Génétique (Partie 2)

Probabilités de transmission des caractères des parents à leur enfants

Modes de transmission des maladies génétiques

Modes de transmission des gènes

Yeux bleus : bb Yeux bruns : BB

Gamètes : Gamètes :

Bb = yeux bruns 100% (tous leurs enfants)

b B

Bb

Bébé

Modes de transmission des gènes

Yeux bleus : bb

Gamètes :

Yeux bruns : Bb

Gamètes:

Bb (yeux bruns)

50% chance 50% chance

bouB b

bb (yeux bleus)

Bb bb

Modes de transmission des gènes

Yeux bruns : BbYeux bruns : Bb

GamètesGamètes

BB (yeux bruns) Bb (yeux bruns) bb (yeux bleus)Bb (yeux bruns)

brun = 3 chances sur 4 ou 75% bleu = 1 chance sur 4 ou 25%

bB ououB b

Bb bbBbBB

Maladie génétique = défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme à cause d’un ou plusieurs gènes défectueux.

Maladies génétiques

Si le gène est altéré (défectueux), il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement qui rend l’individu malade.

Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène.

Anomalie chromosomique:

Anomalie génétique:

Types d’anomalie

Chez un organisme, déviation du type normal, consécutive à une modification du nombre de chromosome. Ex. Trisomie 21

Chez un organisme, déviation du type normal, consécutive à un dysfonctionnement d’un ou plusieurs gènes. Ex. Fibrose kystique.

Type de transmission des maladies génétiques

Transmission autosomique récessive

Transmission autosomique dominante

Transmission récessive liée à l’X (ou transmission gonosomique récessive)

Transmission dominante liée à l’X (ou transmission gonosomique dominante)

Les maladies génétiques sont dites dominantes ou récessives, si l'allèle responsable est ou non dominant.

Modes de transmission des maladies génétiques

On peut aussi les classer en fonction de la position du gène responsable de l'anomalie.

• s'il est localisé sur un des chromosomes 1 à 22, la maladie est dite autosomale

• (transmission autosomique).

• S'il est situé sur la paire de chromosomes sexuels, la maladie est dite gonosomale

• (transmission gonosomique),

Transmission autosomique récessive

• l'allèle anormal (version "malade", mutée du gène en cause) est sur un chromosome non sexuel (ni X, ni Y, donc sur un des autosomes (chromosomes 1 à 22))

Type de transmission des maladies génétiques

* le gène anormal (version "malade", mutée du gène en cause) est sur un chromosome non sexuel (ni X, ni Y, donc sur un des autosomes (chromosomes 1 à 22))

* la présence de deux gènes anormaux est indispensable pour que la maladie s'exprime (allèle récessif)

Une maladie génétique est dite de transmission autosomique récessive quand :

Transmission autosomique dominanteUne maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand :

* la présence d'un seul allèle anormal est suffisante pour que la maladie s'exprime (allèle dominant)).

Légende des images : rouge = a la maladie, violet = porteur (porte le gène, mais n’est pas malade) , bleu = sain (n’est pas malade)

• le gène anormal est sur le chromosome sexuel X

Une maladie génétique est dite de transmission dominante liée à l'X quand :

Transmission récessive liée à l’X

Transmission dominante liée à l’X

Une maladie génétique est dite de transmission récessive liée à l' X quand :

* la présence des deux gènes est nécessaire pour que la maladie s'exprime chez une fille.

* la présence d'un seul gène anormal est suffisante pour que la maladie s'exprime chez un garçon

* la présence d'un seul gène anormal est suffisante pour que la maladie s'exprime chez une fille.

* la présence d'un seul gène anormal est suffisante pour que la maladie s'exprime chez un garçon

* le gène anormal est sur le chromosome sexuel X.

Type de transmission des maladies génétiques

Transmission autosomique récessive

Transmission autosomique dominante

Transmission récessive liée à l’X (ou transmission gonosomique récessive)

Transmission dominante liée à l’X (ou transmission gonosomique dominante)

Chromosomes 1 à 22

Allèle dominant

Allèle récessif

Chromosome sexuel X

Transmission autosomique récessive

Transmission autosomique dominante

Transmission récessive liée à l’X (ou transmission gonosomique récessive)

Transmission dominante liée à l’X (ou transmission gonosomique dominante)

Transmission autosomique récessive

Transmission autosomique dominante

Transmission récessive liée à l’X (ou transmission gonosomique récessive)

Transmission dominante liée à l’X (ou transmission gonosomique dominante)

http://www.cadeau-rigolo.com/pour-les-enfants/10013-chausson-bebe-vert-papa-maman-moi.htmlhttp://fr.123rf.com/photo_8600694_illustration-clipart-d-39-un-bebe-mignon-heureux-sevrage-jouer-et-manger-ses-aliments.htmlhttp://blogs.infobebes.com/rierel92/2008/07/http://www.woodyandrizzuto.com/2012/09/10/mondays-discount-news-33/http://www.clker.com/clipart-homologous-chromosomes.htmlhttp://www.htapfrance.com/je-m-informe/default.asp?rubrique=3&page=2http://www.innovation.ca/fr/RechercheenAction/Envedette/Trouverleg%C3%A8nehttp://www.magnard.fr/compagnons/svt/Chapitre-3-Ressource-page-55http://www.porphyrie.net/patients-8-protoporphyrie-erythropoietique.html

Références :

WIKIPEDIA, «Transmission autosomique récessive, transmission autosomique dominante, Transmission récessive liée à l’X, transmission dominante liée à l’X», [En ligne], 2009, (page consultée le 31 janvier 2010), <http://fr.wikipedia.org/wiki/Transmission_dominante_liée_à_l’X>