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A42 r e v u e n e u r o l o g i q ua été orienté par l’existence de cas masculins de DMD dansla famille et les CPK élevés, la biopsie musculaire a confirmécette hypothèse. L’analyse génétique confirme le diagnostic,l’inactivation du chromosome X non muté est responsable del’expression des symptômes.Conclusion.– Le diagnostic de ces cas est important car il permetle conseil génétique, la prise en charge cardiaque et orthopé-dique, et l’anticipation des risques si une anesthésie généraleest envisagée.
http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2013.01.090
Q03
Les neuropathies des mitochondriopathies :étude de 18 cas et revue de la littératureG. Beaudonnet ∗, C. Denier , C. Lacroix , A. Slama , D. AdamsNeurologie adultes, CHU Kremlin Bicêtre, 78, rue duGénéral-Leclerc, 94275 Le Kremlin Bicêtre, France∗Auteur correspondant.Adresse e-mail : [email protected] (G. Beaudonnet)
Mots clés : Biopsie musculaire ; Neuropathie ;MitochondriopathieIntroduction.– Les maladies mitochondriales sont un groupehétérogène de maladies dont le spectre évolue avec lesconnaissances médicales.Objectifs.– L’atteinte neuromusculaire, myopathie ou neuropa-thie sensitive, en est un trait classique. L’objectif de ce travailest de décrire la variabilité des atteintes du nerf périphériqueen rapport avec une mitochondri.Méthodes.– Les patients ont été inclus rétrospectivement,parmi les consultants entre 1998 et 2012 au Centre de réfé-rences maladies rares du CHU Bicêtre, pour une neuropathieet ayant eu une biopsie musculaire plus ou moins nerveuseavec étude de la chaîne respiratoire et de l’ADN mitochondrial.Les patients inclus avaient un diagnostic prouvé, probable oupossible de mitochondriopathie.Résultats.– Dix-huit patients remplissaient les critèresd’inclusion, sept une mitochondriopathie prouvée (deuxMNGIE par mutation thymidine phosphorylase, deux pseudo-MNGIE par mutation POLG, deux neuropathies et atrophieoptique avec mutation mitofusine 2, une ganglionopathieet syndrome extrapyramidal avec mutation Twinkle), quatreune mitochondriopathie probable avec des phénotypes évo-cateurs et des anomalies histologiques, biochimiques et/oumoléculaires, sept une mitochondriopathie possible dontcinq avec neuropathie démyélinisante.Discussion.– Ces résultats concordent avec certaines donnéesde la littérature, notamment concernant les MNGIE et pseudo-MNGIE, offrent un éclairage intéressant sur la mitofusine 2 entant que cytopathie mitochondriale, et permettent de discuterla pathogénicité de certaines mutations. Par ailleurs, ils offrentun regard nouveau sur l’atteinte neurologique périphériquedes mitochondriopathies, qu’il conviendra de confirmer pardes études prospect.Conclusion.– Un arbre diagnostique est proposé pour la prise encharge des neuropathies des mitochondriopathies. Une ficheclinique est également élaborée, destinée à favoriser un suiviprospectif efficace.
http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2013.01.091
Q04
Profils neuropsychologiques des dystrophiesmusculaires progressives
9 S ( 2 0 1 3 ) A41–A55
N. Ben Achour , H. Klaa ∗, H. Benrhouma , I. Kraoua ,A. Rouissi , I. Turki , N. Gouider-KhoujaService de neurologie de l’enfant et de l’adolescent, institutMongi-Ben-Hmida de neurologie, La Rabta, 1007 Tunis, Tunisie∗Auteur correspondant.Adresse e-mail : [email protected] (H. Klaa)
Mots clés : Dystrophie musculaire progressive ; Troublescognitifs ; EnfantIntroduction.– Les dystrophies musculaires progressives (DMP)sont des pathologies motrices relativement fréquentes dansnotre pays. De nombreuses études récentes ont suggéré uneatteinte cognitive associée.Objectifs.– Déterminer le profil neuropsychologique despatients atteints de DMP.Méthodes.– Quarante enfants sont suivis (2005–2012) pourune DMP. Une évaluation neuropsychologique a été pra-tiquée chez tous nos patients, comportant la mesurede l’efficience intellectuelle, l’évaluation de l’organisationperceptivo-spatiale, des processus mnésiques, l’évaluationdes fonctions exécutives. Les données épidémiologiques, cli-niques sont analysées.Résultats.– Il s’agit de 40 enfants (sex-ratio était de 4,7,âge moyen 11,6 ans). 26 patients avaient une maladie deDuchenne.L’évaluation neuropsychologique a révélé une efficience intel-lectuelle (QI moyen 85), des troubles mnésiques (dix cas) etdes troubles attentionnels (cinq cas). Quatorze avaient uneLGMD2. L’évaluation neuropsychologique a révélé : une intelli-gence normale (78 % des cas) et des troubles mnésiques (deuxcas).Discussion.– Notre étude souligne la fréquence des troublescognitifs dans la maladie de Duchenne. La déficience intel-lectuelle et les troubles mnésiques sont les troubles les plusfréquents. Une corrélation entre la sévérité de l’atteinte cog-nitive et la perte des isoformes distales de la dystrophinea été rapportée. L’atteinte cognitive dans les LGMD2 est unedéficience intellectuelle légère dont le mécanisme éthiopatho-génique n’est pas encore élucidé.Conclusion.– L’évaluation des troubles cognitifs s’imposedevant toute DMP afin d’ instaurer une prise en charge adap-tée.
http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2013.01.092
Q05
Une dysphagie révélant une myosite à anticorpsantisynthétasesA. Ben Mahmoud ∗, F. Nabli , S. Fray , L. Rezigui , S. Ben Sassi ,F. Hentati , M. ZouariService de neurologie, institut national de neurologieEl-Mongi-Ben-Hamida, 1007 Tunis, Tunisie∗Auteur correspondant. Résidence Le Voisin, bloc A,appartement 2, Tunisie.Adresse e-mail : [email protected] (A. Ben Mahmoud)
Mots clés : Myosite ; Dysphagie ; Syndrôme desantisynthétasesIntroduction.– Le syndrome des antisynthétases, est une entitérare caractérisée par l’association d’une myosite, d’une pneu-mopathie, d’une polyarthrite, d’un phénomène de Raynaud etd’une atteinte cutanée associés à des auto-anticorps.Observation.– Nous rapportons le cas d’un patient âgé de
66 ans, sans antécédents pathologiques notables, hospita-lisé pour troubles de la déglutition. L’interrogatoire trouvela notion de troubles respiratoires. L’examen neurologiquerévèle une dysphagie isolée. L’examen somatique objective
