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est normal excepté des tendinites. L’échographie cervicale ne visualise pasde parathyroïdes mais un nodule thyroïdien lobaire inférieur droit nonaccessible à une ponction ; la scintigraphie MIBI est négative ; le scannerparathyroïdien retrouve une hyperplasie inférieure gauche, l’ostéodensitométrieun T-score normal (fémoral + 1,20 ; vertébral + 0,4). Après réhydratation, lecinacalcet normalise la calcémie mais est médiocrement toléré (nausées)conduisant à une cervicotomie difficile avec parathyroïdectomie subtotale, lobo-isthmectomie et thymectomie gauches (hyperplasie des deux parathyroïdessupérieures + trois microcarcinomes papillaires thyroïdiens). L’hypercalcémiepersistant après chirurgie se stabilise sous cinacalcet (130 à 110 mg/L).Une mutation CYP24A1 hétérozygote composite p.Cys380Arg (non rappor-tée)/p.Leu409Ser est identifiée.Conclusion.– Cette mutation, dont le tableau clinicobiologique était « classique »avant 30 ans a évolué vers une hyperparathyroïdie symptomatique en l’absencede tout apport vitaminique, sensible au cinacalcet.

http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.172

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Hyperparathyroïdie primaire et pancréatiteaiguë : association fortuite ?A. Lecus a,∗, M. Benoit a, J.-C. Lifante b, V. Lapras b,C. Cruiziat a, H. Rachidi Koussa a, C. Cugnet-Anceau a

a Centre hospitalier Pierre-Oudot, Bourgoin-Jallieu, Franceb Centre hospitalier Lyon-Sud, Pierre Bénite, France∗Auteur correspondant.

L’association entre pancréatite aiguë (PA) et hyperparathyroïdie primaire(HPTP) est controversée dans la littérature. Sa fréquence est variable de 0,73 à4,7 % : 1,5 % dans une étude de cohorte sur 684 patients HPTP publiée en 2009.Un homme de 67 ans s’est présenté aux urgences pour des douleurs abdominalesayant conduit au diagnostic de PA sévère (stade 4 selon Balthazar). La calcémietotale à l’entrée était anormalement élevée à 3,54 mmol/L. Le diagnostic d’HPTPa été facilement évoqué (hypophosphorémie, PTH à dix fois la normale, calciu-rie normale). Ce patient aux antécédents de colique néphrétique présentait unenéphrocalcinose. Les autres causes classiques de PA ont été éliminées.L’échographie parathyroïdienne a mis en évidence un nodule basolobaire droitpostérieur évocateur d’un adénome confirmé à la scintigraphie des parathyroïdes.L’hypercalcémie a été réfractaire au traitement médical et, dans ce contexte,une cervicotomie exploratrice en semi-urgence a été organisée confirmant laprésence d’un adénome.La calcémie s’est normalisée rapidement après chirurgie.La PA peut être un mode de découverte de l’HPTP, principalement chez lespatients avec une hypercalcémie sévère et une PTH très élevée. Trois hypothèsessont avancées : l’hypercalcémie peut soit activer le trypsinogène, soit être uncofacteur déclenchant une PA mais chez des sujets prédisposés génétiquementou soit être à l’origine de calculs pancréatiques provoquant une obstructioncanalaire. En revanche, le rôle de la PTH n’est pas connu : toxicité directe ? Lasévérité de l’hypercalcémie semble être le seul facteur prédictif de PA.

http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.173

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L’incidentalome parathyroïdien – la réalitéau-delà des imagesC. Ghervan ∗, C. Nemes , A. SilaghiUMF Cluj-Napoca, Cluj-Napoca, Roumanie∗Auteur correspondant.

Objectif.– L’incidentalome parathyroïdien (PTI) désigne une formation nodu-laire découverte de manière fortuite, au cours de l’échographie thyroïdienne,dont la localisation et l’aspect suggèrent une parathyroïde pathologique.L’objectif de notre étude a été d’évaluer la prévalence de PTI, leur caractèresécrétant et d’identifier les facteurs qui lui sont corrélés.Patients et méthode.– On a enrôlé dans l’étude les patients identifies avec PTI aucours de l’échographie thyroïdienne entre janvier 2009 et décembre 2011 dansle service d’endocrinologie de Cluj-Napoca. Les patients avec le diagnostic dehyperparathyroïdie primaire (PHPT) antérieur à l’échographie ont été exclus.Pour les patients avec PTI on a dosé : la calcémie, PTH, TSH, FT4, et anticorpsTPO.

Résultats.– Parmi les 2662 écographies effectuées, on a identifié 32 patients avecPTI (prévalence 1,2 %). Le diagnostic de PHPT a été confirmé chez 12 patients(37,5 %). Aucune différence significative n’a été obtenue concernant : la dimen-sion, la localisation, l’échogénicité ou l’aspect de la vascularisation entre PTIsecrétant et non secrétant. Le seul aspect corrélé au caractère non secrétant dePTI a été la coexistence du goitre macro nodulaire.Conclusions.– Quoi que rare, l’identification échographique d’une imagesuggestive pour un PTI impose l’évaluation du caractère sécrétant de la for-mation car plus d’un tiers ont démontré une hypersécrétion. Aucun aspectéchographique n’est corrélé au caractère sécrétant de PTI. L’associationd’un goitre macro nodulaire diminue le risque de PHPT sans pourtantl’exclure.

http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.174

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Mutations hétérozygotes de CYP24A1, unfacteur de risque d’hypercalciurie et delithiases chez l’adulte ?A.-S. Lambert a,∗, S. Nathanson b, E. Allain-Launay c,M.-A. Moulin d, M.-L. Kottler e, C. Silve a, D. Prié f,A. Linglart a

a Inserm U986 Kremlin Bicêtre, centre de référence du métabolismephosphocalcique, Kremlin-Bicêtre, Franceb Centre hospitalier de Versailles, Le Chesnay, Francec CHU de Nantes, Nantes, Franced CHU de Caen, Paris, Francee CHU de Caen, Caen, Francef Hôpital Necker, Paris, France∗Auteur correspondant.

La 24-hydroxylase, codée par CYP24A1, agit en inactivant la 1,25-OHD et la25-OHD. Récemment, des mutations homozygotes ou hétérozygotes compositesont été découvertes chez des nourrissons présentant une hypercalcémie et unenéphrocalcinose, et chez de rares adultes avec des lithiases rénales.Nous émettons l’hypothèse qu’une haplo-insuffisance de CYP24A1 pourraitdiminuer la dégradation de la 1,25-OHD et, à long terme, favoriser une hyper-calciurie, des lithiases ou une néphrocalcinose.Nous avons étudié trois familles (deux, un et un enfants ayant une mutationhétérozygote composite de CYP24A1, et leurs parents porteurs hétérozygotesd’une mutation CYP24A1).Chez les quatre enfants, le diagnostic a été porté à un âge médian desept mois (2,5–36), devant une hypercalcémie [4,48 mM/l (3,0–4,77 ; nor-male 2,25–2,65)], hypercalciurie [calciurie/créatininurie 9,5 mM/mM (7–12 ;normale < 2,2)], néphrocalcinose, PTH effondrée [5,5 pg/mL (5–9 ; normale15–65)], 1,25-OHD à la limite supérieure de la normale [51,5 pg/Ml (40–60 ;normale 15–60)] et 25-OHD élevée [125 ng/mL (85–150 ; normale 30–80)].Quatre des six parents ont été explorés prospectivement. Leur calcémie(2,31 mM/L ; 2,24–2,33), leur PTH (39 pg/mL ; 24–59) et leur 25-OHD(22 ng/mL ; 14–34) sont normales. Cependant, ils présentent une 1,25-OHD(66,5 pg/mL ; 56–68) et une calciurie [calciurie/créatininurie 0,36 mM/mM(0,15–0,7 ; normale 0,1–0,35)] légèrement augmentées. Après charge en cal-cium, l’élévation du ratio calciurie/créatininurie qui reflète l’absorption digestivedu calcium, est à la limite supérieure de la normale pour trois individus sur quatre[0,45 (0,1–0,68 ; normale 0,1–0,5)].Les patients porteurs d’une mutation hétérozygote de CYP24A1 pourraient avoirun risque augmenté d’hypercalciurie et lithiases.

http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.175

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Profil phénotypique des mutationsCYP24A1 chez les patients souffrant d’unehypercalcémie « atypique »W. Karrouz a, M. Kamoun a, C. Douillard a, M. Hoffman b,C. Girardot c, A. Molin d, M.-L. Kottler d,M.-C. Vantyghem a

a CHRU de Lille, endocrinologie-diabétologie-métabolisme, Lille, Franceb Clinique de la Louviere, néphrologie, Lille, France

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c Clinique de la Louviere, endocrinologie-diabétologie, Lille, Franced CHU de Caen, laboratoire de génétique, Caen, France

Le phénotype de l’adulte porteur de mutation CYP24A1 est mal connu.Le but de ce travail était de comparer le phénotype de 11 patients : troismutés homozygotes CYP24A1, trois apparentés hétérozygotes et cinq hyper-calcémiques non mutés d’étiologie non classique. Les trois homozygotes(extrêmes : 33 à 54 ans) présentaient : lithiases rénales itératives (3/3), néphro-calcinose/insuffisance rénale (2/3), hypertension (2/3), hypercalcémie néonataleaprès supplémentation vitaminique D (1/3), tendinites (2/3), ostéopénie fémorale(1/3). Le profil biologique initial incluait : calcémie : 100-115 mg/L (N : 95–105),PTH : 5–19 pg/mL (N : 15–68) ; phosphatémie : 20–31 mg/L (N : 25–40) ; cal-ciurie : 89–445 mg/24 h (N : 60–300) ; 25-OHvitamineD : 26–38 ng/mL (N :30–80) ; 1-25-OHvitamineD : 53–120 pg/mL (N : 18–70). Deux sur trois, opérés,dont l’un en raison d’une ascension secondaire de la PTH avec hypercalcé-mie compliquée d’insuffisance rénale, présentaient paradoxalement adénomeet/ou hyperplasie parathyroïdienne. Les trois hétérozygotes (six à 61 ans)se plaignaient d’arthralgies (2/3), avec calcémie normale (89 à 95 mg/L) ;PTH : 19 (chez l’enfant) à 46 pg/mL ; phosphatémie : 29–55 mg/L ; calciu-rie : 63 (enfant) à 251 mg/L (lithiases chez le patient), 25-OHvitamineD :15–23 ng/mL, 1-25-OHvitamineD : 41–60 pg/mL sans supplémentation vitami-nique. Les cinq non-mutés (18–76 ans) présentaient une hypertension (4/5 dontune lithiase rénale, une fracture du poignet) ; 1/5 avait une cytopathie mito-chondriale, compliquée d’hypercalcémie sous supplémentation vitaminique. Lescalcémies variaient entre 111–129 mg/L ; phosphatémie : 17–34 mg/L ; PTH :27–83 pg/mL ; calciurie : 227–453 mg/24 h ; 25-OHvitamineD : 17–37 ng/mL ;1-25-OHvitamineD : 70–82 pg/mL.Conclusion.– Lithiases rénales et PTH basse sont évocatrices d’une homo-zygotie CYP24A1 pouvant se compliquer d’un profil d’hyperparathyroïdie.L’hétérozygotie pourrait être une forme de protection naturelle de la carencevitaminique D avec des PTH moins élevées que dans la population générale.

http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.176

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Hungry Bone Syndrome : à propos d’un casaprès traitement chirurgical d’unehyperparathyroïdie primaireC. Liminet a,∗, B. Segrestin a, J.-C. Lifante b, M. Moret a

a Hospices civils de Lyon, groupement hospitalier Est, fédérationd’endocrinologie, Bron, Franceb Hospices civils de Lyon, groupement hospitalier Sud, service de chirurgieendocrinienne, Pierre-Bénite, France∗Auteur correspondant.

Introduction.– Le Hungry Bone Syndrome (HBS) est caractérisé par une hypo-calcémie rapide, profonde et prolongée associée à une hypophosphorémie et unehypomagnésémie survenant peu fréquemment dans les suites des parathyroïdec-tomies curatives d’hyperparathyroïdies primaires (HPP) sévères.Observation.– Nous présentons le cas d’un patient de 34 ans hospitalisé pour uneHPP sévère sur un adénome parathyroïdien avec hypercalcémie majeure asymp-tomatique (Ca ++ : 3,81 mmol/L et PTH : 1810 ng/L) révélée par l’investigationd’une néphrocalcinose bilatérale. Le patient a bénéficié en préopératoire d’unehyperhydratation intraveineuse, d’une perfusion d’acide zolédronique et d’unesupplémentation en vitamine D devant une profonde carence. En postopératoireimmédiat, il a présenté une hypocalcémie sévère (1,67 mmol/L) associée à unehypophosphorémie (0,64 mmol/L) et une hypomagnésémie (0,65 mmol/L) fai-sant suspecter un HBS. Le traitement a nécessité l’administration de fortes dosesde calcium IV et per os, phosphore, vitamine D et magnésium pendant plusieurssemaines. Le bilan biologique a révélé une augmentation marquée des marqueursde formation osseuse (PAL osseuse : 436 �g/L ; P1NP : 1114 �g/L) et l’absenced’augmentation des marqueurs de résorption osseuse (CTX : 215 pg/mL) témoi-gnant d’une ostéoformation excessive.Discussion.– Le HBS est lié à un arrêt brutal de sécrétion de parathormone suiteà une parathyroïdectomie induisant une avidité accrue de l’os pour le calcium,le phosphore et le magnésium. Le HBS pourrait être prévenu par une supplé-mentation suffisante en vitamine D en préopératoire tandis que l’administration

de bisphosphonates est discutée. Le traitement curatif consiste à administrer defortes de calcium en complément de phosphore, magnésium et vitamine D afinde reminéraliser le squelette.

http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.177

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Épilepsie généralisée révélant unehypoparathyroïdie : à propos de deux casI. Azgaou , G. El Mghari , N. El AnsariService d’endocrinologie, CHU Mohamed VI, Marrakech, Maroc

Introduction.– L’hypoparathyroïdie est due à une production insuffisante del’hormone parathyroïdienne (PTH) et conduit à l’hypocalcémie. Nous rappor-tons deux cas d’hypoparathyroïdie révélées par une hypocalcémie sévère avecdes crises épileptiques.Observations.–Premier cas.–Y.L., âgé de 23 ans, suivi depuis l’âge de dix ans pour épilepsiegénéralisée. Hospitalisé pour hypocalcémie sévère, l’examen clinique objec-tivait un syndrome extrapyramidal, une alopécie généralisée, et une thyroïdepalpable. Les examens biologiques mettaient en évidence une hypocalcémieà 32 mg/L, une hyperphosphorémie à 78 mg/L, une calciurie de 24 h bassea 30 mg/24 h, le bilan hormonal montrait une PTH effondrée à 0,001 pg/mL.L’IRM encéphalique montrait des calcifications des NGC signant un syndromede Fahr.Second cas.– F.B., âgée de 19 ans, thyroïdectomisée depuis deux ans, sous traite-ment hormonal (100 �g/j), admise pour hypocalcémie sévère à 25 mg/L révéléepar des crises tonico-cloniques généralisées avec morsure de langue et fuite uri-naire. L’examen clinique objectivait un signe de chvostek positif, une raideurdes deux membres inférieurs. Le bilan hormonal mettait en évidence une PTHindétectable, une TSH us à 8,06 �UI/mL. L’ECG objectivait un allongement del’espace QT, et l’ETT était normale. La TDM cérébrale était sans anomalies.Conclusion.– L’hypocalcémie secondaire à l’hypoparathyroïdie iatrogène ouplus rarement à une atteinte polyendocrinienne auto-immune, peut emprunterparfois des signes cliniques atypiques et trompeurs. Son association avec uneépilepsie reste rare mais mérite d’être recherchée vu la simplicité du dosage dela calcémie.

http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.178

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Hyperparathyroïdie révélée par unsyndrome myopathiqueN. Wadhène , F. Mnif , M. Mnif Feki , W. Ben Saada ,N. Charfi , M. AbidService d’endocrinologie, CHU Hedi Chaker, Sfax, Tunisie

Introduction.– L’hyperparathroïdie primaire est une maladie fréquente souventasymptomatique découverte fortuitement par la mesure de la calcémie. Nousrapportons le cas d’une jeune femme chez qui une hyperparathyroïdie a étérévélée par un syndrome myopathique.Observation.– Il s’agit d’une femme âgée de 32 ans adressée dans notre servicepour une hypercalcémie sévère à 3,63 mmol/L découverte dans le cadre d’unbilan étiologique d’une myopathie acquise. À l’interrogatoire, elle a rapportéla notion de troubles de la marche d’installation progressive avec limitation dupérimètre de la marche, et d’un syndrome polyuropolydipsique évoluant depuisun an. À l’examen, on a noté une marche dandinante, un accroupissement impos-sible, une quadriparésie à prédominance proximale et crurale avec à l’EMG, dessignes d’atteinte myogène aux quatre membres. Une déminéralisation osseusediffuse a été retrouvée à la radiographie du squelette avec un aspect en poivreet en sel à la radiographie de crane et un T-score à –5,9 à la densitométrieosseuse. Le taux de PTH était à 1851 pg/ml. L’échographie cervicale avait misen évidence un volumineux nodule parathyroïdien gauche de 37 × 16 × 14 mmconfirmé par une scintigraphie parathyroïdienne au MIBI. La patiente avait béné-ficié d’une parathyroïdectomie inférieure gauche suivie d’une amélioration dusyndrome myopathique mais compliquée d’un Hungry Bone Syndrome avecune hypocalcémie à 1,5 mmol/L.