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© 2014 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés. Archives de Pédiatrie 2014;21:333-990

SFP PC-73 SFP / Néphrologie

Données clinico-biologiques des patients homozygotes et hétérozygotes mutés pour CYP24A1

FIGUERES M.(1), ALLAIN-LAUNAY E.(1), ROUSSEY-KESLER G.(1), BIENAIMÉ F.(2), LINGLART A.(3), ISIDOR B.(1), KNEBELMAN B.(4), KURY S.(1), LAMBERT A.(3), NATHANSON S.(5), PRIER D.(4), RYCKWAERT A.(6), SOUBERBIELLE J.(2), KOTTLER M.(7), HOURMANT M.(1)(1) CHU nantes, NANTES, FRANCE; (2) INSERM U845 Necker Enfants Malades, PARIS, FRANCE; (3) CHU Bicêtre, PARIS, FRANCE; (4) Necker enfants Malades, APHP, PARIS, FRANCE; (5) Hopital A Mignot, VERSAILLES, FRANCE; (6) CHU Rennes, RENNES, FRANCE; (7) CHU, CAEN, FRANCE

Introduction Des mutations perte de fonction de CYP24A1, enzyme de dégradation de la 1,25-(OH)2

vitamine D, sont impliquées dans certaines hypercalcémies de l’enfant associées à une néphrocalcinose, PTH effondrée et 1,25-(OH)2 vitD augmentée. Méthodes : données de 8 patients malades (6 enfants 2 adultes) et de leurs 11 apparentés hétérozygotes. Résultats 7/ 8 patients malades sont porteurs d’une mutation bi-allélique de CYP24A1. Au diagnostic survenant dans la première année de vie, l’hypercalcémie était constante (3.92 mM [3-5.4]) associée à une néphrocalcinose médullaire et hypercalciurie (1.95 mmol/mmol [0.71-5.35]), une PTH effondrée (1.0 pg/ml [0-11]) et une 1,25-(OH)2 vit D augmentée (109 pg/ml [42-200]). En été, 4 patients ont une PTH basse avec hypercalcémie et hypercalciurie. Les 2 patients adultes ont une insuffisance rénale modérée. Les hétérozygotes peuvent avoir une élevation de la 1,25-(OH)2 vit D ou une augmentation de l’absorption digestive du calcium. Conclusion Une hypercalcémie à PTH effondrée chez l’enfant doit faire rechercher une mutation de CYP24A1. Ces enfants doivent être suivis au long cours devant le risque de néphrocalcinose. La vitamine D par voie orale est contre-indiquée et l’exposition solaire peut être responsable d’une majoration de la calciurie