67e congrès de la Société nationale francaise de médecine interne – 5, 6 et 7 juin 2013, Marseille / La Revue de médecine interne 34S (2013) A85–A186 A173

vis à long terme et ont pu être analysés sur le plan de l’éducation,de la tolérance, du suivi et de l’évaluation du traitement sur les dif-férents signes cardinaux de la maladie. L’éducation a été laissée àl’appréciation du médecin qui a traduit et adapté les recettes. Laperte de poids est négligeable (trois) et les troubles digestifs notéschez tous les patients disparaissent par une bonne observance desrègles diététiques (trois). L’atteinte hématologique est amélioréesur le plan tumoral attestée par les données morphologiques volu-métriques (IRM, TDM hépatique), mais non améliorée de faconsignificative sur le plan hématimétrique (thrombopénie). Une per-turbation des tests hépatiques est majoré de facon transitoire (un)et l’atteinte osseuse et articulaire est amélioré progressivement etlève le handicap à un an de facon très appréciable (deux).Conclusion.– À l’instar des affections chroniques imposant desrègles hygiénodiététiques transitoires (corticothérapie. . .) ou défi-nitives (maladie cœliaque, diabète, HTA, dyslipidémies. . .) laprescription de certaines thérapeutiques impose l’aide d’un nutri-tionniste et interpelle à la rédaction (traduction adaptée aucontexte socioculturel) et à la diffusion de carnets proposant desrecettes et des menus à même d’aider les patients à une meilleuretolérance et à une bonne observance de leur traitement.

http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2013.03.195

CA191Une baisse de vision curieuseA. Smail a, M.-A. Toussaint a, N. Taright b, V. Salle a, J. Schmidt a,R. Dahmani a, P. Duhaut a

a Médecine interne, CHRU Amiens Nord, Amiens, Franceb Ophtalmologie, CHRU Amiens Nord, Amiens, France

Introduction.– La neurofibromatose de type 1 (NF1) est la plusfréquente des maladies autosomiques dominantes (incidence de1/3500 naissances). Le diagnostic est bien défini sur des critèresprécis [1]. L’atteinte oculaire est classiquement liée à la pré-sence du gliome des voies optiques. Nous décrivons un cas deNF1 compliquée d’une atteinte oculaire sans tumeur mais liée à unecomplication d’une dysplasie des ailes spnénoïdales [2].Patients et méthodes.– Mademoiselle D. Angélique, 35 ans, présentedepuis l’enfance une anomalie morphologique du massif orbitaire àtype d’exophtalmie de l’œil gauche (photo), liée à une dysplasie desailes sphénoïdes (radio). Deux mois auparavant, baisse progressivede son acuité de l’œil gauche. Elle est hospitalisée et une image-rie montrera uniquement une dysplasie des ailes sphénoïdes avecexophtalmie gauche sans tumeur (radio).Résultats.– Les PEV sont pathologiques avec un ralentissement desvitesses. Un ponction lombaire entraîne de facon spectaculaire uneénophtalmie du même oeil. Devant la possibilité de fibres disten-dues liées à la dysplasie (radio) avec phénomène inflammatoire,trois bolus de Solumedrol® sont pratiqués. Le contrôle oculairemontre une amélioration modérée.Conclusion.– Les dysplasies des ailes sphénoïdes sont congénitales,en général unilatérales et non évolutives. Elles sont souvent accom-pagnées d’un neurofibrome plexiforme orbitaire, ce que nous neretrouvons pas ici. Elles sont rares (moins de 1 % des cas de NF1).Références[1] NIH CDCS. Neurofibromatosis. Arch Neurol 1988;45:575–8.[2] Créange A, et al. Brain 1999;122:473–541.

http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2013.03.196

CA192Myopathie et évaluation du débit de filtrationglomérulaire : situation piègeM. Michaud a, G. Moulis a, A. Inchauspe a, S. Broussaud a,D. Garipuy a, S. Fontaine a, M.-J. Ferro a, C. Couteau a, I. Tack b,M. Vallet b, F. Gaches a

a Service de médecine interne, hôpital Joseph-Ducuing, Toulouse,France

b Service d’explorations fonctionnelles physiologiques, CHU Toulouse,Toulouse, France

Introduction.– Les formules d’estimation du débit de filtration glo-mérulaire (DFG) peuvent sous ou sur estimer la fonction rénale.Les atteintes neurologiques amyotrophiantes sont à l’origine d’unediminution des taux de créatininémie. Les formules permettantd’estimer le DFG utilisant la créatininémie ne peuvent pas êtreutilisées chez ces patients.Patients et méthodes.– Nous présentons les valeurs comparativesdes différentes estimations du DFG chez un patient myopathe hos-pitalisé pour le bilan de répercussion d’un diabète.Observation.– M. V., 58 ans, est hospitalisé en Médecine Interne pourle bilan de retentissement d’un diabète de type 2. Il est atteintd’une amyotrophie spinale diagnostiquée à l’âge de dix ans. Ils’agit d’une maladie héréditaire autosomique récessive touchantle second motoneurone. L’étude génétique a confirmé la délétionhomozygote de l’exon 7 du gène SMN. Le patient est en fauteuilroulant mais garde l’usage partiel des membres supérieurs. Lediabète est connu depuis une dizaine d’années, traité par anti-diabétiques oraux (metformine et glimépiride) et bien équilibré(HbA1c à 6,8 %). Le patient est également hypertendu. Le bilan oph-talmologique ne retrouve pas de rétinopathie ni de maculopathie.Il existe une atteinte rénale avec une protéinurie connue depuissept ans, actuellement mesurée à 3,2 g/24 h. La créatininémie estde 38 �mol/L. L’estimation du DGF est de 205 ml/min/1,73m2 parla formule MDRD, de 127 ml/min/1,73m2 par la formule CKD-EPI et de 216 ml/min/1,73m2 par la formule de Cockroft. Il estdonc adressé au service d’explorations physiologiques. Le DFGmesuré par la clairance de l’inuline est à 32 ml/min/1,73m2 et à44 ml/min/1,73m2 par la formule CKD-EPI cystatine. En raison del’absence d’atteinte microvasculaire ophtalmologique, une ponc-tion biopsie rénale a été réalisée pour le bilan de l’insuffisancerénale avec une protéinurie glomérulaire. Cette dernière confirmela présence d’une néphropathie diabétique avec une destructionfibreuse de 40 % des glomérules et de 35 % du cortex.Du fait de l’insuffisance rénale chronique nous avons arrêté lesanti-diabétiques oraux pour passer à une insulinothérapie basale-bolus, informé le patient des précautions quant aux traitementsnéphrotoxiques et aux produits de contrastes néphrotoxiques.Discussion.– L’équation historique permettant estimer le DFG est laformule de Cockroft-Gault. Elle est depuis quelques années aban-donnée au profit de la formule MDRD, qui a été validée chezles patients non diabétiques, diabétiques de type 2 et chez lestransplantés rénaux. Ces deux équations sont imprécises pour desvaleurs basses de créatininémie (maladie neuro-musculaire, IMCinférieur à 18,5 kg/m2, régime végétarien). La cystatine C est unautre marqueur endogène non affecté par l’état nutritionnel, ayantune élimination rénale quasi-exclusive sans sécrétion tubulaire.Néanmoins, les variations inter-individuelles de la cystatine C sontimportantes et la preuve d’une supériorité des équations utilisantla cystatine C par rapport à l’utilisation de la créatininémie encoreà confirmer par des études de grande ampleur.Les recommandations internationales du KDIGO (groupe KidneyDisease : Improving Global Outcomes) en cas de pathologie modi-fiant la créatininémie est d’utiliser un marqueur exogène pourestimer le DFG. La clairance de l’inuline est considérée commeétant le Gold Standard. Elle n’est cependant pas utilisée en pratiquequotidienne du fait d’un coût plus élevé et du temps nécessaire(injection de l’inuline, recueils urinaires et plasmatiques sur plu-sieurs heures). L’estimation plus précise de la fonction rénalepermet de mettre en place un traitement néphroprotecteur, d’êtreattentif aux facteurs néphrotoxiques et d’arrêter les traitementscontre-indiqués en cas d’insuffisance rénale.Conclusion.– La présence d’une pathologie neuro-musculaires’accompagne fréquemment de valeurs effondrées de créatininé-mie. Les équations utilisant ce marqueur endogène sous-estimentlargement le DFG. Une exploration physiologique rénale spécialiséeest nécessaire chez ces patients.