e 1 6

Elcml

d

C

LCE

P

MGLh1sfpmoDpl1fdàMLD2gfeàdMpRBsPufDuaDtd

r e v u e n e u r o l o g i q u

n conclusion, la nosologie des PSH est en constante évo-ution. La découverte des bases moléculaires de ce groupeliniquement hétérogène de maladies conduit certes à uneeilleure compréhension de la physiopathologie, mais rend

a classification plus difficile.

oi:10.1016/j.neurol.2012.01.416

O39

es formes dominantes de la maladie deharcot-Marie-Tooth

. LeguernDépartement de génétique et cytogénétique, Pitié-Salpêtrière, 75651aris 13, France

ots clés : Charcot-Marie-Tooth ; Électrophysiologie ;énétique moléculairea maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathieéréditaire sensitivo-motrice dont la prévalence est estimée à/2500. Sa classification tient compte du mode de transmis-ion, de critères électrophysiologiques et génétiques. Dans lesormes dominantes (D), qui sont les plus fréquentes dans laopulation européenne, l’étude de la vitesse de conductionotrice du nerf médian (VCMNM) a un grand intérêt pour

rienter l’analyse moléculaire.es VCMNM < 30 m/s sont le reflet d’un CMT démyélinisant. Enremière intention, on recherche les deux types de mutations

es plus fréquents : la duplication de la région chromosomique7p11.2 contenant le gène PMP22 qui est responsable d’uneorme autosomique dominante (AD) ou CMT1, et les mutationse la Connexine 32 qui sont associées à un CMT dominant liél’X. En seconde intention, des mutations des gènes PMP22 ouPZ (P0) sont recherchées. Enfin, des mutations dans les gènes

ITAF, EGR2 ou NEFL sont retrouvées chez de rares patients.ans le CMT axonal, les VCMNM sont > 40 m/s. Il représente0 à 30 % des CMT. Le CMT axonal AD (CMT2) est hétéro-ène au plan clinique et génétique. Dans 15 à 20 % des formesamiliales, des mutations du gène MFN2 sont identifiées, dansnviron 10 à 15 % des familles restantes, ce sont des mutationsl’état hétérozygote du gène GDAP1 qui sont responsables

’un phénotype souvent modéré et de début tardif. Les gènesPZ et NEFL peuvent aussi donner un CMT2. En fonction duhénotype, on s’orientera ensuite vers l’analyse des gènesAB7 (atteinte sensitive au 1ier plan) ou HSPB1, HSPB8, GARS,SCL2 et DCTN1 (atteinte motrice au 1er plan ou exclusive [CMTpinal]).our des 30 < VCMNM < 40 m/s (CMT « intermédiaire »), il y an enrichissement en mutations de la connexine 32 : 40 % des

amilles sans transmission père-fils.evant la grande hétérogénéité clinique et génétique du CMT,ne stratégie d’analyse séquentielle des gènes est appliquée

ujourd’hui dans les laboratoires de diagnostic génétique.ans un futur proche, elle pourrait être remise en ques-

ion par l’introduction des techniques de séquencage hautébit.

8 ( 2 0 1 2 ) A1–A3 A3

Informations supplémentaires.– Intervention dans le cadre de tra-vaux soutenus par l’AP–HP, l’Inserm et l’ANR 06-MRAR-024-01.

doi:10.1016/j.neurol.2012.01.417

CO40

CMT récessif et cas sporadiquesN. BiroukRabat, Maroc

Non transmis.

doi:10.1016/j.neurol.2012.01.418

CO41

Myopathies dominantesC. DesnuelleNice, France

Non transmis.

doi:10.1016/j.neurol.2012.01.419

CO42

Les dystrophies musculaires des ceinturesautosomales récessivesA.N. MasmoudiNeurologie, CHU de Bab-El-Oued, 16009 Alger, Algérie

Mots clés : Dystrophies musculaires des ceintures ;Dystrophies musculaires récessives autosomales ;Dystrophies musculaires progressivesLe concept de dystrophie musculaire progressive a été proposépar W. ERB en 1884.Soixante-dix ans après, Walton et Nattrass individualisentle cadre nosologique des dystrophies musculaires des cein-tures en les opposant, d’une part, à la dystrophie musculairefacio-scapulo-humérale de Landouzy et Déjerine, caractériséepar son phénotype si particulier et sa transmission autoso-male dominante, et d’autre part, à la dystrophie musculairede Duchenne avec son hérédité récessive liée au chromosomeX.L’identification, en 1986, du gène en cause dans la dystrophiemusculaire de Duchenne, puis l’étude de la dystrophine ontpermis la découverte d’un ensemble de protéines membra-naires associées à la dystrophine (complexe des DAG), puis ledémembrement des dystrophies musculaires des ceintures àtransmission autosomale récessive.La contribution de la neurologie maghrébine et notammentde Mongi Ben Hamida à la refondation nosologique des dys-

trophies musculaires des ceintures et de ce que l’on appelait,dans les années 1980, les « myopathies maghrébines » est unfait reconnu.

doi:10.1016/j.neurol.2012.01.420