A C T A O P H T H A L M O L O G I C A V O L . 4 9 1 9 7 1

HEMIATROPHJE FACIALE PROGRESSIVE AVEC MEGALOCORNEE, MICROPAPILLE, ET

DYSTROPHiE NUAGEUSE CENTRALE DE LA CORNEE

PAR

MlCHEL COLLIER

La prksence d’anomalies de dtveloppement chez des sujets atteints de syn- drome de Romberg est rare. Elle n’est cependant pas illogique.

“Si,” a dit Franceschetti (1952), “a premikre vue, l’association d’une anomalie congtnitale avec une dtgkntrescence tardive du type de l’htmiatrophie faciale peut surprendre, il faut cependant se rappeler que les hkrkdo-dkgkntrescences (myasthtnie, hkrkdo-ataxie, syringomytlie, etc. . . .) s’accompagnent souvent d’anomalies constitutionnelles ou de malformations congtnitales”. C’est pour- quoi la rencontre d’une mtgalocornke bilattrale et d’une micropapille unila- ttrale dans le cas que nous allons rapporter nous a paru inttressante.

D’autre part, l a presence d’une dystrophie corntenne chez ce m&me sujet ne nous a pas surpris, car nous l’avions d t j i relevte dans une prkctdente ttude (Collier 1960) oh il s’agissait aussi d’une dystrophie nuageuse centrale du parenchyme cornken. De meme, nous avions d t j a signal6 en 1967 un cas d’hk- miatrophie faciale avec micropapille (Collier 1967).

La rencontre de mcmes anomalies, soit de dtveloppement (micropapille), soit de dtgknkrescence (dystrophie corntenne) chez plusieurs sujets porteurs de la m&me ht r tdo- dkgtntrescence rare (syndrome de Romberg) ne nous a pas paru fortuite et justifie, pensons-nous, le rapport du cas suivant:

Observation M. M. . . Charles, 7 5 ans, nous consulte le 26 juin 1971 pour vtrification de ses lunettes. L’acuitk visuelle est B l’oeil droit de 4/10 amtliorts 9/10 par

R e p Juillet 22, 1971.

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Figure 1. Figure 2. Mtche mtdio-frontale blanche. Syndrome Htmiatrophie faciale progressive droite de Claude Bernard-Horner. Pseudo-ltvre avec disparition de la boule de Bichat et

double traumatique. attraction vers le haut de la commissure labiale. Aloptcie fronto-temporale.

+0,50. L’oeil gauche, qui serait amblyope de longue date, voit 1/10 avec + 2. Cet oeil se prtsente d’ailleurs en l tgtre divergence.

I1 existe, B gauche, un petit syndrome de Claude Bernard-Horner: tnophtal- mie, rttrtcissement de la fente palptbrale, miosis (Fig. 1) .

Le tonus oculaire est de 22, B I’aplanation, B l’oeil droit et de 1 7 B l’oeil gauche. Les champs visuels sont : normal B droite, concentriquement rttrtci B gauche, d’une fagon harmonieuse. I1 n’existe pas d’hesptranopie.

La rtflexie pupillaire est satisfaisante ainsi que la musculature extrinstque des globes oculaires. La sensibilitt corntenne est subnormale B l’esthtsiomttre de Bonnet et Cochet. La vision des couleurs au Panel D 15 est bonne.

L’examen biomicroscopique montre au niveau des corntes, mais d’une fagon plus marqute B la corn& droite, une dystrophie nuageuse centrale surtout posttrieure (Fig. 4).

Les cristallins sont le siege, surtout B gauche, de cataractes coronaire et ctrulkenne.

L’ophtalmoscope rtvtle, aux deux fonds d’oeil, une scltrose Ctendue des vaisseaux choroydiens. Cette scltrose a d t ja &ti: observCe dans le syndrome de Romberg (Redi & Magri 1965). Les papilles ont un aspect pseudo-glaucoma- teux, et en outre, la papille gauche est rtduite en dimension des deux-tiers environ par rapport B la droite (Fig. 6). Elle est en outre entourte d’un cercle

94 7 GO

Figure 3. Figure 4. Hkmiatrophie faciale probable mais modi- fike par une blessure du maxillaire in-

fkrieur gauche.

Dystrophie nuageuse centrale de J. Fransois.

blanc, particularit6 que nous avons souvent constatee chez les porteurs de mkche frontale blanche.

Le faciks de ce sujet est remarquable pour deux raisons : il existe B gauche (Fig. 3) une longue cicatrice cervico-maxillaire par blessure de guerre, le projectile ayant intCressC la machoire et etant ressorti B l’union des deux moities de la lPvre superieure, determinant un aspect de pseudo-lPvre double (Fig. 1). I1 est difficile de prtciser si le processus d’hkmiatrophie iaciale est en question du c8t6 gauche de la face, mais il est patent A droite (Fig. 2), oh la boule de Bichat a disparu et oh la commissure labiale est attirke vers le haut.

Figure 6. Micropapille gauche. Sclkrose des vaisseaux choroidiens.

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Figure 5. Mkgalocornke droite (14 mm). Interruption de la marge ciliaire suptrieure B l’union de ses 2/3 externes et de son 1/3 interne, qu’on retrouve, selon une ligne oblique en dehors,

B la paupiPre inftrieure, avec changement de direction des cils.

I1 existe de ce cBtk des troubles phankriens : pousse tr ts discrkte de la barbe et quelques troubles sudoraux.

On note une aloptcie en plage temporo-frontale bilattrale et une mkche blanche frontale, apparue vers l’2ge de 20 ans, deux ans avant la blessure de guerre, et au moment oh l’htmiatrophie faciale s’est exagtrke, ce que nous avons pu contrbler par l’examen de photographies d’identitk. I1 n’existe pas d’alopkcie sourcilitre ou ciliaire.

La dimension des deux corntes est de 14 millimktres (Fig. 5 ) . A droite, B l’anion des 2 / 3 externes et du 1/3 interne de la marge ciliaire, interruption des cils, qu’on retrouve, plus visible, B la paupitre inftrieure selon une ligne oblique en dehors, avec changement de direction des cils. I1 est possible qu’il s’agisse d’un Cquivalent minime de “coup de sabre” de la face. I1 n’y a pas d’htttro- chromie irienne.

L’ttat g tn t ra l est excellent et les examens biologiques de routine sont nor- maux. I1 n’y a pas d’htmiatrophie dimidike, ni croiste, ni de spkdatrophie.

Cornmen tai res

10-Nous tliminons le symptome le‘vre double qui est ici peu mrrrqut et d’ori- gine certainement traumatique. Nous avions rencontrt ce signe dans un cas (Collier 1967) avec micropapille gauche et cyclite htttrochromique de Fuchs.

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lui aussi d’origine traumatique. Ce signe, dans ces deux cas, est sans relation avec le syndrome de Laffer-Ascher, affection dont nous avons pu examiner deux cas (Collier 1962 b) et qui a ktk particulihrement bien ttudike dans ses rapports avec la sclkrodermie en bande, le blkpharochalazis de Fuchs, et l’hk- miatrophie faciale progressive, par Orlowski et collaborateurs. Ces auteurs, aprts avoir esquissk une thkorie de tendance uniciste (1963 a) pour les syn- dromes de Romberg et d’hscher, ont conclu ultkrieurement (Orlowski et al. 1963 b) que les examens tlectro-myographiques ne permettaient pas de dif- ftrencier les diverses maladies atrophiantes de la face, mais qu’ils ne permet- taient pas non plus de conclusions sur une ktio-pathogknie commune A ce5 diverses maladies.

En 1961, nous avons rapportk un cas mixte oh ktaient associks un coup de sabre frontal avec hypoplasie faciale, une dysostose mandibulo-faciale avec orifice auriculaire borgne, appendices juxta-auriculaires et une hypoplasie papillaire (Collier 1961). La rencontre d’une micropapille dans trois cas d’hk- miatrophie faciale nous amtne donc A discuter cette seconde association patho- logique.

20-Nous avons dtfini en 1960 (Collier & Adias 1960) un cadre clinique com- prenant : la micropapille (diminution harmonieuse des dimensions papillaires), des troubles ptrimttriques, un ensemble de petites anomalies faciales et m&me squelettiques (Collier 1962 a), une amblyopie, des troubles intellectuels et de nombreuses anomalies congknitales des fonds d’oeil. Le caracttre familial de ces micropapilles est maintenant bien connu (Collier & Adias 1960, Collier 1962 a). En comparaison avec les mkgalopapilles, qui peuvent se trouver asso- cites dans une m&me famille avec les micropapilles (Collier 1962 a), nous supposons, avec Badtke, qu’il est possible d’ktablir une skrie tkratologique allant du colobome B I’entrke du nerf optique jusqu’i la papille aplasique en passant par les intermkdiaires : mtgalopapille, papille normale, papille hypo- plasique. La base conimune de ces malformations serait une anomalie em- bryonnaire de la papille kpithtliale primitive. Une de nos observations asso- ciant mtgalopapille et colobome choroi’dien autorisait A inclure les troubles colobomateux dans cette strie tkratologique.

Streiff et collaborateurs (1955) ont rapport6 la coexistence d’un colobome de l’uvke et d’hkmiatrophie faciale progressive. D’autres auteurs (Marakis 1964) ont rapportk I’association : cataracte congknitale homolatkrale. Ces associations ktaient dkja pour Wartenberg un argument en faveur d’une pa- thogknie hkrkdo-dkgkntrative de la maladie de Romberg.

30-L’association suppltmentaire, dans notre cas prtsent, d’une autre anomalie congknitale dimensionnelle du globe oculaire, la mkgalocorn&, nous parait renforcer encore cette thtorie.

C’est la premitre fois qu’elle est dkcrite en association avec l’hkmiatrophie faciale progressive.

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I1 ne semble pas que la mtgalocornte ait t t t rencontrte dans d’autres affec- tions atrophiantes de la face.

Par contre elle a C t C signalee dans quelques syndromes ; osseux, dermatologi- ques, neurologiques.

Syndromes dermafologiques : poikilodermie conghitale (Heidensleben 1960), mkche frontale blanche (observation personnelle), chaine allergique (observa- tion personnelle), etc.

Syndromes osseux : oxyctphalie (Kayser 1939), synostose cranienne (Cala- mandrei 1950), Marfan (Fonseca 1946, Rados 1942, Thaden 1929, Stephenson 1945, Weve 1931), spondylarthrose (Appelmans 8c de Niel 1950); en transition avec les syndromes dermatologiques, dans un cas de laxitt articulaire avec atrophie musculaire.

Syndromes neurologiques : Parkinson avec paralysie faciale familiale (Fran- ceschetti, Appelmans), myopathie (Blum 1949), surditt avec diabkte (Posthu- mus 1939).

L‘association d’une mtgalocornte, dans notre cas, avec une dystrophie cor- ntenne n’est pas pour surprendre. Cette anomalie dimentionnelle est souvent accompagnte d’anomalies cornkennes : anomalie de Peters, ktratochne post& rieur (observation personnelle), ktratocbne antkrieur, arcus j u v h i l e (Mann, Appelmans et al. 1950, Rud 1960), opacitt semi-lunaire pkrilimbique de la Bowman (Berliner), hypertrophie des nerfs corntens (Rud). La melanose ocu- laire est souvent citte : cornkenne (Rud), face posttrieure de la corn& (Kad- lecova 1959), fuseau de Kruckenberg (Mann, Cameron 1941). Appelmans a note un trouble en damier du stroma postkrieur, et Veil 8c Sarrazin (1939) des vergetures, des fissures de la membrane (Streiff 1949).

Des dystrophies d’ttiologie connue peuvent lui &tre assocites : gargoylisme, dystrophie urique (observation personnelle) ; et m&me des dystrophies apparem- ment primitives, comme la dystrophie en mosalque, soit posttrieure (Rud), soit antkrieure (Boles-Carenini 1961, Young 1968). Dans ces derniers cas, les deux affections sont familiales (Boles-Carenini 1961, Young 1968).

40-L’association de la maladie de Romberg avec la dystrofihie nuageuse centrule de J. Francois (1956) n’est pas pour nous Ctonner car nous l’avons d t j i rencontrke dans un cas d’htmiatrophie faciale progressive avec syndrome de Georgiades (cataracte-hypochromie) (Collier 1960).

Cette dystrophie corntenne est htrCdo-familiale. E l k peut &tre associte familialement i la dystrophie mouchetSe d u parenchyme corne‘en, et parfois m&me sur le m2me sujet (Collier 1964). Elle peut aussi &tre associte familiale- ment A l a dystrofihie fionctiforme fddesce‘me‘tique (Collier 1965 a, b). Enfin cette dystrophie, que J. Francois n’a jamais rencontrte en association avec quelque affection, a ttt signalte par Bietti (1965) dans un syndrome arach- nodactylie-microsphkrophakie, par nous-m&mes dans un syndrome d’dastor- rhexie systSmatis6e (Groenblad-Standberg) (Collier 1965 b); et deux fois dans

95 1

une h&miatro,!ihie faciale prog7-cssive. Toutes ces associations pathologiques A la dystrophie nuageuse centrale nous paraissent d’un grand intkrtt.

A par t les troubles p a r ectropion et la kbratite neuroparalytique (France- schetti & Koenig 1952), il a Ctk dkcrit une dystrophie e n bandelette avec kkra- tite bulleuse et augmentation des immunoglobulines (IgA) par Grayson 8c Pieroni (1970).

Rapport d’un cas d’hkmiatrophie faciale progressive chez u n sujet porteur d’une mkgalocornke bilatkrale, d’une micropapille gauche avec sclkrose ktendue des vaisseaux choroidiens et d’une dystrophie nuageuse centrale de la cornke plus rnarquke 21 l’oeil droit. Si c’est la premikre fois que la mkgalocornke est sig- nalCe dans la maladie d e Romberg, il n’en est pas de m&me de la micropapille e t d e la dystrophie nuageuse centrale qui ont dkja 6tC dkcrites p a r l’auteur dans la m t m e affection.

Ces anomalies d e dkveloppement ou de dCgCnkrescence semblent confirmer l’aspect hkrCdo-d6gCn&ratif d e l’hbmiatrophie faciale progressive.

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