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Une curieuse affection familiale h transmission fbminine P Disdier, C Christides, B Granel, L Swiader, JR Hark PJ Weilier Expert-consultant: JF Colombel Chv9ue des m/adm de Lappare;/ d/gesr( h@xfa/ Ckwde-Hurfez, Ch’RU, 7, p/ace de Verdm, 59037 L///e cedex LES FAITS CLINIQUES Une femme, agee de 34 ans, est hospitalisee en sep- tembre 1996 pour des episodes de diarrhee liqui- dienne accompagnt5e de douleurs abdominales. Une premiere coloscopie pratiquee en juin 1996 a mis en evidence une stenose reguliere, a 5 cm de la marge anale avec ulceration en carte de geographic sur I cm et muqueuse d’amont normale. Les biopsies ant montre une ulceration recouverte d’un enduit fibrinoleucocytaire epais avec muqueuse rectale discretement inflammatoire et absence de surinfec- tion. L’interrogatoire note un tabagisme chronique cl,.5 paquet par jour), une prise de contraceptifs oraux et l’absence de voyage outre-mer. La patiente nous apprend que sa mere est porteuse d’une &rose du rectum revelee par des rectorragies et que sa sceur est porteuse d’une colostomie de derivation pour stenose anorectale. L’examen clinique montre un amaigrisse- ment de IO kg et un abdomen douloureux avec palpa- tion de masses abdominales evocatrices d’une stase stercorale. Le toucher recta1 retrouve une stenose reguliere et douloureuse ne saignant pas au contact. Le toucher vagina1 est normal. Les globules blancs sent a 5.87 gigs/L, l’hemoglo- bine est a 103 g/L, la VS est a 25 mm/h et la fibrine- mie est a 3,14 g/L. On note une kaliemie a 3,3 mmol/L, une protidemie a 74 g/L, une albuminernie a 40 g/L et une ferritinemie c 9 rig/L. La serologic du VIH et le VDRL/TPHA sent negatifs. La radiographic de l’ab- domen saris preparation confirme la stase stercorale. Le lavement aux hydrosolubles montre une stenose rectale serree en anneau avec muqueuse d’amont irre- guliere et spiculee sur 6 cm. La rectosigmoi’doscopie met en evidence un orifice de 4 mm, infranchissable. avec muqueuse rectaie ulceree et bombement de la paroi. Le scanner abdominopelvien montre un epais- sissement majeur de la paroi rectale avec infiltration de la graisse perirectale. En tours d’hospitalisation, la patiente reprend spon- tanement un transit normal et evacue ses fecalomes. Une nouvelle rectoscopie montre un elargissement de la stenose qui devient franchissable et permet de visualiser la muqueuse d’amont qui est tres ozdematiee et forme de gros plis muqueux. La biopsie met en evi- dence une ulceration revetue d’un enduit fibrinoleu- cocytaire, Le fond est constitue d’un bourgeon charnu de cicatrisation. Les remaniements inflammatoires sent mod&es, saris signe tumoral ou infectieux ni fol- licules epithelio’ides ou vascularite. Avis de Yexpert-consultant II s’agit de l’observation dune femme de 34 ans hospitalisee pour une stenose rectale ulceree evoluant depuis au moins 3 mois et regressant partiellement en tours d’hospitalisation. De ses antecedents on retient surtout une histoire familiale comparable de stenose anorectale chew sa mere et sa scfwr, ayant necessite chez cette derriere une colostomie de derivation. Parmi les differentes etiologies de stenose rectale ulce- ree [1], on peut d’emblee eliminer sur l’anamnese, l’evolu- tion et l’histologie une cause neoplasique ou radique. De meme une proctite ischemique, affectron exceptionnelle, est exclue chez cette malade jeune. Aucun element nest en faveur dune origine infectieuse bacterienne (tubercu- lose, Chlamydia, syphillis), virale (herpes, CMV) ou parasi- taire (amibiase). Un ulcere solitaire du rectum pourrait etre discute dans un eventuel contexte de constipation feminine et familiale. II est cependant le plus souvent superficiel (sans atteinte profonde de la paroi rectale et evolution ste- nosante), siege sur la face anterieure du rectum et s’ac- compagne de signes histologiques specifiques et notam- ment dun envahrssement du chorion par des elements

Une curieuse affection familiale à transmission féminine

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Page 1: Une curieuse affection familiale à transmission féminine

Une curieuse affection familiale h transmission fbminine

P Disdier, C Christides, B Granel, L Swiader, JR Hark PJ Weilier

Expert-consultant: JF Colombel Chv9ue des m/adm de Lappare;/ d/gesr( h@xfa/ Ckwde-Hurfez, Ch’RU, 7, p/ace de Verdm, 59037 L///e cedex

LES FAITS CLINIQUES

Une femme, agee de 34 ans, est hospitalisee en sep- tembre 1996 pour des episodes de diarrhee liqui- dienne accompagnt5e de douleurs abdominales. Une premiere coloscopie pratiquee en juin 1996 a mis en evidence une stenose reguliere, a 5 cm de la marge anale avec ulceration en carte de geographic sur I cm et muqueuse d’amont normale. Les biopsies ant montre une ulceration recouverte d’un enduit fibrinoleucocytaire epais avec muqueuse rectale discretement inflammatoire et absence de surinfec- tion.

L’interrogatoire note un tabagisme chronique cl,.5 paquet par jour), une prise de contraceptifs oraux et l’absence de voyage outre-mer. La patiente nous apprend que sa mere est porteuse d’une &rose du rectum revelee par des rectorragies et que sa sceur est porteuse d’une colostomie de derivation pour stenose anorectale. L’examen clinique montre un amaigrisse- ment de IO kg et un abdomen douloureux avec palpa- tion de masses abdominales evocatrices d’une stase stercorale. Le toucher recta1 retrouve une stenose reguliere et douloureuse ne saignant pas au contact. Le toucher vagina1 est normal.

Les globules blancs sent a 5.87 gigs/L, l’hemoglo- bine est a 103 g/L, la VS est a 25 mm/h et la fibrine- mie est a 3,14 g/L. On note une kaliemie a 3,3 mmol/L, une protidemie a 74 g/L, une albuminernie a 40 g/L et une ferritinemie c 9 rig/L. La serologic du VIH et le VDRL/TPHA sent negatifs. La radiographic de l’ab- domen saris preparation confirme la stase stercorale. Le lavement aux hydrosolubles montre une stenose rectale serree en anneau avec muqueuse d’amont irre- guliere et spiculee sur 6 cm. La rectosigmoi’doscopie met en evidence un orifice de 4 mm, infranchissable. avec muqueuse rectaie ulceree et bombement de la paroi. Le scanner abdominopelvien montre un epais-

sissement majeur de la paroi rectale avec infiltration de la graisse perirectale.

En tours d’hospitalisation, la patiente reprend spon- tanement un transit normal et evacue ses fecalomes. Une nouvelle rectoscopie montre un elargissement de la stenose qui devient franchissable et permet de visualiser la muqueuse d’amont qui est tres ozdematiee et forme de gros plis muqueux. La biopsie met en evi- dence une ulceration revetue d’un enduit fibrinoleu- cocytaire, Le fond est constitue d’un bourgeon charnu de cicatrisation. Les remaniements inflammatoires sent mod&es, saris signe tumoral ou infectieux ni fol- licules epithelio’ides ou vascularite.

Avis de Yexpert-consultant

II s’agit de l’observation dune femme de 34 ans hospitalisee pour une stenose rectale ulceree evoluant depuis au moins

3 mois et regressant partiellement en tours d’hospitalisation. De ses antecedents on retient surtout une histoire familiale comparable de stenose anorectale chew sa mere et sa scfwr, ayant necessite chez cette derriere une colostomie de derivation.

Parmi les differentes etiologies de stenose rectale ulce- ree [1], on peut d’emblee eliminer sur l’anamnese, l’evolu-

tion et l’histologie une cause neoplasique ou radique. De meme une proctite ischemique, affectron exceptionnelle, est exclue chez cette malade jeune. Aucun element nest en faveur dune origine infectieuse bacterienne (tubercu- lose, Chlamydia, syphillis), virale (herpes, CMV) ou parasi- taire (amibiase). Un ulcere solitaire du rectum pourrait etre discute dans un eventuel contexte de constipation feminine et familiale. II est cependant le plus souvent superficiel (sans atteinte profonde de la paroi rectale et evolution ste- nosante), siege sur la face anterieure du rectum et s’ac- compagne de signes histologiques specifiques et notam- ment dun envahrssement du chorion par des elements

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312s Les Printemps de Ia m&kcinc interne

musculaires fibroblastiques venant de la musculaire muqueuse. Le caractere sous-muqueux de l’atteinte inflam- matoire pourrait faire evoquer une colite cystique profonde ou une endometriose. L’histologie nest pas en faveur du premier diagnostic dont aucun cas familial n’a ete decrit. Une endomktriose rectale peut etre stenosante mais elle est le plus souvent asymptomatique, de decouverte fortuite et respecte la muqueuse sans ulceration. Chez cette femme jeune qui presente une intoxication tabagique, une maladie de Crohn doit en revanche etre evoquee. L’atteinte en profondeur de la paroi rectale et l’evolution stenosante sont compatibles avec ce diagnostic. Le risque relatif de cette maladie est compris entre 12 et 15 chez les parents du premier degre par rapport a la population generale et les manifestations cliniques sont volontiers similaires au sein dune meme famille. Mais l’atteinte isolee du rectum est rare et l’histologie ne montre aucun element specifique (en particulier granulome) en faveur de cette hypothese.

Une origine iatrogone paraTt en definitive la plus probable. Bien qu’en cette matiere tout soit possible, une cause trau- matique (thermometre, rapport sexuel, empalement...) est peu vraisemblable. Plusieurs elements de cette observation sent en revanche compatibles avec une complication Ike a des suppositoires ou des lavements : sexe feminin, regres- sion partielle des symptomes en tours d’hospitalisation, don&es biologiques et morphologiques. De nombreux cas comparables ont ete rapport& dans la litterature recem-

ment [2]. Les produits le plus souvent en cause sont les sup- positoires de Di-antalvi@, de VeganineB et de Perdolan@ et les lavements de Normacol@, Kayexalatee, eau oxygenee ou plus simplement de divers savons. Leur utilisation abu- sive et prolongee est source dune inflammation non speci- fique realisant des ulcerations plus ou moins profondes, a fond fibrinoleucocytaire cicatrisant sur un mode stenosam. L’atteinte profonde de la paroi rectale et de la graisse peri- rectale est possible et des cas de fistule recta-vaginale ant ete decrits Le caractore grave de l’evolution nest pas exceptionnel et une amputation abdominoperineale a ete necessaire dans plusieurs cas. La transmission familiale de ces habitudes therapeutiques nefastes est frequente et un interrogatoire c< policier a’ est souvent necessaire pour faire le diagnostic.

I Earnest DL, SchneIderman DJ. Other disease of the colon and rec- tum. In: Sleisenaer MH. Fordtran JS. eds. GasWointestina/ Disease. fafhophysio/o&, Oiac&k, fW&ren7ent. 1969: 1593431

2 De Parades V, Sultan S, Bauer P, Complications anorectales et coliques des suppositoires et des lavements. Ga.sfroentero/ C/in Bo/ 1996;20:44c+52

DI?MARCHE DIAGNOSTIQUE

Dam notre observation existe tme stenose rectale d’al- lure bcnigne expliquant des episodes recidivants de

fausse diarrhee sur stase stercorale. Les biospies ne sent pas celles d’un carcinome infiltrant du rectum ni d’une rectite infectieuse. L’histoire clinique (absence de rectorragies, d’ecoulements glaireux ou mucopuru- lents, de prolapsus interne ou exterior%) n’est pas celle d’un ulcere solitaire du rectum, l’histopathologie non plus (absence d’obliteration fibromusculaire caracteristique du chorion).

Une maladie de Crohn ou tme rectocolite hemorra- gique, dont le caractere familial a quelquefois ete signal& ont ete rapidement elimines sur les rt%ultats endoscopiques et histopathologiques qui ne retrouvent aucun des t%ments caracteristiques du diagnostic. On ne met pas en evidence non plus de compression extrinseque, de signes d’endometriose ou d’infiltra- tion can&reuse du peritoine.

Ainsi la variabilite de la stenose dans le temps, l’analyse des rksultats biopsiques (ulceration steno- same a fond fibrinoleucocytaire infiltrant le tissu conjonctif saris hyperplasie de la muscularis muco- sac ni granulome) evoquent des traumatismes locaux rep&es, notamment l’usage intempestif de supposi- toires ou d’un thermometre, L’imerrogatoire s’est empress6 de retrouver des antecedents douloureux (lombalgie fonctionnelle dans notre cas) susceptibles d’avoir motive une prescription ou une automedica- tion par suppositoires d’antalgiques.

C’est ainsi qu’a etc fait le diagnostic de stenose rec- tale par usage rep&e de suppositoires de Di-Antalvic@. Une conduite addictive identique a celle de notre patiente pour ce traitement etait retrouvee chez la sceur et la mere, cxpliquant ainsi le caractere familial trom- peur de ces stenoses rectales.

DISCUSSION

Les effets indesirables des suppositoires sont sou- vent lies a une utilisation abusive et prolongee par des patients au psychisme particulier. 11 s’agit sou- vent de femmes de la cinquantaine, neurodysto- niques ou depressives. Une veritable pharmacode- pendance lice a certains constituants explique les difficult& du sevrage. 11 en est ainsi du Di-Antalvic@ qui contient du paracetamol et du dextropropoxy- phcne, ce dernier etant un analogue chimique de la methadone.

Les stenoses rectales likes a l’abus de suppositoires de Di-Antalvic@ sont de frequence probablement sous-estimee, au mains 46 cas publies depuis 1982 [l-3]. D’autres medicaments sent incrimines (Vega- nine@, ergotamine, AINS, Propofan@, etc). Les signes d’appel ne sent pas specifiques (syndrome anorectal, brtilures anales, emission de glaires et de pus ou rec-

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Communications 313s

torragies, constipation chronique...). La stenose peut etre anorectale et commomettre le fonctionnement du sphincter anal. Elle beut s’associer ou etre prece- dee d’une ulceration rectale ou anorecto-vaginale [3] et peut devenir definitive. La physiopathologie n’est pas univoque et fait intervenir la toxicite directe (irritation locale par le produit actif ou l’excipient), des phenomenes allergiques, traumatiques ou ische- miques [ 11.

Rl?FfiRENCES

I De Parades V, Sultan S, Bauer P, Complications anorectales et coliques des suppositoires et des lavements. Gustr~enfero~ Clin Bid l996;20:446-52

2 Rote&erg A, Chauveinc L, Rault P, Rozenberg H, Nemeth J, Potet F. L&ions rectales secondaires a l’abus de iuppositoires de dextropropoxyphene et paracetamol. Press Mid 1988: 17: 1545

3 Laplanche G, Grosshans E, Heid E, Jaeck D, Welsch M. Ulcera- tions anorecto-vaginales par suppositoires contenant du dextro- propoxyphene. Ann fkrmfol V&~&l 1984;l II :347-55