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EXAMEN DE JUIN EN BIOLOGIE 1. Brassages génétiques : Montrer comment la méiose conduit à des gamètes génétiques différents (cellules diploïdes à 2n=4 et 3gènes). Le brassage inter-chromosomique Le brassage inter-chromosomique a lieu lors de l’anaphase de la division réductionnelle. La prophase 1 est suivie par la métaphase 1. Les chromosomes appariés se dirigent vers le centre de la cellule et se placent sur la plaque équatoriale de la cellule, puis les chromosomes de chaque paire se séparent et migrent chacun vers un pôle cellulaire. C’est l’anaphase 1. La répartition des chromosomes à chaque pôle cellulaire a lieu de façon aléatoire, sans considération de l’origine maternelle ou paternelle des chromosomes. Il en résulte un brassage inter-chromosomique, c’est-à-dire l’apparition de nouvelles combinaisons d’allèles portés par les chromosomes paternels et maternels. Le brassage intra-chromosomique Pour expliquer les autres dispositions, il faut faire intervenir la notion de crossing-over. Au début de la 1 ere division méiotique, les chromosomes homologues s’apparient. On peu observer à l’intérieur de chaque paire, des chiasmas entre deux chromatides « non sœurs » c’est-à-dire n’appartenant pas au même chromosome. Le brassage intra-chromosomique a donc lieu en prophase de 1 ere division méiotique. Il peut alors se produire des échanges de portions de chromatides entre chromosomes homologues : les crossing-over ou enjambement. Il se crée donc de nouvelles combinaisons d’allèles par rapport aux chromosomes parentaux. On parle de brassages intra-chromosomiques. La méiose : C’est une division cellulaire qui aboutit à la formation des gamètes, les deux paires de chromosomes de chacune des cellules étant réduites à un seul groupe de chromosomes. Brassage inter-chromosomique Brassage intra-chromosomique 1 | Page

Examen de Juin en Biologie Corrige

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Page 1: Examen de Juin en Biologie Corrige

EXAMEN DE JUIN EN BIOLOGIE

1. Brassages génétiques : Montrer comment la méiose conduit à des gamètes génétiques différents (cellules diploïdes à 2n=4 et 3gènes). Le brassage inter-chromosomique

Le brassage inter-chromosomique a lieu lors de l’anaphase de la division réductionnelle. La prophase 1 est suivie par la métaphase 1. Les chromosomes appariés se dirigent vers le centre de la cellule et se placent sur la plaque équatoriale de la cellule, puis les chromosomes de chaque paire se séparent et migrent chacun vers un pôle cellulaire. C’est l’anaphase 1. La répartition des chromosomes à chaque pôle cellulaire a lieu de façon aléatoire, sans considération de l’origine maternelle ou paternelle des chromosomes. Il en résulte un brassage inter-chromosomique, c’est-à-dire l’apparition de nouvelles combinaisons d’allèles portés par les chromosomes paternels et maternels.

Le brassage intra-chromosomique Pour expliquer les autres dispositions, il faut faire intervenir la notion de crossing-over. Au début de la 1ere division méiotique, les chromosomes homologues s’apparient. On peu observer à l’intérieur de chaque paire, des chiasmas entre deux chromatides « non sœurs » c’est-à-dire n’appartenant pas au même chromosome.Le brassage intra-chromosomique a donc lieu en prophase de 1ere division méiotique.Il peut alors se produire des échanges de portions de chromatides entre chromosomes homologues : les crossing-over ou enjambement. Il se crée donc de nouvelles combinaisons d’allèles par rapport aux chromosomes parentaux. On parle de brassages intra-chromosomiques.

La méiose :C’est une division cellulaire qui aboutit à la formation des gamètes, les deux paires de chromosomes de chacune des cellules étant réduites à un seul groupe de chromosomes.

Brassage inter-chromosomique Brassage intra-chromosomique

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2) Définir mes niveaux d’études en écologie. Citer et expliciter des exemples à chaque fois. Définir les producteurs et montrer leur importance pour les écosystèmes. Quelle est leur importance dans la naissance et le développement de la vie sur terre ? (pg 1 écologie)

L’individu : une souris (ce qui représente les caractères biologiques de la vie = être vivant)

La population : Ensemble d’individus d’une espèce donnée, vivant dans un habitat particulier : (le biotope) à un moment donné. Ex : une meute de loup

La communauté : Ensemble des populations d’espèces ≠ vivant suffisamment près les unes des autres pour pouvoir interagir entre elles. Chaque espèce influence le mode de vie des espèces voisines. Ex : l’ensemble des macro-organismes de la forêt

L’écosystème : les éco sont les unités fonctionnelles de la biosphère. Ex : la forêt (biotope : partie non vivante constituant le milieu + biocénose : partie vivante constituée des ≠ populations). Facteurs biotiques (propre à la vie), abiotiques (impropre à la vie).

Les biomes : les grandes formations de la biosphère. Deux types de biomes : aquatique maritimes (océan) ou d’eaux douces (lac); terrestre (taïga). La répartition des biomes terrestres est en fonction du climat (t°, pluviométrie, ensoleillement) et de l’homme (effet non négligeable).

La biosphère : partie de la terre où se manifeste la vie. Ex : la terre (atmosphère : milieu terrestre, lithosphère : milieu aérien, hydrosphère : milieu aqueux)

La limite supérieure de la biosphère se situe au environ de 10km d’altitude où l’on trouve encore quelques spores de bactéries, de champignons transportés par les courants aériens.

La limite inférieure est le fond des grandes fosses océaniques, environ 10km de profondeur. La biosphère est une mince pellicule de vie (environ 20km). Les producteurs sont les végétaux capables de produire de la matière organique à partir du

CO2, de l’eau et de la lumière (photosynthèse). Ils sont autotrophes. Mat minérale Mat organique. Les autotrophes ont été les premiers à apparaitre car ils fabriquent la matière organique à partir de la matière minérale => BASE DE TOUTE LA CHAÎNE Relation entre producteurs et écosystème ? - 1er maillon

- Maillon capital dans circulation de la matière Ce sont les seuls qui sont capables de pratiquer la photosynthèse, ils font donc le lien entre l’énergie solaire et les consommateurs.

Producteurs origine de la vie : photosynthèse - O2 êtres vivants aérobies

hétérotrophes- Glucose êtres vivants anaérobies

hétérotrophes

3) Expliquer le cycle du carbone. Quel est le rôle des océans dans ce cycle ? Citer 4 exemples de l’impact de l’homme sur ce cycle.

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Cycle du carbone (=> s’immobilise dans les océans)SCHEMA COMPLET PG 28

Les flux de matière et d'énergie le long des chaînes alimentaires alimentent les cycles biogéochimiques. Un cycle biogéochimique commence par la décomposition de la matière organique, qui est attaquée par des bactéries puis transformée en éléments nutritifs simples comme les nitrates ou le gaz carbonique, assimilables par les végétaux. Ces substances nutritives circulent le long des chaînes alimentaires en passant d'un niveau trophique à un autre, et elles seront à nouveau décomposées après la mort des végétaux et des animaux qui les refermaient. C'est ce recyclage permanent et ce passage continu de l'état de matière organique à l'état minéral qui constitue un cycle biogéochimique.

C’est dans les océans que le carbone sédimente réserve gigantesque océan joue un rôle tampon vis-à-vis des variations de la concentration en CO2.

Exemples (4) : élevage intensif, déforestation, incendie, industrie CO2 dans l’atmosphère ! En conclusion , sans l’effet de serre, le climat serait incompatible avec la vie humaine, car un

effet de serre « normal » permet d’augmenter la température de -18° à +15°, température positive où l’eau est à l’état liquide, état indispensable à la vie. (différence entre effet de serre naturel et effet de serre augmente)Exemple : - Fonte des glaciers et des glaces polaires

- Augmentation des niveaux des océans- Modification des courants marins - Augmentation des climats extrêmes

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4) Expliquer les transferts d’énergie et de matière au sein d’un écosystème. Représenter une pyramide écologique montrant l’évolution de l’énergie disponible au sein d’une chaîne alimentaire.

Bilan du transfert d’énergie Bilan du transfert de la matière

Lors du transfert d’E entre chaque nœud de la chaine alimentaire (entre chaque individu), une perte d’énergie importante systématique a lieu. Heureusement, l’E lumineuse (captés par végétaux chlorophylliens) compense les pertes mais il y a toujours une diminution de la quantité d’énergie d’un niveau à l’autre, le long de la chaîne alimentaire.

CONSOMMATEURS TERTIARES(énergie -)

CONSOMMATEURS SECONDAIRES

CONSOMMATEURS PRIMAIRES

PRODUCTEURS(énergie +)

NB : Chaque carré est proportionnel par rapport à sa quantité d’énergie !

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5) Définir les relations biotiques qui existent au sein d’une biocénose ? Illustrer à l’aide d’exemples.

Les interactions biotiques (biocénose biocénose)

Tous les êtres vivants établissent des relations entre eux. Ils peuvent être partenaires ou adversaires.

a) Les relations intra spécifiques

Déf : Relations ou interactions entre individus d’une même espèce.

La compétition (+/-) : relation de conflit entre des animaux « adversaires » de même espèce. Ex : Les cerfs (profit au mal dominant accès aux femelles et à la nourriture, période de rut)

La coopération (+/+) : relation d’entraide entre les animaux « partenaires » d’une même espèce. Ce comportement engendre des bénéfices pour la population. Ex : Insectes sociaux : les abeilles ; profit à la ruche meilleure défense, meilleure alimentation, meilleure reproduction).

b) Les relations interspécifiques

Déf : Relations ou interactions entre individus d’espèces différentes.

La prédation (+/-) : Il s’agit de la consommation d’un organisme par un autre (Relation alimentaire) Ex : Lionnes & Herbivores (buffles, zèbres)

La compétition : Il s’agit d’une concurrence entre des espèces ≠ qui partagent une ressource primordiale pour elles, ressource limitée et difficile à obtenir.

- Compétition d’interférence (+/-) : compétition directe, une espèce exclut directement une ou les autres espèces. Ex : semibalanus (utilisation par les deux espèces de balanes des mêmes ressources).

- Compétition d’exploitation (-/-) : compétition indirecte pour le partage des ressources alimentaires, chacune des espèces réduisant la quantité des ressources disponibles pour les autres (plus fréquente). Ex : Lions & herbivores (exploitation des mêmes ressources alimentaires).

La symbiose : Relation entre 2 ou plusieurs organismes d’espèces ≠ en contact direct les unes avec les autres.

- Le mutualisme (+/+) est une symbiose où toutes les espèces retirent des bénéfices réciproques de cette union. (Ex : lichens : association d’algues et de champignons)

- Le parasitisme (+/-) est une symbiose dans laquelle un organisme vit sur ou dans un autre organisme aux dépends de celui-ci. Ex : Gui (plante hétérotrophe, pas de photosynthèse, elle s’alimente donc aux dépens des autres plantes).

- Le commensalisme (+/0) est l’utilisation bénigne d’une espèce au profit d’une autre espèce. Relation à bénéfice non-réciproque car l’hôte n’obtient aucune contrepartie. Ex : balanes (se développent sur les baleines sans les gêner afin d’être mieux protéger contre la prédation et de se nourrir par filtration).

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6) Décrire le cycle de l’azote. Expliquer les conséquences de l’utilisation et du lessivage d’un excès d’engrais azoté sur les eaux stagnantes.

A. Azote atmosphérique : atmosphère est riche en diazote gazeuxB. Fixation de l’azote atmosphérique par bactéries libres ou dans des racines (N2NH4+)C. Nitrification°= transformation ammoniumnitritesnitrates (NH4+NO2-NO3-)D. Assimilation des nitrates par la plante (NO3-protéines)E. Circulation de la mat organique dans la chaîne alimentaireF. Régénérat° de l’ion ammonium

Ammonification° faite par des décomposeurs (protéinesNH4+)

Dans les urines (rejet par les urines)

G. Dénitrification= NO3- N2 par des bactéries

CONSEQUENCES ? EUTROPHISATION : - enrichissement des eaux en substances nutritives (N,P) qui

entraine un déséquilibre écologique): ↑ N, P ↑Plancton eau verte ↓ lumières mort plantent ↑ bactéries ↓O2 mort animaux.

Lessivages engrais pollution N des eaux stagnantes (peu renouvelées).

7) Expliquer le fonctionnement d’un écosystème. Quand parle-t-on d’écosystème en équilibre ?

Les écosystèmes se modifient au cours du temps ils passent par différents stades.a) Succession primaires :

- elle débute sur un terrain stérile (île volcanique émergeant de la mer). - 1eres formes de vie : espèces pionnières (modifient et façonnent le sol en

désagrégeant la roche et en se décomposant afin de libérer de la matière organique croissance d’autres espèces jusqu’à obtention de l’équilibre).

b) Successions secondaires : - Elle débute après une perturbation qui détruit la végétation MAIS sol

intact (déboisement, incendie) écosystème semblable à celui avant la perturbation.

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c) Climax = écosystème en équilibre (sol nu espèces pionnières climax)

Les producteurs (cf Q 2) Les consommateurs : êtres vivants qui ne peuvent pas produire seul leur propre matière

organique. Pour grandir et croître ils ont besoin de consommer d'autres êtres vivants. Par exemple, les animaux ou l'homme sont des consommateurs puisqu'ils consomment des plantes ou d'autres êtres vivants.

- Primaires = herbivores- Secondaires = carnivores qui se nourrissent d’herbivores- Tertiaires = carnivores qui se nourrissent de carnivores (haut de la pyramide

alimentaire). Les décomposeurs : ils se nourrissent de mat organique morte et la transforment en matière

minérale. Ils renvoient cette mat minérale dans le milieu abiotique où les végétaux peuvent l’assimiler.

Exemple de réseau trophique : feuilles chenille pinson martre OU baies pinson hibou tique

Circulation de la matière (aucune perte) pg 18

Circulation de l’énergie (perte d’énergie importante systématique Mais l’énergie lumineuse inépuisable compense toutes les pertes. Pg 19

8) Quelles théories expliquent la présence d’êtres vivants sur terre ? Hypothèse 1 : Origine atmosphérique et soupe froide primordiale Si l’atmosphère

actuelle est incompatible avec la création de la vie, les conditions sur la Terre primitive étaient fort différentes et la vie aurait pu se former : abiogenèses originelle. On suppose que les composés chimiques nécessaires à la formation des cellules se sont constitués à partir des éléments inorganiques présents dans l’atmosphère primitive. Les radiations UV venant du soleil (source d’énergie principale) ainsi que les éclairs et les volcans (source d’énergie supplémentaires) auraient brisé les molécules simples de l’atmosphère primitive et libéré des radicaux très réactifs qui auraient réagi rapidement pour former des molécules plus grosses, plus complexes et plus lourdes.

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Avec la condensation des vapeurs d’eau sous forme de nuage puis qui retombent en pluie, toutes ces molécules dites organiques seraient tombées à la surface de la planète dans les nouveaux océans créant ainsi un bouillon primitif ou soupe primitive, point de départ de la vie. Expérience de Miller : vérifier l’hypothèse de synthèse abiotique de molécules

organiques càd la fabrication de matière organique à partir de matière minérale sans intervention des êtres vivants.

Hypothèse 2 : Origine autotrophe chaude La vie serait apparue au niveau des fissures de sources hydrothermales des profondeurs océaniques. Les molécules prébiotiques nécessaires auraient été synthétisées sur les sulfures métalliques présents servant de catalyseur.Le succès actuel de cette hypothèse vient en partie de la génomique, selon laquelle les ancêtres des procaryotes actuels seraient apparentés aux archéobactéries vivant actuellement au niveau des sources thermales et qui n’utilisent pas l’énergie solaire (chimiosynthèse). L’origine océanique aurait en plus offert une protection contre les UV. Au contraire, les acides aminés son très sensibles aux hautes températures ce qui n’est pas compatible avec cette hypothèse. Il n’existe pas de preuve expérimentale aujourd’hui.

Hypothèse 3 : La panspermie La terre aurait été ensemencée par des molécules organiques complexes amenées pas des météorites. De fait, au début de son histoire, la terre était bombardée pas des centaines de milliers de météorites et des analyses des comètes (comète de Haley) montrent des traces de matières organiques.

9) Quelles sont les différentes théories de l’évolution ? Le Lamarckisme :

- Loi de l’usage et du non usage la fonction crée l’organe.- Hérédité des caractères acquis transmissions aux générations

suivantes des caractères acquis par les parents.- Influence de l’environnement acquisition de caractères.Exemple : Les girafes ont relativement un petit cou mais les arbres sont grands. A force d’essayer de les atteindre, elles se sont étirées leur cou et donc la génération suivante a un long cou.

Le Darwinisme :- Sélection naturelle des individus adaptés à l’environnement survie

des individus + limitation de la population

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- Variation à chaque génération sélection des « meilleurs »- Expansion au détriment des autres individusExemple : Il existe des girafes à petit cou et à grand cou. Les arbres étant grands, seuls les girafes à grand cou ont survécu ! La descendance avait donc un grand cou.

Les données actuelles des théories de l’évolution : La théorie synthétique ou « néo darwinienne » : Cette théorie doit son nom

au regroupement des données de la systématique, de la paléontologie et de la génétique. Nouveau mode de pensée : « pensée populationnelle ». L’évolution est considérée comme l’évolution de groupements d’individus de même espèce c’est-à-dire de populations (et non comme la transformation d’individus isolés). La théorie synthétique explique l’évolution par l’action de la sélection naturelle.

La théorie neutraliste : Les observations montrent que les populations sont polymorphes. La diversité observée est le résultat d’un équilibre d’où son nom de polymorphisme équilibré. Mis à part des cas extrêmes (éliminer les individus les plus inaptes ou favoriser eux qui ont des gènes très avantageux), les allèles d’un même gène sont généralement neutres vis-à-vis de la sélection et le facteur principal de l’évolution est le hasard lié à la reproduction sexuée.

La théorie « des équilibres intermittents » : Théorie défendue par les paléontologistes : le plus souvent une espèce reste stable très longtemps, puis elle est remplacée brusquement par une nouvelle espèce.

10) Quelle est la définition de l’espèce ? Quelle est l’importance de l’isolement ? Positionner l’homme au sein du vivant (classification).Une espèce est une population d’individus féconds qui peuvent se reproduire entre eux dans la nature et qui donnent des descendants fertiles. Ce n’est pas une définition idéale. Exemple : l’ours blanc et l’ours brun sont deux

espèces différentes mais ils peuvent se féconder et avoir un descendant fertile. + Végétaux hybrides

IMPORTANCE DE L’ISOLEMENT ? - Spéciation : le processus évolutif par lequel de nouvelles espèces vivantes

apparaissent. - La spéciation, c’est la naissance d’une espèce ou plus à partir d’une espèce

ancestrale.- Mécanisme de spéciation : Lorsque l’ensemble des individus qui constituent

une espèce forme plusieurs populations isolées, chacune des ces populations peut acquérir des caractères particuliers et donner naissance à des variétés différentes au sein de la même espèce. Si ces variétés sont, par la suite, dans l’impossibilité de se croiser, elles divergent de plus en plus et finalement sont inter-stériles : elles constituent alors des espèces distinctes.

- Barrière qui sépare les variétés d’une même espèce peut être de nature variée : barrière géographique (fleuve, montagne…) ; barrière temporelle (période de reproduction ≠) ; barrière écologique (≠niches écologiques) ; barrière comportementale ; barrière mécanique.

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L’isolement permet d’éviter tout croisement et donc pas de mélange des gènes divergence des variétés possibles.

Règne animal (cellule eucaryote = animales et végétales) - Vertébrés (vertèbres) - Classe des mammifères (poils, vivipares, glandes mammaires) - Ordre des Primates - Famille des hominidés (Homo sapiens)

11) Qu’est-ce que des organes analogues et homologues ? Citer des exemples. Comment se forment-ils ?

HOMOLOGUES : structures héritées d'un ancêtre commun, elles ont donc la même structure et la même origine embryonnaire. divergence évolutive (mécanisme de l’évolution à citer) Exemple : membre des tétrapodes, la nageoire d'une baleine, l'aile d'un oiseau et le bras d'un humain sont homologues.

ANALOGUES : simple ressemblance, structures apparues indépendamment dans l'évolution des espèces. convergence évolutive du à un environnement commun. Exemple : aile d'un papillon et celle d'un oiseau ne sont pas héritées d'un ancêtre commun (elles n'ont pas la même structure mais des adaptations similaires : surface de l’aile, épaisseur allègement).

12) Quels sont les mécanismes de l’évolution ? (PG 17)A) La valeur adaptive ou fitness

- L’adaptation est le mécanisme qui permet à un individu ou une population de survivre et de se reproduire dans un environnement.

- La mesure adaptive ou fitness est la mesure de l’adaptation d’un phénotype à son environnement. Elle se mesure en comptant le nombre de descendants survivants au cours des générations suivantes. Plus le nombre de descendants est élevé plus la fitness est grande.

Dépendant De la survie de l’individu Du succès reproducteur

De l’importance de la progéniture à chaque accouplementB) Les facteur d’évolution

Condition d’évolution d’une population Une population évolue quand la fréquence d’un allèle (plusieurs allèles) ou d’un gène (plusieurs gènes) s’y modifie. Pour qu’il y ait évolution, les variations doivent avoir une base génétique.

La sélection naturelle : principal facteur d’évolution La sélection naturelle favorise les phénotypes les plus adaptés, soit les phénotypes avec la fitness la plus grande.En effet, les phénotypes les mieux adaptés ont plus de chance de survivre et de se reproduire et donc de transmettre leur gène à leur descendance. Les génotypes les plus favorables ont donc tendance à se répandre dans la population tandis que les moins favorables ont tendance à se réduire.Type de sélection :

La sélection directionnelle : Les individus présentant un phénotype extrême ont un avantage sur les autres individus de la population. Ce type de sélection réduit la variation au sein d’une pop. Ex : Girafes plus grandes favorisées car milieu constitué grands arbres.

La sélection stabilisante : Elle élimine les phénotypes extrêmes ce qui induit une ↑ des phénotypes intermédiaires. Ce type de sélection réduit la variation au sein d’une population. Ex : Girafes taille moyenne avantagées dans milieu d’arbres de taille moyenne.

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La sélection diversifiante : Elle élimine les phénotypes intermédiaires et favorise les phénotypes extrêmes. Ce type de sélection tend à diversifier la pop. Ex : Girafes petites & de grandes tailles favorisées dans un milieu hétérogène comportant petits & grands arbres.

Les autres facteurs d’évolution Les mutations sont des modifications de code génétique. Elles font

apparaître de nouvelles formes allélique. Il s’agit de la cause ultime de la variation génétique qui rend l’évolution possible. Elles peuvent être neutres, défavorables ou favorables. Pour avoir une influence possible sur l’évolution, la mutation doit avoir lieu dans les cellules reproductrices c-à-d lors de la méiose. Elle peut être transmise à la descendance.

Le flux génétique est le déplacement d’allèles d’une population vers une autre lors de la migration d’individus entre ces 2 populations. Les fréquences alléliques dans les 2 populations vont donc être modifiées.

Les fécondations non aléatoires se produisent quand des individus porteurs de certains génotypes se fécondent plus fréquemment que le hasard ne pourrait le prévoir. Exemple fréquent : Autofécondation chez les fleurs ; Ce processus sélectionne donc un phénotype particulier

La dérive génétique est une modification aléatoire de la fréquence d’un allèle sans que la sélection naturelle intervienne.

- Ce phénomène se produit surtout pour les allèles neutres qui ont les mêmes valeurs adaptives. Ainsi une mutation neutre qui ne procure ni avantage ni désavantage sélectif peut très bien se répandre dans une population autant qu’être éliminée.

- La dérive génétique peut également être due à 2 effets : a) L’effet fondateur qui résulte de la colonisation d’un nouveau territoire par

un petit nombre d’individus, les individus « pères » ne sont pas nécessairement représentatifs de la population d’origine.

b) L’effet d’étranglement qui résulte de la brusque réduction de la taille d’une population. Les individus survivants ne sont pas obligatoirement représentatifs de la population d’origine.

L’impact sera d’autant plus important que la population est petite.

13) Mutations génétiques : définition, différents types. A) Les mutations géniques : Modifications ponctuelles dans la séquence de nucléotides de

l’ADN d’un seul gène. Les mutations géniques ou ponctuelles :

- Substitution de base : remplacement d’une paire de nucléotide par une autre.- Addition : ajout d’une paire de nucléotide dans la séquence d’ADN.- Délétion : perte d’une paire de nucléotide dans la séquence d’ADN.

Conséquence sur les protéines de ces mutations ponctuelles :- Rappel de la synthèse des protéines :

Transcription : passage de l’ADN à l’ARN. Traduction : passage de l’ARNm à la protéine.

- Conséquences des mutations géniques : a) Conséquences des mutations de substitutions :

Mutation silencieuse : pas de modification de la séquence d’acides aminés de la protéine.

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Mutation faux sens : remplacement d’un acide aminé par un autre acide aminé. Mutation non sens : remplacement d’un acide aminé par un codon stop (

protéine plus petite).b) Conséquence des insertions et des délétions : En ajoutant ou en

enlevant une paire de nucléotide, ces mutations décalent le cadre de lecture de l’ARNm par les ribosomes. La séquence d’acides aminés est alors profondément modifiée à partir du point de mutation. On parle de mutations de phase.

B) Les mutations chromosomiques : Modifications du nombre ou de la structure des chromosomes.

Modification dans la structure :- L’inversion : inversion dans la succession des gènes placés sur un

chromosome.- La délétion : perte d’une partie d’un chromosome.- La duplication : dédoublement d’une partie d’un chromosome.- L’insertion : transfert d’un fragment interne de chromosome dans un

autre chromosome.- La translocation : échange de fragments de chromosomes entre deux

chromosomes. Modifications du nombre de chromosomes :

- Polyploïdie : cellule qui possède plus de 2 lots de chromosomes. Viable et fréquente chez la plante : gigantisme des plantes (plantes

cultivées). Anomalie mortelle chez l’homme.

- L’aneuploïde : ajout ou suppression d’un ou plusieurs chromosomes. Trisomie : 2n+1 chromosomes Monosomie : 2n-1 chromosomes.

14) Pour quelle raison des mutations morbides (rendant malade) récessives subsistent-elles dans les populations ? Dans les mutations néfastes récessives, les hétérozygotes sont porteurs sains et ce n’est donc pas néfastes. Cependant, l’allèle est caché et il se maintient durant des générations.

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