Les Essentiels - Maladies Rares

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  • 7/30/2019 Les Essentiels - Maladies Rares

    1/2

    Les Essentiels du mdicamentMieux comprendre le mdicament et ceux qui le font

    # 3

    TITRE 1

    Texte blodTexte

    SUR-TITRETitre

    Chapeau

    La croissance du nombre de personnes atteintes

    de dmence (en millions).Source : World Alzheimer report

    UN CHAMP DE RECHERCHEHTROGNE(2)

    Une maladie est dite rare quand elle natteint pasplus dune personne sur 2 000. Il existe dans lemonde plus de 7 000 pathologies rares, qui affectententre 6 et 8% de la population au cours de sa vie(3).Elles concernent plus de 3 millions de Franais, soit1 personne sur 20, et environ 30 millions dEuropens.

    Dans la majorit des cas, elles dbutent dans lenfancemais certaines apparaissent galement l'ge adulte.Environ 80 % des maladies rares sont dorigine gn-tique et pour la majorit dentre elles, lies la mutationdun seul gne.

    MALADIES RARESPourquoi les industrielsinvestissent ce champ de recherche

    Les maladies rares ont longtemps t

    ngliges par la recherche mdicale.La cration de lAFM(1) et du Tlthon,les deux plans maladies rares, ainsi quela mise en place de mesures spcifiquespour favoriser la mise sur le marchde mdicaments orphelins ont permis la France de figurer comme un leadereuropen en matire de recherche surles maladies rares.

    De nombreuses maladies rares sont graves, chroniques,volutives et peuvent engager le pronostic vital. Elles

    peuvent empcher les malades de bouger (myopathiede Duchenne, de Becker, maladie de Charcot, leucodys-trophie...), de voir (rtinite pigmentaire notamment),de comprendre (syndrome de lX fragile), de respirer(mucoviscidose), de rsister aux infections (dficitsimmunitaires)...

    La difficult de procder des essais cliniques sur unnombre aussi restreint de malades ainsi quun potentielde dveloppement commercial limit pour les industrielsne favorisent pas un engagement majeur dans le champ

    des maladies rares. Une rglementation europenneincitative (exclusivit commerciale de 10 ans, possibilitdaides nationales) dicte en 1999 a permis de multiplierles protocoles de recherche et de dveloppementdans ce domaine et la mise sur le march europen de64(5) mdicaments, dsigns comme orphelins.

    UN LABORATOIRED'INNOVATION POURLES MALADIES FRQUENTES

    Lintrt du modle maladie rare rside dans laporte dentre quil offre sur un dysfonctionnementgntique et sur un mcanisme molculaire dfaillant,causes directes de la maladie.

    Lidentification des gnes impliqus dans les maladiesrares permet en effet dexpliquer leur fonctionnement :ltude dun cancer rare, le rtinoblastome, a mis envidence le rle du gne Rb1, cl dans la division cellu-laire et a donc ouvert la voie ltude des mcanismesfondamentaux de la division et de la survie cellulaire.

    Ltude de la progria, maladie extrmement rare touchant25 personnes en Europe, a permis didentifier un desprocessus de vieillissement : la mutation du gne LMNAdu chromosome 1. Ce dysfonctionnement gntique

    # 4 Les Essentiels du mdicamentMieux comprendre le mdicament et ceux qui le font

    Maladies et MdicaMents

    ON DNOMBRE EN FRANCE :315 000 malades atteints de drpanocytose ;38 000 malades atteints de sclrose latrale amyotrophique

    ou Maladie de Charcot ;35 000 6 000 malades atteints de mucoviscidose ;3400 500 malades atteints de leucodystrophie ;33 malades atteints de progria ou syndrome de Hutchinson-Gilford

    (vieillissement prcoce)(4).

  • 7/30/2019 Les Essentiels - Maladies Rares

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    TITRE 2

    Texte

    Exergue

    LES ESSENTIELS DU MDICAMENT, Mieux comprendre le mdicament et ceux qui le fontwww.leem.org

    Direction de la communication du Leem Maladie dAlzheimer : comment les industriels du mdicament se mobilisent

    OCTOBRE 2011

    1.Rpertoire des essais cliniques

    TITRE

    Texte

    Texte bold

    Texte orange texte, texte, texte

    LES ESSENTIELS DU MDICAMENT, Mieux comprendre le mdicament et ceux qui le fontwww.leem.org

    Direction de la communication du Leem Maladies rares : pourquoi les industriels investissent ce champ de recherche

    SEPTEMBRE 2012

    1.AFM : Association franaise contre les myopathies.2.Selon EUCERD Report : 2012 Report on the State of the Art of Rare Diseases Activities in Europe.3.Chiffres ministre de la Sant, publis loccasion de la mise en place du 2e plan maladies rares. Communiqu

    et dossier du 28 fvrier 2011, avec des complments extraits de lintervention de Serge Braun, Directeurscientifique de lAFM lors du colloque RARE 2011.

    4. Inserm http://www.inserm.fr/thematiques/genetique-genomique-et-bioinformatique/dossiers-d-information/progeria-syndrome-de-hutchinson-gilford

    5.Bilan de juillet 2012. Publi dans les cahiers dOrphanet.6.Chriystel Nourrissier. Eurordis. Intervention au Colloque rare 2011.7.Rachat de Genzyme par Sanofi par exemple.

    Mcanismeidentifi

    Mcanismeidentifi

    Maladiefrquente

    3

    Cible interne la cellule

    Caractre clinique observable

    Mcanisme

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    2

    Mcanisme

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    Mcanisme

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    Maladiegntique 1

    Maladiegntique 2

    Maladiegntique 3

    Maladiegntique 4

    Maladiegntique 5

    Maladiegntique 6

    Maladiegntique 7

    Maladiegntique 8

    Maladiegntique 1

    Maladiegntique 2

    Maladiegntique 3

    Maladiegntique 4

    Maladiegntique 5

    Maladiegntique 6

    Maladiegntique 7

    Maladiegntique 8

    1

    NOMBRE DE MDICAMENTSEN DVELOPPEMENT POUR LUTTERCONTRE LES MALADIES RARESSource : PhRMA. Rapport 2011. Maladies rares.

    1989 1991 2007 2011

    133 176 303 460

    provoque laccumulation dans les cellules dune pro-tine tronque, la progrine, dont la toxicit est due la

    prsence dun acide gras, qui reste fix la progrine,alors quil est limin dans les cellules normales.

    Lhtrognit mme des maladies rares et desmcanismes gntiques mis en cause est une minedinnovations thrapeutiques potentielles, exploiterpour traiter les maladies frquentes.Ainsi le saut dexon,qui permet de sauter la partie malade du gne (exon),mis au point pour traiter la myopathie de Duchenne,pourrait tre utilis dans certaines formes de cancer. Onpeut imaginer, terme, de se servir de la combinaison

    de plusieurs mcanismes mis en vidence dans quelquesmaladies rares pour traiter une maladie frquente. Ainsi,pourrait tre explique la rsistance linsuline, quiconduit au diabte de type II, que lon retrouve commeconsquence de diffrents mcanismes molculairesdfaillants dans plusieurs maladies rares.

    COMMENT LTUDE DES MALADIES RARES AMLIORE LA COMPRHENSIONDES MALADIES FRQUENTES

    UN DOMAINE DE RECHERCHEEN PLEIN DVELOPPEMENT

    Selon le dernier rapport dOrphanet(5), plus de 70 entreprisesdu mdicament sont impliques dans la mise aupoint de mdicaments dsigns comme orphelins oude mdicaments avec des indications orphelines.Certains anticancreux, notamment, sont utiliss pourtraiter des maladies rares. Actuellement, on dnombre 64mdicaments autoriss sous la dsignation orpheline, lesplus anciens ayant obtenu leur autorisation de mise surle march (AMM) en 2001, et 75 mdicaments ayant uneindication orpheline mais n'ayant pas eu la dsignation.

    Si de nombreuses pathologies sont concernes par cesmdicaments orphelins, ce sont les cancers rares quidisposent du plus grand nombre de mdicaments. Larecherche reste dynamique : 460 mdicaments sontactuellement en dveloppement dans le monde.Dans ce champ des maladies rares, la France faitfigure de leader en Europe : le travail conjoint menpar les ministres de la Recherche, de la Sant et lesquelque 300 associations de malades actives en Francea permis la constitution dun environnement favorable la recherche et la prise en charge des malades atteintsde maladies rares. Cest en France qua t initi lepremier plan maladies rares (2005-2008) suivi dudeuxime plan national (2011-2014), un exemplepour les autres pays europens.25 ans aprs le premier Tlthon (1987), le contexte achang : les prvisions de dveloppement pour les 10 ans venir font tat de huit douze nouveaux mdicamentsorphelins(6) autoriss chaque anne en Europe et dercentes oprations de fusion-acquisition(7) montrentlintrt des grands laboratoires pour les laboratoiresspcialiss dans les maladies rares. En aidant laconstitution de filires par pathologies, le nouveau plan

    maladies rares devrait encore acclrer le diagnostic, laprise en charge des malades et la recherche thrapeutique.