A. Besombes, Contribution ~ l'~tude 6tiologique de certaines malformations 151

C o n t r i b u t i o n h l ' 6 t u d e 6 t i o l o g i q u e de c e r t a i n e s m a l f o r m a t i o n s

Von A. Besombes, Paris

Professeur ~ 1' Ecole Dendrite de P~ris

Herrn P~'o/e6sor Z)r. Dr. Dr. h. c. E. Reichenbach zum 70. Geburtstag

Ceux qui. ici ou 1~. exercent des fonctions enseignantes ne peuvent qu'apprdcier hautement la coutume chore k nos Coll~gues Allemands de c6]6brer avec delat les armiversaires qui marquent l'apog6e de leurs Maitres.

C'est 1~ ml Hommage rendu ~ leafs patients efforts. ~ leur long d6vouement, leurs qnalit6s 136dagogiques, h lear esprit de recherche. Y associer des Auteurs d' ..au-del~ des fronti~res" (pour reprendre la belle expression du regrett6 Dr. W a r t y , de BruxeUes) donne plus de rctentissement encore ~ ces manifestations de reconnaissance, puisque des Confreres des pays voisins s'unissent aux ~V[embres Allemands de la Profession pour exprimer leur gratitude aux Chefs d'Ecole.

A nos yeux ce retentissement d6passe le cadre 6troit de la Confraternit6. Nous y voyons une nouvelle 6tape dans le rapprochement des peuples par une plus grande coh6sion entre la m~me Profession des divers pays.

Nous nous croyons autoris6s ~ souligner ce fair en cette ann6e 1967 qui verra se tertir h Paris, du 7 au 13 Juillet, de XIV ~ Congr~s Mondial de la F6d6ration Dentaire Internationale. I1 n'est pas inutfle de ra ppeler que c'est/~ un Frangais , le Dr. Charles G o d o n . que revient l'initiative de la fondation de la 15re organisation internationale unissant les ~Iembres d'une m~me Profession. Le Dr. Charles G o d o n pensait avec raison quc tous ceux qui exercent le m~me m6tier out les m6mes difficult6s, lea m~mes pr6occupations, les m6mes joics, les mSmes aspirations quel que soit lenr lieu d'exercice. Ainsi devant ais6ment se comprench-e, quetle que soit leur langue, ils ne pouvaient que se rapprocher clans la m6me poursuite de leur commun id6al: dans notre cas le soulagement de l 'humanit6 et l 'am6horation de la sant6 publique.

En bref, de la confraternit~ professionnelle devait r4sulter la fraterllit6 entre les peuples et les nations. . .

En cette 6poque contemporaine oh la notion de Communaut~ Europ6enne-s'6ta- blit, off son existence se confirme et entre peu ~ peu darts nos n6cessit6s quotidien- nes, ce projet d 'un grand Frangais ,,international" cesse d'6tre du domaine du r6ve pour passer dans celui de la r6alit6.

Aussi, je souhaite, au nora de la Profession Dentaire Frangaise e1 en monnom personnel, au Prof. Dr. Dr'. Dr. h. c t ~ e i c h e n b a c h d'6prouver un grand plaisir

voir r6unis, dans un m~me num6ro de la Revue qu'il dirige avec le Prof. Dr. Dr. K o r k h a u s , des A:uteurs de diverses 2~ations attach6s h. lui rendre l 'hommage m6rit6 de leur admh-ation et h lui souhaiter de penser, de longues ann6es encore, h. cette comm6moration de son 70 ~me anniversaire.

Dans un pr6c6dent article 1, ~ l'occasion du 70 ~me Anniversaire du Prof. Dr. Dr. K o r k h a u s , j'avais rappel6 des r6cents travaux (de l'Eeole Frangaise de

1 Fortschrit, te der Kieferorthop~die 2~ (1964) 3.

152 1%rtschritte der Xieferorthol~&die Bd. 28 (1967) H. 2

L e j e u n e notam ment) sur les anomalies ehromosomiques : trisomie du chromosome 21 ou 22 dans le mongolisme; trisomie autosomique du groupe 13--15, trisomie 17--18, dans certaines d6formations du thorax (sternum court), anomalies des doigts et des orteils; micrognathie avee peti t menton en retrait, accompagn6e d'une implantat ion basse des oreilles et d 'une petite bouche triangulaire, avee retard de croissanee et de maturat ion ( E d w a r d s , J. E. Mose ley) .

Ces anomalies ehromosomiques suscitent toujours d ' innombrables recherehes. Les t ravaux de Charles N a u d in , qui utilisa le premier le terme de ,,m o s a ~" qu e" pour d6erire, dans les eroisements entre v6g6taux, la pr6sence e6te ~ e6te de caraet~res parentaux diff6rents, servant de point de d@art "~ des t ravaux ehez l 'homme, out fait d6couvrir des sujets ~ formules ehromosomiques diff~rentes. Puis on a pu d~crh'e des vari6t6s de ee , , m o s a i e i s m e " selon:

1. la double f@condation d 'un ovule binue]66: mosa~'eisme d'origine g~n6tique ant~rieur s la formation du zygote,

2. fusion de deux zygotes: anomalie contemporaine de la formation de l 'oeuf f~eond~.

3. non-disjonetion chromosomique: anomalie de s6gr6gation survenant apr~s la f6eondation.

I1 en r~sulte 2 cellules anormales, l 'une ~ 45, l 'autre ~ 47 chromosomes, "~ partir desquelles des divisions sueeessives vent, perp6tuant l 'erreur initiale, aboutir

2 lamilles de eeilules anormales : l 'organisme r6sultant de ees deux lign6es repr~senfera une ,mosaique".

C'est dire la eomplexit6 aetuelle de eerie ~tiologie, eomme son grand int6r~t. Nous devons citer de r6eents t ravaux qui out permis de mettre en 6vidence ,,Les rapports entre les 6pid6mies d'h6patite infeetieuse et le mongolisme"

et de poser la: question: ,,Le mongolisme est-il d'origine ~drale?"

Depuis plusieurs ann6es, S t o l l e r et C o l l e m a u out 6tudi6 l'6pid6miologie du mongolisme dans un 6tat de l'Australie. D'616ments reeueillis entre 1942 et 1957, ]ls furent amen6s ~ eonehre que la fr6quenee de la maladie passe, tousles 5 ou 7 ans, par un m a ~ m u m d'une dur6e de 2 ans. Prenant pour base eette p6riodieit6 de 5/~ 7 ans, ils v6rifi6rent la justesse de leurs pr6visions en i962--1963. D'autres enqu6tes, men6es en d'autres lieux, montrbrent que les naissanees d 'enfants mongoliens aeeusaient la m~me p6riodieit6 annuelle par rapport ~ la totalit6 des nMssances. Ainsi un Rapport de l 'Organisation Mondiale de la Sant6 eonfirme ces variations eycliques avee intervaUes de 5 ~ 10 ans entre les 6pid6mies.

Ceei eonduisit ees Auteurs ~ proposer l 'hypoth6se suivante: le mongolisme pourrait avoir pour origine une infection xdrale. Le virus en cause aurait une p6riode d'ineubation longue et s 'at taquerait principalement aux ovules de m6res s

Pendant la p6riode de leur 6tude ils eonstatbrent que la fr6quenee de 1' h6 p a bit e i n f e c t i e u s e pr6sente des analogies avee la fr6quenee des enfants mongoliens 9 mois plus tard. Les 2 affections eonnaissent des variations p6riodiques analoques, avee un intervalle de 7 ann6es entre les maxima enregistr6s.

I1 faut souligner que, parmi routes les maladies infeetieuses, seule la fr6quenee de l 'h6patite infeetieuse aees analogies avee la fr6quence des nMssanees d 'enfants mongoliens.

A. Besombes, Contribution k l'6tude 6tiologique de certaines malformations 153

La premiere cons6quenee, et non la moindre, des travaux de S t o l l e r et C o l l e m a n est de permettre de concevoir que d'autres anomalies g6n6tiques puissent 6tre provoqu6es, semblablement, par Faction d 'un virus.

Si le virus de la rub6ole ne s 'attaque qu'$ un embryon en plein ddveloppement0 au cours des premiers mois de la vie intra-ut6rine, un virus pourrait attaquer la eellule germinale elle-m6me:

1. soit au moment de la conception, 2. soit dans une p6riode voisine de la conception, 3. soit (quoique moins souvent) d~s les premieres phases de la division du zygote. Les cas de ,,mosaicisme", le d6veloppement d 'un syndrome mongolien ehez un

jumeau sur deux, eonduisent ~ penser ~ une atteinte du zygote lors des premiers stades de la division.

I1 existe des types de mongolisme transmis de fagon h6r6ditaire; mais, m6me dans ces cas, i] n'est pas interdit de penser que le virus de l'h6patite infectieuse pourrait g~re h l'origine de la mutation originelle.

Les femmes relativement ~g6es oat ~me tendanee plus marqu6e h donner naissance ~ des enfants mongoliens. Ce fair est bien eonnn. L'ovule de la femme ~g6e peut se montrer plus vuln6rable ~ une atteinte virale, de m6me leurs chromo- somes.

L'importance des d6formations maxillaires chez l 'enfant mongo]~en, [a macro- glossie qu'ils pr6senten% et les difficult6s que l 'Orthodontiste 6prouve $les traiter, justifie ~ nos yeux l'int6r6t de ces constatations 6tio-pathog6niques.

It esf d'autres faeteurs 6tio-pathog6niques qui int6ressent l'Odonto- Stomatolo- gie et dont l '6tude vient d'6tre reprise par la Clinique Chirurgicale Infantile de l 'Hbpital des Enfants Malades ~ Paris (Professeur F 6 v r e , Professeur A~'6g6 l ) e l l e r in ) .

Dans un important travail : ,,Les origlnes foetales de eertaines malformations dites cong6nitales"

ees Auteurs pr~eisent qu'un certain hombre de malformations dites eong6nitales r6sultent de situations ou de perturbations survenan~ d u r a n t la v ie f o e t a l e , en dehors de route tare constitutionnelle. Ils divisent leurs observations en 3 grou- p e s :

1. Les Anomalies de la position foetale, 2. les foetopathies visc6rales (afr6sie intestinale, interruption de la eontinuit6

intestinale), 3. les anomalies vasculaires p6riph6riques (amputations cong6nitales: ectro-

m61ies ou phocom61ies; perte d~un segment, normatement eonstitu6; maladie amniotique).

Le groupe des A n o m a l i e s de la p o s i t i o n f o e t a l e nous retiench'a plus sp6eialement. L'anomalie de position du foetus dans l'ut6rus maternel est sus- ceptible de cr6er des ,,malformations" aussi diverses que le Syndrome de R o b i n et le pied hot varus 6quin (qui peuvent, d'aflleurs, ~ r e associ6s).

C'est, bien 6videmment, le S y n d r o m e de R o b i n qui int6resse l%rthop6diste dento-facial. Le Professeur P e l ] e r i n et ses collaborateurs le d6finissent comme:

,,Un ensemble malformatif qui associe r6trognathisme, r6troglossie et division palatine. I1 entrahle parfois d~s la naissanee des ph6nombnes d'asphyxie par

154 Fortschritte der Kieferorthop/idie Bd. 28 (1967) ]~. 2

inclusion de la langue dans les fosses nasMes et presque constamment des troubles de la d6glutition".

Sur une s6rie de 20 cas de cette , ,malformation" deux ordres de fairs sent apparus constants :

1. L'existence, dans les lers jours de la vie, d 'une importante d6formation thoracique qui persiste souvent sous forme d 'un thorax en car~ne. Sur eette d6formation vienncnt s 'appliquer exactement lea Membres sup6rieurs dans la position m~me qui 6tait celle du foetus ,,in utero". (I1 est ais6, ~ la naissanee, de ,,replier" l 'enfant dans la position intra-ut6rine qui 6fair la sienne).

2. La position de la tbte qui, fl6chie, applique exactement le menton sur la partie sup6rieure du thorax.

La disparition eonstante, spontan6e et progressive du r6trognathisme explique l'am61ioration elinique d~s le lor mois de la vie. I1 n 'y a plus d'accident aigu du syndrome de R o b i n au-dcls de ce ler mois. Ce f a i t e s t done peu compatible avec la notion elassique d'une anomahe fondamentale par mMformation cong6nitMe du maxillaire inf6rieur et du voile du palms.

Les Auteurs opposent s cette origine malformative la notion d 'un syndrome de non-d6flexion de la t6te foetale. La position initiale de l ' embryon et la pr6domi- nance de son p61e c6phalique sent bien eonnus. Vers 10 3~me reels, apparal t la mobilit6 spontan6e de la tgte. Mais il faut pour eela que les mouvements du foetus nesoient pas entrav6s par l'6troitesse du bassin maternel, l'insuffisance de souplesse. de la cavit6 ut6rine, l'insuffisance de liquide amniotique. Si le foetus est fix6 dans sa position primitive :

1. La pression du menton et des bras mod61e le thorax et cr6e la ear~ne thora- eique;

2. la eroissance de la mandibule est brid6e par la pression sur le thorax; 3. les muscles de la languc (d'orJgine hyo/dicnne et cervieale) restent eervieaux

et post6ricurs. Occupant route la cavit6 pharyng6e, ils s 'opposent ~ la coalescence du palms post6rieur et provoquent la division palatine.

Dgs la nMssanee, d6s la libert6 de mouvement retrouv6e, progressent ta matura- tion neuro-musculMre de la langue, sa protraction, et, avee etle, le d6placement vers l ' avant de la mandibule. Les cons6quences m6eaniques de la pression dispa- raissant, les anomalies s 'estompent. Mais eomme la car6ne thoraeique, elles ne disparMssent jamMs totMement.

C'est 1~ o~ l ' intervention pr6eoce de l 'orthop6diste dento-faeial s 'impose et donnera les meilleurs r6sultats par les proe6d6s dits ,,fonctionnels", qui s'oppose- rent ~ la pathog6nic ,,m6eaniste" d6crite.

Ainsi, la notion de f o e t h o p a t h i e doit gtre introduite h e6t6 de celle d ' e m b r y o - p a t h i e . Cette notion impute ~ l 'anomalie aceidentelle ce qu 'on pensait jusqu'iei gtre une anomalie cong6nitale, h6r6ditaire ou non.

I1 nous cst apparu int6ressant de le souligner. P a s t eu r distinguMt ,,eeux qui apportent des mots et n 'apportent rich, et ceux

qui apportent des fairs". A Monsieur le Professeur Dr. Dr. Dr. h. e. R e i c h e n b a e h nous d6dions done

eerie modeste contribution avee nos f61icitations pour sa vie de labeur e t n o s souhaits d 'heurcux anniversMre.

Anschrift. d. Verf. : Prof. Dr. Andr6 t lesombes, 17, Avenue Niel, Paris