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osant ainsi un diagnostic moléculaire d’AVED comme causee la maladie chez nos patients. La ségrégation de cetteltération moléculaire au sein des familles a pu être véri-ée par des analyses familiales, individualisant le statuténétique de chaque individu vis-à-vis de cette affectionhomozygotes malades et sains, hétérozygotes conducteurssymptomatiques).iscussion.– Notre approche nous a permis de poser un diag-ostic génétique simple, précis et rapide pour plus de la moitiées familles analysées, offrant la possibilité de réaliser uniagnostic différentiel AVED/FRDA et permettant d’établir untatut génétique de certitude pour tous les membres de la fra-rie dans le cadre d’une meilleure prise en charge des patients,tant donné qu’un traitement substitutif pouvait leur être pro-osé (apport en vitamine E).onclusion.– La simplicité du test PCR-RFLP utilisé offre la pos-ibilité de le mettre en place en routine et à moindre coût dansous les services hospitaliers, comme moyen de criblage aussiien que d’outil de diagnostique pour l’AVED.

oi:10.1016/j.neurol.2012.01.026

03

issencéphalies : étude moléculaire de deuxamilles algériennesassima Boudrahem Addour a, Azzedine Mekki b,alima Makri c, Traki Benhassine d, Cherif Beldjord e

Laboratoire de biologie cellulaire et moléculaire, FSB/USTHB,6000 Alger, AlgérieService de pédiatrie, CHU N-Hamoud, 16000 Alger, AlgérieService de neurologie, CHU Ait-Idir, 16000 Alger, AlgérieLaboratoire de génétique, FSB/USTHB, 16000 Alger, AlgérieLaboratoire de biochimie génétique moléculaire, Cochin, 75014aris, France

ots clés : Lissencéphalie ; Mutations ; LIS1ntroduction.– Les lissencéphalies, sont des malformations duortex cérébral, avec retard mental et épilepsie. Le diagnosticepose sur les données cliniques et l’imagerie. L’exploration

oléculaire permet d’améliorer l’étiologie.bjectifs.– L’objectif de notre travail consiste à explorer sur lelan moléculaire deux familles Algériennes en recherchant lesutations sur les gènes majeurs LIS1, DCX (double cortine) et

UBA1A (alpha tubuline).éthodes.– Notre étude a concerné deux familles non appa-

entées (n = 8) avec chacune un cas de lissencéphalie. Unonsentement éclairé est obtenu avant chaque prélèvement.e diagnostic a été posé après examen clinique des deuxatientes, électroencéphalogramme et imagerie cérébrale.’exploration moléculaire a concerné trois gènes, LIS1, DCX etUBA1A (alpha tubuline). Les mutations ponctuelles ont étéecherchées par PCR-DGGE/DHPLC. Les grands remaniementsu gène LIS1 par PCR multiplex/QPMSF.ésultats.– Nous retrouvons une délétion totale du gèneIS1 chez la patiente 1 : une fillette de sept mois et demi, enfantnique du couple. Cette mutation est absente chez les parents.oncernant la patiente 2 : une fillette de neuf mois, seul enfanttteint d’une fratrie de trois, aucune anomalie n’est retrouvéeans les trois gènes analysés : le gène LIS1 ; le gène DCX et leène TUBA1A.iscussion.– La présence d’une délétion totale du gèneIS1 chez la patiente 1 est en faveur d’un syndrome de Miller-ieker. Ce résultat concorde avec les données de l’imagerieui montrent une agyrie complète, par ailleurs l’absence de

a délétion chez les parents confirme la néomutation. Dans leas de la patiente 2, aucune anomalie n est retrouvée sur lesrois gènes explorés. Ce résultat permet d’envisager d’autresnvestigations.

8 ( 2 0 1 2 ) A1–A55 A11

Conclusion.– Cette étude a permis de retrouver une délétiontotale du gène LIS1 dans un cas et d exclure les gènes LIS1, DCXet TUBA1A dans l’autre. Cette approche moléculaire quoiquecomplexe est à élargir pour tous les autres patients.Informations complémentaires.– Collaboration : laboratoire debiochimie et de génétique moléculaire Cochin-Paris.

doi:10.1016/j.neurol.2012.01.027

H04

Étude comparative entre des patients présentantune ataxie avec définit en vitamine E avec lamutation 744 del A et des patients Freidreichavec l’expansion GAA chez 44 famillesmarocainesNaima Bouslam a, Fatima Imounan b, Ali Benomar b,Ahmed Bouhouche a, Mohamed Yahyaoui b

a Laboratoire de neurogenetique Specilaites, 10100 Rabat, Marocb Service de neurologie B Specilaites, 10100 rabat, Maroc

Mots clés : �TTP ; GAA ; Ataxie avec déficit en vitamine E ;FreidreichIntroduction.– L’ataxie de Friedreich est la plus fréquente desataxies cérébelleuses autosomiques récessives, affectant lesystème nerveux central et périphérique, l’ataxie avec déficitisolé en vitamine E est un phénotype clinique.Objectifs.– Comparer les caractéristiques cliniques de l’ataxiede Friedreich et l’ataxie avec déficit en vitamine E chez44 familles marocaines.Méthodes.– On note que 72 patients avec phénotype Frie-dreich ont été recrutés au service de neurologie B à l’hôpitaldes spécialités Rabat sur une période allant de 1987 à 2009.Tous les patients ont bénéficié d’un examen clinique et oph-talmologique, L’ENMG a été réalisé chez 30 patients et latomodensitométrie chez 29 patients, une analyse génétiqueà été faite notamment, La recherche de l’expansion GAA surle gène de la frataxine et la détection directe de la mutation744 del A.Résultats.– Onze familles (17 patients : 24 % des cas) avaientune mutation 744 del A du gène ˛TTP (protéine de transfert del’alpha-tocophérol) caractérisant l’ataxie avec déficit en vita-mine E. On note que 33 familles (55 patients : 76 % des cas)avaient l’expansion GAA localisé sur le premier intron du gènede la frataxine.Discussion.– Les deux groupes présentaient des différences cli-niques. L’AVED se distinguait de l’ataxie de Friedreich par unefréquence élevée du tremblement encéphalique, une diminu-tion de l’acuité visuelle et une évolution lente de la maladie(p < 0,05).Conclusion.– Nous rapportons la plus grande série dans la litté-rature. Elle suggère des différences cliniques entre AVED etl’ataxie de Friedreich ; avec un meilleur pronostic après untraitement par l’alphatocophérol chez le groupe AVED.

doi:10.1016/j.neurol.2012.01.028

H05

Un cas de syndrome cardio-faciocutané avecneuropathieJean-Paul Bouwyn a, Thierry Delangre a,Valérie Drouin-Garraud b, Lucie Guyant-Marechal b

a Service de neurologie, CHU Charles-Nicolle, 76031 Rouen, Franceb Service de génétique, CHU Charles-Nicolle, 76031 Rouen, France

Mots clés : Cardio-faciocutané ; Neuropathie ; DysmorphieIntroduction.– Le syndrome cardio-facio-cutané (CFC) associeanomalies cutanées, cardiaques, dysmorphie caractéristique,