Pr Régis Coutant Endocrinologie pédiatrique CHU Angers

DÉVELOPPEMENT DÉVELOPPEMENT TESTICULAIRETESTICULAIRE

G2Testis L > 25 mmVol > 4 ml

DÉVELOPPEMENT MAMMAIREDÉVELOPPEMENT MAMMAIRE

« pic » de croissance pubertaire : Fille : précède S2 dans 1/3 des cas, âge moyen 12

ans. Garçon : Plusieurs mois après G2, âge moyen 14

ans.

Croissance pubertaire totale , et taille finale : Fille : 25 cm, taille adulte atteinte vers 16 ans . Garçon : 28 cm, taille adulte atteinte vers 18 ans.

Dépend de la taille cible génétiqueT. père+T. mère -3 (Fille), +9 (garçon)

2

Ralentissement de la croissance avec le retard pubertaire

Définition : Le retard pubertaire du garçon est défini par

l’absence de manifestations physiques (augmentation de volume des testicules) de puberté au-delà de l'âge de 14 ans.

Le retard pubertaire de la fille est définie par l’absence de développement mammaire au-delà de l’âge de 13 ans.

Conséquences Persistance d'un aspect infantile Petite taille >>> sentiment d'infériorité

Consultation pour retard de puberté 60% garçons, 40% filles

Peut être associé à des difficultés sociales et scolaires, une anxiété et une auto-dépréciation

Retard simple = pas de risque de petite taille adulte

A l’âge adulte, il n’y a en général pas de différence dans les situations familiales, sociales, professionnelles

Peut être associé à des difficultés sociales et scolaires, une anxiété. Risque de petite taille adulte

A l’âge adulte, il n’y a en général pas de différence dans les situations familiales, sociales, professionnelles

Consulte à 14 ans et 3 mois car « petit + impubère »

142 cm (-2,6 DS)35 kg Père 176 cm Mère 160 cm A1P1 Testis 20 x 10 mm

00

1 - Un retard pubertaire simple

2 - Un déficit gonadotrope

3 - Un syndrome de Klinefelter

4 - Une tumeur crânienne

ParentsParents EnfantEnfant EnfantEnfant EnfantEnfant EnfantEnfant

Mère

Ménarche 15 A

Anosmie = 0 Autres axes

à priori nx

Pas de cassure taille

Mince

AO = 11 A

Père

Croissance tardive

HTIC = 0

S visuels = 0

Cryptorchidie=0

Micropenis = 0

Infléchisse-ment modéré

FSH, LH bas

Hypothèses diagnostiquesDéficit gonadotrope ? Pas d’arguments DG non éliminé

Retard simple ? DG présomptif SUIVRE jusqu’à la puberté

Surveillance simple Si la puberté ne

démarre pas au-delà de 15 ans-15,5 ans : référer

Si souffrance +++ 1 cure d’androtardyl

50-100 mg en IM toutes les 3 semaines pendant 3 mois

Si ne fonctionne pas : réfèrer

androtardyl

ATCDCryptorchidie

Anosmie

Syndrome de Kallmann

RETARD SIMPLE DE PUBERTE DEFICIT GONADOTROPE ATCD familiaux de puberté tardive : 80 % Pas d’ATCD familial d’infertilité ou

d’anosmie Infléchissement statural progressif< 1 DS Pas de cassure de la courbe de taille AO retardé < 13 ans garçon ( < 11 ans

fille) Pas d’anosmie Pas d’obésité Pas de cryptorchidie ni de micropénis Pas d’élément évocateur d’un

« syndrome » Pas de signes d’HTIC , de déficit visuel, ou

de déficits hypophysaires combinés

ATCD familiaux d’infertilité ou d’anosmie

Impubérisme + AO>11A (F) 13 A (G) Anosmie ou autres éléments

cliniques du syndrome de Kallmann ATCD de cryptorchidie ou

micropénis

Cassure de la taille, Signes d’HTIC, déficit visuel, ou Signes d’autres déficits hypophysaires

Age osseux = oui Biologie Inutile si tableau typique de retard

simple Suivre jusqu’ au déclenchement de la puberté ++

++

si tableau atypique = référer. Mesure :

FSH, LH, testostérone, FT4, TSH, IGF-1, iono sang, Ac anti transglutaminase

JULIA, 12 ANS 6/12JULIA, 12 ANS 6/12 Motifs de consultation

N’a toujours pas de seins Se trouve petite

• Tailles familiales • Mère 158 cm • Père 167 cm• Frère de 19 ans 175 cm

• Naissance Terme 40 SA,

• TN 46 cm, PN 2600 g RCIU

• Puberté familiale• Mère réglée vers 12 ansComportement alimentaire

normal

00

1 - Un retard pubertaire simple

2 - Un déficit gonadotrope

3 - Un syndrome de Turner

4 - Une tumeur crânienne

QUE RECHERCHEZ-VOUS À L’EXAMEN QUE RECHERCHEZ-VOUS À L’EXAMEN CLINIQUE?CLINIQUE?

Signes cliniques• Aspect trapu• Cour bref et large• Nuque en trident

COMMENT ALLER PLUS COMMENT ALLER PLUS LOIN ???LOIN ???

Biologie FSH de base Estradiol : non

Imagerie Age Osseux : 11

ans

FSH 32 UI/L IO périphérique TURNER

caryotype 45XO, 46XX

craniopharyngiomeRéfèrer

Au total• Age osseux : -Vérifier si en conformité avec le stade pubertaire

• Discuter Retard simple vs Déficit gonadotrope- « typique » retard simple : attendre et surveiller

• Cassure staturale : IRM

• Chez la fille : pensez au Sd de Turner.- Mesurer FSH

Echographie pelvienne

Utérus>35mm

Ligne de vacuité

Composante diastolique au doppler utérin

Kyste ovarien?

= Puberté indépendante des gonadotrophines

1) Syndrome de McCune-Albright

Taches cutanée chamois effrangéesDysplasie osseusePlus fréquent chez la fille :kystes ovariens récidivants

Née le 16/11/94 Age 6 ans 3 mois

S2 puis S3 en 4 mois A1 P1 R- Accélération vitesse de croissance

00

1 - Recherche de signes visuels

2 - Recherche de signes d’HTIC

3 - Recherche de tâches cutanées

4 - Recherche d’ATCD familiaux de puberté précoce

00

1 - Dosage d’oestradiol

2 - Echographie mammaire

3 - Age osseux

4 - IRM crânienne

5 - Echographie pelvienne

Age osseux 8 ans 3 mois Diagnostic : puberté précoce Réfèrer Test au LH-RH centrale ou

périphérique ? Pic LH 2,1 UI/l Pic FSH 1,3 UI/l

Cause IRM cérébrale normale Echographie pelvienne kyste ovarien droit

Consulte à 2 ans développement mammaire à partir de 15 mois

Père 178 cm Mère 163 cm Courbe de croissance S2, puis S3 (glande molle)

00

1 - Age osseux

2 - Echo pelvienne

3 - IRM crânienne

4 - Test LH-RH

AO 30 mois pour AC 24 mois

Echographie pelvienne Utérus 35 mm (N < 38)

LH-RH Pic FSH 35 UI/L Pic LH 7 UI/L

Diagnostic thélarche isolée

Attitude : surveillance (10-20% évolution puberté

précoce)