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PRISE EN CHARGE DES PRISE EN CHARGE DES MALADIES NEUROMUSCULAIRES MALADIES NEUROMUSCULAIRES DE L DE L ENFANT ENFANT Dr Carole VUILLEROT Service de Rééducation fonctionnelle pédiatrique, L’Escale Hôpital Femme Mère enfant Lyon [email protected] Enseignement National DES MPR – DIU de Médecine de Rééducation Module : Médecine physique et de réadaptation en pathologie pédiatrique

prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

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Page 1: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

PRISE EN CHARGE DES PRISE EN CHARGE DES MALADIES NEUROMUSCULAIRESMALADIES NEUROMUSCULAIRES

DE LDE L’’ENFANTENFANT

Dr Carole VUILLEROT

Service de Rééducation fonctionnelle pédiatrique, L’Escale

Hôpital Femme Mère enfant

Lyon

[email protected]

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pathologie pédiatrique

Page 2: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

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DéfinitionsVignettes cliniques

Principes de prise en chargeOrthopédiqueRespiratoireDigestiveCardiaqueDouleur…

Amélioration des activités et de la participation

Références « pour en savoir plus »

Page 3: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

3

Corne AntérieureCorne Antérieure Nerf périphérique

Nerf périphérique

Neuropathies

Charcot-Marie-Tooth

Neuropathies

CharcotCharcot --MarieMarie --ToothTooth

MuscleMuscle

DystrophiesCongénitales

Duchenne / Beckerceintures (LGMD)

SarcoglycanopathiesEmery-Dreifuss / FSH

Sd MyotonicSteinert

MyopathiesCongénitalesMétaboliques

DystrophiesCongénitales

Duchenne / Beckerceintures (LGMD)

SarcoglycanopathiesEmery-Dreifuss / FSH

Sd MyotonicSteinert

MyopathiesCongénitalesMétaboliques

Myasthénies

Myastheniagravis

Syndromes myasthéniques

congénitaux

Myasthénies

Myastheniagravis

Syndromes myasthéniques

congénitaux

Jonction NMJonction NM

Amyotrophie Spinaleinfantile

Amyotrophie Spinaleinfantile

Unité motrice

Les maladies neuromusculaires de l’enfant

Pathologie périphérique

HYPOTONIE ET DEFICIT MUSCULAIRE

Page 4: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

Collagen VICollagen VI

MerosinMerosin

Sarcoglycansα, β, γ, δ

Sarcoglycansα, β, γ, δ

Caveolin-3Caveolin-3

DystrophinDystrophin

PlectinPlectin

CalpainCalpain

Emerin & lamin A/CEmerin & lamin A/C

Bethlem myopathyBethlem myopathy

Classical CMDClassical CMD

SarcoglycanopathiesSarcoglycanopathies

Duchenne-BeckerDuchenne-Becker

LGMD 1CLGMD 1C

Emery-Dreifuss MDEmery-Dreifuss MD

LGMD 2ALGMD 2A

EBS+ MDEBS+ MD

α β γ δ

DysferlinDysferlinMiyoshi-LGMD2BMiyoshi-LGMD2B

Fukuyama CMDFukuyama CMD FukutinFukutin

nucleus

Extra-cellular matrix

FKRPFKRPLGMD 2 I & CMD1CLGMD 2 I & CMD1C

Muscular dystrophies and proteins

Page 5: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

Les maladies neuromusculaires• Histoire familiale• Grossesse et accouchement (hydramnios, diminutation des mouvements actifs

foetaux, détresse respiratoire néonatale)

• Nouveau né :hypotonieDépendance respiratoire et nutritionnelle

• Nourrisson : Retard des acquisitions motricesHypotonie (cyphose dorsale, défaut de redressement des membres)Anomalie de la trophicité musculaireDépendance ventilatoire dès la naissanceDéfaut de succionCri faible, facies amimiqueDéformation articulaire fixée: arthrogrypose néonatale

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Les maladies neuromusculaires

• Enfant

Défaut moteurDéficit musculaire progressif ou fixé, proximal ou distalTroubles de la marche (Marche dandinante) , chutes fréquentes, difficulté à monter

ou descendre les escaliers, défaut de préhension difficulté à prendre les objets en hauteur, fatigabilité musculaire à la marche récente ou ancienne,

Lentement ou rapidement progressive

Déformation articulaire fixée: cheville, rachisCrampe et douleur musculaire associées ou non à une impotence motriceSpontanée ou à l’effort (type d’effort)Dysphagie (plus rare)

Page 7: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

Louis 3 ans

• Garçon • Histoire néonatale et familiale sans particularité• Motifs de consultation : Difficulté à la marche,

course impossible, chutes fréquentes, ne peut pas monter les escaliers

• A l’examen : Déficit musculaire à prédominance proximale

• Hypertrophie des mollets• Dosage des CPK élevé (x10)

Evocateur de Myopathie de Duchenne

Page 8: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

Myopathie de Duchenne de Boulogne et de Becker

• Maladie récessive liée au chromosome X

• Incidence: 18-30/100 000 naissances mâles

• 1/3 des cas sont des mutations récentes du gène codant la dystrophine (Xp21)

• Duchenne: Protéine absente ou réduite (<5% de la N)

• Becker: protéine présente mais anormale

Page 9: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

Maladie progressive

• Perte de la montée des escaliers à 8 ans

• Perte de la possibilité de se lever d’un siège à 9 ans

• Perte de la marche 9-10 ans (12 ans sous corticoides)

• Perte de l’utilisation des membres supérieurs vers 14 ans

• VNI 16 ans

• Trachéotomie 18 ans

• Décès variable 25 à 40 ans

Page 10: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

Une atteinte cardiaque et respiratoire

• Atteintes resspiratoire par paralysie des muscles respiratoires (diaphragme et autres muscles respiratoires) (> 4 ans)

EFR à partir de 6 ans tous les ansRecherche hypoventillation alveolaire nocturne si > 14 ans ou

CV<1litre

• Atteinte cardiaque (myocardiopathie hypertrophique) date d’apparition et sévérité variables :

Echographie cardiaque + ECG /an à partir du diagnosticIntroduction du Périndopril 2 mg/jour à visée préventive à partir

de 8-10 ansDuboc D Am Heart J. 2007 Sep;154(3):596-602

Page 11: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

Temps (mois)

Mo

dific

atio

n du

sco

re m

usc

ula

ire m

oye

n

DMD et corticost éro ïdes (CS): utilisation r épandue, efficacit é démontr ée sur la force musculaire

[Manzur AY Cochrane 2004 & 2008]

Page 12: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

Zoé 6 mois

• Parents consanguins• Retard moteur avec station assise non acquise mais un

développement psychoaffectif parfait • amyotrophie, aréflexie, déficit musculaire à prédominance

proximale• Mimique normale

• CPK normale• EMG: neurogène et VCN motrice normale évocateur d’une

atteinte de la corne antérieure

Evocateur d’amyotrophie spinale de type I

Page 13: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

Amyotrophie spinale (SMA)

� Maladie récessive autosomique rare

� Incidence: 1/5000 naissances

� Fréquence des hétérozygotes: 1/35

� Mutation du gène SMN : Délétion homozygote ou conversion de l’exon 7 du gène SMN1: 93%

� Dégénérescence des motoneurones spinaux responsable d’une paralysie musculaire avec amyotrophie

� Aucune thérapeutique curative n’est disponible à ce jour

Page 14: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

Amyotrophie spinale infantile

• Formes cliniques

SMA type 1:premiers signes avant 6 mois, pas de tenue assise, décès avant 2 ans

SMA type 2: Premiers signes avant l’age de 18 mois, la station assise peut être acquise mais jamais la marche, décès au delà de 2 ans

SMA type 3:premiers signes à 18 mois, marche autonome espérance de vie normale

Wang CH Consensus statement for standard of care in spinal muscularatrophy.J J Child Neurol. 2007 Aug;22(8):1027-49

Page 15: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

Le retentissement sur la croissance pulmonaire pour les formes

précoces

• Toute atteinte paralytique des muscles respiratoires avant 4 ans sera responsable d’une hypoplasie pulmonaire

Page 16: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

Atteinte respiratoire

• Déformation thoracique en carène

• Syndrome restrictif et obstructif

• Type I précoce: atteinte bulbaire

• Respectant le diaphragme (respiration paradoxale)

Page 17: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

Adrien 16 ans

• ATCD Familial de déformations au niveau des pieds• Déficit musculaire à début tardif (adolescent ) et à prédominance distale

peu ou pas progressif• Difficulté à se chausser, fatigabilité à la marche ou douleur aux pieds

• A l’examen • Pieds creux• Amyotrophie et déficit moteur à prédominance distale• Areflexie ostéotendineuse• Petits défauts sensitifs distaux associés

Neuropathie périphérique de type Charcot Marie ToothDiagnostic : EMG (mesure VCN), biologie moléculaire gène PMP 22

Page 18: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant
Page 19: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant
Page 20: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

Maladie de Charcot Marie Tooth

� Neuropathies périphériques héréditaires sensitives et motrices

� fréquentes: prévalence 50-100/100 000

� Hétérogène sur le plan clinique

sur le plan électrophysiologique

sur le plan anatomopathologique

sur le plan génétique

� Age de début variable � Le plus souvent aux membres inférieurs� Amyotrophie, faiblesse musculaire de topographie distale

� Avec ou sans troubles sensitifs� Aréflexie ostéotendineuse� Déformation (pieds creux)� Très lentement progressive

Page 21: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

Les MNM de l’enfant

• Points communs– Capacités cognitives le souvent conservées– Origine génétique et parfois familiale– Faiblesse musculaire

• Différences– Mise en jeu du pronostic vital pour certaines– Age de début très variable– Evolutivité

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Page 22: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

22

Les principes de prise en charge

• Une prise en charge adaptée – À une maladie définie, évolutive ou fixée– Pour la même maladie des tableaux cliniques très différents– À un enfant et son entourage familial – Parfois à des impératifs éthiques

• Pas de schéma thérapeutique unique

• Une prise en charge précoce, régulière, prolongée

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Page 23: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

Une prise en charge

• Pluridisciplinaire du fait

Des conséquences en terme de déficiences– Orthopédiques– Respiratoires– Cardiaques– Nutritionnelles

Des conséquences en terme de limitation d’activité et restriction de participation – Intégration scolaire et professionnelle– Autonomie et indépendance dans les AVQ– Mobilité– Apprentissage…..

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Rôle du médecin de MPRDiagnostique et thérapeutique

De coordination entre les professionnels et la famille

Kinésithérapeute

Ergothérapeute

Psychologue

Psychomotricien

Orthophoniste

Infirmière

Appareilleur

Educateur

école

Rééducateurs

libéraux

Services

MCO

Structures

médicosocialesServices de SSR

Page 25: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

Intérêt de l’évaluation dans les MNM

• suivre l ’évolution « spontanée » du patient

• recentrer les attentes des parents, les thérapeutes sur des objectifs réalistes,

• préparer des étapes importantes comme la perte de marche [vuillerot et al 2009]

• Mesurer l’efficacité éventuelle des thérapeutiques

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Par exemple La Mesure de Fonction Motrice (MFM)

• Échelle de 32 items [Berard 2005] (20 items si <7 ans [de Lattre

2011] )• Répartis en 3 dimensions

– D1:debout et transferts– D2: motricité axiale et proximale– D3: motricité distale

• Score par dimension et score total exprimé en % de la fonction motrice normale

• Échelle validée, traduite en plusieurs langues• mfm.nmn.org

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Évolution du Score Total MFM chez 72 patients DMD

y = 185,82e-0,1383x

R2 = 0,6354

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

0 5 10 15 20 25 30 35

Age (years)

Tot

al S

core

.

non ambulantambulant

Page 28: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

Etienne, DDB, histoire naturelle

MFM de Etienne C.

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

0 5 10 15 20

AGE (années)

SC

OR

E M

FM

en

%

D1 en %

D2 en %

D3 en %

SCORE TOTAL

Page 29: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

Simon, DDB, corticothérapie depuis l’age de 5 ans

MFM de ROME Simon né le 03/04/00

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

0 5 10 15 20

AGE (années)

SC

OR

E M

FM

en

%

D1 en %

D2 en %

D3 en %

SCORE TOTAL

Page 30: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

• Sur une période de 3 mois, le seul score MFM montrant une diminution significative est:

D1: - 4.7%; p<0.01

• Sur une période de 1 an, les scores D1, D2, D3 et le score total MFM montrent une diminution significative

D1= -4.9 (p<0.01) D2= -7.7 (p<0.01) D3= -4.3 (p<0.03) ST= -5.8 (p<0.01)

La sensibilité au changement de la MFM est ellesuffisante pour detecter une modification significativedu score MFM sur une période de 3 mois? De 1 an?

Page 31: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

En utilisant la MFM, est il possible de prédire la perte de la marche dans l’année qui précède?

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

6 7 8 9 10 11 12 13 14

Age (years)

MF

M D

1 su

bsco

re

Loss of ambulation

Dimension D1

En utilisant la diminution moyenne des scores MFM sur 1an chez les DMD marchant, les score MFM D1 et ST peuvent être estimés 1 an avant la perte de la marche

D1 50% Score total 75%

Score Total

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

6 7 8 9 10 11 12 13 14

Age (years)

Tot

al M

FM

sco

re

Loss of ambulation

Loss of ability to walk 1 year before

Page 32: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

La prise en charge orthopédique

Faiblesse musculaire

=rétractions musculaires, attitudes vicieuses, déformations

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LA PRISE EN CHARGE ORTHOPEDIQUE

• Croissance harmonieuse se fait grâce à la traction sur les os des différentes forces musculaires équilibrées

• Compromis entre :

– Mobilisation la plus importante possible pour:• Garder un bon état trophique

• Diminuer les douleurs liées aux rétractions et à l’ostéoporose

– Immobilisation en bonne position pour • Eviter les rétractions

• Prévenir les déformations

Page 34: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

LA KINESITHERAPIE PASSIVE

Elle associe :

– Mobilisation passive

• de toutes les articulations

• dans toute l’amplitude

• par des prises courtes

• incluant l’assouplissement du rachis

– Etirement musculaire

• Des muscles clefs

• Doit être prudent en raison de la douleur et de l’hypotonie

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LA KINESITHERAPIE ACTIVE

• Pour guider l’éveil psychomoteur en compensant le handicap

• Entretien musculaire

• Activités physiques +++

• Jamais de contre résistance

• Parfois réalisée « par la famille »

• utilisation du bain et de la balnéothérapie ou de la piscine

• Intérêt de la PSYCHOMOTRICITE

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Les déformations orthopédiques

• Immobilité de l’articulation

• Déséquilibres musculaires autour d’une articulation : – IJ/4ceps : flexum de genoux– Triceps/JA: Varus Equin– TFL/abd hanche: batracoide

• Mode de vie et installation

• Variables en fonction du potentiel rétractile de la pathologieDMD +++

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L’APPAREILLAGE

• Introduit progressivement en fonction de l’âge et de l’évolution de lamaladie

• Confort d’installation des patients et prévention orthopédique

• L’appareillage améliore la fonction et permet la prévention +/- la correction des déformations

• Intéresse toutes les parties du corps:– Les pieds

– Les bras et les poignets

– Les hanches et le bassin

– Le rachis

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LL’’appareillage des membres infappareillage des membres inféérieurs rieurs

• De fonction pour les enfants marchants

– +++ neuropathies périphériques, ASI III

– attelles releveurs, chaussures orthopédiques

– Attelles longues peu utilisées chez le Duchenne

• Courtes de posture

contre l’équin : attelles postérieures

contre le varus/valgus : attelles à mat latéral

• Longues de posture

Contre le flexum de genoux

Page 39: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

L’attelle à mat latéral

[Delvert 2012]

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Ceinture pelvienne et membres inférieurs

Chez les non marchant +++• Bassin Oblique

– Cause basse• Asymétrie des rétractions des adducteurs de hanches et des TFL

– Cause haute• Scoliose lombaire

– Cause mixte +++

Risque = luxation de hanche difficulté d’installation au fauteuil & douleur

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Les hanches et le bassin

• Veiller à la bonne position des membres inférieurs

• Eviter position en grenouille (luxation antérieure)

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La verticalisation

• Principes– la mise en charge dès 15 à 18 mois,– quotidienne,– elle se fait dans coque de verticalisation

réalisée sur mesure

• Avantages– essentielle pour une croissance harmonieuse

du bassin et des membres inférieurs.– Elle a son importance dans la prévention de

l’ostéoporose. – Enfin, l’enfant est dans une meilleure

position pour ses activités d’éveil et cela lui permet d’avoir une autre façon d’appréhender l’espace

– N’évite pas la luxation de hanche….

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Page 43: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

Déformations rachidiennes

• Frontale

Scoliose neurologique

Continue d’évoluer après la puberté

Conséquences respiratoires + en terme d’installation

Arthrodèse vertébrale pour les scolioses sévères évolutives

Page 44: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

Déformations rachidiennes

• Sagitales

Attitude lordotique: Spinaux actifs et rétractés

Effondrement cyphotique: Atteinte des spinaux

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Page 45: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

Déformations rachidiennes

• Sagittales Déformations du rachis cervicale même après arthrodèse vertébrale

Intérêt de l’installation dos au fauteuil ++ DMD

Pour éviter la position en hyperextension au niveau du rachis cervical

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Page 46: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

L’appareillage du tronc

• Corset ++ Garchois– Lutter contre l’hypotonie majeure du tronc et favoriser les

transferts et l’installation en position assise

– Respectant la respiration[Morillon S 2007]

Page 47: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

L’appareillage du tronc

• Corset ++ – Prévention et traitement de la scoliose neurologique +/-

hyperlodose

Page 48: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

Les mains et les coudes

• La prévention porte sur les flessum de coude qui ne doit pas dépasser 90° et les déformations des poignets :

– attelles de coude baleinées

– attelles de poignet

• Conserver la pince pouce index ou la restaurer (arthrogrypose)

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Page 49: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

Prise en charge respiratoire

Déformation thoracique + Faiblesse des intercostaux+/-diaphragme

=Insuffisance respiratoire

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Page 50: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

LA PRISE EN CHARGE RESPIRATOIRE• L’insuffisance respiratoire est la cause principale de mortalité dans les

maladies neuromusculaires

• Son installation est insidieuse : toujours la rechercher

• Ses causes sont multiples :– Paralysie des muscles respiratoires

– Impact sur la croissance pulmonaire

– Déficit de la toux

– Troubles de déglutition et RGO

– Obstruction des voies aériennes supérieures

– Troubles du sommeil

– Déformations orthopédiques

• Dans la prise en charge distinguer les maladies à début précoce < 4 ans et les autres

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Page 51: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

Variation des muscles respiratoires atteints en fonction de la pathologie

Page 52: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

Atteinte des intercostaux

Page 53: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

Atteinte des diaphragmes

Page 54: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

Déficit de la toux

– Déficit des muscles inspiratoires diminuant le volume d’air mobilisable

– Déficit des muscles expiratoires empêchant la montée en pression lors de la fermeture glottique

– D’où diminution de la clearance des sécrétions et augmentation des infections pulmonaires

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Page 55: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

Obstruction des voies aériennes supérieures

• Anomalies de croissance de la face: hypoplasie maxillaire, macroglossie, hypertrophie amygdalienne

• Sont responsables d’apnées obstructives aggravées par l’hypotonie musculaire responsable du collapsus du pharynx

• Ce qui augmente le travail musculaire

• Et aggrave la fatigue musculaire

DDB avec une hypercapnie sévère traité par l’amygdalectomie

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Page 56: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

Anomalies du sommeil

• Anomalies fréquentes si CV< 40%• Principalement dans le sommeil profond, période

majeure d’atonie musculaire• Quelques patients souffrent d’hypoventilation

avec une bonne CV : Sélénopathies, Steinert, DDB, ASI

• Comme l’hypoventilation nocturne est responsable du développement d’une HTAP et de décompensation respiratoires aiguës sa recherche est importante

• On doit systématiquement rechercher les symptômes cliniques : céphalées, ronflements, sueurs

• Des tests simples peuvent confirmer le diagnostic comme une oxymétrie de pouls nocturne

• Sinon on fait une polysomnographie nocturne

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Page 57: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

La prise en charge respiratoire préventive• Mobiliser le thorax le plus possible

• S’adresse précocement surtout aux maladies à début congénital (ASI, DMC..)– La kinésithérapie

– Les hyperinsufflations : alpha 200, inhalog : pour une meilleure croissance thoraco-pulmonaire ? , aide au désencombrement

– Le cough assist, le percussionaire : aide au désencombrement et prévention des infections respiratoires

– antibiothérapie séquentielle préventive

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Page 58: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

LA VENTILATION• Rôle vital pour suppléer les muscles paralysés

– Par VNI (pipette ou masque) diurne, nocturne parfois difficile du fait des troubles de déglutition associés

– Par trachéotomie

• Rôle préventif pour favoriser la croissance thoracique dans les maladies àdébut précoce

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Page 59: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

PRISE EN CHARGE NUTRITIONNELLE

Faiblesse musculaire=

Diminution de la dépense énergétique+ Corticothérapie

=Prise de poids

Insuffisance respiratoire + Troubles de la déglutition

=Perte de poids

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Page 60: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

Suivi nutritionnel

• Poids, taille, BMI• Utilisation de matériel spécialisé• Courbes standards non adaptées

car baisse de la masse musculaire• Courbes spécifiques pour les

DMD [Griffith RD and Edwards RHT Arch. Dis. Child

1988]

• Intérêt des calorimétries pour le calcul des besoins de base

• Absorptiomètrie : MM/MG

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Page 61: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

PEC Nutritionnelle

• Prévention de l’ostéoporose : apports calciques suffisants + vitamine D

• Compléments alimentaires

• Alimentation entérale si dénutrition +/-troubles de la déglutition– SNG

– Gastrostomie

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pathologie pédiatrique

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LA PRISE EN CHARGE CARDIOLOGIQUE

• Atteinte non systématique mais parfois précoce

• La cardiomyopathie : – Dilatée

– Hypertrophique

• Évaluée par– échographie doppler

– Scintigraphie

– IRM

• Traiter – par IEC en préventif dans le Duchenne dès 8-10 ans

[Duboc 2007]

– Par béta bloquant

– Par digitalo diurétiques

– Par transplantation cardiaque pour certains

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pathologie pédiatrique

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LA PRISE EN CHARGE CARDIOLOGIQUE

• Les troubles du rythme et/ou de la conduction responsables de morts subites– Recherchés par :

• ECG

• par Holter cardiaque des 24 H

• Explorations endocavitaires

– Fréquents dans certaines myopathies: • Steinert où ils doivent être recherchés dès 10 ans

• Laminopathies

• Dystrophies

– Traités par • Cordarone

• Pace Maker et/ou défibrillateurs implantables

• Les malaises vagaux et les troubles vaso moteurs

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Page 64: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

LA PRISE EN CHARGE DIGESTIVE

• Les troubles de déglutition:– Évoqués: évidents ou pneumopathies répétées

– Évalués : • Cliniquement,

• Fibroscopie

• Manométrie oesophagienne

• Radio cinéma de la déglutition

– Rééduqués

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Page 65: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

Manométrie : Achalasie du SSO

Page 66: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

LA PRISE EN CHARGE DIGESTIVE

• Le Reflux gastro-oesophagien: très fréquent , peut aggraver l’encombrement respiratoire. A traiter systématiquement

• La dilatation gastrique aiguë: Fréquente dans l’amyotrophie

spinale , responsable d’acidose et d’hypoglycémie.

Améliorée par la LCarnitine

• La constipation : réalisant parfois des pseudo-hirshprung

Traité par laxatifs, lavements, Débridat voir Mestinon

Page 67: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

Prise en charge de la douleur et confort d’installa tion

• Douleur fréquente chez les patients neuromusculairesAnaes 2001, Douvillez B 2005

• Incidence sur la QdV des enfantsCarrelet 2001

• Causes multiples: – Neurologique– Osteoporose– Rééducation– Point d’appui……..

Barois 1999

• Traitement actif de la douleur sans contre indication des morphiniques

• Mobilisations douces, massages, balnéothérapie, adaptation optimale de l’appareillage

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Page 68: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

Améliorer les activités et la participation de ces enfants

Page 69: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

Améliorer la mobilité

• Aides techniques de déplacement

• De la trottinette électrique au fauteuil roulant électrique selon les besoins et la demande

• Prêt AFM ++

Page 70: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

Favoriser le jeu

• Aide technique

•Jouets légers adaptés

Page 71: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

Améliorer les apprentissages

• Scolarité en milieu ordinaire ou spécialisées

• Enseignent référent• PPS• AVS• Matériel et projet

pédagogique adapté àl’enfant

Page 72: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

Améliorer les activités et les relations avec autrui

• Corset siège pour installation des enfants en position assise dès le plus jeune âge

• Favorise les activités manuelles

• Favorise les relations avec ses pairs

Page 73: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

Améliorer les AVQ

• AT

• Accessibilité

• Autonomie

Page 74: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

Améliorer l’intégration sociale de ces enfants

• Insérer l’enfant dans sa famille au sein de la société• La famille doit être précocement partie prenante du projet de

soin pour l’enfant• Intérêt des SRAI (AFM)• Il faut :

– former les parents aux soins– Mettre en place les aides sociales adaptées : 100%, AEEH

APP– Adapter le logement au retour de l’enfant– Fournir les appareils de ventilation et de nutrition avec les

prestataires (ALLP..)– Aider à l’insertion à la crèche puis à l’école puis au sein

du milieu professionnel…..

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Conclusions

• Suivi et prise en charge multidisciplinaire coordonnés par un médecin référent de l’enfant

• Enfant et ses parents au centre du dispositif• Objectifs de la prise en charge

– Amener l’enfant à l’âge adulte dans une situation médico-chirurgicale, cognitive et psychique optimale

– Amener l’enfant vers une autonomie psycho-affectivepour une insertion sociale optimale

• Standards of care internationaux publiés pour DMD et SMA

• Développement actuel des essais thérapeutiques

• ++++ Intérêt de l’évaluation

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Page 76: prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant

Références « pour en savoir plus »Morillon S, Thumerelle C, Cuisset JM, Santos C, Matran R, Deschildre A. [Effect of thoracic bracing on lung function in

children with neuromuscular disease]Ann Readapt Med Phys.2007 Nov;50(8):645-50Rose KJ, Burns J, Wheeler DM, North KN.Interventions for increasing ankle range of motion in patients with neuromuscular

disease.CochraneDatabase Syst Rev. 2010 Feb 17;(2):CD006973. Review.Sackley C, Disler PB, Turner-Stokes L, Wade DT, BrittleN, Hoppitt T.Rehabilitation interventions for foot drop in

neuromuscular disease.CochraneDatabase Syst Rev. 2009 Jul 8;(3):CD003908. ReviewPhillips MF, Quinlivan R.Calcium antagonists for Duchennemuscular dystrophy.CochraneDatabase Syst Rev. 2008 Oct

8;(4):CD004571. Review.Manzur AY, Kuntzer T, Pike M, Swan A.Glucocorticoid corticosteroids for Duchennemuscular dystrophy.Cochrane

Database Syst Rev. 2008 Jan 23;(1):CD003725. ReviewSackley C, Disler PB, Turner-Stokes L, Wade DT.Rehabilitation interventions for foot drop in neuromuscular

disease.CochraneDatabase Syst Rev. 2007 Apr 18;(2):CD003908. Review.Cheuk DK, Wong V, Wraige E, Baxter P, Cole A, N'Diaye T, Mayowe V. Surgery for scoliosis in Duchennemuscular

dystrophy.CochraneDatabase Syst Rev. 2007 Jan 24;(1):CD005375. Review.Duboc D, Meune C, Pierre B, Wahbi K, Eymard B, Toutain A, Berard C, Vaksmann G, Weber S, Bécane HM.Perindopril

preventive treatment on mortality in Duchennemuscular dystrophy: 10 years' follow-up.Am Heart J. 2007 Sep;154(3):596-602

Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case L, Clemens P, Cripe L, Kaul A, Kinnett K, Mc Donald C, Pandya S, Poysky J, Shapiro F, Tomezsko J, Constantin C. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmalogical and psychosocial management. Lancet Neurol2010; 9:77-93 Lancet Neurol 2010; 9: 177-89 pour la deuxième partie

Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, Schroth M, Simonds A, Wong B, Aloysius A, Morrison L, Main M, Crawford TO, TrelaA; Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statementfor standard of carein spinal muscular atrophy.J Child Neurol. 2007 Aug;22(8):1027-49

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