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Dystrophies cornéennes
Dystrophies stromales
Dystrophies stromales
A - Dystrophie granulaire ou de Groenouw de type I ( granular dystrophy )
B - Dystrophie maculaire ou de Groenouw de type II ( macular dystrophy )
C - Dystrophies amyloïdes
D - Dystrophie de Schnyder ( central crystalline dystrophy )
E - Dystrophie mouchetée ( central cloudy dystrophy )
C - Dystrophies amyloïdes :
Elles sont la traduction clinique de dépôts intracornéens d’amylose.
Selon des critères cliniques, génétiques et histologiques, on distingue deux types d’amylose
cornéenne familiale : les dystrophies grillagées et la dystrophie gélatineuse.
1- Dystrophies grillagées (« lattice corneal dystrophy ») :
* Type I :
+ Clinique :
Les lésions apparaissent dès la première décennie.
Les érosions récidivantes de la cornée sont précoces dans cette forme et deviennent
préoccupantes jusqu’à l’âge de 30-40 ans où les épisodes diminuent en fréquence.
Simultanément, une hypoesthésie cornéenne s’installe.
La baisse d’acuité visuelle est plus tardive et intervient plutôt vers l’âge de 60 ans.
En biomicroscopie, plusieurs types de lésions sont observés.
Des lignes grillagées, encore dénommées lignes réfractiles, qui sont de petite taille, et sont
associées à de petites taches blanches duveteuses et floconneuses stromales antérieures
siégeant entre les lignes grillagées, des opacités rondes ou ovales sous-épithéliales, un flou
central.
Le flou central peut devenir dense avec le temps et effacer, par son intensité, le quadrillage et
les taches blanches.
C’est souvent cette opacité centrale qui est responsable de la baisse de vision.
Les lignes réfractiles évoluent vers une diminution en nombre mais une augmentation de leur
opacité, de leur largeur et de leur épaisseur.
Elles deviennent aussi plus radiaires et moins distinctes.
Le stroma compris entre les lignes est clair au début mais progressivement se trouble.
+ Génétique et anatomopathologie :
Le type I se transmet sur le mode autosomique dominant.
Il a été récemment mis en évidence une liaison génétique avec la dystrophie de Reis-Bücklers,
la dystrophie d’Avellino et la dystrophie granulaire, siégeant sur le chromosome 5q31.
En microscopie optique et électronique, les dépôts d’amylose intéressent tout le stroma mais
prédominent dans la partie antérieure.
Il s’agit d’une amylose localisée à la cornée sans atteinte systémique.
En immunohistochimie, la composition mixte en protéines AA et AP est discutée.
* Type II :
Elle se caractérise par une atteinte neurocutanée associée.
+ Clinique :
On peut observer des signes tels que des paralysies des nerfs périphériques, une ichtyose
cutanée, une hypertrophie labiale, un blépharochalasis, une rigidité du visage, une
hypotension orthostatique.
Les lésions apparaissent vers l’âge de 20 ans.
Les érosions récidivantes sont beaucoup plus tardives que précédemment.
En biomicroscopie, les lignes réfractiles sont moins nombreuses mais plus épaisses.
La présence des opacités blanches et grisâtres prédomine à la périphérie, avec une relative
épargne centrale jusqu’à l’âge de 70 ans.
+ Génétique et anatomopathologie :
Les atteintes neurocutanées constituent le syndrome de Meretoja ou amylose finlandaise (car
la grande majorité des cas sont originaires de Finlande).
Sa transmission est autosomique dominante.
En microscopie optique, les dépôts sont peu nombreux et de petite taille.
En immunohistochimie, le profil protéique est soitAAsoit AP.
* Type III :
+ Clinique :
Les lésions apparaissent tardivement vers l’âge de 40 ans et l’acuité visuelle reste bonne
jusqu’à 70 ans.
Il n’y pas d’épisode d’érosion de la cornée.
En biomicroscopie, rien ne permet de la différencier des autres dystrophies grillagées (I et II).
+ Génétique et anatomopathologie :
C’est la seule à se transmettre sur un mode autosomique récessif.
En microscopie optique, les dépôts sont de grande taille dans le stroma et en bande large sous
la couche de Bowman.
En immunohistochimie, les typesAAet AP peuvent être retrouvés.
* Type III A :
Ses différences essentielles par rapport aux trois précédents sont la possibilité d’érosions
récidivantes et le mode de transmission récessif.
+ Traitement :
Les soins à apporter aux érosions récidivantes ont déjà été envisagés.
La photoablation thérapeutique traite les érosions récidivantes et peut être efficace pour
réduire l’opacité cornéenne, sans viser la disparition des lignes réfractiles.
La profondeur d’ablation peut aller jusqu’à 140 ím.
L’hypermétropie induite peut être corrigée à l’aide de lentilles de contact.
La kératoplastie transfixiante a un bon pronostic mais la récidive est plus précoce que dans les
dystrophies de Groenouw I et II.
La récidive est souvent plus superficielle que la forme initiale et se prête bien à la
photoablation thérapeutique.
2- Dystrophie d’Avellino (« granular-lattice dystrophy ») : La dystrophie d’Avellino combine les aspects biomicroscopiques et histologiques de la
dystrophie amyloïde grillagée et ceux de la dystrophie granulaire. Elle est de découverte
récente (Avellino est le nom d’un village italien où ont été décrits les premiers cas).
* Clinique :
En biomicroscopie, on observe la coexistence de lésions des deux types ou bien un seul type
de lésion cornéenne est présent et c’est alors l’analyse histologique qui affirme le diagnostic.
* Génétique et anatomopathologie :
La transmission est autosomique dominante.
Il a été récemment mis en évidence une liaison génétique avec la dystrophie de Reis-Bücklers,
la dystrophie grillagée de type I et la dystrophie granulaire, siégeant sur le chromosome 5q31.
En histologie, cette dystrophie est caractérisée par la présence de dépôts dans le stroma.
Il s’agit, dans le stroma antérieur, de dépôts granuleux et, dans le stroma profond, de dépôts
d’amylose identiques à ceux de la dystrophie grillagée de type I.
* Traitement :
Cette dystrophie est accessible au laser Excimer.
En cas d’échec ou en première intention, une kératoplastie transfixiante est indiquée.
3- Dystrophie gélatineuse (« gelatinous drop-like dystrophy ») :
Bien qu’appartenant au groupe des dystrophies amyloïdes, la dystrophie gélatineuse se
présente cliniquement de façon très différente.
* Clinique :
Les signes fonctionnels se manifestent avant 10 ans : photophobie, larmoiement, vision floue.
L’acuité visuelle baisse rapidement.
En biomicroscopie au stade débutant, on observe de nombreuses microtuméfactions,
centrales, saillantes, de couleur laiteuse.
L’évolution se fait vers une aggravation des lésions qui deviennent gris jaune, s’agglutinant et
conférant à la cornée un aspect de « grosse framboise gélatineuse ».
La cornée périphérique reste indemne et sans néovascularisation.
Cette dernière complique souvent les stades plus tardifs.
* Génétique et anatomopathologie :
Cette affection est à transmission autosomique récessive, à pénétrance variable.
En microscopie optique, les dépôts d’amylose sont situés sous l’épithélium et intéressent
parfois le stroma superficiel. Ils peuvent diffuser dans les stades plus avancés.
En immunohistochimie, on retrouve une positivité avec un anticorps antiprotéine AP.
* Traitement :
La photokératectomie est d’autant plus efficace que les lésions sont débutantes. Une solution
masque doit être utilisée.
La kératectomie transfixiante est le traitement de choix dans la phase d’état.
La récidive est précoce sur un tiers des greffes.
M eilleures c orrespondances p our a myloïdose c ornéenne
S elon d es c ritères c liniques, g énétiques e t h istologiques, o
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