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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES I RÉPUBLIQUE DE CÔTE D'IVOIRE UNION-DISCIPLINE-TRAVAIL ------------------------------- MINISTÈRE DE L'ENSEIGNEMENT SUPÉRIEUR ET DE LA RECHERCHE SCIENTIFIQUE Laboratoire de Génétique Dr GNANGBÉ Félix Dr KOUASSI Abou L3 BIOCHIMIE-GÉNÉTIQUE-BIOLOGIE CELLULAIRE COURS MAGISTRAL UE GÉNÉTIQUE FORMELLE ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES 22 BP : 582 Abidjan 22 Tél. /Fax : 22 44 58 03 Courriel : [email protected] [email protected] 01 BP V 34 Abidjan 01 Tél. /Fax : +225 22 44 35 31 www.univ-cocody.ci

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

I

RÉPUBLIQUE DE CÔTE D'IVOIRE

UNION-DISCIPLINE-TRAVAIL

-------------------------------

MINISTÈRE DE L'ENSEIGNEMENT SUPÉRIEUR

ET DE LA RECHERCHE SCIENTIFIQUE

Laboratoire de Génétique

Dr GNANGBÉ Félix Dr KOUASSI Abou

L3 BIOCHIMIE-GÉNÉTIQUE-BIOLOGIE CELLULAIRE COURS MAGISTRAL UE GÉNÉTIQUE FORMELLE ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

22 BP : 582 Abidjan 22 Tél. /Fax : 22 44 58 03

Courriel : [email protected] [email protected]

01 BP V 34 Abidjan 01

Tél. /Fax : +225 22 44 35 31 www.univ-cocody.ci

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

I

TABLE DES MATIÈRES

Les objectifs du cours…………………………………………………………………….. 1

Chapitre I

Les notions de base de la génétique……………………………………………………… 2

I – La naissance de la génétique…………………………………………………………… 2

II – Définition de l’état diploïde…………………………………………………………… 2

III – Les conséquences de l’état diploïde………………………………………………...... 3

III – 1. Notions de gène et de locus………………………………………………...... 3

III – 2. Notions d’allèle………………………………………………………………. 3

III – 3. Notion d’homozygotie et ses conséquences…………………………………. 4

III – 4. Notion d’hétérozygotie et ses conséquences…………………………………. 4

IV – Notion de mode d’action des gènes………………………………………………...... 8

IV – 1. La dominance/récessivité…………………………………………………….. 8

IV – 2. La codominance………………………………………………………………. 8

IV – 3. La pénétrance d’un gène……………………………………………………… 8

IV – 4. L’expressivité d’un gène…………………………………………………....... 9

IV – 5. La pléiotropie…………………………………………………......................... 9

IV – 6. La polygénie………………………………………………….......................... 9

IV – 7. La létalité…………………………………………………............................... 10

V – Notions de génotype et de phénotype………………………………………………… 10

V – 1. Le génotype…………………………………………………............................ 10

V – 2. Le phénotype………………………………………………….......................... 10

Chapitre II

Analyse génétique portant sur la transmission d’un caractère gouverné par un gène

autosomique avec deux allèles (Hérédité autosomique) - Monohybridisme…………..

12

I – Symbolisation des allèles………………………………………………………………. 12

I – 1. Cas particulier de la drosophile………………………………………………… 12

I – 2. Cas des autres organismes……………………………………………………… 13

II – La ségrégation du caractère…………………………………………………………… 14

II – 1. Analyse portant sur le cas de la dominance/récessivité: Notion de test-cross 14

II – 2. Analyse portant sur le cas de la codominance………………………………… 18

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

II

Chapitre III

Analyse génétique portant sur la transmission d’un caractère gouverné par un gène

lié au sexe avec deux allèles (Hérédité liée au sexe) - Monohybridisme ………………

22

I – Le déterminisme génétique du sexe……………………………………………………. 22

II – Transmission des chromosomes sexuels et conséquences…………………………….. 23

III – Ségrégation d’un caractère lié au sexe 24

Chapitre IV

Analyse génétique portant sur la transmission de deux caractères gouvernés chacun

par un gène à deux allèles avec indépendance des deux gènes - Dihybridisme ………

27

I – Les deux gènes sont localisés sur des chromosomes différents……………………....... 27

I – 1. Cas de la dominance/récessivité pour les deux couples d’allèles ……………… 27

I – 2. Cas de la codominance pour les deux couples d’allèles ……………………….. 31

I – 3. Cas de la dominance/récessivité pour un couple d’allèles et codominance

pour l’autre couple d’allèles…………………………………………………….

33

II – Les deux gènes sont portés par le même chromosome mais génétiquement

indépendants……………………………………………………………………………

35

II – 1. Considérons le cas des organismes autres que la drosophile………………….. 35

II – 2. Le cas particulier de la drosophile…………………………………………….. 35

Chapitre V

Analyse génétique portant sur la transmission de deux caractères gouvernés chacun

par un gène à deux allèles avec liaison génétique - Dihybridisme …………………….

37

I – Mise en évidence de la liaison génétique………………………………………………. 37

II – Calcul de la distance génétique en cas de liaison génétique………………………....... 38

II – 1. Étude du cas de l’hérédité autosomique pour les deux gènes…………………. 39

II – 1.1. Cas de la dominance/récessivité pour les deux gènes ………………… 39

II – 1.1.1 Croisement double hétérozygote x double hétérozygote…… 39

II – 1.1.2 Croisement double hétérozygote x hétérozygote pour un

gène et homozygote récessif pour l’autre gène …...................

42

II – 1.1.3 Croisement double hétérozygote x double homozygote

récessif…..................................................................................

43

II – 1.2. Cas de la codominance pour les deux gènes …………………………. 45

II – 1.2.1 Croisement double hétérozygote x double hétérozygote…… 45

II – 1.2.2 Croisement double hétérozygote x hétérozygote pour un

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

III

gène et homozygote pour l’autre gène …................................. 46

II – 1.2.3 Croisement double hétérozygote x double homozygote……. 47

II – 1.3. Cas de la dominance complète pour un gène et de la codominance

pour l’autre gène………………………………………………………..

47

II – 2. Analyse du cas de l’hérédité liée au sexe pour les deux gènes………………... 48

Chapitre VI

Analyse génétique portant sur la transmission de trois caractères gouvernés chacun

par un gène - Trihybridisme …………………………………………………………...

49

I – Mise en évidence des relations génétiques entre les trois couples d’allèles……………. 49

I – 1. Les trois couples d’allèles sont indépendants………………………………….. 49

I – 2. Deux couples d’allèles sont liés et indépendants du troisième………………… 50

I – 3. Les trois couples d’allèles sont physiquement liés avec les deux couples

d’allèles en position extrême génétiquement indépendants mais tous les deux

liés au couple d’allèles médian ………………………………………………….

50

I – 4. Les trois couples d’allèles sont liés deux à deux………………………………. 50

II – Principe d’établissement des cartes génétiques ou cartes factorielles………………… 50

III – Notion d’interférence chromosomique………………………………………………. 55

IV – Exploitation de C et I dans la résolution d’un problème de génétique………………. 56

IV – 1. Exploitation de I……………………………………………………………… 56

IV – 2. Exploitation de C…………………………………………………………….. 57

Chapitre VII

La complexité de l’analyse génétique chez les diploïdes……………………………….. 59

I – Les réalités de l’épistasie……………………………………………………………….. 60

I – 1. Action épistatique d’un gène dominant………………………………………… 61

I – 2. Action épistatique d’un gène récessif………………………………………...... 62

I – 3. Action épistatique de deux gènes dominants avec effets cumulatifs …………. 63

I – 4. Action épistatique de deux gènes dominants à effets non cumulatifs ………… 63

I – 5. Action épistatique de deux gènes récessifs…………………………………….. 64

I – 6. Action épistatique entre un gène dominant et un gène récessif………………… 65

II – Hérédité déterminée par un gène létal…………………………………………………. 66

III – Hérédité incomplètement liée au sexe……………………………………………....... 67

IV – Hérédité influencée par le sexe…………………………………………….................. 68

V – Hérédité limitée au sexe…………………………………………….............................. 69

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

IV

VI – Hérédité se rapportant aux chromosomes X attachés chez la drosophile……………. 70

VII – Hérédité d’un caractère gouverné par un gène à allèles multiples………………….. 73

VII – 1. Cas de la robe du lapin domestique………………………………………… 73

VII – 2. Cas des groupes sanguins du système ABO………………………………... 74

VIII- Analyse des arbres généalogiques ou pedigrees…………………………………....... 74

VIII – 1. Analyse d’un pedigree se rapportant à une hérédité monofactorielle

(monogénique) récessive autosomique……………………………………………………..

77

VIII – 2. Analyse d’un pedigree se rapportant à une hérédité monofactorielle

(monogénique) dominante autosomique……………………………………………………

78

VIII – 3. Analyse d’un pedigree se rapportant à une hérédité monofactorielle

(monogénique) récessive liée au sexe………………………………………………………

79

VIII – 4. Analyse d’un pedigree se rapportant à une hérédité monofactorielle

(monogénique) dominante liée au sexe…………………………………………………….

80

VIII – 5. Analyse d’un pedigree se rapportant à une hérédité monofactorielle

(monogénique) codominante autosomique…………………………………………………

82

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

1

LES OBJECTIFS DU COURS

Dans son objectif général, ce cours se propose de faire comprendre les

mécanismes par lesquels les caractères héréditaires visibles ou non sont

transmis par les ascendants à leurs descendants. Nous disons bien caractères

héréditaires car ce ne sont pas tous les caractères que possède un individu qui le

sont. Par exemple, l’acquisition d’une musculature impressionnante par un

athlète sous l’effet de l’exercice physique est un caractère qui n’est pas

héréditaire. Les caractères héréditaires sont donc ceux dont l’expression dépend

du patrimoine génétique que l’individu qui les possède a reçu de ses parents.

Comme nous le savons, dans la cellule, ce patrimoine génétique est inscrit sous

forme de macromolécules codées d’ARN ou d’ADN, selon les organismes.

Au plan de ses objectifs spécifiques, ce cours tentera de montrer comment

mettre en évidence, dans un problème de génétique, les éléments ou facteurs

qui sont responsables de l’expression des caractères héréditaires (ce sont ces

facteurs génétiques que l’on appelle gènes). La mise en évidence du ou des

facteurs génétiques responsables de l’expression d’un caractère donné constitue

ce que l’on appelle l’étude de son déterminisme génétique.

Ce cours tentera de montrer aussi comment mettre en évidence les

relations qui existent entre ces facteurs génétiques. On parlera alors d’étude de

la relation entre les gènes.

En définitive, ce cours doit permettre de comprendre que les mécanismes

qui sont à l’origine de la grande variabilité que nous observons dans toutes les

populations d’espèces vivantes sont d’ordre génétique pour la plupart. On

comprendra alors le paradoxe génétique qui est que: «nous sommes les mêmes,

mais nous sommes aussi différents».

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

2

CHAPITRE I:

I- LA NAISSANCE DE LA GÉNÉTIQUE

C’est au moine Autrichien GREGOR MENDEL que nous devons

l’élaboration des lois fondamentales qui régissent encore aujourd’hui la

génétique ou science de l’hérédité.

Les travaux de MENDEL qui ont conduit à l’élaboration de ces lois ont

été menés sur une espèce végétale Pisum sativum (le pois) de 1856 à 1865. Mais

les résultats fondamentaux obtenus par MENDEL tombèrent dans l’oubli car

l’environnement scientifique de cette époque n’était pas outillé pour les

comprendre. C’est en 1900 que trois chercheurs (HUGO DE VRIES,

CORRENS et TCHERMAK) ayant travaillé séparément ont redécouvert les lois

de MENDEL. Parallèlement, l’équipe américaine dirigée par THOMAS HUNT

MORGAN, après ses travaux réalisés sur la drosophile, élabore la théorie

chromosomique de l’hérédité. C’est alors que la génétique, comme science à

part entière, a dû prendre son envol avec le développement prodigieux que nous

connaissons aujourd’hui.

La théorie chromosomique de l’hérédité démontre que les facteurs

génétiques responsables de l’expression des caractères héréditaires appelés

gènes sont localisés sur les chromosomes. En d’autres termes, le sort que

subissent les chromosomes au cours de la méiose détermine aussi le destin des

gènes qu’ils portent, c’est-à-dire leur ségrégation dans les descendances.

II- DÉFINITION DE L’ÉTAT DIPLOÏDE

L’état diploïde est l’état d’un organisme ou d’une cellule qui possède

dans son patrimoine génétique deux lots ou stocks de chromosomes transmis

l’un par son père et l’autre par sa mère.

Chez un organisme ou une cellule diploïde, chaque chromosome est donc

représenté en deux exemplaires. C’est pourquoi on parle de chromosomes

LES NOTIONS DE BASE DE LA GÉNÉTIQUE

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

3

homologues. Le lot de chromosomes transmis par chaque parent est désigné par

la lettre n, si bien qu’un individu diploïde est un individu à 2n chromosomes.

Exemple: chez le maïs 2n = 20; chez l’homme 2n = 46; chez le chimpanzé 2n =

48; chez la drosophile 2n = 8

III- LES CONSÉQUENCES DE L’ÉTAT DIPLOÏDE

III-1- Notions de gène et de locus

Le gène, comme nous l’avons dit, est une portion d’une molécule d’ADN.

L’emplacement ou position qu’occupe le gène sur le chromosome constitue son

locus.

Comme exemple, prenons une molécule d’ADN telle que :

3’AGTAACCGTGAATTCC5’

5’TCATTGGCACTTAAGG3’

La partie en gras constitue un gène qu’on note par exemple A.

III-2- Notion d’allèle

Deux gènes sont dits allèles ou allélomorphiques lorsque l’un dérive de l’autre

par mutation. Par exemple, si la neuvième paire de bases de A ( ) est

remplacée par ( ) nous aurons un gène a tel que :

3’AGTAACCGGGAATTCC5’

5’TCATTGGCCCTTAAGG3’

La partie en gras constitue un nouveau gène qu’on note a.

Les gènes A et a sont des allèles.

T

A G

C

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4

III-3- Notion d’homozygotie et ses conséquences

Un organisme ou une cellule diploïde est dit(e) homozygote si, par rapport à

un gène donné, les deux loci homologues qu’il (elle) possède sont occupés par le

même allèle du gène considéré.

Exemple : ,

Un individu qui possède l’un de ces deux génotypes est dit homozygote.

Un organisme ou une cellule diploïde homozygote produit à la méiose un seul

type de gamètes, quel que soit le nombre de gènes pour lesquels il est

homozygote.

Exemple :

Un individu homozygote pour un gène

méiose 100% de gamète

Un individu homozygote pour deux gènes

ou méiose 100% de gamètes

ou 100% de gamètes

Un individu homozygote est encore appelé souche pure ou lignée pure ou

race pure.

III-4- Notion d’hétérozygotie et ses conséquences

Un organisme ou une cellule diploïde est dit(e) hétérozygote si, par

rapport à un gène donné, les deux loci homologues qu’il (elle) possède sont

occupés par des allèles différents.

Exemple:

a

a

A

A

A

A

A

A

A

A

b

b

b

A

A

b

b A

b

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5

Si un individu est hétérozygote pour un gène donné dont les deux allèles sont A

et a, son génotype est

Le nombre de types de gamètes qu’un individu hétérozygote peut produire

à la méiose dépend à la fois du nombre de gènes pour lesquels il est

hétérozygote et de la relation qui existe entre ces gènes.

Si un individu est hétérozygote pour un gène comme par exemple le cas

que nous venons d’envisager, c’est-à-dire le génotype

Il produira à la méiose deux types de gamètes qui sont : 50% = 1/2 de gamètes

et 50% = 1/2 de gamètes

Si un individu est hétérozygote pour deux gènes physiquement

indépendants (gènes indépendants), par exemple A/a et B/b, son génotype est

. Cet individu produira à la méiose quatre (4) types de gamètes de

fréquences égales :1/4 , 1/4 , 1/4 , 1/4

Si un individu est hétérozygote pour deux gènes physiquement liés mais

génétiquement indépendants, par exemple D/d et E/e, son génotype est :

Cis ou trans

Remarque: on dit que deux gènes sont physiquement liés mais génétiquement

indépendants lorsqu’ils sont séparés par une distance génétique au moins égale à

50 unités de recombinaison (50ur) sur le chromosome qui les porte.

A la méiose, l’individu double hétérozygote cis ou double hétérozygote trans

produira les mêmes types de gamètes (qui sont au nombre de quatre) avec la

même fréquence :1/4 , 1/4 , 1/4 , 1/4 .

A

a

A

a

A

a

A

B

a

b

A

b

a

B

A

a

B

b

D

d

E

e

D

d

e

E

D

E

d

e

D

e

d

E

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6

NB : Les notions de distance génétique et de liaison génétique sont

négativement corrélées. En effet, lorsque la distance génétique est grande, la

liaison génétique est faible et vice-versa. C’est pourquoi deux gènes très

éloignés l’un de l’autre recombinent facilement par crossing-over.

Si un individu est hétérozygote pour deux gènes physiquement et

génétiquement liés (on dit tout simplement gènes liés), par exemple X/x et Y/y,

son génotype est : Cis ou trans

A la méiose, selon le génotype, nous aurons :

Gamètes produits Génotype cis Génotype trans

Gamètes parentaux

(majoritaires)

Gamètes recombinés

(minoritaires)

Gamètes parentaux

(majoritaires)

Gamètes recombinés

(minoritaires)

Gamètes recombinés

(minoritaires)

Gamètes parentaux

(majoritaires)

Gamètes recombinés

(minoritaires)

Gamètes parentaux

(majoritaires)

On s’aperçoit ainsi qu’en cas de liaison génétique de deux gènes, un individu

double hétérozygote produit à la méiose des gamètes parentaux majoritaires et

des gamètes recombinés minoritaires, car la liaison génétique signifie que les

deux gènes concernés sont séparés par moins de 50 unités de recombinaison

(50ur).

X

x

Y

y

X

x

y

Y

X

Y

x

y

X

y

x

Y

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

7

Application numérique:

Si la distance génétique qui sépare X/x et Y/y est égale à 20 ur, nous aurons à la

méiose :

Gamètes produits Génotype cis Génotype trans

Gamètes parentaux = 40% Gamètes recombinés = 10%

Gamètes parentaux = 40% Gamètes recombinés = 10%

Gamètes recombinés = 10% Gamètes parentaux = 40%

Gamètes recombinés = 10% Gamètes parentaux = 40%

Remarque: si la distance génétique qui sépare X/x et Y/y était égale à 0 ur

(c’est-à-dire que ces deux gènes sont si fortement liés qu’il est impossible de les

séparer par crossing-over) alors, l’individu double hétérozygote ne produira à la

méiose que des gamètes parentaux.

Nous aurions eu à la méiose :

Gamètes produits Génotype cis Génotype trans

Gamètes parentaux = 50% Gamètes recombinés = 0%

Gamètes parentaux = 50% Gamètes recombinés = 0%

Gamètes recombinés = 0% Gamètes parentaux = 50%

Gamètes recombinés = 0% Gamètes parentaux = 50%

X

Y

x

y

X

y

x

Y

X

Y

x

y

X

y

x

Y

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

8

IV NOTION DE MODE D’ACTION DES GÈNES

IV-1 – La dominance/récessivité

Considérons un individu diploïde de génotype hétérozygote pour un gène.

Si le phénotype que présente cet individu par rapport au caractère étudié n’est

imputable qu’à un seul des deux allèles en présence, on dit que l’allèle qui

s’exprime au niveau du phénotype est dominant et que celui qui ne s’exprime

pas est récessif. Par extension, le phénotype dépendant de l’allèle récessif est dit

récessif.

Exemple: Si [A] alors A est dominant et a est récessif

IV-2– La codominance

Considérons un individu diploïde hétérozygote pour un gène. Si le

phénotype que présente cet individu par rapport au caractère étudié est

imputable aux allèles en présence, on dit que ces allèles sont codominants. Dans

l’exemple du système de groupes sanguins ABO chez l’homme, les allèles A et

B sont codominants si bien que l’individu de génotype a le phénotype

[AB] correspondant au groupe sanguin AB.

IV-3 La pénétrance d’un gène

Lorsque le phénotype déterminé par un gène donné s’exprime

systématiquement chez tous les individus qui possèdent ce gène à l’état

homozygote ou hétérozygote, on dit de ce gène qu’il est complètement

pénétrant. Par contre, si le phénotype déterminé par ce gène s’exprime chez une

fraction seulement des individus qui possèdent ce gène à l’état homozygote ou

hétérozygote, on dit que ce gène est incomplètement pénétrant. C’est donc la

loi du tout ou rien. C’est l’exemple du gène récessif responsable de la jaunisse

hémolytique humaine qui a une pénétrance de 10%.

A

a

A

B

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

9

IV-4 L’expressivité d’un gène

Le phénotype produit par un gène donné peut, dans certains cas, varier

dans de larges limites. Lorsqu’un gène produit des variations dans un même

phénotype, on dit que ce gène a une expressivité variable. L’expressivité d’un

gène est donc l’intensité avec laquelle le gène s’exprime au niveau du

phénotype. C’est l’exemple du gène dominant responsable de la polydactylie

(apparition de doigts surnuméraires ou supplémentaires) chez l’homme. Ce gène

a une expressivité variable dans la mesure où le nombre de doigts surnuméraires

et la taille de ces doigts varient d’un membre à l’autre et d’un individu à un

autre.

IV-5 La pléiotropie

C’est l’action d’un gène dont la présence dans le génotype se traduit par la

modification de plusieurs caractères distincts. Si nous considérons le cas du gène

de la drépanocytose chez l’homme, ce gène entraine non seulement une

modification de la forme des globules rouges, mais aussi des anomalies

cardiaque, rénale, pulmonaire, musculaire.

IV-6 La polygénie

On dit qu’il y a polygénie ou effet polygénique lorsqu’un même caractère

est gouverné par plusieurs gènes différents.

C’est par exemple le cas de l’intelligence, de la taille et du poids des

individus chez l’homme. C’est pourquoi l’hérédité de ces caractères est dite

quantitative. Leur ségrégation est imprévisible, car leur variation est continue.

IV-7 La létalité

Un gène dominant ou récessif est dit létal lorsque sa présence dans le génotype

entraine tôt ou tard la mort de l’individu qui possède ce gène. On parle de gènes

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10

létaux conditionnels pour ceux qui le sont dans certaines conditions (gènes

thermosensibles par exemple).

V- NOTIONS DE GÉNOTYPE ET DE PHÉNOTYPE

V-1 Le Génotype

Le génotype d’un individu peut être défini soit au sens large, soit au sens

restreint. Défini au sens large, le génotype d’un individu est l’ensemble des

gènes que cet individu a reçu de ses parents, donc son génome. Défini au sens

restreint, le génotype se rapporte à un ou quelques caractères. Dans ce cas, le

génotype est la constitution allélique ou structure allélique de l’individu par

rapport aux gènes qui déterminent le ou les caractères considérés.

V-2 Le phénotype

Tout comme le génotype, le phénotype d’un individu peut être défini soit

au sens large, soit au sens restreint. Défini au sens large, le phénotype est

l’ensemble des traits visibles ou invisibles que possède un individu à un moment

donné. Défini au sens restreint, le phénotype se rapporte à un ou quelques

caractères et dans ce cas, le phénotype correspond à chaque forme ou état du

caractère considéré.

Remarque: la relation entre le génotype et le phénotype (c’est-à-dire la relation

entre le gène et le caractère) nous est donné par le Dogme central de la Biologie

Moléculaire.

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11

Réplication

Transcription Traduction

ADN ARN chaine polypeptidique

(Protéine)

(Génotype)

Expression

Caractère (phénotype)

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12

CHAPITRE II:

I- SYMBOLISATION DES ALLÈLES

I-1 Cas particulier de la drosophile

Chez la drosophile (mouche du vinaigre), on connaît les caractéristiques

de la souche dite sauvage, c’est-à-dire la souche de référence. Chez cette souche,

le corps est gris, les yeux sont rouges briques, les ailes sont allongées avec des

bouts arrondis, les soies (poils) sont allongées le long du corps. A côté de la

souche sauvage, on a identifié plusieurs dizaines de souches mutantes. Ces

souches ont par exemple le corps noir ou jaune, les yeux blancs ou marrons, les

ailes découpées ou atrophiées etc. Pour symboliser un couple de gènes allèles

chez la drosophile, on utilise la première lettre du phénotype mutant dans

certains cas en minuscule pour désigner l’allèle mutant et la même lettre affectée

d’un signe (+) pour identifier l’allèle sauvage.

Exemple:

ANALYSE GENETIQUE PORTANT SUR LA

TRANSMISSION D’UN CARACTERE GOUVERNE

PAR UN GENE AUTOSOMIQUE AVEC DEUX

ALLÈLES (HÉRÉDITÉ AUTOSOMIQUE) -

MONOHYBRIDISME

Couleur

du

corps

Gris (sauvage)

Jaune (mutant)

j+

+

j

Le couple

d’allèles est

j/j+ ou j

+/j

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13

I-2- Cas des autres organismes

Chez tous les autres organismes, la symbolisation des allèles d’un gène se

fait en tenant compte de la nature de l’interaction qui existe entre les allèles.

Dans le cas de deux allèles en interaction de dominance/récessivité, on utilise

toujours la première lettre du phénotype récessif en minuscule pour identifier

l’allèle récessif et la même lettre en majuscule pour identifier l’allèle dominant.

Exemple:

Dans le cas de deux allèles en interaction de codominance, on utilise la

première lettre de l’un des phénotypes homozygotes en majuscule pour identifier

l’un des allèles et la première lettre de l’autre phénotype homozygote en

majuscule aussi pour désigner l’autre allèle.

Couleur

du grain

chez le

pois

Blanc (récessif)

Jaune (dominant)

b

B

Le couple

d’allèles est

B/b ou b/B

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14

Exemple:

II- LA SÉGRÉGATION DU CARACTÈRE

II-1- Analyse portant sur le cas de la dominance/récessivité – Notion de test-

cross

Si nous considérons, chez l’homme, l’exemple d’un caractère comme la

taille des individus et que par rapport à ce caractère nous considérons le

nanisme achondroplasique (phénotype dominant), les individus de taille

normale sont donc de phénotype récessif. Dans une population humaine, les

mariages ou croisements possibles par rapport à ce caractère, en ne tenant

compte que du phénotype, sont :

1- [nain] x [nain] 100 % [nain]

2- [nain] x [nain] 3/4 [nain] + 1/4 [normal]

3- [nain] x [normal] 100 % [nain]

4- [nain] x [normal] 1/2 [nain] + 1/2 [normal]

5- [normal] x [normal] 100 % [normal]

Couleur

de la

fleur

Rose

Blanc

Rouge

BR

B

Le couple d’allèles

se note B/R ou R/B

1/2 Rose

1/4 Blanc

1/4 Rouge R

Rose x Rose

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15

Observations :

- Les croisements [nain] x [nain] donnent deux types de descendances: une

descendance homogène de phénotype [nain] ou une descendance en

ségrégation dans laquelle on obtient 3/4 de [nain] et 1/4 de [normal]

- Les croisements [nain] x [normal] donnent aussi deux types de

descendances: une descendance homogène de phénotype [nain] ou une

descendance en ségrégation dans laquelle on observe 1/2 de phénotype

[nain] et 1/2 de [normal]

- Les croisements [normal] x [normal] ne donnent qu’un seul type de

descendance : une descendance homogène de phénotype [normal].

Interprétation génétique:

- Les croisements [nain] x [nain] donnant deux types de descendance, on

peut dire qu’au phénotype [nain] peuvent correspondre deux génotypes

différents (un génotype homozygote ou un génotype hétérozygote).

- Le fait que les croisements [normal] x [normal] donnent toujours une

descendance homogène de phénotype [normal] nous permet de dire qu’au

phénotype [normal] correspond un seul génotype qui est homozygote.

- Le fait que des croisements [nain] x [normal] donnent dans certains cas

une descendance homogène de phénotype [nain] nous permet de dire que

le phénotype [nain] est dominant et que le phénotype [normal] est

récessif.

Formulons alors l’hypothèse que le caractère étudié est gouverné par un gène

autosomique à deux allèles. Compte tenu de tout ce que nous avons dit, le

couple d’allèles sera symbolisé par N/n ou n/N.

n [normal] [n]

N [nain] [N]

Écrivons alors le génotype de chaque croisement pour en déterminer la

descendance :

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16

NB : Pour les croisements , les fréquences dans lesquelles le parent

1/4 N

N [N]

1/4 N

n [N]

1/4 N

n [N]

1/4 n

n [n]

N

1/2

n

1/2 N

1/2

n

1/2

4 N

n

2 [nain] x [nain]

x N

n

N

n

1/2 N

n

N

N 1/4

1/4 [n] et 1/4 n

n 3/4 [N]

ou

1

100% [N]

x N

N

N

n

+ 1/2 N

n

N

N 1/2

[nain] x [nain]

x N

N

N

N

N

N 100% [N] 100%

4 [nain] x [normal]

x N

n

n

n

n

n 1/2 [n] 1/2 +

N

n 1/2 [N] 1/2

3 [nain] x [normal]

x N

N

n

n

[N] 100% N

n 100%

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17

fournit les gamètes sont aussi les fréquences d’apparition des phénotypes [N] et

[n]

Généralisons:

1) Si dans la descendance d’un croisement où est impliqué un caractère

avec deux phénotypes, on observe une ségrégation 3/4 – 1/4 ou 1/4 – 3/4 pour

les deux phénotypes, on conclut que :

- Le caractère étudié est gouverné par un couple d’allèles avec dominance

complète de l’un des allèles.

- Les deux parents croisés sont hétérozygotes.

- Le phénotype qui a la fréquence 3/4 est dominant et celui dont la fréquence est

1/4 est récessif.

2) Si dans la descendance d’un croisement où est impliqué un caractère

avec deux phénotypes, on observe une ségrégation 1/2 – 1/2 pour les deux

phénotypes, on conclut que :

- Le caractère étudié est gouverné par un couple d’allèles avec dominance

complète de l’un des allèles.

- Les deux géniteurs ou parents croisés sont l’un hétérozygote et l’autre

homozygote récessif.

5 [normal] x [normal]

x n

n

n

n

n

n 100% [n] 100%

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18

Notion de test-cross

Dans le cas de la dominance/récessivité, au phénotype dominant peuvent

correspondre deux génotypes. Pour déterminer avec précision le génotype d’un

individu de phénotype dominant, on réalise un croisement test ou test-cross.

Dans ce croisement, l’individu de phénotype dominant est appelé parent testé

puisqu’on le croise avec un individu de phénotype récessif qui constitue le

parent testeur.

Si dans la descendance d’un tel croisement on obtient une homogénéité

phénotypique, on conclut que le parent testé est homozygote.

Si au contraire, on obtient dans la descendance une ségrégation 1/2 – 1/2, on

conclut que le parent testé est hétérozygote.

C’est pourquoi on dit que le test-cross traduit dans sa descendance la

structure ou la composition quantitative et qualitative de la population de

gamètes issus du parent testé. En d’autres termes, les résultats du test-cross

reflètent en qualité et en quantité les gamètes produits par le parent testé.

C’est la seule situation chez les diploïdes qui nous permet de lire les produits de

la méiose à travers les phénotypes.

II- 2- Analyse portant sur le cas de la codominance

Considérons chez l’homme un caractère comme le système de groupes

sanguins MN. Par rapport à ce système, on distingue trois groupes sanguins dans

les populations humaines: le groupe M, le groupe MN, le groupe N.

Il s’agit donc ici d’un caractère avec trois phénotypes. Les croisements qui ont

lieu dans une population humaine n’impliquent que ces groupes :

1- Groupe M x groupe M 100% groupe M

2- Groupe N x groupe N 100% groupe N

3- Groupe MN x groupe MN 1/4 groupe M + 1/4 groupe N +

1/2 groupe MN

4- Groupe M x groupe N 100% groupe MN

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19

5- Groupe M x groupe MN 1/2 groupe M + 1/2 groupe MN

6- Groupe N x groupe MN 1/2 groupe N + 1/2 groupe MN

Observations :

- Les croisements groupe M x groupe M et groupe N x groupe N ne

donnent qu’une descendance homogène de groupe M et une descendance de

groupe N respectivement.

- Les croisements groupe M x groupe N ne donnent qu’une descendance

homogène de groupe MN.

- Les croisements groupe MN x groupe MN donnent une descendance

hétérogène présentant une ségrégation : 1/4 groupe M + 1/4 groupe N + 1/2

groupe MN.

- Les croisements groupe M x groupe MN donnent une descendance

hétérogène avec une ségrégation : 1/2 groupe M + 1/2 groupe MN.

- Les croisements groupe N x groupe MN donnent une descendance

hétérogène avec une ségrégation : 1/2 groupe N + 1/2 groupe MN.

Interprétation génétique :

- Les croisements groupe M x groupe M ou groupe N x groupe N

donnant une descendance homogène de groupe M ou de groupe N, nous

pouvons dire qu’à chacun de ces deux groupes correspond un génotype

homozygote.

- Les croisements groupe M x groupe N donnant une descendance

homogène de groupe MN, différent des phénotypes parentaux, on peut dire

qu’on est en présence d’une codominance des phénotypes parentaux.

- Les croisements groupe MN x groupe MN donnant une descendance en

ségrégation où apparaissent les trois groupes sanguins, nous pouvons dire que le

groupe MN est hétérozygote.

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20

Si nous admettons que ce système de groupes sanguins est gouverné par un

couple d’allèles codominants, ce couple d’allèles sera symbolisé par M/N ou

N/M.

M [groupe M] [M]

N [groupe N] [N]

M et N [groupe MN] [MN]

Au plan génétique les croisements réalisés se présentent alors comme suit :

(1) Groupe M x groupe M

100% [M]

(2) Groupe N x groupe N

100% [N]

(3) Groupe MN x groupe MN

1/4 [M] + 1/4 [N] + 1/2 [MN]

(4) Groupe M x groupe N

100% [MN]

(5) Groupe M x groupe MN

1/2 [M] + 1/2 [MN]

M

M

x M

M

M

M

N

N

x N

N

N

N

M

M

x M

N

M

N

N

N

M

N

M

N

x M

M

N

N

M

M

x M

M

M

N

M

N

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21

(6) Groupe N x groupe MN

1/2 [N] + 1/2 [MN]

Généralisons

Si dans la descendance d’un croisement où est impliqué un caractère avec

trois phénotypes on observe une ségrégation 1/4 – 1/2 – 1/4 pour ces

phénotypes, on conclut que :

- Le caractère étudié est gouverné par un couple d’allèles codominants

- Les parents croisés sont hétérozygotes

- Les fréquences 1/4 correspondent aux deux phénotypes homozygotes et la

fréquence 1/2 correspond au phénotype hétérozygote.

N

N

x N

N

M

N

M

N

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22

CHAPITRE III:

I- LE DÉTERMINISME GÉNÉTIQUE DU SEXE

Lorsqu’on examine le caryotype d’un grand nombre d’espèces animales à

reproduction biparentale (espèces gonochoriques) on constate souvent

qu’une paire de chromosomes fait exception à la règle d’homologie. Cette paire

de chromosomes qui permet de distinguer le caryotype des mâles de celui des

femelles est constituée par des chromosomes particuliers appelés chromosomes

sexuels ou hétérochromosomes.

Si nous considérons l’exemple de l’homme (c’est le cas aussi de la

drosophile), la paire de chromosomes sexuels est notée XX chez les femelles et

XY chez les mâles. C’est pourquoi chez de telles espèces on dit que les femelles

sont homogamétiques et que les mâles sont hétérogamétiques.

La formule chromosomique chez ces espèces est donc :

Chez les femelles 2A + XX

Chez les mâles 2A + XY

Chez d’autres espèces comme les oiseaux, le criquet, le papillon, c’est la

femelle qui est hétérogamétique et le mâle homogamétique. En effet, chez ces

espèces la paire de chromosomes sexuels est notée ZO chez les femelles et ZZ

chez les mâles. Leurs femelles sont donc 2A + ZO et leurs mâles 2A + ZZ.

ANALYSE GÉNÉTIQUE PORTANT SUR LA

TRANSMISSION D’UN CARACTÈRE GOUVERNÉ

PAR UN GÈNE LIÉ AU SEXE AVEC DEUX ALLÈLES

(HÉRÉDITÉ LIÉE AU SEXE) - MONOHYBRIDISME

A = Nombre haploïde d’autosomes

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23

II- TRANSMISSION DES CHROMOSOMES SEXUELS ET

CONSÉQUENCES

Si nous considérons l’exemple de l’homme, les deux chromosomes X de

la femelle sont parfaitement homologues, c’est-à-dire qu’ils s’apparient point

par point au cours de la méiose. Par contre chez le mâle, les chromosomes X et

Y sont partiellement homologues et ne s’apparient que sur une partie seulement

de leur longueur.

Tous les gènes localisés sur le segment homologue à X et Y déterminent

ce que l’on appelle une hérédité incomplètement liée au sexe; dans cette

forme d’hérédité on peut avoir des mâles homozygotes et des mâles

hétérozygotes.

Tous les gènes localisés sur le segment différentiel de X déterminent ce

que l’on appelle une hérédité liée au sexe; pour ces gènes, les mâles sont

des hémizygotes.

Tous les gènes localisés sur le segment différentiel de Y déterminent ce

que l’on appelle une hérédité holandrique; seuls les mâles présentent les

phénotypes liés aux gènes holandriques.

Remarque: Il faut savoir que les deux chromosomes X des femelles, bien que

parfaitement homologues, sont génétiquement différents puisqu’ils peuvent

porter des allèles différents à chaque locus. D’où le tableau suivant :

X

X

X Segment différentiel de X

Y

Segment homologue à X et Y

Segment différentiel de Y

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24

A partir de ce tableau nous faisons les observations suivantes :

1) Les individus de sexe masculin reçoivent l’un ou l’autre des deux

chromosomes X de leur mère. En conséquence, si le chromosome X reçu de la

mère porte un allèle dominant, leur phénotype sera dominant. Par contre, si le

chromosome X reçu de la mère porte un allèle récessif, leur phénotype sera

récessif. On peut donc dire que pour les caractères à hérédité liée au sexe,

c’est la mère qui détermine le phénotype de ses descendants mâles.

2) Les individus de sexe féminin reçoivent toujours le chromosome X

de leur père, d’une part, et l’un ou l’autre des chromosomes X de leur

mère, d’autre part. En conséquence, pour les caractères à hérédité liée au sexe

le phénotype que présentent les femelles dépend du type d’interaction qui

existe entre les allèles transmis par les chromosomes X de leur père et de

leur mère.

III – SÉGRÉGATION D’UN CARACTÈRE LIÉ AU SEXE

Nous ne traiterons que le cas de la dominance / récessivité

Considérons chez la drosophile l’exemple d’un couple d’allèles b+/b lié au sexe

(b+ dominant et b récessif)

b+ yeux rouges = [b

+] [+]

b yeux blancs = [b]

Les génotypes possibles dans une population de drosophile sont :

Chez les femelles:

b+

b+

b+

b

[+]

b

b

[b]

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25

Chez les mâles:

Étudions quelques cas de croisements

Remarque:

1- Dans tous les cas de dominance/récessivité, lorsqu’un croisement est

réalisé dans le sens femelle de phénotype récessif par mâle de phénotype

dominant et que dans la descendance les mâles ont le phénotype récessif de leur

mère, et les femelles le phénotype dominant de leur père (on parle de chassé-

croisé des phénotypes), on conclut que le caractère étudié a une hérédité liée au

sexe. Si dans la descendance de ce même croisement on constate que les mâles

b+

[b+]

b

[b]

1 x

b

b

Yeux blancs

[b]

♀ Yeux rouges

[b+]

b+

b+

b

[+] ♀

b

♂ [b]

F1

En F2: ♀ F1 x ♂ F1

Donc ♀ et ♂ sont sauvages en F1

2 x

b+

b+

Yeux rouges

[+]

♀ Yeux blancs

[b] b

b+

b

[+] ♀

b+

♂ [+]

F1

b+

b

[+] b+

[+]

1/4 b+

b+ [+]

♀ F1 ♂ F1

1/4 b+

[+]

1/4 b+

b [+]

b

1/2 1/4 b

[b]

1/2 b+ 1/2

b+ 1/2

Chez les ♀ : 100% [+]

Chez les ♂ : 50% [+] ; 50% [b] F2

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26

et les femelles présentent le même phénotype, on conclut que ce caractère a une

hérédité autosomique.

2-Dans tous les cas de dominance/récessivité, lorsqu’un croisement est

réalisé dans le sens femelle de phénotype dominant (souche pure) par mâle de

phénotype récessif, on obtient dans la descendance le même phénotype

dominant pour les mâles et pour les femelles ; il est alors impossible de préciser

la nature de l’hérédité. C’est pourquoi on réalise la F2 en croisant femelle F1 par

mâle F1.

En cas de liaison au sexe, on observe qu’en F2 toutes les femelles sont de

phénotype dominant alors que les mâles ont pour moitié le phénotype

dominant, et pour moitié le phénotype récessif.

En cas de non liaison au sexe, on observe qu’en F2 mâles et femelles

présentent le même phénotype.

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

27

CHAPITRE IV:

Nous n’étudierons ici que le cas de l’hérédité autosomique

I- LES DEUX GÈNES SONT LOCALISES SUR DES CHROMOSOMES

DIFFÉRENTS

I-1- Cas de la dominance/récessivité pour les deux couples d’allèles

Considérons chez l’homme l’exemple de deux caractères gouvernés

chacun par un gène à deux allèles (un couple d’allèle), les deux couples d’allèles

étant portés par des autosomes différents.

C’est par exemple le cas de la drépanocytose avec un couple d’allèles D/d (D

dominant et d récessif) et de l’albinisme avec un couple d’allèles A/a (A

dominant et a récessif).

d drépanocytose = [d]

D normal = [D] = non drépanocytaire

a albinos = [a]

A normal = [A] = non albinos

Par rapport à ces deux couples d’allèles, il existe neuf génotypes possibles qui

sont :

Le nombre de croisements possibles par rapport à ces 9 génotypes est égal à :

4592

9C ; C

2

9nombre de croisements entre génotypes différents

ANALYSE GÉNÉTIQUE PORTANT SUR LA

TRANSMISSION DE DEUX CARACTÈRES

GOUVERNÉ CHACUN PAR UN GÈNE À DEUX

ALLÈLES AVEC INDÉPENDANCE DES DEUX

GÈNES - DIHYBRIDISME

A

A

D

d

A

a

D

D

A

A

d

d II

a

a

D

D III

a

a

d

d IV

A

a

D

d V

VI a

a

D

d VII

D

D

A

A I

VIII A

a

d

d IX

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

28

9 = nombre de croisements entre génotypes identiques

Étudions quelques exemples de croisements

1er croisement : V x V

Échiquier du croisement

On obtient 9/16 [AD], 3/16 [Ad], 3/16 [aD], 1/16 [ad];

soit une ségrégation 9-3-3-1

Exercice 1: Refaire l’échiquier de ce croisement en identifiant les génotypes

correspondant aux phénotypes

Remarque: Comme les deux couples d’allèles considérés sont indépendants, on

peut obtenir aussi cette ségrégation 9-3-3-1 en construisant ce qu’on appelle un

arbre des combinaisons phénotypiques comme suit :

[AD]1/16 [AD]1/16 [AD]1/16 [AD]1/16

[AD]1/16 [Ad]1/16 [AD]1/16 [Ad]1/16

[AD]1/16 [AD]1/16 [aD]1/16 [aD]1/16

[AD]1/16 [Ad]1/16 [aD]1/16 [ad]1/16

A

a

D

d

A

a

D

d X

A

D

1/4

A

d

1/4

a

D

1/4

a

d

1/4

A

D

1/4

A

d

1/4

a

D

1/4

a

d

1/4 ♀

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

29

3/4 [D] 9/16 [AD] = non drépanocytaire et non albinos

3/4 [A]

1/4 [d] 3/16 [Ad] = drépanocytaire et non albinos

3/4 [D] 3/16 [aD] = non drépanocytaire et albinos

1/4 [a]

1/4 [d] 1/16 [ad] = drépanocytaire et albinos

2e croisement : V x IX

On obtient 3/8 [AD], 3/8 [Ad], 1/8 [aD], 1/8[ad]; soit une segregation 3-3-1-1

Exercice 2: Refaire l’échiquier de ce croisement en identifiant les génotypes

correspondant aux phénotypes

Remarque : Compte tenu de l’indépendants des deux gènes, on peut retrouver

cette ségrégation 3-3-1-1 en construisant l’arbre des combinaisons

phénotypiques comme suit :

[AD]1/8 [Ad]1/8 [AD]1/8 [Ad]1/8

[AD]1/8 [Ad]1/8 [aD]1/8 [ad]1/8

A

D

1/4

A

d

1/4

a

D

1/4

a

d

1/4

A

d

1/2

a

d

1/2

A

a

D

d

A

a

d

d X

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

30

1/2 [D] 3/8 [AD] = non drépanocytaire et non albinos

3/4 [A]

1/2 [d] 3/8 [Ad] = drépanocytaire et non albinos

1/2 [D] 1/8 [aD] = non drépanocytaire et albinos

1/4 [a]

1/2 [d] 1/8 [ad] = drépanocytaire et albinos

3e croisement : V x IV

L’échiquier correspondant à ce croisement est :

On obtient 1/4 [AD], 1/4 [Ad], 1/4 [aD], 1/4 [ad]; soit une segregation 1-1-1-1

Ce croisement correspond à un test-cross classique. La composition

phénotypique de sa descendance se déduit directement de la composition

génotypique de la population de gamètes issus du parent double hétérozygote

Exercice 3: Reprendre l’échiquier de ce croisement en identifiant les génotypes

correspondant aux phénotypes

[AD]1/4 [Ad]1/4 [AD]1/4 [Ad]1/4

A

D

1/4

A

d

1/4

a

D

1/4

a

d

1/4

a

d

A

a

D

d

a

a

d

d X

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

31

Remarque: On peut obtenir la même composition phénotypique de la

descendance en réalisant ce qu’on appelle un test-cross croisé qui correspond

au croisement VII x IX

soit une ségrégation 1-1-1-1

I-2- Cas de la codominance pour les deux couples d’allèles

Dans une population d’une espèce végétale diploïde, on considère deux

couples d’allèles codominants R/B et H/N tels que :

B fleur blanche [B]

R fleur rouge [R]

BR fleur rose [BR]

H tige haute [H]

N tige naine [N]

HN tige moyenne [HN]

Puisque nous traitons le modèle de deux couples d’allèles physiquement

indépendants, neuf génotypes possibles existent dans la population considérée :

Sur les 45 génotypes de croisements possibles qu’on peut avoir dans cette

population, considérons en quelques exemples:

Exemple 1 :

A

a

d

d

a

a

D

d X

, 1/4 [AD] , 1/4 [Ad] , 1/4 [aD] ; 1/4 [ad]

R

R

H

N

B

R

N

N

B

B

N

N II

B

B

H

N III

R

R

H

H IV

R

R

N

N V

VI B

R

H

H VII

H

H

B

B I

VIII B

R

H

N IX

B

B

H

H

R

R

N

N X I x V

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

32

Dans la descendance nous aurons qu’un seul génotype et un seul

phénotype [BR HN] = tige moyenne, fleur rose

Exemple 2 :

Pour avoir la structure génotypique et phénotypique de la descendance on

construit l’échiquier du croisement. Pour obtenir la composition phénotypique

de la descendance, on construit l’arbre des combinaisons phénotypiques :

1/4 [H] 1/16 [BH] = fleur blanche, tige haute

1/4 [B] 1/4 [N] 1/16 [BN] = fleur blanche, tige naine

1/2 [HN] 2/16 [BHN] = fleur blanche, tige moyenne

1/4 [H] 1/16 [RH] = fleur rouge, tige haute

1/4 [R] 1/4 [N] 1/16 [RN] = fleur rouge, tige naine

1/2 [HN] 2/16 [RHN] = fleur rouge, tige moyenne

1/4 [H] 2/16 [BRH] = fleur rose, tige haute

1/2 [BR] 1/4 [N] 2/16 [BRN] = fleur rose, tige naine

1/4 [HN] 4/16 [BRHN] = fleur rose, tige moyenne

On obtient ainsi la ségrégation phénotypique 4-2-2-2-2-1-1-1-1

Exemple 3 :

1/2 [H] 1/8 [BH] = fleur blanche, tige haute

1/4 [B]

1/2 [HN] 1/8 [BHN] = fleur blanche, tige moyenne

B

R

H

N

B

R

H

N X IX x IX

B

R

H

N

B

R

H

H

B

R

H

N X VII x IX

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

33

1/2 [H] 1/8 [RH] = fleur rouge, tige haute

1/4 [R]

1/2 [HN] 1/8 [RHN] = fleur rouge, tige moyenne

1/2 [H] 2/8 [BRH] = fleur rose, tige haute

1/2 [BR]

1/2 [HN] 2/8 [BRHN] = fleur rose, tige moyenne

On obtient ainsi la ségrégation phénotypique 2-2-1-1-1-1

Exemple 4 :

1/2 [H] 1/4 [RH] = fleur rouge, tige haute

1/2 [R]

1/2 [HN] 1/4 [RHN] = fleur rouge, tige moyenne

1/2 [H] 1/4 [BRH] = fleur rose, tige haute

1/2 [BR]

1/2 [HN] 1/4 [BRHN] = fleur rose, tige moyenne

On obtient ainsi la ségrégation 1-1-1-1

Exercice 4: Construire l’échiquier de chacun des croisements réalisés ci-dessus

R

R

H

H

B

R

H

N X IV x IX

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

34

I-3- Cas de la dominance/récessivité pour un couple d’allèles et

codominance pour l’autre couple d’allèles

Si nous considérons chez l’homme l’albinisme (phénotype récessif) et le

système de groupes sanguins MN, deux couples d’allèles A/a et M/N sont en

jeu:

A non albinos [A]

a albinos [a]

M groupe M [M]

N groupe N [N]

MN groupe MN [MN]

Les deux couples d’allèles étant indépendants, nous aurons neuf génotypes

possibles et 45 modèles de croisements. Etudions quelques croisements :

Exemple 1 :

En appliquant la méthode de l’arbre des combinaisons phénotypiques, nous

aurons :

1/4 [M] 3/16 [AM] = non albinos, groupe M

3/4 [A] 1/4 [N] 3/16 [AN] = non albinos, groupe N

1/2 [MN] 6/16 [AMN] = non albinos, groupe MN

1/4 [M] 1/16 [aM] = albinos, groupe M

1/4 [a] 1/4 [N] 1/16 [aN] = albinos, groupe N

1/2 [MN] 2/16 [aMN] = albinos, groupe MN

Soit une ségrégation phénotypique 6-3-3-2-1-1

Exemple 2:

A

a

M

N

A

a

M

N X

A

a

M

N

a

a

M

N X

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

35

En appliquant la méthode de l’arbre des combinaisons phénotypiques, nous

aurons :

1/4 [M] 1/8 [AM] = non albinos, groupe M

1/2 [A] 1/4 [N] 1/8 [AN] = non albinos, groupe N

1/2 [MN] 2/8 [AMN] = non albinos, groupe MN

1/4 [M] 1/8 [aM] = albinos, groupe M

1/2 [a] 1/4 [N] 1/8 [aN] = albinos, groupe N

1/2 [MN] 2/8 [aMN] = albinos, groupe MN

Soit une ségrégation phénotypique 2-2-1-1-1-1

II- LES GÈNES SONT PORTÉS PAR LE MÊME CHROMOSOME MAIS

GÉNÉTIQUEMENT INDÉPENDANTS

II-1- Considérons le cas des organismes autres que la drosophile:

Chez toutes les autres espèces, à l’exception de la drosophile, la méiose se

déroule normalement avec la production de crossing-over tant chez les mâles

que chez les femelles. Chez tous ces organismes donc, deux couples d’allèles

physiquement liés mais génétiquement indépendants ségrégent exactement

comme s’ils étaient portés par des chromosomes différents. Pour les différents

cas de ségrégation, voire les exemples de croisements précédents.

II-2- Le cas particulier de la drosophile

Sachant que chez cette espèce la méiose se déroule normalement chez les

femelles (avec la survenue de crossing-over) et que chez les mâles la méiose est

anormale (pas de crossing-over), les croisements femelles (cis) par mâles (cis)

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

36

ou les croisements femelles (trans) par mâles (cis) conduisent à la même

ségrégation : 5/8 – 1/8 – 1/8 – 1/8

Exemple:

En construisant l’échiquier du croisement on obtient:

5/8 [v+m

+], 1/8 [v

+m], 1/8 [vm

+], 1/8 [vm] ; soit une ségrégation 5-1-1-1.

Si on fait le croisement ♀(trans) x ♂(trans) ou ♀(cis) x ♂(trans) on a une

ségrégation 4-2-2

Exemple:

En construisant l’échiquier du croisement on obtient:

4/8 [v+m

+], 2/8 [v

+m], 2/8 [vm

+] ; soit une ségrégation 4-2-2

1/4 v+ m+

1/4 v+ m

1/4 v m+

1/4 v m

1/2 v+ m+

1/2 v m

x v m

v+ m+ ♀

v m

v+ m+ ♂

cis

cis

1/4 v+ m

1/4 v+ m+

1/4 v m

1/4 v m+

1/2 v+ m

1/2 v m+

x v m+

v+ m ♀

v m+

v+ m ♂

trans

trans

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

37

CHAPITRE V:

I- MISE EN ÉVIDENCE DE LA LIAISON GÉNÉTIQUE

Si dans un problème, l’étude du déterminisme génétique de tous les

caractères impliqués a permis de mettre en évidence plusieurs couples d’allèles,

il faut absolument mettre en évidence aussi les relations entre ces couples

d’allèles. Pour mettre en évidence la relation entre deux couples d’allèles, on

suit la marche générale suivante :

a) on émet l’hypothèse nulle ou hypothèse Ho qui consiste à admettre a

priori l’indépendance des deux couples d’allèles.

b) sous Ho, on calcule les effectifs attendus des différents phénotypes

(effectifs calculés ou effectifs théoriques qu’on note ci)

i = indice de variation

c) on réalise un test Khi2 (χ2) d’ajustement de la distribution phénotypique

observée (effectifs observés = Oi) à la distribution phénotypique attendue sous

Ho en calculant :

i

i

ii

cal cco

22

d) on se donne un risque α de 5% et on détermine un degré de liberté (ddl)

par la relation ddl = k – l – 1, avec k = nombre de phénotypes; l = nombre de

relations autres que co ii existant entre la distribution phénotypique

observée et la distribution phénotypique théorique. Pour les tests d’ajustement

en génétique mendélienne l = 0 et ddl = k – 0 – 1 = k – 1

ANALYSE GÉNÉTIQUE PORTANT SUR LA

TRANSMISSION DE DEUX CARACTÈRES

GOUVERNÉ CHACUN PAR UN GÈNE À DEUX

ALLÈLES AVEC LIAISON GÉNÉTIQUE-

DIHYBRIDISME

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

38

On détermine alors une valeur de khi2 ou valeur seuil dans la table

correspondante dans laquelle on entre avec 1 – α et ddl. Cette valeur est appelée

khi2 lu ou 21

ddl.

e) on décide de l’issue du test de la manière suivante:

Si 22

lucal Ho vraie, on accepte donc l’indépendance des

deux couples d’allèles.

Si 22

lucal Ho fausse, on rejette donc l’indépendance des

deux couples d’allèles en concluant qu’ils sont liés.

Si α = 5%, alors 1 – α = 95% = 0,95

ddl 2

lu

1 3,84

2 5,09

3 7,81

4 9,49

5 11,10

6 12,60

7 14,10

8 15,50

9 16,90

10 18,30

II- CALCUL DE LA DISTANCE GÉNÉTIQUE EN CAS DE LIAISON DE

DEUX GÈNES

Par définition, la distance génétique qui sépare deux gènes sur un même

chromosome correspond au taux de recombinaison entre ces deux gènes. En

d’autres termes, la distance génétique correspond au pourcentage de gamètes

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

39

recombinés par crossing-over relativement aux deux gènes considérés. Cette

distance génétique s’exprime en unités de recombinaison (ur) ou en centimorgan

(cM). Un centimorgan est par définition l’espace qui sépare deux gènes et

sur lequel survient en moyenne 1% de crossing-over par chromatide au

cours de la méiose. Or nous savons que chez les organismes diploïdes, l’analyse

génétique ne porte pas directement sur les gamètes qui sont les produits directs

de la méiose mais sur les individus qui résultent de la combinaison de ces

gamètes au cours de la fécondation. C’est pourquoi le calcul de la distance

génétique qui sépare deux gènes liés chez les organismes diploïdes se fait par

une identification indirecte des gamètes recombinés à travers certains

phénotypes qui sont particuliers en ce sens qu’ils peuvent permettre de

déterminer la nature recombinée ou non recombinée des gamètes qui les ont

formés.

II- 1- Étude du cas de l’hérédité autosomique pour les deux gènes

II-1-1 – Cas de la dominance / récessivité pour les deux gènes

Étudions quelques croisements caractéristiques en nous plaçant dans le modèle

de deux couples d’allèles A/a et B/b (A et B dominants)

II-1-1-1.Croisement double hétérozygote x double hétérozygote :

Pour ce croisement trois génotypes sont possibles :

Pour choisir entre ces trois génotypes, on raisonne à partir du phénotype

particulier qui nous permet d’identifier la nature des gamètes qui ont contribué à

x a b

A B

a b

A B I =

cis

cis =

x

x a b

A B

a B

A b III =

cis

Trans =

x

x a B

A b

a B

A b II =

trans

Trans =

x

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

40

sa formation. Dans le modèle qui nous concerne ici, ce phénotype correspond

au double récessif, c’est-à-dire [ab].

Si nous désignons par x la fréquence observée du phénotype [ab] d’une part, et

par r le taux de recombinaison entre les deux gènes considérés d’autre part, on

compare alors x à 1/16 (1/16 est la fréquence de [ab] sous Ho).

Si x > 1/16 [ab] résulte de la combinaison de gamètes tous

de nature parentale chez les deux parents. Ce qui implique que le

génotype du croisement est cis x cis.

On estime alors la distance génétique qui sépare les deux gènes en

posant :

4

1

2

1

2

12

rrrx

xr 41

2 xr 41 xr 21

xr 21 ; Distance (A/a – B/b) = 100r = 100( x21 ) en ur ou cM

Si x < 1/16 [ab] résulte de la combinaison de gamètes tous

de nature recombinée chez les deux parents, ce qui implique que le

génotype du croisement est trans x trans ; ou que [ab] résulte de la

combinaison de gamètes de nature recombinée produits par l’un des

parents avec des gamètes de nature parentale produits par l’autre

parent et dans ce cas, le génotype du croisement est alors cis x trans.

Dans cette deuxième situation où on a deux alternatives, on choisit d’emblée

l’une d’elles pour le calcul de la distance génétique. Si la distance génétique

ainsi calculée permet de vérifier la composition phénotypique de la descendance

telle que donnée par le problème, c’est que le génotype choisi est le bon. Dans le

cas contraire, on considère l’autre génotype pour le calcul de la distance

génétique.

Exemple:

Si le choix s’est porté sur le modèle de croisement trans x trans, alors on pose:

a b

a b

a b

a b

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

41

422

2rrrx xr 42 xr 2

Distance (A/a – B/b) = 100r = x200 en ur ou cM

Si le choix s’est porté sur le modèle de croisement cis x trans, alors on pose:

4

1

22

1 rrrrx

xrr 42 042 xrr 042 xrr

ax2 + bx + c avec (a = 1, b = -1, c = 4x)

∆ = b2 - 4ac > 0

a

br 21

et

a

br 22

De ces deux racines, on conserve celle qui est inférieure à 0,5 puisqu’il y a

liaison génétique.

Remarque:

Dans le cas particulier de la drosophile, lorsque le test khi2 d’ajustement

conduit au rejet de Ho, cela signifie deux choses:

- Soit que les deux couples d’allèles sont physiquement liés mais

génétiquement indépendants.

- Soit que les deux couples d’allèles sont liés physiquement et

génétiquement.

Pour choisir entre ces deux cas on reformule une nouvelle hypothèse Ho comme

suit :

Ho : les deux couples d’allèles sont physiquement liés mais génétiquement

indépendants.

Sous cette nouvelle hypothèse Ho, on calcule les effectifs théoriques en fonction

de la ségrégation d’indépendance 4-2-2, si le croisement est réalisé dans le

sens ♀ trans x ♂ trans ou ♀ cis x ♂ trans ou en fonction de la ségrégation

d’indépendance 5-1-1-1, si le croisement est réalisé dans le sens♀ cis x ♂ cis

ou ♀ trans x ♂ cis

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42

Si Ho est vraie, c’est que les deux couples d’allèle sont physiquement liés

mais génétiquement indépendants.

Si Ho est fausse, c’est que les deux couples d’allèles sont liés. On calcule

alors la distance génétique de la manière suivante :

o Si l’ajustement a été fait par rapport à la distribution 5-1-1-1, la

distance génétique se calcule de deux manières :

♀cis x ♂cis 4

1

2

1

2

1 rrx

xr 41 xr 41

Distance génétique = 100r = 100(1-4x) en ur ou cM

♀trans x ♂cis : 42

1

2

rrx xr 4

Distance génétique = 100r = 400x en ur ou cM

o Si l’ajustement a été fait par rapport à la distribution 4-2-2, la

distance génétique se calcule de deux manières :

♀trans x ♂trans 002

r

x ; il est impossible d’estimer dans ce cas la

distance génétique qui sépare les deux gènes car on n’observe pas de [ab]

dans la descendance ; mais attention, cette distance n’est pas nulle.

♀cis x ♂trans 002

1

rx ; on ne peut pas estimer la distance génétique

entre les deux gènes, pour la même raison évoquée précédemment.

II-1-1-2. Croisement double hétérozygote x hétérozygote pour un

gène et homozygote récessif pour l’autre gène:

A ce modèle de croisement correspondent deux génotypes possibles :

x a b

A B

a b

A b I :

x a B

A b

a b

A b II :

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43

Pour calculer la distance génétique entre les deux gènes, il faut choisir

entre ces deux génotypes. Dans ce cas précis, cela revient à montrer si le

géniteur double hétérozygote a les gènes en position cis (génotype I) ou les

gènes en position trans (génotype II), dans la mesure où l’autre géniteur ne

produit que deux types de gamètes : 1/2 et 1/2

Pour préciser le génotype du double hétérozygote nous allons comparer x

à 1/8 (car le phénotype double récessif [ab] a ici pour fréquence d’indépendance

1/8).

Si x > 1/8, cela signifie que [ab] provient de la combinaison de gamètes

parentaux produits par le double hétérozygote (avec une fréquence de

2

1 r) avec des gamètes de fréquence 1/2 produits par l’autre parent. En

conséquence, les allèles des gènes sont en position cis chez le double

hétérozygote (modèle de croisement I). Pour calculer la distance entre A/a et

B/b, on pose que: 4

1

2

1

2

1 rrx

xr 41 xr 41

Distance (A/a – B/b) = 100r = 100(1-4x) en ur ou cM

Si x < 1/8, le même raisonnement nous conduit au choix du génotype II

pour le double hétérozygote qui produit des gamètes recombinés avec

une fréquence de r/2.

Pour calculer la distance génétique on pose que : 42

1

2

rrx xr 4

Distance (A/a – B/b) = 100r = 400x en ur ou cM

II-1-1-3.Croisement double hétérozygote x double homozygote

récessif:

A ce modèle de croisement, qui est un tes-cross classique, correspondent deux

génotypes possibles :

A b

a b

a b

a b

a b

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44

Pour estimer la distance génétique qui sépare les deux gènes, il faut choisir entre

ces deux génotypes. Tout revient donc à préciser le génotype du double

hétérozygote, puisque l’autre parent ne produit qu’un seul type de gamètes,

Pour ce faire, il suffit de regarder la composition phénotypique de la

descendance. Dans cette descendance, en fonction des phénotypes majoritaires

et des phénotypes minoritaires, on détermine le génotype du double

hétérozygote. En effet, si [AB] et [ab] sont majoritaires, [Ab] et [aB]

minoritaires, c’est que le double hétérozygote a les gènes en position cis. Son

génotype est donc

Si [AB] et [ab] sont minoritaires, c’est que le double hétérozygote a les gènes en

position trans. Son génotype est donc

Dans les deux cas, on estime la distance génétique entre les deux gènes en

calculant le pourcentage des phénotypes minoritaires qui correspond aussi au

pourcentage des gamètes recombinés.

Remarque:

On donne :

Si parent 1 x parent 2 1/4 [AB], 1/4 [Ab], 1/4 [aB], 1/4 [ab], c’est que le

parent 1 a le génotype et le parent 2, le génotype et vice versa. Le

génotype du croisement est , donc un test-cross croisé.

Si deux couples d’allèles sont génétiquement liés et que dans la descendance

d’un croisement impliquant ces deux couples d’allèles on observe quatre

phénotypes de fréquences égales, c’est que le génotype du croisement ne

peut qu’être un test-cross croisé.

x a b

A B

a b

a b I :

x a B

A b

a b

a b II :

a b

a b

A B

a B

A b

A/a B/b

10 ur

a b

A b

a b

a B

x a b

A b

a b

a B

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45

II-1-2- Cas de la codominance pour les deux gènes

Considérons le modèle de deux couples d’allèles liés A1/A2 et B1/B2, tous

codominants.

Par rapport à ces deux couples d’allèles, il existe dix génotypes possibles

dans une population d’un organisme diploïde. Le nombre de croisements

possibles est 55102

10C

Étudions trois exemples des 55 croisements possibles :

II-1-2-1 Croisement double hétérozygote x double hétérozygote

A ce modèle de croisement correspondent trois génotypes possibles qui sont :

Dans la descendance d’un tel croisement, nous savons qu’il y a neuf phénotypes

possibles dont les fréquences d’indépendance sont connues (voir chapitre IV,

paragraphe 1.2).

Sur ces neuf phénotypes, quatre en particulier peuvent nous permettre de

raisonner pour déterminer le génotype précis du croisement. Ce sont: [A1B1] ou

[A2B2] ou [A1B2] ou [A2B1] qui sont tous homozygotes.

Si nous raisonnons à partir de [A1B2] par exemple, et que sa fréquence observée

est x, il nous faut comparer x à sa fréquence d’indépendance qui est égale à

1/16.

Si x > 1/16, cela signifie que [A1B2] provient de la combinaison de

gamètes parentaux produits par les deux géniteurs; auquel cas, le

génotype de croisement correspondant est le II.

On déduit alors la distance génétique entre les deux gènes en posant :

4

1

2

1

2

12

rrrx

xr 41

2 xr 41 xr 21

x A2 B2

A1 B1

A2 B2

A1 B1 I :

x A2 B1

A1 B2

A2 B1

A1 B2 II :

x A2 B2

A1 B1

A2 B1

A1 B2 III :

A1 B2

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46

xr 21 ; Distance (A1/A2 – B1/B2) = 100r = 100( x21 ) en ur ou cM

Si x < 1/16, cela signifie que [A1B2] provient de deux origines possibles:

1) soit que [A1B2] provient de la combinaison de gamètes recombinés

chez les deux géniteurs, auquel cas correspondrait le génotype de croisement

I.

2) soit que [A1B2] provient de la combinaison de gamètes parentaux

produits par l’un des géniteurs avec des gamètes recombinés produits par

l’autre géniteur, auquel cas correspondrait le génotype de croisement III.

Le choix entre ces deux origines (génotypes de croisement) et le calcul de la

distance génétique se font comme dans le cas de la dominance complète pour les

deux gènes.

II-1-2-2.Croisement double hétérozygote x hétérozygote pour un gène

et homozygote pour l’autre gène

A ce modèle de croisement correspondent deux génotypes possibles qui sont,

par exemple :

Pour calculer la distance génétique, il faut choisir entre ces deux génotypes.

Pour ce faire, il faut raisonner soit à partir de [A1B1], soit à partir de [A2B1], les

deux phénotypes homozygotes de la descendance.

Si on raisonne à partir de [A1B1], on compare sa fréquence observée x à sa

fréquence d’indépendance qui est égale ici à 1/8

Si x > 1/8, cela signifie que [A1B1] provient de la combinaison de gamètes

parentaux produits par le géniteur double hétérozygote avec des

gamètes produits par l’autre parent avec la fréquence 1/2. Dans ce

x A2 B2

A1 B1

A2 B1

A1 B1 I :

x A2 B1

A1 B2

A2 B1

A1 B1 II :

A1 B1

A1 B1

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47

cas, le génotype de croisement correspondant est le I. On déduit alors la

distance génétique par la méthode appropriée.

Si x < 1/8, un raisonnement analogue nous conduit au choix du génotype

de croisement II. On déduit la distance génétique par la méthode

appropriée.

II-1-2-3. Croisement double hétérozygote x double homozygote

A ce modèle de croisement correspondent deux génotypes possibles qui sont,

par exemple :

Le phénotype à partir duquel on doit raisonner ici est [A1B1]. On compare alors

sa fréquence observée x à 1/4 (fréquence d’indépendance).

Si x > 1/4, c’est que le génotype du croisement est le I. Dans ce cas, pour

calculer la distance génétique, on pose que:

2

11

2

1 rrx

xr 21 xr 21

Distance (A1/A2 – B1/B2) = 100r = 100(1-2x) en ur ou cM

Si x < 1/4, c’est que le génotype du croisement est le II. Pour calculer la

distance génotype on pose que: 12

rx xr 2

Distance (A1/A2 – B1/B2) = 100r = 200x en ur ou cM

II-1-3- Cas de la dominance complète pour un gène et de la codominance

pour l’autre gène

Traitons ce modèle avec A/a et B1/B2, comme les deux couples d’allèles en jeu

(A dominant sur a, B1 et B2 codominants). Quel que soit le modèle de

x A2 B2

A1 B1

A1 B1

A1 B1 I :

x A2 B1

A1 B2

A1 B1

A1 B1 II :

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48

croisement réalisé, on raisonne toujours à partir du ou des phénotypes

correspondant aux génotypes homozygotes pour les deux gènes afin de

déterminer le génotype du croisement. Ces phénotypes sont ici [aB1] et [aB2]. Il

faut donc se référer aux paragraphes précédents.

II-2 – Analyse du cas de l’hérédité liée au sexe pour les deux gènes

Quand deux couples d’allèles sont liés au sexe, ils sont d’emblée liés

physiquement. Pour savoir s’ils sont génétiquement indépendants ou liés, il

suffit d’analyser la descendance mâle. En cas d’indépendance génétique, la

descendance mâle présentera quatre phénotypes statiquement égaux. En cas de

liaison génétique, la descendance mâle présentera une ségrégation différente de

1/4 – 1/4 – 1/4 – 1/4 et dans ce cas on estime la distance génétique en calculant

le pourcentage des phénotypes minoritaires dans cette descendance.

Remarque :

Si l’un des deux couples d’allèles considérés a une hérédité autosomique et que

l’autre a une hérédité liée au sexe, on conclut d’emblée qu’ils sont indépendants.

Exercice de TD :

Pour chacun des modèles de croisement envisagés dans le cas de deux couples

d’allèles liés, donnez la composition phénotypique de la descendance en

fonction du taux de recombinaison r.

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49

CHAPITRE VI:

Si trois caractères sont impliqués dans un même problème et que l’étude de leur

déterminisme génétique montre que chacun de ces caractères est sous le contrôle

d’un couple d’allèles, on a donc affaire à trois couples d’allèles. Toutes les

formes d’interactions peuvent être en cause au niveau de chaque couple d’allèles

(dominance/récessivité ou codominance). Par ailleurs, toutes les formes de

relations génétiques entre ces trois couples peuvent être aussi en cause (liaison

ou indépendance).

I- MISE EN ÉVIDENCE DES RELATIONS GÉNÉTIQUES ENTRE LES

TROIS COUPLES D’ALLÈLES

Pour mettre en évidence les relations génétiques entre trois couples

d’allèles, la démarche générale qui s’impose consiste à analyser ces trois couples

d’allèles deux à deux (voir chapitre précédent)

Les conclusions auxquelles cette analyse peut nous permettre d’aboutir sont :

I-1 Les trois couples d’allèles sont indépendants

Si nous considérons le modèle de trois couples d’allèles A/a, B/b et D/d, trois

cartes génétiques possibles ou cartes factorielles correspondent à cette

conclusion :

ou ou

ANALYSE GÉNÉTIQUE PORTANT SUR LA

TRANSMISSION DE TROIS CARACTÈRES

GOUVERNÉ CHACUN PAR UN COUPLE

D’ALLÈLES : TRIHYBRIDISME

50 ur

50 ur

A/a B/b D/d

A/a

B/b

D/d

A/a

50 ur

B/b D/d

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50

I-2. Deux couples d’allèles sont liés et indépendants du troisième

Deux cartes génétiques correspondent à cette situation :

ou

I-3. Les trois couples d’allèles sont physiquement liés avec les deux

couples d’allèles en position extrême génétiquement indépendants mais tous

les deux liés au couple d’allèles médian

A cette situation correspond une seule carte génétique.

I-4. Les trois couples d’allèles sont liés deux à deux:

A cette situation correspond une seule carte génétique :

II- PRINCIPE D’ÉTABLISSEMENT DES CARTES GÉNÉTIQUES OU

CARTES FACTORIELLES

Les cartes génétiques s’établissent chromosome par chromosome. Pour

un chromosome donné, établir sa carte génétique revient à ordonner tous les

gènes qu’il porte en précisant les distances génétiques qui les séparent. Tous les

gènes localisés sur un même chromosome constituent ce que l’on appelle un

groupe de liaison. Chez les organismes diploïdes, le nombre de groupes de

liaison correspond au nombre haploïde de chromosomes.

Exemple: chez l’homme (Homo sapiens) on a 2n = 2 x 23 = 46 chromosomes; il

existe 23 groupes de liaisons.

A/a

10 ur

B/b D/d

A/a B/b D/d

10 ur

50 ur

A/a B/b D/d

20 ur

30 ur

A/a B/b D/d

8 ur

14 ur

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

51

Pour dresser les cartes factorielles de manière précise, il faut impliquer

dans un même croisement un grand nombre de gènes d’un même groupe de

liaison. Un minimum de trois gènes est requis pour établir la carte génétique

d’un chromosome. Il faut aussi prendre d’autres précautions pour faciliter

l’établissement des cartes factorielles.

Dans le cas le plus simple, pour établir une carte génétique, il faut

impliquer trois couples d’allèles avec dominance complète pour les trois dans un

même croisement; le croisement idéal est celui entre un triple hétérozygote et un

triple homozygote récessif. Ce croisement particulier qui est un test-cross

classique est appelé aussi test à trois points.

Si les trois couples d’allèles sont liés deux à deux ou si les deux couples

d’allèles extrêmes sont indépendants mais liés chacun au couple d’allèles

médian avec des distances génétiques différentes, le test à trois points présentera

les caractéristiques suivantes, par rapport au modèle de trois couples d’allèles

A/a, B/b et D/d tel que :

A partir de cette carte génétique, réalisons le test à trois points suivant :

Pour déterminer la structure phénotypique de la descendance d’un tel

croisement, il faut absolument réaliser la méiose du géniteur triple hétérozygote,

puisque le triple récessif ne produit qu’un seul type de gamètes.

Étude de la méiose du triple hétérozygote

Pour étudier la méiose du triple hétérozygote, nous admettrons a priori la

situation la plus simple qui implique l’indépendance de tous les événements

méiotiques, c’est-à-dire une interférence chromosomique nulle.

8 ur

20 ur

A/a B/b D/d

x

A b D a B d

a b d a b d

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

52

Événement 1 (E1): Au cours de la méiose, il ne se produit aucun crossing-over

entre A/a – B/b – D/ d

Si nous désignons par ri le taux de recombinaison entre deux gènes, alors la

probabilité de E1 = P(E1) = (1-r1)(1-r2) = (1-0,2)(1-0,08)

P(E1) = 0,8 x 0,92 = 0,736

Les gamètes produits sont : = (0,736)/2 = 0.368

= (0,736)/2 = 0.368

Événement 2 (E2): Au cours de la méiose, il se produit un crossing-over entre

A/a – B/b et aucun entre B/b – D/d.

La probabilité de E2 = P (E2) = r1 (1 – r2) = 0,2 (1 – 0,08)

P (E2) = 0,2 x 0,92 = 0,184

Les gamètes produits sont: = (0,184)/2 = 0,092

= (0,184)/2 = 0,092

Événement 3 (E3): Au cours de la méiose, il ne se produit aucun crossing-over

entre A/a – B/b mais un crossing-over entre B/b – D/d.

La probabilité de E3 = P (E3) = (1 – r1) r2 = (1 – 0,2) 0,08

P (E3) = 0,8 X 0,08 = 0,064

Les gamètes produits sont: = (0,064)/2 = 0,032

= (0,064)/2 = 0,032

Événement 4 (E4): Au cours de la méiose, il se produit un crossing-over entre

A/a – B/b et un crossing-over entre B/b – D/d

La probabilité de E4 = P (E4) = r1 x r2 = 0,2 x 0,08

P (E4) = 0,2 x 0,08 = 0,016

Les gamètes produits sont: = (0,016)/2 = 0,008

= (0,016)/2 = 0,008

A b D a B d

A B d a b D

A b d a B D

a b d A B D

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53

Sachant que le parent triple homozygote récessif ne produit qu’un seul type de

gamètes , nous déduisons la composition phénotypique de la

descendance du test à trois points de la composition génotypique de la

population de gamètes produits par le triple hétérozygote.

[AbD] = 36,8 % [ABd] = 9,2 % [Abd] = 3,2 % [ABD] = 0,8 %

[aBd] = 36,8 % [abD] = 9,2 % [aBD] = 3,2 % [abd] = 0,8 %

La descendance d’un test à trois points présente donc les caractéristiques

suivantes :

On distingue 8 phénotypes qui peuvent être regroupés en 4 classes:

a. La classe P ou classe parentale: elle contient 2 phénotypes issus

de gamètes parentaux (non recombinés).

b. La classe SR1 ou classe simple recombinée 1: elle contient 2

phénotypes issus de gamètes une fois recombinés.

c. La classe SR2 ou classe simple recombinée 2: elle contient 2

phénotypes issus de gamètes une fois recombinés.

d. La classe DR ou classe double recombinée: elle contient 2

phénotypes issus de gamètes deux fois recombinés (1 fois entre

A/a–B/b et 1 fois entre B/b – D/d).

Dans chaque classe les phénotypes sont complémentaires et de fréquences

statistiquement égales.

La classe P est la plus nombreuse.

La classe DR est la moins nombreuse.

Un autre avantage du test à trois points est de permettre l’établissement très aisé

de l’ordre des gènes sur le chromosome, en vue de l’estimation des distances

génétiques qui les séparent. Pour établir cet ordre, on raisonne à partir des deux

a b d

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54

classes P et DR. En effet, lorsqu’on considère ces deux classes, on essaie de voir

comment les allèles des gènes pris deux à deux sont associés dans ces classes.

En partant de notre modèle, on s’aperçoit que les allèles des gènes A et B

ne présentent pas les mêmes combinaisons dans ces deux classes; il en est de

même des allèles des gènes B et D; cela signifie que ni A et B, ni B et D

n’occupent les positions extrêmes. Par contre, si nous considérons les allèles des

gènes A et D, nous réalisons qu’ils présentent les mêmes combinaisons dans

la classe P et dans la classe DR. On en déduit que ces gènes occupent les

positions extrêmes sur le chromosome, et le gène B la position médiane.

Estimation des distances génétiques :

Dist (A-B) = [ABd] + [abD] + [ABD] + [abd] = 9,2 + 9,2 + 0,8 + 0,8 = 20 ur

Dist (B-D) = [Abd] + [aBD] + [ABD] + [abd] = 3,2 + 3,2 + 0,8 + 0,8 = 8 ur

Dist (A-D) = [ABd] + [abD] + [Abd] + [aBD] = 9,2 + 9,2 + 3,2 + 3,2 = 24,8 ur

Dist (A –D) corrigée = Dist (A –B) + Dist (B – D)

Dist (A-D) = [ABd] + [abD] + [Abd] + [aBD] + 2 ([ABD] + [abd])

Dist (A-D)= 9,2 + 9,2 + 3,2 + 3,2 + 2 (0,8 + 0,8) = 28 ur

On se rend compte que la distance génétique A-D calculée sans tenir compte du

marqueur médian B est inférieure à la distance A-D calculée en tenant compte

de B. La signification cytogénétique de ce fait est la suivante :

Lorsqu’on considère deux gènes localisés sur un même chromosome mais

relativement éloignés l’un de l’autre au point que des crossing-over multiples

peuvent se produire entre eux, seuls les nombres impairs de crossing-over

permettent de détecter les recombinaisons entre les deux gènes. Les nombres

pairs annulant l’effet de la recombinaison génétique, tout se passe comme si les

gamètes ainsi produits, apparaissant parentaux, ne proviennent pas de

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

55

remaniements chromosomiques. Or, c’est pourtant bien le cas. On comprend

alors que la distance génétique calculée entre deux gènes soit une sous-

estimation de la distance réelle, et ce d’autant plus que ces gènes sont très

éloignés l’un de l’autre.

Remarque:

Dans la descendance du test à trois points, lorsque le couple d’allèles médian est

équidistant des deux couples d’allèles extrêmes, les quatre phénotypes des

classes SR1 et SR2 présentent des fréquences statistiquement égales.

III- NOTION D’INTERFÉRENCE CHROMOSOMIQUE

De nombreuses expériences réalisées chez la plupart des organismes les

mieux étudiés en génétique ont donné des résultats qui tendent tous à montrer

que les crossing-over qui se produisent sur un même chromosome ne sont pas

toujours indépendants les uns des autres.

En effet, ces résultats permettent de croire que lorsqu’un premier

crossing-over survient en un point du chromosome, il réduit les chances de

production d’un deuxième crossing-over. Tout se passe comme si les crossing-

over interfèrent les uns sur les autres. En d’autres termes, un premier crossing-

over inhibe dans une certaine mesure un deuxième. C’est pourquoi ce

phénomène est appelé interférence chromosomique.

L’interférence chromosomique ne modifie pas les distances qui séparent les

gènes les uns des autres sur un chromosome donné car les positions ou loci

qu’occupent ces gènes sur le chromosome sont fixes. Toutefois, dans la mesure

où l’interférence réduit la probabilité de production des crossing-over multiples,

le nombre de double crossing-over qui seront effectivement observés quand

l’interférence existe sera inférieur au nombre attendu, en tenant compte des

distances entre les gènes en cause. Corrélativement, le nombre de simples

crossing-over augmentera sous l’effet de l’interférence à tel point que lorsque

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

56

l’interférence est totale sur le chromosome considéré, aucun double crossing-

over ne sera observé. Dans ce cas extrême, la classe DR disparaît dans la

descendance d’un test à trois points et on n’aura plus que les classes P, SR1 et

SR2.

C’est là une des exceptions aux caractéristiques de la descendance d’un test à

trois points.

L’interférence chromosomique est notée I; on l’évalue à partir d’un paramètre

appelé coïncidence (notée C) par la relation :

I + C = 1 I = 1 – C

é

100

IV- EXPLOITATION DE C ET I DANS LA RÉSOLUTION D’UN

PROBLÈME GÉNÉTIQUE

IV-1- Exploitation de I

Pour exploiter I, reconsidérons le modèle de notre carte génétique du paragraphe

II, en admettant un taux de coïncidence de 80% sur le segment de chromosome

concerné; cela revient à admettre aussi qu’il existe un taux d’interférence de

20% sur ce segment de chromosome. Dans ces conditions, déterminons la

composition phénotypique de la descendance de notre même test à trois points:

Réalisons alors la méiose du géniteur triple hétérozygote.

x

A b D a B d

a b d a b d

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

57

Calculons le facteur d’interférence qui correspond à la proportion des

doubles crossing-over qui ne seront plus observés comme tel, mais sous

forme de simples crossing-over. Soit k le facteur d’interférence.

K = dist (A-B) x dist (B-D) x I = DG1 x DG2 x I = 0,2 x 0,08 x 0,2 = 0,0032

Événement 1: P (E1) = (0,8 x 0,92) – 0,0032 = 0,7328

Les gamètes produits sont : = (0,7328)/2 = 0,3664

= (0,7328)/2 = 0,3664

Événement 2: P (E2) = (0,2 x 0,92) + 0,0032 = 0,1872

Les gamètes produits sont: = (0,1872)/2 = 0,0936

= (0,1872)/2 = 0,0936

Événement 3: P (E3) = (0,8 x 0,08) + 0,0032 = 0,0672

Les gamètes produits sont : = (0,0672)/2 = 0,0336

= (0,0672)/2 = 0,0336

Événement 4: P (E4) = (0,2 x 0,08) – 0,0032 = 0,0128

Les gamètes produits sont : = (0,0128)/2 = 0,0064

= (0,0128)/2 = 0,0064

La composition phénotypique de la descendance sera telle que :

[AbD] = 36,64 % [ABd] = 9,36 % [Abd] = 3,36 % [ABD]= 0,64 %

[aBd] = 36,64 % [abD] = 9,36 % [aBD] = 3,36 % [abd] = 0,64 %

IV-2 – Exploitation de C

En exploitant C, on calcule un facteur de coïncidence k de la manière suivante:

k = DG1 x DG2 x C = 0,2 x 0,08 x 0,8 = 0,0128 (c’est la proportion des

doubles crossing-over effectivement observés)

A b D a B d

A B d a b D

A b d a B D

A B D a b d

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

58

Événement 4: P (E4) = 0,2 x 0,08 x 0,8 = 0,0128;

Les gamètes produits sont: = (0,0128)/2 = 0,0064

= (0,0128)/2 = 0,0064

Événement 3: P (E3) = 0,08 - 0,0128 = 0,0672;

Les gamètes produits sont: = (0,0672)/2 = 0,0336

= (0,0672)/2 = 0,0336

Événement 2: P (E2) = 0,2 - 0,0128 = 0,1872;

Les gamètes produits sont: = (0,1872)/2 = 0,0936

= (0,1872)/2 = 0,0936

Événement 1: P (E1) = 1 - (0,0128 + 0,0672 + 0,1872) = 0,7328;

Les gamètes produits sont : = (0,7328)/2 = 0,3664

= (0,7328)/2 = 0,3664

De ces résultats de la méiose du géniteur triple hétérozygote, on déduit la même

composition phénotypique de la descendance que précédemment.

A B D a b d

A b d a B D

A B d a b D

A b D a B d

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59

CHAPITRE VII:

Les voies métaboliques requièrent l’implication de plusieurs enzymes. Les

enzymes étant codées par des gènes, on peut donc dire que plusieurs gènes sont

généralement nécessaires pour assurer une même voie métabolique. Quand deux

ou plusieurs gènes déterminent des enzymes qui catalysent les étapes d’une

même voie, des interactions génétiques apparaissent souvent. Considérons

l’exemple d’une voie métabolique telle que :

S = produit initial ou précurseur

A et B = produits intermédiaires

C = produit final de la métabolisation de S

e1, e2, e3 sont des enzymes qui catalysent les étapes indiquées.

g1+, g2

+, g3

+ sont des gènes, dans leur état normal (sauvage), qui codent pour e1,

e2, e3 respectivement. Si g2+ mute en g2 et que l’enzyme codée par g2 est

inactive, A ne sera plus transformé en B et la voie métabolique se termine en A.

Chez un individu homozygote g2g2, ni le gène g3+ ni son allèle récessif g3 n’ont

effet sur le phénotype. Ainsi le génotype g2g2 peut cacher ou masquer

l’expression phénotypique des allèles du locus g3. On dit que g2 est épistatique

sur g3, c’est-à-dire qu’il masque toute expression pouvant ou non venir des

allèles g3+ et g3. L’épistasie est donc une interaction entre gènes non allèles.

En d’autres termes, nous pouvons dire que l’expression phénotypique

d’un gène donné dépend non seulement de ses qualités propres mais aussi de

celles des autres gènes allèles ou non. Cette réalité rend parfois complexe

l’analyse génétique.

LA COMPLEXITÉ DE L’ANALYSE GÉNÉTIQUE

CHEZ LES DIPLOÏDES

S B A C (e1) (e2) (e3)

g1+ g2

+ g3+

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

60

I- LES RÉALITÉS DE L’ÉPISTASIE

Les gènes impliqués dans les interactions épistatiques peuvent être

dominants ou récessifs, liés ou indépendants. Considérons l’exemple d’un

croisement à deux facteurs (dihybridisme) dans lequel deux couples d’allèles

indépendants A/a et B/b sont en jeu. A et B sont respectivement dominants sur a

et b. Si nous admettons qu’entre ces deux couples d’allèles il n’y a pas

d’interaction épistatique, la ségrégation des phénotypes dans la descendance de

croisements entre géniteurs doublement hétérozygotes est 9 : 3 : 3 : 1.

Mais si l’épistasie intervient, ce rapport est modifié en un autre rapport

découlant des combinaisons diverses des groupements 9 : 3 : 3 : 1, en fonction

de la nature de l’épistasie. Le nombre de phénotypes qu’on observe dans la

descendance de parents dihybrides en cas d’épistasie est donc inférieur à quatre.

Il y a six classes d’épistasie communément décrites, trois d’entre elles ont

trois phénotypes, et les trois autres seulement deux.

Il faut se rappeler que dans la descendance d’un croisement

on a neuf génotypes qui s’expriment en quatre phénotypes. Les fréquences de

ces génotypes et des phénotypes qu’ils déterminent sont consignées dans le

tableau suivant :

Numéro des

génotypes I II III IV V VI VII VIII IX

Génotypes

Fréquence des

génotypes 1 2 2 4 1 2 1 2 1

Phénotypes [AB] [Ab] [aB] [ab]

Fréquences des

phénotypes 9 3 3 1

A

a

B

b

A

a

B

b X

A

A

B

B

A

A

B

b

A

a

B

b

A

A

b

b

A

a

b

b

a

a

B

B

A

a

B

B

a

a

B

b

a

a

b

b

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

61

I- 1- Action épistatique d’un gène dominant

Si l’allèle dominant d’un locus, par exemple l’allèle A, produit un certain

phénotype indépendamment de l’état allélique de l’autre locus, alors le locus A

est dit épistatique au locus B. En outre, puisque l’allèle dominant A peut

s’exprimer en présence de B ou b, c’est un cas d’épistasie dominante. Les

allèles B ou b de l’autre locus (locus dit hypostatique) ne peuvent être exprimés

que lorsque le génotype de l’individu est homozygote récessif au locus

épistatique. Ainsi, les génotypes I + II + III + IV + V + VI produiront le même

phénotype; VII + VIII produiront un autre phénotype, et IX, un autre phénotype.

On obtient alors la ségrégation phénotypique 12 : 3 : 1. Nous en avons un

exemple se rapportant aux couleurs de manteau des chiens qui dépendent de

l’action d’au moins deux couples d’allèles indépendants I/i et B/b. L’allèle I,

épistatique au locus B, produit un inhibiteur du pigment de couleur de manteau

dont sont responsables les allèles B et b, masquant ainsi leurs effets. Lorsqu’on

croise entre eux des chiens blancs de génotype , on obtient une

descendance composée de 12/16 [blanc], 3/16 [noir] et 1/16 [brun].

Échiquier du croisement

1/4 IB 1/4 Ib 1/4 iB 1/4 ib

1/4 IB

1/16 [IB]

[manteau blanc]

1/16 [IB]

[manteau blanc]

1/16 [IB]

[manteau blanc]

1/16 [ib]

[manteau blanc]

1/4 Ib 1/16 [IB]

[manteau blanc]

1/16 [Ib]

[manteau blanc]

1/16 [IB]

[manteau blanc]

1/16 [Ib]

[manteau blanc]

1/4 iB

1/16 [IB]

[manteau blanc]

1/16 [IB]

[manteau blanc]

1/16 [iB]

[manteau noir]

1/16 [iB]

[manteau noir]

1/4 ib 1/16 [IB]

[manteau blanc]

1/16 [Ib]

[manteau blanc]

1/16 [iB]

[manteau noir]

1/16 [ib]

[manteau brun]

I

i

B

b

I

I

B

B

I I

b

B

i

I

B

B

i

I

b

B

I

I

B

b

I

I

b

b

i

I

B

b

i

I

b

b

I i

b

B

I

i

B

b

I

i

b

b

i

i

B

b

i

i

b

b

I

i

B

B

i i

B

B

i i

b

B

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62

I-2- Action épistatique d’un gène récessif

Si le génotype récessif à un locus, par exemple , supprime

l’expression des allèles du locus B, on dit que le locus A exerce une épistasie

récessive sur le locus B. Les allèles du locus hypostatique (B et b) ne peuvent

s’exprimer que, si et seulement si, l’allèle dominant est présent au locus A.

Ainsi, les génotypes I + II + III +IV produiront le même phénotype; V + VI

produiront un autre phénotype; et VII + VIII + IX, un autre phénotype. On

observe dans ce cas la ségrégation phénotypique 9 : 3 : 4. Nous en avons un

exemple chez le rat dont les couleurs du pelage sont déterminées par deux

couples d’allèles indépendants B/b et C/c, avec une épistasie récessive du locus

C sur le locus B. Lorsqu’on croise entre eux des rats noirs de génotype

on obtient une descendance composée de 9/16 [noir], 4/16 [crème] et 3/16

[albinos].

Échiquier du croisement

1/4 BC 1/4 Bc 1/4 bC 1/4 bc

1/4 BC

1/16 [BC]

[pelage noir]

1/16 [BC]

[pelage noir]

1/16 [BC]

[pelage noir]

1/16 [BC]

[pelage noir]

1/4 Bc 1/16 [BC]

[pelage noir]

1/16 [Bc]

[pelage crème]

1/16 [BC]

[pelage noir]

1/16 [Bc]

[pelage crème]

1/4 bC

1/16 [BC]

[pelage noir]

1/16 [BC]

[pelage noir]

1/16 [bC]

[pelage albinos]

1/16 [bC]

[pelage albinos]

1/4 bc 1/16 [BC]

[pelage noir]

1/16 [Bc]

[pelage crème]

1/16 [bC]

[pelage albinos]

1/16 [bc]

[pelage crème]

a

a

B

b

C

c

B

B

C

C

B

B

c

C

b

B

C

C

b

B

c

C

B

B

C

c

B

B

c

c

b

B

C

c

b

B

c

c

B

b

c

C

B

b

C

c

B

b

c

c

b

b

C

c

b

b

c

c

b

b

c

C

b

b

C

C

B

B

C

c

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

63

I-3- Action épistatique de deux gènes dominants avec effets cumulatifs

Si la dominance (homozygote ou hétérozygote) à l’un des loci (mais pas

aux deux) donne le même phénotype, la situation suivante sera observée: les

génotypes I + II + III + IV produisent le même phénotype, tandis que V + VI +

VII +VIII produisent un autre phénotype, et IX, un autre phénotype aussi. On

obtient dans ce cas la ségrégation phénotypique 9 : 6 : 1. Nous en avons un

exemple chez le blé dont les couleurs des grains sont déterminées par deux

couples d’allèles indépendants R/r et B/b avec effets cumulatifs des allèles

dominants R et B. Lorsqu’on croise entre elles des plantes aux grains rouges de

génotypes , on obtient une descendance composée de 9/16 [rouge],

6/16 [brun] et 1/16 [blanc].

Échiquier du croisement

I- 4- Action épistatique de deux gènes dominants à effets non cumulatifs

Si les allèles dominants de chacun des deux loci produisent le même phénotype

sans effet cumulatif, alors la situation suivante se présentera: I + II + III + IV +

V + VI + VII + VIII produiront le même phénotype et IX produira un autre

1/4 RB 1/4 Rb 1/4 rB 1/4 rb

1/4 RB

1/16 [RB]

[grain rouge]

1/16 [RB]

[grain rouge]

1/16 [RB]

[grain rouge]

1/16 [RB]

[grain rouge]

1/4 Rb 1/16 [RB]

[grain rouge]

1/16 [Rb]

[grain brun]

1/16 [RB]

[grain rouge]

1/16 [Rb]

[grain brun]

1/4 rB

1/16 [RB]

[grain rouge]

1/16 [RB]

[grain rouge]

1/16 [rB]

[grain brun]

1/16 [rB]

[grain brun]

1/4 rb 1/16 [RB]

[grain rouge]

1/16 [Rb]

[grain brun]

1/16 [rB]

[grain brun]

1/16 [rb]

[grain blanc]

R

r

B

b

R

R

B

B

R

R

b

B

r

R

B

B

r

R

b

B

R

R

B

b

R

R

b

b

r

R

B

b

r

R

b

b

R r

b

B

R

r

B

b

R

r

b

b

r

r

B

b

r

r

b

b

R

r

B

B

r r

B

B

r r

b

B

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

64

phénotype. On obtient ainsi la ségrégation phénotypique 15 : 1. Nous en avons

un exemple chez le genre Capsella, communément appelé « bourse du berger ».

La forme de la capsule de graine produite par la plante dépend de deux couples

d’allèles indépendants que nous représenterons par les symboles D/d et E/e.

Dans la descendance de croisements entre plantes à capsules triangulaires de

génotype , on obtient 15/16 d’individus produisant des capsules de

graine triangulaires et 1/16 d’individus produisant des capsules de graine

ovoïdes.

Échiquier du croisement

I- 5- Action épistatique de deux gènes récessifs

Si les allèles récessifs des deux loci donnent, à l’état homozygote, le

même phénotype, nous serons dans la situation suivante : I + II + III + IV

produiront le même phénotype, et V + VI + VII + VIII + IX produiront aussi un

autre phénotype. La ségrégation phénotypique observée sera donc 9 : 7. Nous

en avons un exemple chez le pois doux (Lathyrus odoratus) dont les couleurs de

1/4 DE 1/4 De 1/4 dE 1/4 de

1/4 DE

1/16 [DE]

[capsule triangulaire]

1/16 [DE]

[capsule triangulaire]

1/16 [DE]

[capsule triangulaire]

1/16 [RB]

[capsule triangulaire]

1/4 De 1/16 [DE]

[capsule triangulaire]

1/16 [De]

[capsule triangulaire]

1/16 [DE]

[capsule triangulaire]

1/16 [De]

[capsule triangulaire]

1/4 dE

1/16 [DE]

[capsule trinagulaire]

1/16 [DE]

[capsule triangulaire]

1/16 [dE]

[capsule triangulaire]

1/16 [rB]

[capsule triangulaire]

1/4 de 1/16 [DE]

[capsule triangulaire]

1/16 [De]

[capsule triangulaire]

1/16 [dE]

[capsule triangulaire]

1/16 [de]

[capsule ovoïde]

D

D

E

E

d

D

E

E

d

D

e

E

D

D

E

e

D

D

e

E

D

D

e

e

d

D

E

e

d

D

e

e

D

d

E

E

d

d

E

E

d

d

e

E

D

d

E

e

D

d

e

E

D

d

e

e

d

d

E

e

d

d

e

e

D

d

E

e

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

65

la fleur sont déterminées par deux couples d’allèles indépendants que nous

symboliserons A/a et B/b. Les croisements entre plantes à fleur blanche de

génotype et plantes à fleur blanche de génotype donnent

en F1 que des plantes à fleur pourpre. En F2 (F1 x F1) on obtient 9/16 de plantes

à fleur pourpre et 7/16 de plantes à fleur blanche.

Échiquier du croisement

I-6- Action épistatique d’un gène dominant et d’un gène récessif

Lorsque le génotype dominant de l’un des loci (par exemple AA ou Aa) et

le génotype récessif de l’autre (par exemple bb) déterminent le même

phénotype, la situation suivante se présentera : I + II + III + IV + V + VI + IX

produiront le même phénotype, et VII + VIII produiront un autre phénotype. La

ségrégation phénotypique observée sera donc 13 : 3. Nous en avons un

exemple chez la drosophile où on a identifié un gène mutant s dominant qui

produit un œil particulier appelé « étoile ». Son allèle sauvage s+, récessif,

produit l’œil normal. L’expression de s peut être supprimée par un autre gène

1/4 AB 1/4 Ab 1/4 aB 1/4 ab

1/4 AB

1/16 [AB]

[fleur pourpre]

1/16 [AB]

[fleur pourpre]

1/16 [AB]

[fleur pourpre]

1/16 [AB]

[fleur pourpre]

1/4 Ab 1/16 [AB]

[fleur pourpre]

1/16 [Ab]

[fleur blanche]

1/16 [AB]

[fleur pourpre]

1/16 [Ab]

[fleur blanche]

1/4 aB

1/16 [AB]

[fleur pourpre]

1/16 [AB]

[fleur pourpre]

1/16 [aB]

[fleur blanche]

1/16 [aB]

[fleur blanche]

1/4 ab 1/16 [AB]

[fleur pourpre]

1/16 [Ab]

[fleur blanche]

1/16 [aB]

[fleur blanche]

1/16 [ab]

[fleur blanche]

a

a

B

B

A

A

b

b

A

A

B

B

A

A

b

B

a

A

B

B

a

A

b

B

A

A

B

b

A

A

b

b

a

A

B

b

a

A

b

b

A

a

b

B

A

a

B

b

A

a

b

b

a

a

B

b

a

a

b

b

A

a

B

B

a

a

B

B

a

a

b

B

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

66

mutant dominant su, indépendant de s, dont l’allèle récessif su+ n’a aucun effet

sur s et s+. Lorsqu’on croise entre elles des mouches sauvages (œil normal) de

génotype on obtient une descendance dans laquelle 13/16 des

mouches sont sauvages (œil normal) et 3/16 des mouches sont mutantes (œil

étoile).

Résumé

Numéro des génotypes I II III IV V VI VII VIII IX

Génotypes

Fréquence des génotypes 1 2 2 4 1 2 1 2 1

Fré

qu

ence

des

ph

éno

typ

es

Absence d’interactions

épistatiques 9 3 3 1

Épistasie

dominante

1 gène 12 3 1 deux gènes à

effets

cumulatifs

9 6 1

deux gènes à

effets non

cumulatifs

15 1

Épistasie

récessive

un gène 9 3 4

deux gènes 9 7

Numéro des génotypes I II III IV V VI IX VII VIII

Action épistatique d’un gène

dominant et d’un gène récessif 13 3

II- HÉRÉDITÉ DÉTERMINÉE PAR UN GENE LÉTAL

Chez la souris, on connaît une race telle que les individus sauvages ont une

queue normale, et les mutants une queue courte. Les croisements sauvage X

sauvage donnent une descendance homogène sauvage. Les croisements sauvage

s+

s

su+

su

A

A

B

B

A

A

B

b

A

a

B

b

A

A

b

b

A

a

b

b

a

a

B

B

A

a

B

B

a

a

B

b

a

a

b

b

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

67

X queue courte donnent une descendance composée de 50% de sauvages et 50%

de mutants à queue courte. Les croisements queue courte X queue courte

donnent une descendance composée de 1/3 de souris sauvages et 2/3 de souris à

queue courte.

Ces résultats s’interprètent aisément si on admet l’existence d’un couple

d’allèles Q+/Q avec létalité de l’allèle Q à l’état homozygote. Ainsi, les souris

sauvages ont le génotype et les souris à queue courte le génotype .

Aux trois types de croisement envisagés, correspondent les génotypes suivants :

Sauvage x sauvage: 100% sauvage

Sauvage x queue courte: 50% sauvage, 50% queue

courte

Queue courte x queue courte: 1/3 sauvage, 2/3

queue courte puisque le génotype est létal

La ségrégation 1/3 – 2/3 caractérise l’hérédité d’un gène létal

III- HÉRÉDITÉ INCOMPLÈTEMENT LIÉE AU SEXE

L’hérédité d’un caractère est dite incomplètement liée au sexe quand

elle est déterminée par un gène localisé sur le segment homologue des

chromosomes sexuels X et Y ;

Considérons le modèle d’un couple d’allèles a+/a chez la drosophile (a

+ est

dominant sur a). Par rapport à ce couple d’allèles, montrons comment l’hérédité

incomplètement liée au sexe diffère de l’hérédité complètement liée au sexe que

nous avons déjà étudiée.

Réalisons le croisement suivant : ♀ [a+] hétérozygotes x ♂ [a

+] quelconques.

Si l’hérédité est envisagée complètement liée au sexe, nous aurons un seul

génotype pour ce croisement:

Q+

Q+

Q+

Q

Q+

Q+

Q+

Q+ x

Q+

Q+

Q+

Q x

Q+

Q

Q+

Q x

Q

Q

a+

a

♀ a+

♂ x

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

68

On obtient alors une descendance composée de 100% ♀ [a+], 50% ♂ [a

+], 50%

♂ [a].

Si l’hérédité est envisagée incomplètement liée au sexe, nous aurons trois

génotypes possibles pour ce croisement et donc trois types de

descendance.

Cas 1: ; On obtient une descendance où ♀ et ♂ sont tous [a+]

Cas 2: ; on obtient une descendance composée de 100% ♀

[a+], 50% ♂ [a

+], 50% ♂ [a]

Cas 3: ; on obtient une descendance composée de 100% ♂

[a+], 50% ♀ [a

+], 50% ♀ [a].

Exercice de TD:

Comme nous venons de le faire pour le croisement précédent, faites de même

pour le croisement suivant : ♀ [a] x ♂ [a+] quelconques.

IV- HÉRÉDITÉ INFLUENCÉE PAR LE SEXE

Les gènes qui gouvernent les caractères influencés par le sexe peuvent

être localisés sur les autosomes ou sur la portion homologue des chromosomes

sexuels. L’expression de la dominance ou de la récessivité des allèles de loci

influencés par le sexe est inversée d’un sexe à l’autre. Cela s’explique, en

grande partie, par la différence d’environnement hormonal.

C’est l’exemple du gène autosomique qui détermine la calvitie chez les

hommes. Soit B1/B2 le couple d’allèles de la calvitie :

B1 [chauve]

B2 [non chauve]

♀ ♂ x a+ a

a+

a+

♀ ♂ x a+ a

a+ a

♀ ♂ x a+ a

a

a+

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69

B1 est dominant chez les hommes et récessif chez les femmes. Les génotypes et

les phénotypes de leurs expressions sont consignés dans le tableau suivant:

Génotypes Phénotypes

Homme Femme

B1B1 [chauve] [chauve]

B1B2 [chauve] [non chauve]

B2B2 [non chauve] [non chauve]

Réalisons le croisement suivant :

On obtient une descendance composée de 100% de ♂ [chauve], 50% de ♀

[chauve], 50% de ♀ [non chauve]

V- HÉRÉDITÉ LIMITÉE AU SEXE

Il existe des caractères gouvernés par des gènes autosomiques qui ne

s’expriment que chez un des deux sexes à cause des différences hormonales ou

anatomiques. Par exemple, on sait que les taureaux possèdent plusieurs gènes de

production de lait qu’ils peuvent transmettre à leurs filles, mais eux-mêmes ainsi

que leurs fils sont incapables d’exprimer ce caractère. La production de lait est

donc limitée, avec une expression variable, au sexe féminin. Quand la

pénétrance d’un gène chez un sexe est nulle, le caractère gouverné par ce

gène a une hérédité limitée au sexe.

Pour exemple, donnons le cas du couple d’allèle H/h qui gouverne

l’aspect du plumage chez les poulets : H détermine le phénotype « plume de

poule » et h (récessif), le phénotype « plume de coq ». Le gène récessif h n’est

pénétrant que chez les mâles. Les correspondances entre génotypes et

phénotypes sont consignées dans le tableau suivant :

♀ ♂ x B1

B2

B1

B1

[non chauve] [chauve]

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

70

Génotypes Phénotypes

Coq Poule

HH [plume de poule] [plume de poule]

Hh [plume de poule] [plume de poule]

hh [plume de coq] [plume de poule]

Les croisements donnent

une descendance dans laquelle on observe :

Chez les femelles:

50% Hh

100% [plume de poule]

50% hh

Chez les mâles:

50% Hh 50% [plume de poule]

50% hh 50% [plume de coq]

VI- HÉRÉDITÉ SE RAPPORTANT AUX CHROMOSOMES X

ATTACHÉS CHEZ LA DROSOPHILE

On connait une race de drosophile chez laquelle on observe, à l’issue de la

méiose, 100% de la non disjonction des hétérochromosomes X chez les

femelles. Ce fait résulte de l’attachement des deux chromosomes X des femelles

par fusion centromérique pour donner un isochromosome. Le caryotype des

mâles et des femelles, chez cette race, restreint aux seuls hétérochromosomes, se

présente comme suit :

♀ ♂ x H

h

h h

[plume de poule] [plume de coq]

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

71

La transmission d’un caractère gouverné par un couple d’allèles situé sur la

partie hétérologue des chromosomes X attachés chez la drosophile est montrée

dans l’exemple suivant :

Pour expliquer ces résultats, désignons par b+/b le couple d’allèles qui gouverne

le caractère ‘’couleur des yeux’’ dans cet exemple.

b+ [yeux rouges]

b [yeux blancs]

b+ est dominant sur b

X X Y

X Y

2 x [Yeux rouges] ♀ ♂

toujours

[Yeux rouges]

[Yeux blancs]

[Yeux blancs]

1 x [Yeux blancs] ♀ ♂

toujours

[Yeux blancs]

[Yeux rouges]

[Yeux rouges]

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

72

Considérons le croisement :

Le génotype de ce croisement est :

On obtient ainsi toujours des femelles aux yeux blancs et des mâles aux yeux

rouges.

Considérons le croisement :

Deux génotypes sont possibles pour ce croisement :

ou

Dans l’un ou l’autre des cas, on obtient toujours des femelles aux yeux rouges et

des mâles aux yeux blancs

1

+

♀ [Yeux blancs]

b b

[Létal]

b b b+ b

+

♂ [Yeux rouges] [Létal]

+ +

b

b

♀ X b

+

2

b+

b+

♀ X b

b

b+

♀ X b

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73

VII- HÉRÉDITÉ D’UN CARACTÈRE GOUVERNÉ PAR UN GÈNE A

ALLÈLES MULTIPLES

On connait de nombreux caractères dont le déterminisme génétique dépend d’un

gène à plusieurs allèles. C’est le cas de la couleur de la robe du lapin domestique

qui est gouvernée par une série de quatre allèles notés C, Cch

, Ch et C

a. C’est

aussi le cas des groupes sanguins du système ABO chez l’homme qui est sous le

contrôle d’une série de trois allèles communément notés A, B et O.

VII-1- Cas de la robe du lapin domestique

L’allèle de type sauvage C produit une robe de type sauvage ou agouti et

domine tous les autres allèles de la série. L’allèle Cch

produit le phénotype

chinchilla (gris argent) à l’état homozygote, et ne domine ni Ch ni C

a car les

génotypes Cch

Ch et C

chC

a produisent tous deux une robe grise pâle qui diffère

de la robe chinchilla. L’allèle Ch produit le phénotype himalayen (yeux roses

avec une robe blanche, les pattes, les oreilles, le nez et la queue noires) à l’état

homozygote, et domine Ca. L’allèle C

a produit une robe véritablement albinos.

Les correspondances entre les dix génotypes et les cinq phénotypes qu’ils

déterminent sont consignées dans le tableau suivant :

Génotypes Phénotypes

CC - CCch

- CCh - CC

a Agouti

Cch

Cch

Chinchilla

Cch

Ch - C

chC

a Gris pâle

ChC

h - C

hC

a Himalayen

CaC

a Albinos

TD : Donnez les ségrégations phénotypiques dans les descendances des

croisements suivants :

(1) – Agouti x Agouti

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

74

(2) – Agouti x Gris Pâle

(3) – Agouti x Himalayen

(4) – Gris Pâle x Himalayen

(5) – Gris Pâle x Gris Pâle

VII-2- Cas des groupes sanguins du système ABO

Les allèles A et B sont codominants mais tous les deux dominent O. Les

correspondances entre génotypes et phénotypes sont consignées dans le tableau

suivant :

Génotypes Phénotypes

AA - AO Groupe A

BB - BO Groupe B

AB Groupe AB

OO Groupe O

TD : Identifiez tous les croisements possibles entre groupes sanguins et donnez,

dans la descendance de chacun d’eux, le ou les groupes impossibles

VIII- ANALYSE DES ARBRES GÉNÉALOGIQUES OU PEDIGREES

L’analyse génétique chez l’homme présente des particularités. En effet, les

mariages ou croisements se font non pas dans un but expérimental mais selon la

volonté des conjoints fondée sur des considérations religieuses, familiales,

socioéconomiques, socioprofessionnelles, etc. Par ailleurs, la descendance d’un

couple est peu nombreuse alors que les lois de l’hérédité sont des lois de

probabilité, des lois qui se vérifient sur des grands nombres.

Pour contourner cette difficulté, on analyse des complexes de couples et leurs

descendances, c'est-à-dire des arbres généalogiques

Une généalogie est une sous population constituée d’individus liés

directement ou indirectement par un lien de génération. Le réseau

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

75

d’individus apparentés est appelé arbre généalogique ou pedigree. L’analyse des

arbres généalogiques permet de mettre en évidence le mode de transmission des

caractères héréditaires (en général des maladies) dans les populations humaines.

Hormis les cancers (maladies causées par des anomalies génétiques affectant les

cellules somatiques) et les maladies génétiques mitochondriales, les autres

maladies génétiques humaines se divisent en trois groupes principaux :

Les maladies gouvernées par un seul gène (maladies à hérédité

monogénique ou monofactorielle).

Les maladies liées à plusieurs gènes (maladies à hérédité polygénique ou

multifactorielle).

Les maladies causées par des anomalies chromosomiques de grande

ampleur (maladies chromosomiques).

Dans ce paragraphe, nous ne traiterons que le cas des maladies à hérédité

monofactorielle dont l’analyse génétique est aisée à travers les pedigrees.

La construction des arbres généalogiques ou pedigrees obéit à des règles

conventionnelles qui se résument comme suit :

Chaque génération est identifiée par un chiffre romain.

Les individus d’une même génération sont rangés sur une ligne

horizontale et identifiés par des chiffres arabes.

Les frères et sœurs d’une fratrie (ensemble des descendants d’un couple)

sont rangés de gauche à droite dans l’ordre des naissances.

Les individus d’une génération sont identifiés, selon le sexe, par des

symboles spécifiques et leurs caractéristiques sont résumées dans la figure 1.

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

76

SIGNIFICATION DES SYMBOLES

Sexe masculin;

3 3

Sexe féminin

ou désigne un couple ordinaire

désigne un couple consanguin

ou

ou

désigne un sujet sain

désigne un sujet atteint (malade)

4

désigne un enfant (sexe non précisé)

désigne 4 enfants (sexes non précisés)

ou désigne trois garçons ou trois filles

ou désigne un sujet hétérozygote

désigne un mort – né

ou désigne un sujet décédé

ou désigne le propositus

désigne un couple sans enfant

désigne les faux jumeaux

désigne les vrai jumeaux

ou

Figure 1: Éléments descriptifs d’un pedigree humain

1 2 3 4 5 6 7

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11

1 2 3 4

4

I

II

III

IV

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

77

VIII-1- Analyse d’un pedigree se rapportant à une hérédité monofactorielle

(monogénique) récessive autosomique

Le pedigree de la figure 2 représente une famille dans laquelle sévit une maladie

monogénique récessive autosomique.

Les propriétés de cet arbre généalogique sont:

Une apparition brusque de la maladie, c'est-à-dire après plusieurs

générations (à la 4e génération), dans la descendance de couples en général

sains ; c’est pourquoi on dit que l’expression de la maladie est horizontale.

Une expression de la maladie dans la descendance de couples très souvent

consanguins (couples dont les conjoints sont apparentés).

Une atteinte des deux sexes dans les mêmes proportions.

Environ un enfant sur quatre est atteint dans les fratries où s’exprime la

maladie.

Pour l’exemple de pedigree de la figure 2, si nous désignons par m le gène

récessif responsable de la maladie et M son allèle normal, alors les conjoints III1

et III2 sont hétérozygotes Mm ( x ). En effet, les sujets malades sont

de génotype mm et les sujets sains, MM ou Mm. Les conjoints III1 et III2 sont

sains mais ne peuvent qu’être Mm puisque la maladie s’exprime dans leur

descendance.

M

m

M

m

I

II

III

IV

1 2 3 4

1 2 3 4 5 6 7

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11

1 2

Figure 2: Arbre généalogique représentant une famille dans laquelle sévit

une maladie monogénique récessive autosomique.

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

78

Comme exemples de maladies humaines transmises de cette manière citons :

l’albinisme universel, la drépanocytose, la fibrose kystique du pancréas, la

fermeture précoce des fontanelles chez les nouveaux nés (la pycnodysostose).

VIII-2- Analyse d’un pedigree se rapportant à une hérédité monofactorielle

(monogénique) dominante autosomique

Le pedigree de la figure 3 montre une famille dans laquelle s’exprime une

maladie gouvernée par un gène dominant autosomique. Les caractéristiques de

cet arbre généalogique sont :

Une présence de la maladie à toutes les générations ; on dit alors que

l’expression de la maladie est verticale. Une exception s’observe cependant

quand le gène de la maladie est incomplètement pénétrant.

Une atteinte des deux sexes dans les mêmes proportions.

En général, les sujets malades ont au moins un des deux parents atteint.

Les conjoints sains ne transmettent pas la maladie à leurs enfants (sauf en

cas de pénétrance incomplète).

Dans les descendances de couples dont l’un des conjoints est atteint,

environ un enfant sur deux présente la maladie.

Si nous désignons par A le gène dominant responsable de la maladie et a

son allèle récessif, alors tout sujet atteint (malade) a le génotype AA ou Aa et

Figure 3: Arbre généalogique représentant une famille dans laquelle sévit

une maladie monogénique dominante autosomique.

I

II

III

IV 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12

1 2 3 4 5 6 7 8 9

1 2

1 2 3 4 5 6 7 8

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

79

tout sujet sain, le génotype aa. En tenant compte de la structure des fratries

issues des couples I1 x I2, II2 x II3, III1 x III2 et III4 x III5, on peut conclure que les

sujets I2, II2, III1 et III4 sont hétérozygotes Aa.

Comme exemples de maladies se transmettant de cette manière, citons : la

polydactylie, le nanisme achondroplasique, la dentinogénésis imperfecta, la

syndactylie, le psoriasis, la maladie de Parkinson, la luxation congénitale de

la hanche, etc.

VIII-3- Analyse d’un pedigree se rapportant à une hérédité monofactorielle

(monogénique) récessive liée au sexe

Le pedigree de la figure 4 représente une famille dans laquelle on observe une

maladie gouvernée par un gène récessif lié au sexe. Cet arbre généalogique

présente les caractéristiques suivantes :

Les deux sexes sont atteints dans des proportions significativement

différentes. Sur les sept sujets atteints, un seul est de sexe féminin.

Les femmes atteintes, de conjoints sains, ne transmettent la maladie qu’à

leurs fils.

Figure 4: Arbre généalogique représentant une famille dans laquelle

s’exprime une maladie monogénique récessive liée au sexe.

I

II

III

IV

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

1 2 3 4 5 6

1 2 3 4 5 6 7 8 9

1 2

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UE GÉNÉTIQUE FORMELLE – ECUE 2 : GÉNÉTIQUE FORMELLE DES DIPLOÏDES

80

La maladie peut apparaître dans la descendance d’un couple de conjoints

sains mais, dans ce cas, seuls les garçons sont atteints à cause de l’hétérozygotie

de leur mère (IV7 est malade parce que sa mère III8 est hétérozygote).

Les hommes malades ne transmettent jamais la maladie à leurs fils. Si leur

conjointe est saine et hétérozygote, comme c’est le cas du couple I1 x I2,

certaines de leurs filles sont atteintes. Si leur conjointe est saine et homozygote,

aucun de leurs enfants n’est atteint, comme c’est le cas du couple II1 x II2.

Si nous désignons par d le gène récessif de la maladie et par D son allèle

dominant normal, alors les sujets malades de sexe masculin ont le génotype

et les malades de sexe féminin le génotype . Les sains de

sexe féminin ont le génotype

Le couple I1 x I2 a pour génotype

Le couple II1 x II2 a pour génotype

Le couple II5 x II6 a pour génotype

Le couple III4 x III5 a pour génotype

Le couple III8 x II9 a pour génotype

Comme exemples de maladies s’héritant suivant le mode monogénique

récessif lié au sexe, nous avons : le daltonisme, l’hémophilie, la myopathie de

Duchenne, la déficience en G6PD (Glucose-6-Phosphate Déshydrogénase),

etc.

D

d

♀ d

♂ x

d

d

d

D

D

D

D

♀ d

♂ x d

d

♀ D

♂ x D

D

♀ D

♂ x D

d

♀ D

♂ x

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81

VIII-4- Analyse d’un pedigree se rapportant à une hérédité monofactorielle

(monogénique) dominante liée au sexe

Le pedigree de la figure 5 représente une famille dans laquelle existe une

maladie gouvernée par un gène dominant lié au sexe. Les descriptifs de cet arbre

généalogique sont :

Les proportions dans lesquelles les deux sexes sont atteints sont très

significativement différentes : sur les douze sujets atteints, trois seulement sont

de sexe masculin.

Dans la descendance d’un homme atteint, toutes ses filles sont atteintes.

C’est pourquoi seule l’analyse de la descendance d’un homme malade

permet de distinguer l’hérédité dominante liée au sexe de l’hérédité

dominante autosomique. En effet, dans l’hérédité autosomique dominante, des

filles saines peuvent naître dans la descendance d’un homme atteint.

Dans la descendance d’une femme atteinte, ses enfants des deux sexes

sont atteints.

Figure 5: Arbre généalogique représentant une famille dans laquelle on

observe une maladie monogénique dominante liée au sexe

I

II

III

IV

V

1 2 3 4 5 6 7 8

1 2 3 4 5

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

1 2

1 2 3 4

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82

La maladie ne s’observe pas dans la descendance de couples sains sauf en

cas de pénétrance incomplète du gène de la maladie.

Dans l’exemple de la figure 5, si nous désignons par B le gène de la

maladie et par b son allèle récessif normal, alors les sujets malades de sexe

féminin ont le génotype BB ou bb et les sujets malades de sexe masculin, le

génotype .

Pour les sujets sains, les femmes sont bb et les hommes . Les femmes

malades I2 et III2 sont donc hétérozygotes Bb puisque dans leurs descendances

apparaissent des enfants sains des deux sexes.

Comme exemples de traits humains se transmettant suivant le mode

monogénique dominant lié au sexe nous avons : le rachitisme

hypophosphatémique vitamino-résistant, la maladie de Simens (kératose

folliculaire décalvante), le groupe sanguin Xg…

VIII-5- Analyse d’un pedigree se rapportant à une hérédité monofactorielle

(monogénique) codominante autosomique

Un exemple de pedigree représentant une famille dans laquelle on observe un

caractère à hérédité monogénique codominante autosomique est schématisé à la

figure 6.

B

b

Figure 6: Arbre généalogique représentant une famille dans laquelle sévit

une maladie monogénique codominante autosomique

I

II

III

IV 1 2 3 4 5 6 7 8 9

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16

1 2

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83

L’analyse de ce pedigree fait ressortir les caractéristiques suivantes :

1- Le caractère s’exprime sous trois phénotypes.

2- Chaque phénotype s’observe dans les deux sexes dans des proportions

statistiquement égales.

3- On observe deux types de fratries : des fratries phénotypiquement

homogènes (fratries issues des croisements II8 x II9, III7 x III8 et III9 x III10) et

des fratries phénotypiquement hétérogènes (fratries issues des croisements I1 x

I2, II2 x II3, II5 x II6).

4- La fratrie issue du croisement I1 x I2 présente une ségrégation 1/4 – 1/2 –

1/4 et les fratries issues des croisements II2 x II3 et II5 x II6, une ségrégation 1/2

– 1/2.

Toutes ces observations nous conduisent à admettre que le caractère qui

s’exprime dans cette famille est gouverné par un gène autosomal à deux allèles

codominants. Soit B/N le couple d’allèle en jeu :

B phénotype et (homozygote)

N phénotype et (homozygote)

B et N phénotype et (hétérozygote)

Le génotype du croisement I1 x I2 est : .

Le génotype du croisement II2 x II3 est : .

Le génotype du croisement II5 x II6 est : .

Le génotype du croisement II8 x II9 est : .

Le génotype du croisement III7 x III8 est : .

Le génotype du croisement III9 x III10 est : .

x B

N

B

N

x B

N

N

N

x B

N

B

B

x N

N

N

N

x B

B

B

B

x N

N

B

B

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84

Un exemple de caractère humain se transmettant suivant le mode monogénique

codominant autosomique est le système de groupes sanguins MN.

Remarque :

Deux caractères dont chacun est gouverné par un couple d’allèles peuvent être

impliqués dans un même pedigree avec des modes de transmission variés

comme nous l’avons montré dans les paragraphes précédents. Dans un tel cas, il

faut analyser le pedigree caractère par caractère pour préciser le mode de

transmission de chaque caractère.