Forum régional Maladies Rares Franche-Comté/Bourgogne - Besançon, 6 Novembre 2008- « Le plan national maladies rares 2005-2008: bilan et perspectives »

Forum régional Maladies Rares Forum régional Maladies Rares Franche-Comté/BourgogneFranche-Comté/Bourgogne

- Besançon, 6 Novembre 2008-- Besançon, 6 Novembre 2008-

« Le plan national maladies rares 2005-« Le plan national maladies rares 2005-2008: bilan et perspectives »2008: bilan et perspectives »

Ministère de la santé, de la jeunesse et des sportsMinistère de la santé, de la jeunesse et des sportsDr Alexandra FOURCADE, Direction de l’hospitalisation et de l’organisation des soins Dr Alexandra FOURCADE, Direction de l’hospitalisation et de l’organisation des soins

2Dr A. FOURCADE / DHOS / Ministère de la santé, de la jeunesse et des sports

Les maladies rares : une Les maladies rares : une problématique spécifique (1)problématique spécifique (1)

6 à 7000 maladies rares6 à 7000 maladies rares identifiées à ce jour, identifiées à ce jour, Un Un déficit de connaissances et d’informationdéficit de connaissances et d’information

des professionnels de santé et des patients à des professionnels de santé et des patients à l’origine d’une « errance diagnostique »,l’origine d’une « errance diagnostique »,

Pas de stratégie globale d’organisation de Pas de stratégie globale d’organisation de l’offre de soinsl’offre de soins pour les maladies rares pour les maladies rares (jusqu’en 2004): des trajectoires de patients qui (jusqu’en 2004): des trajectoires de patients qui relèvent de logiques individuelles et pas de relèvent de logiques individuelles et pas de filières spécialisées,filières spécialisées,

Inégalités dans la prise en chargeInégalités dans la prise en charge (remboursements, indemnisations et accès aux (remboursements, indemnisations et accès aux produits de santé),produits de santé),


Les maladies rares: une Les maladies rares: une problématique spécifique (2)problématique spécifique (2)

UneUne surveillance épidémiologique de ces surveillance épidémiologique de ces pathologies pathologies insuffisante,insuffisante,

Des travaux de recherche Des travaux de recherche qui se qui se développent au niveaudéveloppent au niveau national et européen, national et européen,

UneUne adaptation nécessaire adaptation nécessaire entre lesentre les innovations thérapeutiques innovations thérapeutiques à venir (ATU, à venir (ATU, AMM..) et leur AMM..) et leur prise en chargeprise en charge (réforme T2A). (réforme T2A).


Les maladies rares : une priorité Les maladies rares : une priorité de santé publiquede santé publique

La prise en charge des maladies rares La prise en charge des maladies rares constitue l’unconstitue l’un des cinq plans stratégiques des cinq plans stratégiques nationaux de nationaux de la loi de santé publique du 9 la loi de santé publique du 9 Août 2004,Août 2004,

Objectif N°90 du rapport annexé: Objectif N°90 du rapport annexé: « assurer « assurer l’équité pour l’accès au diagnostic, au l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge ». traitement et à la prise en charge ».


Le plan national maladies rares Le plan national maladies rares 2005-20082005-2008

10 axes stratégiques 10 axes stratégiques qui couvrent l’ensemble qui couvrent l’ensemble de la problématique des maladies rares : de la problématique des maladies rares : – « Information des patients et des professionnels de « Information des patients et des professionnels de

santé »santé »– « Recherche et épidémiologie »« Recherche et épidémiologie »– « Référentiels, bonnes pratiques et prise en « Référentiels, bonnes pratiques et prise en

charge »,charge »,– « Organisation des soins pour les maladies rares »« Organisation des soins pour les maladies rares »– « Développement des partenariats européens ».« Développement des partenariats européens ».

Un financement à hauteur de plus de 100 Un financement à hauteur de plus de 100 M M d’euros. d’euros.


Axe « Information des patients et Axe « Information des patients et des professionnels de santé »des professionnels de santé »

ORPHANETORPHANET : Portail européen sur les maladies rares : Portail européen sur les maladies rares

Téléphonie en santéTéléphonie en santé : Maladies rares Infos- : Maladies rares Infos-services, financé par l ’INPES depuis 2006services, financé par l ’INPES depuis 2006

Des Des cartes de « soins et d ’urgencecartes de « soins et d ’urgence »: »: 18 cartes 18 cartes élaborées à ce jourélaborées à ce jour et d ’autres à venir... et d ’autres à venir...


Axe « Recherche »Axe « Recherche »

Programme Hospitalier de Recherche Programme Hospitalier de Recherche Clinique :Clinique : – 101 projets101 projets soutenus pour un montant de soutenus pour un montant de

26 M€26 M€

Appel d’offres GIS Institut des maladies Appel d’offres GIS Institut des maladies rares :rares : – 106106 projets soutenus pour un montant de projets soutenus pour un montant de

30,8 M€30,8 M€


Axe « Référentiels, bonnes pratiques, Axe « Référentiels, bonnes pratiques, prise en charge » (1)prise en charge » (1)

Avis de la Haute Autorité de Santé Avis de la Haute Autorité de Santé en en Novembre 2005 sur la prise en charge des Novembre 2005 sur la prise en charge des maladies rares au titre des « ALD »:maladies rares au titre des « ALD »:

– Pas de justification médicale à la création Pas de justification médicale à la création d’une ALD spécifique « maladies rares »,d’une ALD spécifique « maladies rares »,

– Prise en charge des maladies rares doit Prise en charge des maladies rares doit reposer sur des reposer sur des protocoles nationaux de protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS)diagnostic et de soins (PNDS) (à établir (à établir par les centres de référence en lien avec la par les centres de référence en lien avec la HAS).HAS).



17 PNDS 17 PNDS sont validés à ce jour etsont validés à ce jour et 20 20 sont sont en cours d ’élaborationen cours d ’élaboration : :– Hypertension artérielle,Hypertension artérielle,– Lupus erythémateux disséminé,Lupus erythémateux disséminé,– Certaines maladies lysosomiales : Maladie de Certaines maladies lysosomiales : Maladie de

GAUCHER, maladie de FABRY, GAUCHER, maladie de FABRY, mucopolysaccharidoses,mucopolysaccharidoses,

– Sclérose Latérale Amyotrophique,Sclérose Latérale Amyotrophique,– Xeroderma pigmentosumXeroderma pigmentosum+ HEMOPHILIE (ALD 11),HEMOPHILIE (ALD 11),+ MUCOVISCIDOSE (ALD 18)……….MUCOVISCIDOSE (ALD 18)……….



Mise en œuvre des dispositions deMise en œuvre des dispositions de l ’article l ’article 56 de la LFSS 2007 et arrêté du 3 Mars 56 de la LFSS 2007 et arrêté du 3 Mars 2008.2008.– Prise en charge dérogatoire duPrise en charge dérogatoire du hors AMM et hors AMM et

du non remboursabledu non remboursable,,– 1ers arrêtés à paraître avant fin 2008. 1ers arrêtés à paraître avant fin 2008.

Prise en charge des actes Prise en charge des actes (agénésie (agénésie dentaire en Avril 2007)dentaire en Avril 2007)

Création d ’uneCréation d ’une cellule nationale maladies cellule nationale maladies rares rares à la CNAMTSà la CNAMTS

Prise en charge desPrise en charge des frais de transports. frais de transports.


Axe « Organisation des soins pour Axe « Organisation des soins pour les maladies rares » (1)les maladies rares » (1)

132 132 centres de référence labellisés maladies rarescentres de référence labellisés maladies rares (Appels à projets 2004, 2005, 2006 et (Appels à projets 2004, 2005, 2006 et 2007)2007)

475 475 centres de compétencescentres de compétences en cours de désignation par les ARH après avis du CNCL, en cours de désignation par les ARH après avis du CNCL, structures de prise en charge de proximité. structures de prise en charge de proximité.




Objectifs de la labellisation : Objectifs de la labellisation : – Identifier des structures Identifier des structures d’excellence d’excellence

scientifique et médicalescientifique et médicale (17 groupes de (17 groupes de maladies rares identifiés),maladies rares identifiés),

– Structurer à partir de ces centres une filière de Structurer à partir de ces centres une filière de soins spécialisée (maillage territorial),soins spécialisée (maillage territorial),

– Constituer un réseau d ’expertise national sur Constituer un réseau d ’expertise national sur les maladies rares (protocoles nationaux de les maladies rares (protocoles nationaux de diagnostic et de soins en lien avec la HAS et la diagnostic et de soins en lien avec la HAS et la CNAM-TS)CNAM-TS)



Désignation des centres de compétences Désignation des centres de compétences (circulaire du 13 avril 2007) (circulaire du 13 avril 2007) :: – Lieux de Lieux de prise en chargeprise en charge à un niveau de à un niveau de

proximité, le plus souvent régional,proximité, le plus souvent régional,– Identification par Identification par groupesgroupes ou ou sous groupes sous groupes

de maladies raresde maladies rares, par les centres de , par les centres de référence,référence,

– Avis d ’Avis d ’opportunitéopportunité par le par le CNCLCNCL (critères (critères médicaux et respect du maillage territoriale),médicaux et respect du maillage territoriale),

– Désignation Désignation par les par les ARHARH (avant le 31/12/08). (avant le 31/12/08).


Axe « EUROPE »Axe « EUROPE »

Adoption par le collège des commissaires le 5 Adoption par le collège des commissaires le 5 Novembre 2008Novembre 2008 d ’un projet de d ’un projet de communication et d ’une recommandation communication et d ’une recommandation au conseil de l ’Europeau conseil de l ’Europe, et inscription au , et inscription au conseil EPSCO (décembre 2008),conseil EPSCO (décembre 2008),

Un Un groupe de travail présidé par la France sur groupe de travail présidé par la France sur lesles Réseaux européens de référence (High Réseaux européens de référence (High Level group,Level group,

Plusieurs colloques dans le cadre de la PFUE dont Plusieurs colloques dans le cadre de la PFUE dont l ’un sur les « l ’un sur les « Stratégies et plans nationaux Stratégies et plans nationaux sur les maladies rares sur les maladies rares » 18 Novembre , Paris. » 18 Novembre , Paris.


Quelles perspectives après 2008 ?Quelles perspectives après 2008 ?

Evaluation du planEvaluation du plan confiée au Haut Conseil de confiée au Haut Conseil de Santé Publique (échéance début 2009),Santé Publique (échéance début 2009),

20092009: une année de transition avec maintien : une année de transition avec maintien des financements sur les mesures structurelles des financements sur les mesures structurelles (centres de référence, Orphanet, recherche (centres de référence, Orphanet, recherche clinique…),clinique…),

Un Un nouveau plan à élaborer en 2009nouveau plan à élaborer en 2009 pour pour la période 2010-2014,la période 2010-2014,

Un Un renforcement des coopérations renforcement des coopérations européenneseuropéennes (recherche, information, (recherche, information, réseaux européens de référence…). réseaux européens de référence…).

Documents

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