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l’age de 21 ans, ainsi que des crises partielles occipitales, ellene presente pas de myoclonies. L’IRM est sans particularite, dememe que le bilan sanguin. L’EEG montre un rythme de fondralenti et desorganise, de frequence theta, avec des bouffeesde pointes et pointes ondes generalisees. Les crises persistai-ent sous-lamictal et clobazam, puis sous-levetiracetam. Lediagnostic de maladie de Lafora a ete evoque et la mutationc436G>A du codon 146 du gene EPM2B a ete trouvee a l’etathomozygote. Actuellement la patiente vit a domicile, marchesans aide, n’a pas de myoclonies ; elle a une deteriorationcognitive moderee et les crises sont bien controlees sous-Zonegran. Elle presente donc une maladie de Lafora de debuttardif et d’evolution lente.Discussion.– Face a ce cas de presentation inhabituelle, c’estl’EEG qui a permis d’evoquer le diagnostic de maladie deLafora. L’age moyen de debut de la maladie chez les 11 sujetsde la litterature presentant la meme mutation est de 18 ans,parmi eux a ete rapporte un sujet n’ayant pas presente demyoclonies. Cependant d’autres mutations du gene EPM2Bsont associees a une evolution rapide de la maladie.Conclusion.– La mutation c436G>A du gene EPM2B sembleentraıner un phenotype moins severe et une presentationdifferente de celle decrite initialement en 1911. L’EEG est alorsla clef pour evoquer le diagnostic de maladie de Lafora.
http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.340
B17
Epilepsies focales liees a l’age del’enfant avec mutation du geneGRIN2A : differents syndromes maisune entite pathologique unique ?C. Lecocq a,*, M.-P. Valenti-Hirsch a, J. Motte b,D. Doummar c, J. de Bellescize d, G. Rudolf a,E. Hirsch a
aHopital de Hautepierre, avenue Moliere, 67200 Strasbourg, FrancebCHU de Reims, 51092 Reims, FrancecHopital Armand-Trousseau, 75012 Paris, FrancedHopital Femme-Mere–Enfant, 69500 Bron, France*Auteur correspondant.Adresse e-mail : [email protected] (C. Lecocq)
Mots cles : Syndrome De Landau-Kleffner ; Epilepsie aparoxysmes rolandiques ; Gene GRIN2A
Introduction.– La decouverte recente du gene GRIN2A a permisde demontrer l’existence d’un substratum genetique aucontinuum syndromique represente par les epilepsies a crisesfocales et encephalopathies epileptiques age-dependantes.Objectifs.– L’objectif etait de confirmer ce continuum encomparant la phenomenologie des crises et les caracteris-tiques cliniques et EEG dans une population de patients mutesdans GRIN2A afin d’etablir des correlations genophenotypi-ques.Methodes.– Dix familles dans lesquelles au moins un des mem-bres presentait une epilepsie a pointes centro-temporales(EPCT) typique ou atypique, un syndrome de Landau-Kleffner(SLK), un syndrome pointes ondes continues du sommeil(POCS) ou une dysphasie, ainsi que 7 cas sporadiques, ontete analyses retrospectivement. Tous les patients presentai-ent une mutation du gene GRIN2A. Les donnees anamnes-tiques, cognitives, electroencephalographiques (critiques etintercritiques) et neuroradiologiques ont ete analysees.Resultats.– Les patients etudies presentaient une symptoma-tologie clinique tres variee allant de troubles du langage isolesa des encephalopathies epileptiques avec regression cognitivesevere. La presentation la plus frequente etait celle d’une EPCTatypique avec des troubles comportementaux, phasiques et
cognitifs avec a l’EEG des foyers multiples asynchrones bila-teraux, des foyers d’ondes lentes, une forte activation ausommeil et des pointes ondes symptomatiques. Quatre crisesepileptiques focales ont pu etre enregistrees.Discussion.– GRIN2A apparaıt comme un gene majeur, mutedans pres de 20 % des EPCT atypiques, encephalopathiesepileptiques (type SLK et POCS) et divers troubles du langage.L’expression clinique, les caracteristiques EEG, l’age de debut,la severite, l’evolutivite et la reponse aux traitements despatients etudies sont tres variables. Cette heterogeneites’explique en partie par la pluralite des mutations identifieesdans le gene GRIN2A.Conclusion.– Ces donnees confirment l’existence d’un largespectre clinique associe a des mutations de GRIN2A. Nean-moins, la variabilite de l’expression phenotypique intra- etinter-familiale est compatible avec une etiologie polygenique.
http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.341
B18
Syndrome de Panayiotopoulos :a propos d’un cas avec un EEGatypiqueG. Armel Mpandzou a,*, F. Lahjouji b,R. Ouazzani b
aHopital des specialites de Rabat, neurologie B et neurogenetique,avenue Maelainine, 10000 Rabat, MarocbHopital des specialites de Rabat, neurophysiologie clinique, 10000Rabat, Maroc*Auteur correspondant.Adresse e-mail : [email protected](G. Armel Mpandzou)
Mots cles : Crises autonomiques ; Pointes frontales ;PanayiotopoulosIntroduction.– Le syndrome de Panayiotopoulos est une epilep-sie idiopathique benigne infantile. Il est defini par des crisesautonomiques et se caracterise en EEG par une activite par-oxystique occipitale pouvant devenir multifocale.Observation.– Nous rapportons le cas d’un garcon de 13 ans,sans antecedents notables, ayant presente a l’age de 9 ans defacon subite des vertiges avec cephalees suivis d’une fixite duregard, d’automatismes oro-alimentaires puis d’une confu-sion. Au decours de cet episode, il a presente des vomisse-ments associes a une paralysie et des douleurs abdominalesqui ont persiste durant l’heure qui suit le debut des manifes-tations. Ce tableau s’est renouvele a deux reprises survenantsurtout en matinee, et a regresse sous-carbamazepine. Deuxans apres, est survenu un episode de crises motrices partiellesdroites repetitives. Tout recemment, devant la survenue devertiges, cephalees et d’une perte de connaissance paroxys-tiques, il a ete admis en neurophysiologie pour une video-EEGpour une mise au point diagnostique de ses manifestationsatypiques. L’examen clinique et le bilan radiologique a savoirune IRM encephalique etaient sans particularites. Aucunecrise n’a pu etre enregistree en video-EEG. Cependant l’EEGintercritique de veille etait normale, tandis que l’EEG prolongede sommeil a permis d’activer des pointes de haut voltagefrontal bilateral avec une predominance gauche.Discussion.– Le syndrome de Panayiotopoulos a ete retenu dansce cas par l’association des signes cliniques (crises autono-miques prolongees) aux pointes frontales de haut voltageactivees par le sommeil, ce, malgre l’absence de foyer occipi-tal. Il se caracterise par une evolution vers la multiplicite desfoyers, avec un pronostic qui reste favorable. La faible fre-quence des crises est la regle, en moyenne 2 crises annuelles.Conclusion.– Le syndrome de Panayiotopoulos est une epilepsieidiopathique benigne infantile dont le diagnostic est rendu
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