Les maladies vasculaires rares

LE SYNDROME D’EHLERS-DANLOS VASCULAIRE

J. PERDU

Consultation des Maladies Vasculaires Héréditaires, Service deMédecine Vasculaire, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris.

Le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire (anciennement type IV)est une maladie génétique rare de transmission autosomique domi-nante liée à des mutations du gène COL3A1. Ce gène code pour lecollagène de type III, un composant essentiel du tissu conjonctif dela peau, des capsules articulaires mais surtout des parois des artères,du tractus intestinal et de l’utérus.

Le tableau clinique associe une hyperélasticité cutanée minime, unehyperlaxité articulaire habituellement limitée aux petites articula-tions distales et une fragilité tissulaire qui fait toute la gravité del’affection puisqu’elle est responsable de ruptures spontanées arté-rielles, coliques et de l’utérus gravide. La médiane de survie est de48 ans.

La peau des patients est très fine laissant apparaître le réseau veineuxsous-cutané. Ecchymoses et hématomes surviennent spontanémentou après de minimes traumatismes et laissent des cicatrices pigmen-tées. La forme acrogérique associe en outre un aspect de vieillisse-ment prématuré des extrémités à un morphotype facial particulier, levisage de madone.

Les complications artérielles surviennent dans tous les territoires.Ce sont volontiers des ruptures spontanées d’artères de calibreconservé ou bien des fistules artério-veineuses (le plus souventcarotido-caverneuses), des dissections, des anévrysmes et des faux-anévrysmes. Le bilan lésionnel repose sur des examens non-invasifscar l’artériographie est grevée d’une morbimortalité majeure (mor-talité 5 à 20 %).

Les mesures préventives sont essentielles. L’étude BBEST évalueactuellement l’effet du celiprolol en prévention primaire et secon-daire dans cette affection. Un traitement conservateur des complica-tions est toujours préféré en raison des extrêmes difficultés techni-ques rencontrées par le chirurgien pour suturer des vaisseaux friableset en raison des risques et échecs des traitements endovasculaires.

ANGIOBEHÇET

B. WECHSLER, B. ASLI, J.C. PIETTE

Service de Médecine Interne, CHU Pitié-Salpêtrière 75013 Paris.

La maladie de Behçet (MB) est une vascularite comportant demultiples localisations viscérales : oculaire, neurologique, articu-laire, digestive et des atteintes veineuses et artérielles. Observée avecprédilection dans les pays du bassin méditerranéen et au Japon, lescas autochtones sont possibles.

L’atteinte veineuse est fréquente (1/3 des cas) et marquée par desthromboses survenant chez des sujets jeunes (trentaine), sans facteurde risque. Elles touchent les gros troncs (VCS, VCI, Vx sus-hépatiques) et les veines cérébrales, peuvent survenir en climatfébrile et/ou inflammatoire et sont rarement emboligènes (moins de15 % des patients).

L’atteinte artérielle est plus rare (4 %) et faite de thromboses et/ou defaux anévrysmes (aphtes artériels). Elle touche tous les vaisseauxavec une prédilection pour les membres inférieurs, l’aorte, les artèrespulmonaires. Les observations d’atteinte des vaisseaux cérébraux semultiplient. Elle est particulière par l’association fréquente à desthromboses veineuses (65 % dans notre expérience) ; leur caractèremultiple ; post-traumatique (artériographie, cathétérisme artériel,gaz du sang, biopsie pulmonaire, pontage artériel) ; leur mortalité(20 %) dans une maladie ou le pronostic vital est rarement engagé ;les suites post-chirurgicales grevées de thromboses du greffon ou derécidives anévrysmales aux points d’anastomose.

L’atteinte cardiaque touche les trois tuniques : myocardite ± troublesdu rythme ; endocardite avec valvulopathie aortique ou mitrale,endocardites fibroblastiques parfois compliquées de thrombus intra-cavitaires ; les péricardites peuvent être inaugurales, volontiersrécidivantes, elles ont été également décrites associées à une coro-naropathie qui est possible faite d’anévrysmes et thromboses com-pliqués d’infarctus myocardique, d’hémopéricarde et/ou de mortsubite.

Le diagnostic repose sur la présence des critères internationaux declassification associant aux aphtes buccaux récidivants des manifes-tations cutanées et oculaires.

Le traitement mal codifié associe anti-inflammatoire, anticoagulantset immunosuppresseurs dont l’emploi est impératif en cas d’atteinteartérielle.

QUELS EXAMENS D’IMAGERIE POUR QUELLES MAL-FORMATIONS VASCULAIRES ?

R. CHAPOT

Unité de Neuradiologie Interventionnelle, Hôpital UniversitaireDupuytren, 87042 Limoges.

Le diagnostic des malformations vasculaires superficielles est portésur l’ensemble des données de l’examen clinique et de l’imagerie. Lediagnostic est plus difficile en cas de lésion profonde respectant lestéguments cutanés, où l’imagerie prend alors une place primordiale.Enfin, l’imagerie tient une place importante pour le suivi des lésions.

Hémangiome infantile : l’échodoppler oriente le diagnostic en mon-trant une formation de caractère hypervasculaire dans les formessous-cutanées ou atypiques. L’IRM est utile pour apprécier l’exten-sion en profondeur dans certaines localisations telles que la logeorbitaire.

Malformation veineuse : l’échodoppler est souvent réalisé en pre-mière intention pour confirmer la nature vasculaire de la lésion, maisest parfois source d’erreur avec une description erronée de shuntsartério-veineux. Les radiographies standard n’ont pas d’intérêt saufpour la visualisation de phlébolithes. Le scanner ne doit plus êtrepratiqué, sauf pour évaluer le retentissement osseux éventuel. Demême, les artériographies n’ont aucune indication dans cette patho-logie. Le diagnostic appartient à l’IRM qui permet de porter lediagnostic, d’apprécier l’extension de la lésion et d’orienter le trai-tement. L’IRM doit être faite avec des séquences pondérées en T2avec suppression de graisse. L’injection de Gadolinium est inutile.

1S4 Journal des Maladies Vasculaires