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Quelques étapes - Novembre 2004 : création et labellisation
dans le cadre du Plan National Maladies Rares 1 (PNMR1)
- Janvier 2006 - Janvier 2007 : initiation et accompagnement du développement du système CEMARA (Pr P. Landais) en lien avec Genatlas et Orphanet
- 2007 : auto évaluation HaS - 2008 : création des 14 centres de compétence
dans chaque région - 2009 : évaluation HaS - 2010 : création du Diplôme Universitaire MOC - 2012 : file active : Necker 3275 patients
autres sites 475 patients
Centre de RéférenceMaladies Osseuses Constitutionnelles (MOC)
Principales pathologies Achondroplasie et hypochondroplasie Chondrodysplasies avec côtes courtes Chondrodysplasies létales Chondrodysplasies ponctuées Dyschondrostéose Dysostoses Dysplasie fibreuse Dysplasies acroméliques Dysplasies métaphysaires Dysplasies osseuses avec incurvation Dysplasies osseuses avec luxation articulaire Dysplasies polyépiphysaires, pseudo-achondroplasie Dysplasies spondyloépi(meta)physaires,
diastrophique, métatropique Fibrodysplasie ossifiante progressive Maladie d’Ollier Maladie des exostoses multiples Nanismes « primordiaux » Ostéogénèses imparfaites, hypophosphatasie
et autres fragilités osseuses congénitales Ostéopétroses et autres maladies condensantes
Le CR MOC s’appuie sur Laboratoires de Biologie Moléculaire- Necker : Pr JP Bonnefont, Dr AS Lebre- Lariboisière : Pr Laplanche, Dr C. Collet Unité INSERM U781 (Necker)
et U606 : Lariboisière Projets IHU et IMAGINE Services médico-chirurgicaux de spécialités- Orthopédie : Pr Glorion, Dr Finidori, Dr Pejin,
Dr Pannier, Dr Topouchian- ORL : Pr Couloigner, Dr Pierrot- Endocrinologie : Pr Polak, Dr Pinto, Dr Thalassinos,
Dr Samara- Neurochirurgiens : Pr Zerah, Pr Sainte Rose,
Dr di Rocco- Radiologie : Dr Lambot, Dr Breton, Dr Sonigo,
Dr Millischer- Gynécologie : Pr Ville, Dr Salomon, Dr Alby,
Dr Essaoui, Dr Saada, Dr Roth, Dr Bernard Intervenants péri médicaux hospitaliers et
extrahospitaliers : assistante sociale, kinés, psychologues, ergothérapeutes, diététiciens Associations de patients : APPT, AOI, AMEM,
Ollier-Mafucci… Nombreuses collaborations européennes
(ESDN), et internationales (ISDS)
Contact : Mme Clara Girotti - Hôpital Universitaire Necker- Enfants malades 149 rue de Sèvres - 75743 Paris Cedex 15 - Tél. : 01 42 19 27 13 - Fax : 01 44 49 51 50
[email protected] - www.crmoc.com
Contact : Mme Clara Girotti - Hôpital Universitaire Necker- Enfants malades 149 rue de Sèvres - 75743 Paris Cedex 15 - Tél. : 01 42 19 27 13 - Fax : 01 44 49 51 50
[email protected] - www.crmoc.com
Nantes
Lyon
Nancy-Dijon
Toulouse
Clermont-Frd
Lille-Arras
Montpellier
Marseille
RennesCaen
Limoges
StrasbourgCR PARIS
Nice
+ La Réunion
Un réseau national de 14 Centres de Compétence régionaux (généticiens, orthopédistes, pédiatres, biologistes)
4 sites AP-HPCréation : Dr Martine Le MerrerDirection : Pr Valérie Cormier-Daire
Coordination : Dr Geneviève BaujatSites pédiatriques
Necker : Pr Valérie Cormier-DaireTrousseau : Dr Véronique Forin
Sites adultes Cochin : Pr Christian RouxLariboisière : Pr Marie-Christine de Vernejoul
Secrétaire : Mme Clara GirottiTechnicienne de biologie : Mme S. Santos
Maladies Osseuses Constitutionnelles Définition : altération du squelette entraînant
de façon variable une insuffisance staturale, des douleurs, des déformations, des fractures et une atteinte articulaire.
Classification internationale : > 350 MOC différentes dont les 2/3 sont identifiées sur le plan moléculaire
Fréquence variable- 1/ 15 000 pour les plus fréquentes (achondroplasie
et ostéogenèse imparfaite) à 1/ 1000000 naissances- fréquence globale estimée à 1/10 000
Projets de recherche spécifiques en cours à Necker- Côtes courtes polydactylies- Nanismes primordiaux- Retards staturaux avec acromélie
Participation à des projets thérapeutiques innovants (développement et partenariat industriels)- Maladie de Morquio (Biomarin)- Hypophosphatasie (Alexion)- Achondroplasie (Biomarin)- Ostéogenèse imparfaite (Novartis)
Centres de Référence Maladies Rares
Hôpital universitaire Necker-Enfants malades
NECKER - ENFANTS MALADES
Avec le soutien de
BAT2 Posters CMR pour imprimeur.indd 26 21/06/2012 12:32:23
