Fiche de renseignements cliniquesBiochimie mtabolique
ANTCDENTS - ANAMNSE
Dcs dans la fratrie Consanguinit familiale
DBUT DES SYMPTMES
Ds la naissance En priode nonatale Plus tard (prciser) : ...............................................................
THRAPEUTIQUE EN COURS
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SIGNES CLINIQUES*
Morphotype Hypotrophie Dysmorphie faciale Aspect marfanode Autre (prciser) : .........................
Signes neuromusculaires Hypotonie Hypertonie Ataxie Retard psychomoteur Rgression psychomotrice Troubles du comportement Neuropathie Convulsions Troubles conscience Coma Macro/microcphalie Dyskinsie Myopathie Autre (prciser) : .........................
Signes cardiovasculaires Myocardiopathie hypertrophique/ dilate Thrombose veineuse et/ou artrielle Dysplasie valvulaire PR court Autre (prciser) : .........................
Signes digestifs Hpatomgalie Splnomgalie Vomissements Difficults alimentaires Hernie inguinale et/ou ombilicale Autre (prciser) : .........................
Signes dermatologiques Angiokratome, tlangiectasies Infiltration cutane Eczma Anomalie des cheveux Nodule priarticulaire Mamelons ombiliqus Autre (prciser) : .........................
Signes ostoarticulaires Rtraction tendineuse Ostoporose Dysostose multiple Cyphoscoliose Autre (prciser) : .........................
Signes ophtalmologiques Cataracte Luxation du cristallin Rtinite pigmentaire Tache rouge cerise Atrophie optique Autre (prciser) : .........................
Signes rnaux Tubulopathie Insuffisance rnale Kystes rnaux Lithiase Autre (prciser) : .........................
Signes ORL Otite chronique ou rptition Infiltration laryngotrachale Surdit Apnes du sommeil Pneumopathie Autre (prciser) : .........................
PATIENT
Nom de naissance : .......................................................... Prnom : ...................................................................................Nom dusage : .................................................................... Date de naissance : Sexe : F M
Mdecin : ............................................................................ Date et heure du prlvement :
h minDate dbut de traitement :
R26
- O
ctob
re 2
016
Ces analyses font lobjet dune retransmission dans le cadre dun partenariat avec les Hospices Civils de Lyon.*Cocher la case si le signe est prsent et apporter les prcisions utiles au diagnostic.
SIGNES CLINIQUES (...)
Commentaires (en particulier, prciser la chronologie des signes) : ...........................................................................................................
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SIGNES PARACLINIQUES
EEG, scanner, IRM, chographie, potentiels voqus : ..............................................................................................................................
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Examens anatomopathologiques : ..............................................................................................................................................................
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Radiographies du squelette : .......................................................................................................................................................................
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DIAGNOSTIC SUSPECT
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SIGNES BIOLOGIQUES
Acidose mtabolique Ctonurie Hypoglycmie Hyperammonimie Hyperlactacidmie
Insuffisance hpatocellulaire/cytolyse Anomalies hmatologiques (prciser) : .................................... Hyperprotinorachie Anomalie caryotype Autres signes (prciser) : .
