© MASSON Compte rendu de congrès • Neuroméditerranée V 975

NEUROMÉDITERRANÉE V

RÉFÉRENCES

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● Les dystrophies musculaires (DM) des ceintures : étude clinique et immunohistochimique (IHC) de 120 familles marocaines

N. Birouk1, A. Amarti2, B. Kably1, H. Belaïdi1, S. Sefiani2,M. Yahyaoui1, R. Ouazzani1, A. Saïdi2, T. Chkili1

1 Service de Neurologie,2 Laboratoire de Neuropathologie, Hôpital des Spécialités, Rabat, Maroc.

Introduction. Les DM des ceintures constituent ungroupe d’affections génétiquement hétérogènes dominéespar les dystrophinopathies et les sarcoglycanopathies. Nousrapportons les résultats d’une étude clinique et IHC de120 familles marocaines.

Méthodes. L’évaluation clinique et paraclinique aconcerné 147 patients appartenant à 120 familles avec DMdes ceintures. La biopsie musculaire avec marquage IHCdes dystrophines 1 et 2, des sarcoglycanes et de la mérosinea été réalisée chez les cas index. L’analyse moléculairepour le diagnostic des dystrophinopathies ou de sarcogly-canopathie a été effectuée dans certaines familles.

Résultats. Les dystrophinopathies représentent 38 p. 100des cas (46 familles) avec 30 DM de Duchenne et 16 DMde Becker. Les sarcoglycanopathies ont été diagnostiquéesdans 30 familles représentant 57 p. 100 des DM des ceintu-res autosomiques récessives de l’enfant (53 familles étu-diées). La sarcoglycanopathie était la plus fréquente(26 familles). La mutation de l521T homozygote a été trou-vée chez tous les cas étudiés, confirmant la fréquence decette mutation au Maroc. Une seule famille avec sarco-glycanopathie a été diagnostiquée. Treize familles avaientune DM congénitale. Le déficit en mérosine a été diagnos-tiqué dans 6 familles dont une avec un déficit partiel corréléà une acquisition d’une marche autonome. Toutes les pro-téines étudiées étaient normales dans 38 familles (32 p. 100)dont 3 DM de Becker probables, 2 DM d’Emery-Dreifus et3 dysferlinopathies en attente de confirmation.

Conclusion. L’approche diagnostique utilisée dans cetteétude a permis l’identification du déficit génétique dans68 p. 100 des familles étudiées, ouvrant les possibilités deconseil génétique après étude moléculaire.

● Les sarcoglycanopathiesF. HentatiInstitut National de Neurologie, La Rabta, Tunis, Tunisie.

Les dystrophies musculaires autosomiques récessives desceintures (AR LGMD) représentent un groupe de maladiescaractérisées par une atteinte primaire et progressive desmuscles squelettiques habituellement prédominante à laceinture pelvienne. L’utilisation des outils génétiquesmoléculaires modernes dans l’étude des LGMDs a montréla grande hétérogénéité génétique de ces affections. Actuel-lement, 10 formes génétiques ont été identifiées : LGMDA- 2J. En dépit de ces importants progrès, le mécanismepathogène menant à la nécrose de la fibre musculaire resteinconnu. De la même manière, la relation entre les différen-tes protéines impliquées dans le LGMDs demeure inconnueexcepté le groupe des sarcoglycanopathies. Les sarcoglyca-nopathies représentent quatre formes génétiques distinctesimpliquant quatre gènes codant pour quatre unités d’uncomplexe tétramérique situé sous la membrane des fibresmusculaires. Ce complexe stabilise l’association de la dys-trophine avec les dystroglycans et contribue à la stabilité ducytosquelette et de la membrane plasmatique. Les quatregènes sarcoglycan , , , et -SG sont reliés entre euxstructurellement et fonctionnellement, mais chacun a unelocalisation chromosomique distincte. Les mutations dechaque gène entraîne la perte complète ou partielle ducomplexe. L’objectif de la présentation est de décrire lescactéristiques génétiques, épidemiologiques, cliniques etmoléculaires de ces sarcoglycanopathies.

● Les dysferlinopathies : aspects phénotypiques et génétiques

K. Nguyen1, G. Bassez2, D. Figarella-Branger3,F. Leturcq4, B. Eymard2, N. Lévy1, J. Pouget51 Service de Génétique médicale, CHU Timone, Marseille.2 Institut de Myologie, Hôpital de la Salpêtrière, Paris.3 Laboratoire d’Anatomie pathologique, CHU Timone, Marseille.4 Laboratoire de Génétique, Hôpital Cochin, Paris.5 Service de Neurologie et Maladies Neuromusculaires, CHU Timone, Marseille.

Les dysferlinopathies sont responsables de dystrophiesmusculaires d’hérédité autosomique récessive, causées pardes mutations du gène DYSF. Le mécanisme lésionnel dela dégénérescence des fibres musculaires serait un défaut dela machinerie de réparation du sarcolemme. Le gène DYSFest un grand gène constitué de 55 exons codants répartis surune région génomique de 150 kD. Deux phénotypes dis-tincts sont rattachés aux dysferlinopathies : la myopathiedistale de Miyoshi et une forme de dystrophie musculairedes ceintures LGMD2B. Nous avons étudié le phénotype