Fiche de renseignements cliniques Biochimie de renseignements cliniques Biochimie mtabolique ANTCDENTS - ANAMNSE Dcs dans la fratrie Consanguinit familiale DBUT DES SYMPTMES Ds la naissance En priode nonatale Plus tard ...

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    28-May-2018

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  • Fiche de renseignements cliniquesBiochimie mtabolique

    ANTCDENTS - ANAMNSE

    Dcs dans la fratrie Consanguinit familiale

    DBUT DES SYMPTMES

    Ds la naissance En priode nonatale Plus tard (prciser) : ...............................................................

    THRAPEUTIQUE EN COURS

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    SIGNES CLINIQUES*

    Morphotype Hypotrophie Dysmorphie faciale Aspect marfanode Autre (prciser) : .........................

    Signes neuromusculaires Hypotonie Hypertonie Ataxie Retard psychomoteur Rgression psychomotrice Troubles du comportement Neuropathie Convulsions Troubles conscience Coma Macro/microcphalie Dyskinsie Myopathie Autre (prciser) : .........................

    Signes cardiovasculaires Myocardiopathie hypertrophique/ dilate Thrombose veineuse et/ou artrielle Dysplasie valvulaire PR court Autre (prciser) : .........................

    Signes digestifs Hpatomgalie Splnomgalie Vomissements Difficults alimentaires Hernie inguinale et/ou ombilicale Autre (prciser) : .........................

    Signes dermatologiques Angiokratome, tlangiectasies Infiltration cutane Eczma Anomalie des cheveux Nodule priarticulaire Mamelons ombiliqus Autre (prciser) : .........................

    Signes ostoarticulaires Rtraction tendineuse Ostoporose Dysostose multiple Cyphoscoliose Autre (prciser) : .........................

    Signes ophtalmologiques Cataracte Luxation du cristallin Rtinite pigmentaire Tache rouge cerise Atrophie optique Autre (prciser) : .........................

    Signes rnaux Tubulopathie Insuffisance rnale Kystes rnaux Lithiase Autre (prciser) : .........................

    Signes ORL Otite chronique ou rptition Infiltration laryngotrachale Surdit Apnes du sommeil Pneumopathie Autre (prciser) : .........................

    PATIENT

    Nom de naissance : .......................................................... Prnom : ...................................................................................Nom dusage : .................................................................... Date de naissance : Sexe : F M

    Mdecin : ............................................................................ Date et heure du prlvement :

    h minDate dbut de traitement :

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    Ces analyses font lobjet dune retransmission dans le cadre dun partenariat avec les Hospices Civils de Lyon.*Cocher la case si le signe est prsent et apporter les prcisions utiles au diagnostic.

  • SIGNES CLINIQUES (...)

    Commentaires (en particulier, prciser la chronologie des signes) : ...........................................................................................................

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    SIGNES PARACLINIQUES

    EEG, scanner, IRM, chographie, potentiels voqus : ..............................................................................................................................

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    Examens anatomopathologiques : ..............................................................................................................................................................

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    Radiographies du squelette : .......................................................................................................................................................................

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    DIAGNOSTIC SUSPECT

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    SIGNES BIOLOGIQUES

    Acidose mtabolique Ctonurie Hypoglycmie Hyperammonimie Hyperlactacidmie

    Insuffisance hpatocellulaire/cytolyse Anomalies hmatologiques (prciser) : .................................... Hyperprotinorachie Anomalie caryotype Autres signes (prciser) : .........................................................

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    Ces analyses font lobjet dune retransmission dans le cadre dun partenariat avec les Hospices Civils de Lyon.

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