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5/13/2018 svt-slidepdf.com http://slidepdf.com/reader/full/svt5571fec849795991699c1360 1/38 Séquence 2-SN02 Stabilité et variabilité des génomes au cours de la reproduction sexuée > 43 © Cned – Académie en ligne

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Séquence 2-SN02

Stabilité et variabilité

des génomes au coursde la reproduction sexuée

>

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Introduction . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 47

Chapitre 1 >  Reproduction sexuée et stabilité de l’espèce  . . . . . . . . . . . . . . 49

  A   L’évolution du nombre de chromosones au cours de la reproduction sexuelle

  Le cycle biologique d’un mammifère diploïde

  Le cycle biologique d’un champion haploïde : Sordaria macrospora

  B   La méiose : passage de la diploïdie à l’haploïdie La première division de méiose

  La seconde division de méiose

  Bilan de la méiose

  C   La fécondation : passage de l’haploïdie à la diploïdie

  D   Les anomalies chromosomiques

  Anomalies portant sur le nombre de chromosomes

  Anomalies portant sur la structure des chromosomes

Chapitre 2 >  Le brassage génétique : 

variabilité des individus d’une espèce . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 62

  A   Les relations entre le génotype et le phénotype

  Le cas des êtres vivants haploïdes

  Le cas des êtres vivants diploïdes

  B   Le brassage du matériel chromosomique chez les êtres vivants haploïdes

  Le croisement de deux souches de Sordaria macrospora  Le bilan de cette étude chez Sordaria macrospora

  C   Le brassage génétique chez les êtres vivants diploïdes

  La détermination du génotype d’un individu diploïde à partir de l’étude d’un croisement

  La méiose et le brassage interchromosomique

  La méiose et le brassage intrachromosomique

  La fécondation : amplificatin du brassage génétique

Conclusion >  Le brassage des gènes

45Sommaire séquence 2-SN02

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Séquence 2-SN02 47

ntroduction

Les acquis des classes de seconde et de première SLa richesse du monde vivant réside dans son extraordinaire diversité. Cette diversité se manifesteà deux niveaux.

Diversité des espèces

Aujourd’hui, notre planète est peuplée de plusieurs millions d’espèces différentes et on estime qu’unnombre d’espèces encore plus important a disparu au cours des temps géologiques. La diversité oule polymorphisme du monde vivant est donc étonnant.

Nous savons cependant (séquence 1) que, derrière cette biodiversité, se cache des liens de parenté plus ou

moins étroits entre toutes les espèces vivantes actuelles ou fossiles attestant d’une origine commune.

Diversité des individus

Au polymorphisme des espèces s’ajoute une importante variabilité des individus d’une même espèce. Cepolymorphisme concerne tous les aspects du phénotype, des traits morphologiques de l’organisme auxmolécules. Il est la conséquence de l’expression du génome.

L’information génétique, localisée dans le noyau (sauf chez les bactéries), au niveau des chromosomes,et plus précisément au niveau de l’ADN, détermine l’identité biologique de chaque individu. Cetteidentité biologique est liée à la synthèse cellulaire de protéines spécifiques, expression des gènes del’individu.

Sachant qu’au sein de chaque espèce, par le jeu des mutations, la plupart des gènes existe sous plu-sieurs formes ou allèles, l’identité biologique d’un organisme résulte de la combinaison des allèlesdes gènes de l’espèce qu’il possède. Cette combinaison peut être considérée comme unique ; le poly-morphisme des individus est tel que l’on peut parler d’unicité génétique de chaque individu.

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Séquence 2-SN0248

Problème scientifique

L’évolution des formes vivantes à partir d’ancêtres communs est un phénomène peu perceptible àl’échelle humaine. À notre échelle de temps, les espèces demeurent stables. Par contre, au sein d’uneespèce donnée, la production régulière d’individus aux caractères originaux est tout à fait perceptible(voir document 1). Tout se passe comme si les gènes étaient l’objet d’un tirage au sort, d’un brassageexpliquant la mise en place de combinaisons sans cesse originales.

Document 1 « Les yeux de leur père, les cheveux de leur mère… mais des caractères bien à eux ». Tout se passe comme si les gènes des parents étaient l’objet d’un tirage au sort, d’un brassage, le phénotype des enfants étant le résultat de ce brassage.

Nous rechercherons dans cette séquence à expliquer à la fois cette apparente stabilité desespèces à notre échelle de temps ainsi que les mécanismes qui fondent le brassage génétiquedes individus d’une espèce.

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Séquence 2-SN02 49

Reproduction sexuée

et stabilité de l’espèce

A Le narrateurL’enchaînement des différentes phases de la vie d’un individu, de la production des gamètes à la celluleœuf puis de cette cellule initiale à l’adulte producteur de gamètes, constitue le cycle biologique ou cyclede développement de l’espèce à laquelle il appartient.

À travers deux exemples de cycle biologique, étudions l’évolution du nombre de chromosomes présentsdans chacune de leurs cellules.

Le cycle biologique d’un mammifère diploïde

Document 2 Cycle de développement de l’espèce humaine (voir encart couleur E7) 

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Séquence 2-SN0250

Chez les mammifères, dont l’homme, toutes les cellules, hormis les cellules sexuelles appelées gamètes,sont diploïdes (2n chromosomes). La production de gamètes (spermatozoïdes et ovules) ou gaméto-génèse s'effectue dans les glandes génitales ou gonades. L’ensemble des cellules à l’origine ou issuesde la gamétogénèse forme la lignée germinale.

Le document 3 vous présente deux caryotypes effectués chez l'Homme, le premier sur une cellule souchedes gamètes appelée spermatogonie, le second sur une cellule non encore différenciée en spermatozoïde

appelée spermatocyte II.

Document 3 Caryotypes d’une spermatogonie et d’un spermatocyte II 

Des cellules de la lignée germinale humaine sont prélevées, isolées et mises en culture. Les divisionscellulaires sont bloquées grâce à la colchicine. Un traitement destiné à faire gonfler les cellules permetde bien séparer les chromosomes. Les cellules sont alors étalées sur une lame et colorées puis photo-graphiées ; on procède ensuite au découpage et au rangement des chromosomes selon des critères detaille, morphologie… bien déterminés. Les documents obtenus sont des caryotypes classés.

Activitéautocorrective n° 1 Décrivez et comparez les deux caryotypes proposés dans le document 3.

La spermatogonie possède un caryotype à 2n = 46 chromosomes. Elle peut être qualifiée de cellule diploïde.

La seconde cellule (spermatocyte II) est une cellule à n = 23 chromosomes appelée cellule haploïde.

Entre la spermatogonie et le spermatocyte II, on note un passage de la diploïdie à l'haploïdie, passagecaractéristique d’un ensemble de divisions appelé méiose.

Activitéautocorrective n° 2 Les spermatozoïdes sont issues de la division et de la différenciation cellulaire des spermatocytes II.

Qu'en déduisez-vous en ce qui concerne la garniture chromosomique probable du spermatozoïde ? 

Un processus équivalent à celui qui vient d'être étudié existe au niveau des ovaires chez tous les mam-mifères femelles et aboutit à la formation de gamètes femelles ou ovules haploïdes.

La gamétogénèse produit donc des cellules haploïdes, les gamètes, à partir de cellules-souches diploïdes :il y a eu réduction du nombre de chromosomes ; on parle de réduction chromatique. Cette phase impor-tante de la gamétogénèse permettant le passage de la diploïdie à l'haploïdie s’appelle la méiose.

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Séquence 2-SN02 51

La reproduction sexuée d'un mammifère doit être complétée par un second phénomène, la fécondation,qui, par l'union de deux gamètes mâle et femelle, permet la mise en place d'une cellule-oeuf ou zygote,point de départ d'un nouvel individu (voir document 2).

La fécondation rétablit, dans la cellule-œuf, la diploïdie.

Mammifère mâle Mammifère femelle

(2n) (2n)

Production de gamètes=-gamétogénèse

Spermatozoïde Ovule(n) (n)

Rencontre des gamètes=-fécondation

Cellule-œuf =-zygote (2n)

Mitoses +-différenciation cellulaire

Nouvel individu (2n)

Au cours de ce cycle biologique, la phase diploïde domine, la phase haploïde étant réduite à la gamé-togénèse. Ce cycle est qualifié de cycle diploïde.

Document 4 Schéma simplifié du cycle d’un organisme diploïde 

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Séquence 2-SN0252

Le cycle biologique d’un champignon haploïde :Sordaria macrospora

Document 5 Le cycle de développement de Sordaria macrospora 

Sordaria macrospora est un champignon de la famille des Ascomycètes (moisissures) dont le mycélium

est formé de nombreux filaments ramifiés. Les cellules de ces filaments mycéliens sont haploïdes (n chro-mosomes). Lorsque deux filaments du même mycélium ou de deux mycéliums différents se rencontrent, ilspeuvent fusionner, donnant naissance à des cellules à deux noyaux (2 x n chromosomes), chaque noyaucontenant une information génétique spécifique. Ces cellules se multiplient formant le périthèce.Dans certaines cellules du périthèce, les deux noyaux fusionnent : c'est une fécondation oucaryogamie.Les cel-lules obtenues dont le noyau est maintenant diploïde (2n chromosomes) sont des cellules oeufs ou zygotes.

Sitôt cette fusion réalisée, les cellules oeufs subissent une suite de deux divisions particulières : laméïose, aboutissant à la formation de quatre noyaux haploïdes. Une mitose simple suit la méïose cequi donne huit noyaux haploïdes. Ces trois divisions s'accompagnent progressivement de trois divisionscytoplasmiques. On obtient alors un ensemble contenant huit cellules haploïdes appelé asque. Les huitcellules sont des spores, plus précisément des ascospores.

Les ascospores libérées germent en donnant naissance à un nouveau mycélium dont les noyaux sonthaploïdes.

Ce qui vient d'être décrit sous le nom de « cycle biologique » est essentiellement la reproduction sexuéede Sordaria. Deux phénomènes essentiels caractérisent là encore cette reproduction sexuée :

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Séquence 2-SN02 53

la fécondation qui permet le passage de l'haploïdie à la diploïdie (2 noyaux à n chromosomes donnent1 noyau à 2n chromosomes) ;

la méïose qui permet le passage de la diploïdie à l'haploïdie (1 noyau à 2n chromosomes donne 4noyaux à n chromosomes).

Le cycle biologique de Sordaria est un cycle haploïde. La phase diploïde est réduite ; la méïose suitimmédiatement la caryogamie.

Document 6 Schéma simplifié du cycle d’un organisme haploïde 

ConclusionLa reproduction sexuée apparaît chez tous les êtres vivants comme un enchaînement de deux phéno-mènes complémentaires :

– la méiose qui permet le passage de la diploïdie à l'haploïdie.– la fécondation qui permet le passage de l'haploïdie à la diploïdie.

Suite du cours, page suivante

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Séquence 2-SN0254

B La méiose : passage de la diploïdie à l’haploïdie

La méiose comporte 2 divisions cellulaires successives permettant de passer d’une cellule à 2nchromosomes à 4 cellules à n chromosomes Une cellule diploïde contient n paires de chromosomeshomologues.

Quel est le comportement des chromosomes au cours de ces 2 divisions ?

Document 7 Le déroulement de la méiose dans les testicules du criquet migrateur mâle (2n = 24) 

Les 2 divisions de la méiose comportent 4 phases (la prophase, la métaphase, l’anaphase et la télo-phase) comme la mitose, mais la première division méiotique présente des particularités par rapportà la mitose.

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Séquence 2-SN02 55

Légendes :

1 : Début de la prophase 1.

2 et 3 : Prophase 1 : disparition de l’enveloppe nucléaire, condensation des chromosomes.

4 et 5 : Prophase 1 : appariement des chromosomes homologues, figure de chiasmas.

6 : Métaphase 1 : rangements des bivalents dans le plan équatorial de la cellule.

7, 8 et 9 : Anaphase 1 : séparation des chromosomes homologues.

10 et 11 : Métaphase 2.

12 : Anaphase 2.

13 : Télophase 2 : quatre cellules filles haploïdes

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Séquence 2-SN0256

La première division de méiose

a) Prophase 1

Individualisation des chromosomes et formation d’un fuseau de fibres non visible sur les photogra-phies du document 7.

Condensation très importante des chromosomes : ceux-ci sont courts et épais. Les chromosomes homologues d'une même paire, qui possèdent chacun 2 chromatides, s'apparient 

et forment un bivalent (document 7). En fin de prophase peuvent se produire des chevauchements entre les chromatides de chromosomes

homologues appelés chiasmas. Au cours de ces contacts, des échanges de fragments de chromatides entrechromosomes homologues sont possibles : ce sont des crossing-over ou enjambements (document 8).

Document 8 Le crossing-over : échange réciproque de fragments de chromatides 

 

important Voici comment schématiser un crossing-over dans un exercice de génétique.

Le chiasma est donc le témoin cytologique des échanges réciproques de segments de chromatidesappelés crossing-over.

b) Métaphase 1

Les bivalents sont disposés sur le plan équatorial de la cellule de telle manière que les centromères deschromosomes homologues sont de part et d'autre du plan équatorial (voir document 7). Les bivalentssont accrochés aux fibres du fuseau.

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Séquence 2-SN02 57

c) Anaphase 1

– Séparation et migration vers chacun des pôles de la cellule des chromosomes homologues de chaquebivalent (voir document 7). Ces chromosomes possèdent toujours 2 chromatides.

– En fin d'anaphase : à chaque pôle on a un lot de n chromosomes à 2 chromatides.

 d) Télophase 1Souvent écourtée, elle correspond à 2 cellules-filles haploïdes (n chromosomes) dont les chromosomespossèdent 2 chromatides.

La deuxième division de méiose

Elle suit en général immédiatement la première division.

Elle se déroule comme une mitose ordinaire mais concerne des cellules haploïdes (voir document 7).

Elle assure la séparation des chromatides de chaque chromosome, si bien qu'en fin de deuxième division

on obtient 4 cellules-filles haploïdes dont les chromosomes possèdent 1 chromatide.

Bilan de la méiose

La première division est appelée division réductionnelle car elle permet de passer d'une cellule diploïde à2 cellules haploïdes. La deuxième division de méiose est appelée division équationnelle ; elle ne modifiepas le nombre de chromosomes mais le nombre de chromatides par chromosome.

Activité

autocorrective n° 3 Sur une feuille A4, réalisez une série de schémas interprétatifs de la méiose en partant d’une cellule animale possédant 2n = 4 chromosomes.

Si l'on mesure la quantité d'ADN par cellule au cours de la méiose on obtient le graphe présenté dansle document 9.

Il n'y a qu'une seule synthèse d'ADN qui se produit pendant l'interphase précédant la méiose ; enconséquence les cellules-filles issues de la première division de méiose contiennent la même quantitéd'ADN que la cellule-mère bien que possédant 2 fois moins de chromosomes (car ceux-ci possèdent2 chromatides) et les cellules-filles issues de la deuxième division de méiose contiennent 2 fois moinsd'ADN que la cellule-mère (car pas de nouvelle synthèse d'ADN entre les 2 divisions).

Document 9 Évolution de la quantité d’ADN par cellule au cours de la méiose 

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Séquence 2-SN0258

Tableau bilan

de la méioseInterphase Méiose

Cellule mèreen phase G1

Cellule mèreen phase G2

Cellules filles

fin 1re division

Cellules filles

fin 2e division

Nombre de cellules 1 1 2 4

Nombre de chromosomes 2n 2n n n

Nombre de chromatides/chromosome 1 2 2 1Quantité d’ADN/cellule Q 2Q Q Q/2

C La fécondation : passage de l’haploïdie à la diploïdie

L'union d'un gamète mâle et d'un gamète femelle ou en général de deux cellules haploïdes aboutit àla formation d'un œuf ou zygote diploïde : la fécondation assure ainsi le retour à la diploïdie.

Document 10 La fécondation chez l’être humain (voir encart couleur E8) 

 

La caryogamie est l'événement important de la fécondation. Elle assure la mise en commun des n chro-mosomes d'origine paternelle et des n chromosomes d'origine maternelle et aboutit à la reconstitutiondes paires de chromosomes homologues dans la cellule-œuf diploïde.

Ainsi la caryogamie assure non seulement le retour à la diploïdie mais permet également un « mélange »des chromosomes paternels et maternels et donc de leurs gènes.

D Les anomalies chromosomiques

Des « accidents » survenus au cours de la méïose de certaines cellules de la lignée germinale sont àl’origine d’anomalies chromosomiques. Ces anomalies peuvent porter sur le nombre de chromosomesou sur leur structure. Les individus porteurs d'une anomalie chromosomique ont un caryotype altéré.

Anomalies portant sur le nombre de chromosomes

a) La trisomie 21 = syndrome de Down

Le syndrome de Down, plus connu sous le nom de mongolisme est une aberration chromosomiqueassez fréquente (1 cas pour 700 naissances). Les proportions augmentent avec l'âge de la mère (1 cas

a : ovule humain entouré de spermatozoïdes b : après pénétration du spermatozoïde, les noyauxmâle et femelle sont visibles

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Séquence 2-SN02 59

pour 50 naissances à 45 ans). Cette augmentation ne résulte pas d'une fabrication plus abondante degamètes anormaux avec l'âge mais au fait qu'après 35 ans, les foetus anormaux sont beaucoup moinsbien éliminés par avortement spontané.

Les individus atteints de cette affection ont des caractères communs tels que les yeux obliques versle bas, les mains courtes à paumes présentant un pli unique transversal et un retard mental plus oumoins important.les caryotypes montrent la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux d'où l'expression de

trisomie 21 donnée à cette anomalie (voir document 11).

Le syndrome de Down, plus connu sous le nom de mongolisme est une aberration chromosomique assezfréquente (1 cas pour 700 naissances). Les proportions augmentent avec l’âge de la mère (1 cas pour 50naissances à 45 ans). Cette augmentation ne résulte pas d’une fabrication plus abondante de gamètesanormaux avec l’âge mais au fait qu’après 35 ans, les fœtus anormaux sont beaucoup moins bien éliminéspar avortement spontané.

Cette anomalie peut être expliquée par une mauvaise séparation des chromosomes 21 au cours de laméïose de certaines cellules à l'origine des gamètes d'un des deux parents.

Activité

autocorrective n° 4 Imaginez deux scénarios différents aboutissant à la naissance d'un enfant atteint de trisomie 21.

Document 11 Caryotype d’un individu atteint de trisomie 21 

 

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Séquence 2-SN0260

b) Anomalies portant sur le nombre des chromosomes sexuels

Différents caryotypes anormaux peuvent avoir comme origine une mauvaise séparation des chromo-somes sexuels lors de la méïose.

Document 12 Anomalies portant sur le nombre de chromosomes sexuels 

 

Syndrome de Turner (XO) Syndrome de Klinefelter (XXY) 

Si l'on prend comme exemple la non-disjonction des chromosomes X de la mère, on peut aboutir auxdifférents cas suivants :

+ Triplo-X (XXX) : Stérilité et débilité mentale.

+ Syndrome de Turner (XO) : sujets féminins de petite taille, stérilité et des caractères sexuels secondaires

peu ou pas développés.+ Syndrome de Klinefelter (XXY) : sujets masculins qui présentent à la fois des caractères sexuels

secondaires de type masculin (grande taille, épaules larges...) et detype féminin (hanches larges...), stérilité.

Activitéautocorrective n° 5 Expliquez comment les caryotypes présentés dans le document 12 ont pu se constituer. Des schémas 

limités au seul comportement des chromosomes permettant de rendre compte de ces caryotypes devront illustrer votre explication.

Les anomalies portantsur la structure des chromosomes

a) Délétions

Il s'agit de la perte d'un fragment de chromosome plus ou moins important.

Un exemple connu est la délétion du bras court du chromosome n° 5 qui entraîne une débilité mentaleimportante et diverses malformations dont celle du larynx. À la naissance, les enfants atteints de cetteanomalie émettent des sortes de miaulements d'où le nom de « maladie du cri du chat ».

b) Translocations

Il s'agit du transfert d'un segment de chromosome ou d'un chromosome entier sur un autre chro-mosome. Le document 13 montre un exemple fréquent de translocation d'un chromosome 21 sur unchromosome 14. L'individu qui présente cette anomalie a un capital génétique intact, son phénotypeest normal. L'anomalie est dite équilibrée.

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Séquence 2-SN02 61

Document 13 Caryotype montrant une translocation équilibrée 

Le caryotype du document 13 est celui de Mr A. Cette personne est mariée avec B. Ce couple a conçu 6 fois :

– 2 conceptions se sont traduites par des fausses couches,– 3 conceptions ont donné naissance à des filles normales,– 1 conception a donné naissance à un fils « mongolien ».

Activitéautocorrective n° 1  Quelles garnitures chromosomiques pourront posséder les gamètes de A. Illustrez votre réponse par 

des schémas appropriés où vous figurerez uniquement les chromosomes 14, 21 et XY.

Légendes des chromosomes

 

Paire n° 14 Paire n° 21 Chromosomes sexuels

NB  On précise que le chromosome 14-21 se comporte comme un chromosome unique lors de la gamétog énèse.

 Sachant que B possède un caryotype normal et qu'il n'y a aucune anomalie durant sa gamétogénèse,interprétez au niveau chromosomique, les résultats énoncés ci-dessus, en vous appuyant sur ceux 

de la question précédente.

Conclusion

Tous les individus d’une espèce donnée ont un caryotype semblable. La formule chromosomique estcaractéristique de l’espèce. La reproduction sexuée, comme ou la reproduction conforme ou mitose (vueen seconde et en première S) garantissent le maintien du nombre de chromosomes et par conséquentgarantissent une certaine stabilité du génome d’une espèce donnée.

Des accidents peuvent survenir, altérant le caryotype. Les exemples envisagés chez l’homme montrent l’ap-parition d’individus anormaux, fragiles, souvent stériles, peu aptes apparemment à faire évoluer l’espèce.

Nous verrons cependant dans la séquence 3 que ces accidents chromosomiques peuvent être à l’originede situations favorables à l’évolution des espèces. Ces situations favorables ont une probabilité trèsfaible mais ce qui est rare et donc peu envisageable à notre échelle de temps (la vie d’un homme estcompris entre 70 et 80 ans) peut devenir un événement quasi-certain à l’échelle des temps géologiques(la vie existe sur la Terre sans doute depuis 4 milliards d’années).

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Séquence 2-SN02

Le brassage génétique : variabilitédes individus d’une espèce

62

Rappel du problème biologiqueAprès avoir montré en quoi la reproduction sexuée est source de stabilité des espèces à notre échellede temps, nous allons maintenant nous pencher sur les mécanismes qui fondent le brassage génétiquedes individus d’une espèce. Le brassage des gènes, assuré là encore par la reproduction sexuée, sera misen évidence par l’étude de croisements entre individus, réalisés aussi bien chez les haploïdes (Sordaria )que chez les diploïdes.

A Les relations entre le génotype et le phénotype

Le cas des êtres vivants haploïdes

Sordaria est un champignon haploïde dont le cycle de développement a été étudié précédemment. Onconnaît plusieurs variétés de Sordaria qui diffèrent par la couleur de leurs spores : noires, blanches...

Si l’on cultive une souche à spores noires, les périthèces qui se forment contiennent des asques rem-plies exclusivement de spores noires. Il en est de même avec une variété à spores blanches ou à spores jaunes…

La couleur des spores est donc héréditaire. Considérons que celle-ci est le résultat de l'expressiond'un gène. Les spores sont haploïdes (n chromosomes). Les gènes ne sont donc présent qu’en un seulexemplaire, c’est-à-dire un seul allèle. Cet allèle, en s’exprimant, est responsable de la couleur de laspore.

Le phénotype des spores (leur couleur) traduit donc directement la forme du gène (l’allèle) appeléegénotype.

Chez les organismes haploïdes, le phénotype est l'expression directe du génotype.

Conventions d'écriture des génotypes et des phénotypes 

– phénotypes : entre crochets [ ] Ex : Spore noire [N] ou Spore blanche [B]

– génotypes des individus haploïdes : entre parenthèses (), la lettre désignant le gène étant soulignée ce quisignifie qu’il est situé sur un chromosome.

Exemple : Génotype d’une spore noire (N), génotype d’une spore blanche (B).

Le cas des êtres vivants diploïdes

Toutes les cellules d'un organisme diploïde (sauf les cellules sexuelles) possèdent n paires de chromo-somes homologues, chaque paire comprenant un chromosome d'origine paternelle et un chromosomed'origine maternelle. Chacun des chromosomes homologues d'une même paire porte l'informationgénétique correspondant au caractère étudié, c'est-à-dire un allèle provenant du père et un allèle provenant de la mère. Ainsi, dans une cellule diploïde, chaque caractère est gouverné au moins par ungène comportant 2 allèles.

a) Cas des individus homozygotes

Comme chez les êtres vivants haploïdes, le phénotype est là encore l’expression directe du génotypepuisque les deux allèles sont identiques.

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Séquence 2-SN02 63

Convention d'écriture des génotypes des individus diploïdes 

– sous forme de fraction entre parenthèses représentant un couple d'allèles : AA( )

 b) Cas des individus hétérozygotes

Il faut là encore considérer deux cas que nous allons envisager à travers deux exemples de croisement.

 1er exemple Chez les Belles de Nuit, plantes diploïdes, la couleur des fleurs est gouvernée par un gène dont on

connaît deux allèles :

– un allèle R qui, lorsqu’il s’exprime seul, donne des fleurs de couleur rouge ;

– un allèle B qui, lorsqu’il s’exprime seul, donne des fleurs de couleur blanche.

On croise une variété homozygote de Belle de Nuit à fleurs rouges avec une variété homozygote deBelle de Nuit à fleurs blanches. On obtient des plantes à fleurs roses.

QuestionProposez un génotype aux individus à fleurs rouges, blanches et roses.Utilisez les conventions d’écriture proposées précédemment.

 N.B. L’obtention du phénotype intermédiaire [Rose] s’interprète facilement en suivant le devenir des deux allèles R et B 

au cours de la reproduction sexuée de ces plantes à fleurs.

Réponse

Belle de Nuit à fleurs [R] x Belle de Nuit à fleurs [B]

Génotypes des «parents diploïdes : RR( )   B

B( )  

Génotypes des gamètes haploïde : 100 % (R) 100 % (B)

Génotype des individus de première génération : 100 % [Rose]RB( )

(appelée F1) à fleurs roses

Les plantes à fleurs roses sont donc des individus hétérozygotes. Le phénotype intermédiaire « rose »est le résultat de l’expression à parts égales des deux allèles R et B. On parle de Codominance desallèles R et B.

 2e exemple Étude d’un croisement entre souris différant par un caractère gouverné par un gène.

Caractère étudié : couleur du pelage.Parents de lignées pures (homozygotes) souris grise x souris blanche

 

1re génération = F1 100 % souris grises

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Séquence 2-SN0264

Les souris de la génération F1 ont le même phénotype que celui d’une des lignées parentales. Seull’allèle codant pour un pelage gris s’exprime. Qu’est devenu l’autre allèle ?

Les parents sont homozygotes vis à vis du caractère étudié. Chacune de ces souris fabrique des gamèteshaploïdes comprenant soit l’allèle codant pour un pelage gris, soit l’allèle codant pour un pelage blanc.

Les souris F1 reçoivent un allèle paternel et un allèle maternel, elles sont donc hétérozygotes, maisseul l’allèle codant pour un pelage gris s’exprime : cet allèle est appelé allèle dominant, noté G, l’autreallèle est appelé allèle récessif , noté b.

Conventions d’écriture des génotypes et des phénotypes 

– dominance : 1re lettre du caractère étudié, en général, en majuscule (ex : G)

– récessivité : 1re lettre du caractère étudié en minuscule (ex : b)

– génotype d'une souris homozygote :

Gb( )

GG( ) b

b( )[G] [b]

– génotype d'une souris [G] hétérozygote :

– génotypes des gamètes (n) : un seul allèle entre parenthèses et souligné :exemples : gamètes (G) ou (b)

B Le brassage du matériel chromosomiquechez les êtres vivants haploïdes

Le croisement de deux souchesde Sordaria macrospora

Le document 14 présente le résultat du croisement entre deux souches de Sordaria macrospora quidiffèrent par la couleur des spores :

– la souche sauvage dont les spores sont pigmentées en noir ;

– une souche mutante dont les spores, non pigmentées, sont blanches.

La culture des deux souches dans une même boîte de pétri, permet d'observer quelques jours plus tarddans la zone d'affrontement des mycéliums, la formation de périthèces contenant des asques hybrides,c'est à dire contenant 4 spores blanches et 4 spores noires.

Document 14 Expérience d’hybridation chez Sordaria macrospora 

 

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Séquence 2-SN02 65

On observe toujours 3 types d'asques hybrides :

 

Comment peut-on expliquer les différents types d'asques obtenus ?

Nous sommes en présence dans ce croisement de deux allèles du gène gouvernant la couleur des spores :

– l'allèle normal ou sauvage N qui, lorsqu'il s'exprime, donne des spores noires ;

– un allèle muté B qui donne des spores blanches (allèle amorphe c'est-à-dire allèle non fonctionnel).

Pour expliquer les différents arrangements des spores dans les asques hybrides, il suffit de suivre ledevenir des deux allèles au cours de la reproduction sexuée du champignon.

Chaque cellule de Sordaria contient un lot haploïde de chromosomes, soit 7 chromosomes différents.Le gène qui gouverne la couleur des spores est porté par un de ces chromosomes.

Pour expliquer les résultats du croisement présenté, il faut donc s'appuyer sur le comportement deschromosomes au cours de la fécondation et de la méïose qui la suit.

Question

Schématisez le comportement des chromosomes portant le gène « couleur des spores » au moment 

de la fécondation ? Vous positionnerez sur vos chromosomes, les allèles N ou B qu'ils portent.

Réponse

Cellule mycelium Cellule myceliumsouche noire (n) souche blanche (n)

 

x

 

Cellule œuf (2n) ou zygote

FÉCONDATION(caryogamie)

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Séquence 2-SN0266

La cellule œuf contient deux exemplaires de chaque type chromosomique, soit 7 paires de chromoso-mes homologues. Une des paires de chromosomes porte donc les 2 allèles responsables de la couleur« blanche » ou « noire » des spores.

 N.B. Il s'agit bien de gènes allèles ; ils occupent donc le même emplacement ou locus sur les deux chromosomes de la paire concernée.

Question

Schématisez le comportement des allèles au cours de la méïose ? 

Deux cas peuvent se présenter : il n’y a pas de crossing-over entre les deux chromosomes concernésou au contraire, on note la présence d’un crossing-over.

Pouvez vous alors retrouver les trois types d'asques observés précédemment, sachant que les produits des 3 divisions successives restent ordonnés dans l'asque formé (3 divisions = méïose + 1 mitose) ? Vous schématiserez les 2 chromosomes homologues en indiquant les allèles N ou B qu'ils portent dans la cellule-mère et les cellules-filles issues de chaque division.

Réponse Pas de crossing-over durant la prophase de la méiose 

 

Première division de méiose-: division réductionnelle

Deuxième division de méiose-: division équationnelle

Mitose supplémentaire avec réplication de l’ADN

Cellule-œuf diploïde (2n)

2 Cellules filleshaploïdes (n)

4 Cellules filles

haploïdes (n)

8 Cellules filles haploïdes (n)

Asques de type 4/4

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Séquence 2-SN02 67

 N.B. Pour obtenir le deuxième exemple d’asque de type 4/4, il suffit de changer la disposition des chromosomes, au départ dans la cellule-mère.

Crossing-over durant la prophase de la méïose 

 

 N.B. Pour obtenir le type 2/4/2 à la place du type 2/2/2/2, il suffit de changer la disposition des chromosomes, soit au départ dans la cellule-mère, soit dans les cellules-filles issues de la première division méiotique.

Le bilan de cette étude chez Sordaria macrospora

• La méiose assure la disjonction des allèles d’un gène

Pour les asques de type 4/4 (spores de la même couleur groupées), les allèles N et B ont été séparéslors de la première division méiotique car il n'y a pas de crossing-over durant la prophase.

Pour les asques de types 2/2/2/2 et 2/4/2, la séparation (ou disjonction) des allèles n'a lieu qu'à laseconde division méiotique à cause des crossing-over.

Première division de méiose-: division réductionnelle

Deuxième division de méiose-: division équationnelle

Mitose supplémentaire avec réplication de l’ADN

Cellule-œuf diploïde (2n)

2 Cellules filleshaploïdes (n)

4 Cellules filleshaploïdes (n)

8 Cellules filles haploïdes (n)

Asques de type 2/2/2

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Séquence 2-SN0268

• La méiose assure le brassage du matériel chromosomique

Durant la prophase de la méiose, les crossing-over génèrent chez Sordaria des échanges réciproques desegments de chromatides. Ces échanges sont à l’origine de chromosomes recombinés qui ne possèdentplus sur leurs deux chromatides, la même combinaison d’allèles. On assiste donc à un brassage desallèles du gène codant pour la couleur des spores, brassage nommé brassage intrachomosomique.

C Le brassage génétique chez les êtres vivants diploïdes

La détermination du génotype d’un individudiploïde à partir de l’étude d’un croisement

a) Étude de croisements entre souris différant par un seul caractèreCaractère étudié : couleur du pelage.Parents de lignées pures souris grise x souris blanche

1re génération = F1 100 % souris grises

2e génération = F2 = F1 x F1  75 % souris grises

25 % souris blanches

 Remarque  Ces résultats sont indépendants du sexe des parents. Les résultats sont des résultats statistiques, obtenus sur un grand nombre de croisements et un grand nombre d'individus.

Constatations

– les individus de F1 ont tous le même phénotype : génération homogène.

– les individus de F2 présentent 2 phénotypes différents : génération hétérogène.

Question

Réalisez une interprétation génétique et une interprétation chromosomique des deux croisements pré- sentés.

Votre interprétation génétique devra utiliser les conventions d’écriture vues précédemment.

Votre interprétation chromosomique présentera des schémas illustrant le comportement des chromo- somes au cours de la reproduction sexuée chez la souris.

Réponse

Un seul gène en jeu dans ce croisement : on parle de monohybridisme.

Pour interpréter ces croisements, il faut étudier comment se fait la transmission des allèles correspondantau caractère étudié au cours de la reproduction sexuée.

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Séquence 2-SN02 69

 Interprétation du 1 er croisement 

Nous avons montré précédemment que l’allèle codant pour le pelage gris est dominant sur l’allèlecodant pour la couleur blanche. Soient G, l’allèle dominant et b, l’allèle récessif.

Les parents sont de lignées pures : ils possèdent pour le caractère étudié 2 allèles identiques.

Souris grise : 2 allèles codant pour Souris blanche : 2 allèles codantla couleur grise des poils pour la couleur blanche des

poilsReprésentation chromosomique Représentation chromosomique 

 

L'événement essentiel sur le plan chromosomique est la méiose : il y a disjonction des chromosomeshomologues, ce qui a pour conséquence une disjonction des allèles. Les gamètes issus de la méiose, necomportant qu'un des chromosomes homologues d'une paire, ne contiennent qu'un allèle du couple.

  Gamètes de la souris grise Gamètes de la souris blanche 

  (G)  (b)

La fécondation, rencontre des gamètes mâle et femelle, réunit les chromosomes d'origine paternelleet d'origine maternelle, d'où reconstitution dans la cellule-œuf des paires de chromosomes homologueset donc des couples d'allèles. Les cellules diploïdes des hybrides de F1 contiennent donc une pairede chromosomes homologues, l'un portant l'allèle « gris » et l'autre portant l'allèle « blanc ».

Gamètes des parents (n) : 

  (G)  (b)

Fécondation

Gb( )F 1 (2n)-: 

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Séquence 2-SN0270

 Interprétation du 2 ème croisement 

Formation des gamètes des individus de F1

Il y a disjonction des chromosomes homologues à la méiose et donc disjonction des allèles. Chaquegamète de F1 ne contient donc que l'allèle G ou l'allèle b.

Cellules de F 1 (2n) : 

  50 % (G)  50 % (b)

Les individus de F1 produisent 2 sortes de gamètes en proportions égales.

Les individus de F2 proviennent d'un zygote formé par rencontre au hasard des gamètes de F 1 : il existeainsi 4 types de zygotes en proportions égales. Ceci peut être résumé sous forme d'un tableau appelétableau des fécondations ou échiquier de croisement :

Représentation chromosomique 

Gamètes

Gamètes

Gb( )

Gb( )

MÉIOSE

Gamètes de F 1 (n) 

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Séquence 2-SN02 71

Représentation des génotypes et des phénotypes de la F 2 

 

Gamètes

Gamètes

1/2

(G)

1/2

(b)

1/2

(G)

1/4

GG( )

[G]

1/4

Gb( )

1/2

(b)

1/4

Gb( )

[G]

1/4

bb( )

[b]

Soit 3/4 souris grises 1/4 souris homozygotes grises1/4 souris blanches 1/2 souris hétérozygotes grises

1/4 souris homozygotes blanches

Bilan

Proportions phénotypiques en F1 si les parents sont homozygotes : 100 % du caractère dominant

Proportions phénotypiques en F2 : 3/4 dominants et 1/4 récessifs.

Ces fréquences, dans le cadre du monohybridisme, ont un aspect prévisionnel.

 b) Un croisement informatif, le croisement-test ou test-cross

Un tel croisement permet de déterminer le génotype d'un individu à phénotype dominant. Le phénotypedes descendants de ce croisement révèle directement l’allèle ou les allèles apportés par les gamètes del’individu testé et permet ainsi de déterminer son génotype (homozygote ou hétérozygote).

L’autre intérêt du croisement-test est que la génération qu’il produit, traduit fidèlement dans ses phé-notypes, les proportions des génotypes des gamètes produits par l'individu que l’on teste.

individu [A] x individu [a](Individu dont le génotype est à tester) (individu homozygote récessif)

ou

gamètes produits par l'individu [A] : 100 % (A) si

50 % (A) et 50 %(a) si

gamètes produits par l'individu [a] : 100 % (a)

Le phénotype des descendants correspondra donc à l'allèle transmis par le parent de phénotype dominant :

si la descendance comprend 100 % d'individus [A], c'est que le parent de phénotype [A] n'a produitque des gamètes (A) : il est donc homozygote.

si la descendance comporte 50 % d'individus [A] et 50 % d'individus [a], c'est que le parent de phé-notype [A] a fourni 2 types de gamètes en proportions égales, (A) et (a) : il est donc hétérozygote.

AA( )

AA( )

Aa( )

Aa( )

aa( )

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Séquence 2-SN0272

Activitéautocorrective n° 7 Chez l'Homme, il y a de nombreux groupes sanguins correspondant à la présence ou l'absence de

marqueurs (molécules à la surface des hématies). Un de ces systèmes est le système MN : 2 gènes Met N contrôlent la synthèse de 2 marqueurs.

Parents homozygotes : groupe [M] x groupe [N]

F 1 :  groupe [MN]

Sachant que les 2 allèles M et N s'expriment simultanément dans le phénotype (ils sont codominants  ),déterminez les génotypes et phénotypes des individus de la F 2 .

La méiose et le brassage interchromosomique

Nous prendrons un exemple de croisements entre lignées pures de Drosophiles (document 15) (petitesmouches très utilisées par les généticiens, communément appelées «mouches du vinaigre» et quiprésentent de nombreuses souches mutantes).

Document 15 La drosophile (Drosophila melanogaster) (voir encart couleur E9) 

 Deux caractères sont étudiés simultanément chezla drosophile : la longueur des ailes et la couleurdu corps. Ces deux caractères sont gouvernés pardeux gènes : on parle alors de dihybridisme.

Souche sauvage : Souche mutante :drosophiles à ailes longues et corps gris drosophiles à ailes ves tigiales et corps ébène

 

 1 er  croisement  Parents de lignées pures – Le sens du croisement n’intervient pas – c’est-à-dire que l’on ne sepréoccupe pas de savoir quelle est la drosophile femelle et quelle est la drosophile mâle.

M

M( )

N

N( )

MN( )

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Séquence 2-SN02 73

Drosophile à ailes longues et corps gris X Drosophile à ailes vestigiales et corps ébène

 

F1 : 100% de drosophiles à ailes longues et corps gris :

 2 ème croisement 

  Drosophile F1 X Drosophile à ailes vestigiales et corps ébène

F2 : 25 % de drosophiles à ailes longues et corps gris

 

25 % de drosophiles à ailes vestigiales et corps ébène

 

25 % de drosophiles à ailes longues et corps ébène

25 % de drosophiles à ailes vestigiales et corps gris

 Interprétation des 2 

croisements présentés 

La génération F1 est homogène et de phénotype sauvage et ce, quel que soit le sens du croisement. Il

ne s’agit donc pas d’un cas d’hérédité lié aux chromosomes sexuels.

Comme les 2 parents sont homozygotes pour chaque caractère, on peut donc dire que seuls les allèles« ailes longues » et « corps gris » s'expriment. Ils sont donc dominants et seront notés L et G ; les 2autres allèles sont récessifs et seront notés v et e.

     

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Séquence 2-SN0274

Bb

Aa( ), AB

ab( )

Arrivé à ce stade de notre raisonnement et avant d’écrire un génotype, nous devons poser une hypothèsecar deux cas sont possibles :

– les 2 couples d’allèles gouvernant ces deux caractères sont portés par deux paires de chro-mosomes homologues différents, les deux gènes sont alors dits indépendants ;

– les deux couples d’allèles sont portés par la même paire de chromosomes homologues,les deux gènes sont alors qualifiés de gènes liés.

Conventions d’écriture des génotypes 

2 gènes indépendants-: 2 gènes liés-:

hypothèse Considérons que les 2 couples d'allèles sont portés par 2 paires différentes d’autosomes c’est-à-direqu’ils sont indépendants.

  Parents (2n)  1re paire dechromosomeshomologues

 

Génotype :  Méiose : disjonction

des chromosomes homologues,c’est-à-dire des allèles d’un couple.

Gamètes des parents (n) 

  (L, G) (v, e)

 

Fécondation reconstitu-tion des paires e chromo-somes homologues et descouples d’allèles.

 

F 1(2n) 

G

G

L

L

( ),

Ge

Lv( ),

e

e

v

v

( ),

2e pairede chromosomeshomologues

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Séquence 2-SN02 75

Gamètes de F 1 : En considérant les 2 couples d'allèles indépendants, il y a disjonction indépendantedes 2 couples d'allèles ; la répartition des allèles dans les gamètes se fait au hasard ; il en résulte laproduction de 4 types équiprobables de gamètes :

 

25 % (L, G) 25 % (v, e) 25 % (L, e) 25 % (v, G)

   

  Gamètes de type parental Gamètes de type recombiné

Question

Recherchez les phénotypes et génotypes des individus obtenus à l'issue du second croisement présenté qui est en fait un croisement-test.

Réponse

Croisement test :  Drosophile F1 x Drosophile [v, e]

Gamètes  25 % (L, G) 100 % (v, e)25 % (L, e)

25 % (v, G)

25 % (v, e)

F’ 2 :  25 % 25 % 25 % 25 %

[L, G] [L, e] [v, G] [v, e]

Soient : 25 % de drosophiles à ailes longues et corps gris

25 % de drosophiles à ailes vestigiales et corps ébène

25 % de drosophiles à ailes longues et corps ébène

25 % de drosophiles à ailes vestigiales et corps gris

Conclusion

Les résultats théoriques sont en accord avec les résultats expérimentaux présentés. L’hypothèse estdonc validée : les deux couples d’allèles sont indépendants.

Ce premier exemple de croisement montre que la méiose réalise un brassage des allèles des deux gènes

qualifié de brassage interchromosomique. L’étape importante est la métaphase de la première division deméiose au cours de laquelle la répartition au hasard des chromosomes homologues de chaque paire de partet d’autre du plan équatorial aboutit à 4 combinaisons alléliques équiprobables (document 16).

     

     

Ge

Lv( ),

Ge

Lv( ),

ee

vv( ),

ee

vv( ),G

evv( ),e

eLv( ),

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Séquence 2-SN0276

Document 16 Le brassage interchomosomique 

Individus hétérozygotes F1

 

Ge

Lv( ),

Activitéautocorrective n° 8 Chez la Souris, les pigments donnant une coloration du pelage ne sont produits qu'en présence du

gène C.

Si un individu a le génotype ou , sa couleur dépendra d'un second gène A porté par

un autre chromosome. Les Souris ou sont grises, les Souris noires.

On croise deux Souris grises et l'on dénombre après plusieurs portées 45 Souris grises, 21 Souris albinos(non colorées), 14 Souris noires.

Quel est le génotype des parents ? Justifiez votre réponse.

 Les résultats phénotypiques de ce croisement sont-ils en accord avec votre réponse précédente ? Vérifiez le à l'aide d'un tableau de fécondations.

CC( ) C

c( )AA( ) A

a( ) aa( )

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Séquence 2-SN02 77

Œil pourpre

Œil pourpre

La méiose et le brassage intrachromosomique

Prenons un autre exemple de croisements chez la Drosophile.

Drosophile aux ailes longues et yeux rouges x Drosophile aux ailes vestigiales et yeux pourpres

 

F 1 100 % Drosophiles aux ailes longues et yeux rouges

Le sens du croisement n’intervient pas à ce stade.

Drosophile mâle F1 x Drosophile femelleaux ailes vestigiales et yeux pourpres

F’ 2  : 2 phénotypes = phénotypes parentaux

50 % drosophiles aux ailes longues et yeux rouges

 

50 % drosophiles aux ailes vestigiales et yeux pourpres

 

Drosophile femelle F1 x Drosophile mâle

aux ailes vestigiales et yeux pourpresF’ 2 : 4 phénotypes en proportions non égales soient

  + phénotypes parentaux (87 %)

43,5 % drosophiles aux ailes longues et yeux rouges

 

43,5 % drosophiles aux ailes vestigiales et yeux pourpres

 

     

     

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Séquence 2-SN0278

+ phénotypes recombinés (13 %)

6,5 % drosophiles aux ailes longues et yeux pourpres

 

6,5 % drosophiles aux ailes vestigiales et yeux rouges

 

Question

Réalisez une interprétation génétique et chromosomique des différents croisements présentés.

Réponse

La génération F1 est homogène et de phénotype sauvage et ce, quel que soit le sens du croisement. Ilne s’agit donc pas d’un cas d’hérédité lié aux chromosomes sexuels.

Les résultats de la F1 montrent par ailleurs que les allèles gouvernant les caractères « ailes longues »et « yeux rouges » sont dominants(L et R) et les allèles gouvernant les caractères « ailes vestigiales »et « yeux pourpres » sont récessifs (v et p) (même raisonnement que dans l'exemple précédent).

D’après le croisement test n°1, les mâles F1 ont formé 2 types de gamètes. Ceci laisse supposer que les

2 gènes sont transmis « en bloc » lors de la méiose (pas de disjonction).D’après le croisement-test n°2, les drosophiles femelles F1 ont formé 4 types de gamètes mais en desproportions non égales : beaucoup de gamètes parentaux (LR) et (vp), peu de gamètes recombinés (Lp)et (vR). Or dans le cas de gènes indépendants, les 4 types de gamètes sont présents dans les mêmesproportions.

Les 2 gènes étudiés dans cet exemple ne sont donc pas indépendants mais liés c'est-à-dire que les 2couples d'allèles sont portés par la même paire de chromosomes homologues en 2 locus différents.

La recombinaison partielle s'explique par l'existence de crossing-over entre les locus des deux gènes.

Interprétation chroosomique des 

croisements 

Parents 

 

Génotypes 

F 1 

Œil rouge     

LRLR( ) vp

vp( )

LRvp( )

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Séquence 2-SN02 79

Croisement-test n° 1

Cas particulier des gamètes des drosophiles mâles : Il n'y a jamais de gamètes recombinés chez ladrosophile mâle car il ne se produit pas de crossing-over lors de sa gamétogénèse : les deux gènes sontdonc transmis « en bloc ». On dit qu'ils sont totalement liés.

D'où le tableau des fécondations suivant :

Gamètes F1

Gamètes F1

On obtient 50 % [LR] et 50 % [vp]

Croisement test n°2 : Recombinaison partielle attestant l’existence d’un crossing-over chez les droso-philes femelles F1.

 

Gamète parental (n) Gamète recombiné (n) Gamète recombiné (n) Gamète parental (n)(LR) (Lp) (vR) (vp)

LRvp

( ) vpvp

( )

Drosophile femelle F1(2n)

Gamètesde la drosophile femelle F1

Prophase de la méiose-:crossing-over

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Séquence 2-SN0280

N.B. Les proportions de ces différents gamètes dépendent du pourcentage (ou taux) de crossing-over.

D’où le tableau des fécondations suivant :

Gamètes F1

 

Gamètes F1

 

4 types de drosophiles : [LR]

[vp]

[Lp]

[vR]

Bilan : L’existence de crossing-over chez la drosophile femelle assure une recombinaison des allèlesentre les chromosomes homologues. Comme chez les haploïdes, il s’agit d’un brassage qualifiéde brassage intrachromosomique.

Activitéautocorrective n° 9 On croise deux drosophiles de lignées pures, l'une de type sauvage (corps gris, ailes normales), l'autre

au corps ébony (couleur noire) et ailes enroulées.

Tous les individus de la génération F1

ont le phénotype sauvage.

Ils sont croisés entre eux. On obtient en F2 :

– 288 drosophiles aux corps gris et ailes normales ;

– 14 drosophiles aux corps gris et ailes enroulées ;

– 88 drosophiles aux corps ébony et ailes enroulées ;

– 10 drosophiles aux corps ébony et ailes normales.

Expliquez le phénotype sauvage de la génération F1.

Sachant que les deux gènes sont localisés sur le même autosome (chromosome 3), qu'il n'y a pas decrossing-over chez la drosophile mâle contrairement à ce qui se passe chez la drosophile femelle :

a – proposez une interprétation génétique des résultats obtenus en F 1 et en F 2 .

b – calculez, à partir de votre interprétation et des résultats numériques obtenus en F 2  , le pourcentage de gamètes recombinés produits par la femelle F 1.

Phénotypes recombinés (13%)

Phénotypes parentaux (87%)

LRvp

( )vpvp

( )

Lpvp

( )vRvp

( )

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Séquence 2-SN02 81

 La fécondation : amplification du brassage génétique

Activitéautocorrective n° 10 Étude d’un croisement entre 2 lignées pures de souris différant par deux caractères.

Parents homozygotes : Souris non agouti et non piebald x Souris agouti, piebald

F1 : 100 % de souris agouti et non piebald

F2 = F1 x F1

56,3 % de Souris agouti, non piebald

18,7 % de Souris non agouti, non piebald

18,7 % de Souris agouti, piebald

6,2 % de Souris non agouti, piebald

Réalisez une interprétation génétique des croisements présentés ci-dessus.

La diploïdie rétablie par la fécondation résulte de la combinaison aléatoire de gamètes très différentsles uns des autres du fait du brassage allélique lors de la méiose. La fécondation multiplie le nombre

de combinaisons d’allèles possibles. Elle accentue ainsi la diversité génétique.

Conclusion : Le brassage des gènes

La méiose permet, lors de la formation

des gamètes, un brassage des allèlesLa méiose qui assure la répartition des chromosomes homologues lors de la formation des gamètes,entraîne une séparation des allèles de chaque couple (anaphase I). Comme la répartition des chromo-somes de part et d'autre du plan équatorial (métaphase I) se fait au hasard, la répartition des allèles dechaque couple se fait au hasard et de manière indépendante d'un couple à l'autre, d'où formation deplusieurs types de gamètes (plusieurs combinaisons chromosomiques et donc plusieurs combinaisonsd'allèles dans les gamètes). Plus le nombre de paires de chromosomes est grand, plus le nombre decombinaisons chromosomiques dans les gamètes est grand.

 Exemples  Avec 2 paires de chromosomes : 4 types de gamètes.

Avec 3 paires de chromosomes : 23 = 8 types de gamètes.

Chez l'Homme : 23 paires de chromosomes : 223 = environ 8 millions de types de gamètes.

À ce brassage interchromosomique s'ajoute un brassage intrachromosomique grâce au phénomène decrossing-over se produisant lors de la formation des gamètes (prophase 1 de méiose), ce qui entraînedes échanges d'allèles entre chromatides de chromosomes homologues. Ce brassage est d'autant plusimportant que le nombre d’allèles sur les chromosomes homologues est grand..

En théorie, si une paire de chromosomes porte x gènes, il y a 2x combinaisons alléliques possibles.Les chromosomes portant de nombreux gènes, l’effet conjugué du brassage intra et interchromosomiqueconduit à la production d’un nombre infiniment grand de combinaisons génétiques dans les gamètes,soit (2x)n = 2xn.

 Exemple  Chez l’Homme, il y a en moyenne 100 gènes par chromosome et 23 paires de chromosomes, soit autotal (2100)23 = 22300 assortiments possibles.

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Séquence 2-SN0282

La fécondation amplifie le brassage génétique

La rencontre des gamètes mâles et femelles se fait également au hasard, ce qui renforce la diversitégénétique ; chaque individu est un être unique et original.

Exemple  Chez l'Homme (23 paires de chromosomes homologues) il y a 22300 types de gamètes mâles possibleset autant de gamètes femelles, ce qui donne (22300)2 = 24600 combinaisons possibles pour la cellule-œuf.

Ainsi la méiose et la fécondation assurent un très important brassage des gènes au niveau des chro-mosomes.

La reproduction sexuée ne crée pas de nouveaux gènes mais de nouveaux assortimentsde gènes.■