438 SFE Paris 2013 / Annales d’Endocrinologie 74 (2013) 420–450

Introduction.– La kératodermie palmoplantaire (KPP) ponctuée de Buschke-Fischer-Brauer (KPP-BFB) est une génodermatose rare avec une prévalenceestimé à 1,17/100 000.Observation.– Nous rapportons le cas d’un patient âgé de 70 ans, diabétiquetype 2, qui présente une KPP depuis l’âge de 30 ans. L’interrogatoire révèle uneKPP familiale chez 36 membres de la famille avec une consanguinité familialeimportante ainsi qu’une association fréquente avec les pathologies néoplasiques.L’examen clinique a objectivé de multiples lésions kératosiques papuleuses decouleur jaune brune au niveau des paumes des mains et des plants des pieds.La taille des papules varient de 1 à 3 mm et elles sont groupées en plaques defacon bilatérale et asymétrique. L’examen anatomopathologique montrait unépiderme acanthosique avec une hyperkératose orthokératosique compacte. Cepatient a présenté à l’âge de 65 ans une insuffisance antéhypophysaire révèléepar une insuffisance surrénalienne aiguë. Les différentes explorations ont montréun macroadénome hypophysaire non secrétant massivement nécrosé.Discussion.– Ce travail rapporte pour la première fois l’association KPP-BFB etadénome hypophysaire dont la signification devra être précisée par des travauxultérieurs.

http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.712

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Macroadénome somatotrope invasif d’unenfant de 12 ans avec mutation du gène del’AIPZ. Ajaltouni , C. Pienkowski , M. Tauber ∗Service d’endocrinologie pédiatrique, hopital des Enfants, CHU Purpan,Toulouse, France∗Auteur correspondant.

Introduction.– Les macroadénomes somatotropes de l’enfant sont rares, souventinvasifs et très sécrétant. Rarement, une mutation germinale de l’AIP est décritedans les formes agressives ; dans ces cas, le traitement est généralement médico-chirurgical, voire radiothérapeutique.Observation.– Un garcon prépubère de 12 ans a été exploré pour une grandetaille à +6,5DS (taille cible à +1,5 DS) avec une accélération de la VC (+6DS)depuis l’âge de sept ans. Il présente des signes d’imprégnation clinique en hor-mone de croissance (GH). L’hormonologie retrouve une IGF1 à +4,1 ZScore,une hypersécrétion de GH non freinée sous HGPO (> 80 ng/mL), un hyperinsu-linisme, les autres axes hypophysaires étant normaux. L’IRM pituitaire retrouveun macroadénome à extension intra- et suprasellaire avec invasion du sinuscaverneux gauche. Il n’y a pas d’atteinte ophtalmologique. Une mutation hété-rozygote pathogène dans le gène de l’AIP a été retrouvée. Sous traitement paranalogue de la somatostatine, on note une absence d’efficacité clinique, biolo-gique et radiologique à six mois avec un champ visuel normal. Il est alors décidél’adjonction d’un antagoniste du récepteur de GH (pegvisomant), permettantune baisse de 40 % du taux d’IGF1 à 15 jours du traitement combiné.Discussion.– Devant un macroadénome somatotrope de l’enfant, l’étude molé-culaire de l’AIP oriente vers un traitement médical de première intention avecune escalade thérapeutique rapide. Un geste chirurgical peut être discuté selon laproximité du chiasma ou pour un meilleur contrôle de la maladie, le traitementmédicamenteux étant d’autant plus efficace que la masse est réduite.

http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.713

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Retard pubertaire compliquant une maladiede VonRecklinghausen (à propos d’un cas)Z. Benchekroun , N. El Aouad , A. GaouziUnité d’endocrino-pédiatrique, hôpital d’enfant de Rabat, Rabat, Maroc

Introduction.– La neurofibromatose 1 ou maladie de VonRecklinghausen estl’une des maladies génétiques les plus fréquentes. C’est une affection auto-somique dominante, caractérisée par une extrême variabilité de son expressionclinique.Elle nécessite une prise en charge à vie adaptée à l’âge des patients.

Cas rapporté.– Nous rapportons le cas d’une patiente âgée de 13 ans, sui-vie en oncologie pour tumeur du tronc cérébral traitée par chimiothérapie, etNeurofibromatose1.Adressée pour un retard statural supérieur à–4DS. L’âge osseux est de 11 ans(AC : 13 ans) non exploré vu la tumeur cérébrale contre indiquant le traitementpar hormone de croissance. La patiente présente également un retard puber-taire (stade TANNER : S1P1) avec un hypogonadisme hopogonadotrope. Letraitement hormonal substitutif est prévu à un âge osseux de 13 ans.La patience bénéficie actuellement d’un suivi régulier afin de détecter clinique-ment d’autres complications de la neurofibromatose.Discussion.– La neurofibromatose 1 est une maladie génétique fréquente quitouche 1/4000 d’individus. Le diagnostic repose sur des critères cliniques pré-cis. La NF1 expose à des complications variées et imprévisibles. Dans lescomplications endocriniennes un phéochromocytome, est présent dans moinsd’1 % des cas à l’âge adulte et exceptionnellement dans l’enfance. Les anoma-lies pubertaires sont rares : soit puberté précoce associée à un gliome du chiasma,soit retard pubertaire dans 1,5 % des cas.Un suivi pluridisciplinaire clinique et adapté à l’âge doit être coordonné de faconprospective pour permettre un dépistage précoce des complications.

http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.714

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Une forme secondaire particulière d’unhypogonadisme hypogonadotrope secondaireà une thalassémie (à propos d’un cas)Z. Benchekroun , N. El Aouad , A. GaouziUnité d’endocrino-pédiatrique, hôpital d’enfant de Rabat, Rabat, Maroc

Introduction.– La thalassémie majeure expose le malade à des complicationsviscérales et endocriniennes du fait de l’hémochromatose secondaire aux trans-fusions itératives.Observation.– A.R., âgée de 20 ans, suivie pour � thalassémie depuis l’âgede trois ans. Admise en consultation pour aménorrhée secondaire. L’examenclinique trouve une grande taille à +3,5DS, une hépatomégalie, un souffle systo-lique à l’auscultation cardiaque et un stade pubertaire S3P2. Le bilan biologiqueobjective une anémie hémolytique avec un hypogonadisme hypogonadotrope etl’échographie pelvienne montre un utérus et des ovaires de petite taille avec desfollicules peu nombreux. L’IRM hypothalamo-hypophysaire est en faveur d’unesurcharge en fer antéhypophysaire et des plexus choroïdes, en rapport avec unehémochromatose secondaire. Le traitement est à base d’estroprogestatif.Discussion.– Dans les thalassémies majeures, la surcharge en fer est constantepar l’hyperabsorption digestive du fer et la transfusion sanguine. Il en résulteune hémochromatose secondaire avec accumulation de fer dans le système réti-culoendothélial puis dans le cœur, les glandes endocrines dont l’antéhypophyse,les gonades et la peau. L’atteinte hypothalamique et antéhypophysaire est àl’origine d’un hypogonadisme hypogonadotrope et d’un déficit en GH du faitde la fragilité de ces cellules. L’IRM H-H est l’examen de choix pour évaluercette surcharge en fer. L’hypogonadisme est également secondaire au dépôt dufer au niveau des ovaires. Son traitement reste symptomatique.

http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.715

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Apoplexie hypophysaire etsomatostatinergiques : à propos de quatre casF. Bakiri a, J. Herrera b, M. Riestra c, O. Perrichot a,J. Pertierra d, O. Bruno b, T. Brue e, F. Castinetti e,∗a Service d’endocrinologie, centre hospitalier départemental Felix-Guyon,Saint-Denis, Réunionb Division of Endocrinology, Hospital de Clínicas, University of Buenos Aires,Buenos Aires, Argentinec Endocrinology Unit, Hospital de Cabuenes, Gijon, Espagned Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Espagnee Aix-Marseille université, hôpital de la Timone, service d’endocrinologie,Marseille, France∗Auteur correspondant.