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Les complications vasculaires hépatiques de la maladie deRendu-Osler sont bien connues, caractérisées par des fistules arté-rioveineuses. Elles peuvent être à l’origine de complications telsque l’insuffisance cardiaque à haut débit et le développementd’abcès hépatiques notamment à staphylocoque. L’atteinte desvoies biliaires est plus rare et moins bien connue. La cholangite sclé-rosante de la maladie de Rendu-Osler semble plus fréquente chez lafemme et se manifeste par des douleurs de l’hypochondre droit, unamaigrissement, parfois un fébricule. La biologie retrouve toujoursune choléstase anictérique. Le scanner hépatique, et surtout l’IRMdes voies biliaires, permettent de confirmer l’aspect de cholangitesclérosante. La physiopathologie est d’origine ischémique. Cettepathologie peut, dans certain cas, justifier le recours à la transplan-tation hépatique, mais le bevacizumab semble prometteur danscette indication.Conclusion.– L’amaigrissement, les douleurs de l’hypochondredroit, et une choléstase chez un patient porteur d’une maladiede Rendu-Osler doivent faire évoquer le diagnostic de cholangitesclérosante. La cholangio-IRM permet de confirmer le diagnostic.La transplantation hépatique ou un traitement par bevacizumabpeuvent être proposés en fonction de la sévérité de l’atteintebiliaire.Pour en savoir plusDeltenre P, et al. J Hepatol 2006;44:806–17.Garcia-Tsao G, et al. J Hepatol 2007;46:499–507.Milot L, et al. J Comput Assist Tomogr 2006;30:405–1.

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CA178Fréquence anormalement élevée desanévrysmes artériels dans la maladiede Rendu-OslerT. Moulinet a, S. Mohamed b, P. Kaminsky a

a Service de médecine J, hôpitaux de Brabois, Vandœuvre-Lès-Nancy,Franceb Maladies orphelines et systémiques, hôpitaux de Brabois,Vandœuvre-Lès-Nancy, France

Introduction.– La maladie de Rendu-Osler (MRO) est une maladiehéréditaire liée à une altération de la signalisation cellulaire durécepteur du TGFß dans la cellule endothéliale, liée à une muta-tion des gènes ENG, ACVRL1 (ALK1) ou plus rarement SMAD4. Il enrésulte une prolifération de télangiectasies cutanées et muqueuses,entraînant épistaxis et hémorragies digestives ainsi que des malfor-mations artérioveineuses viscérales (MAV) dont les complicationspeuvent être redoutables. Quelques cas isolés d’anévrysmes arté-riels survenant chez des patients atteints d’une MRO ont étérapportés dans la littérature. L’objet de ce travail était d’étudier laprévalence des anévrysmes artériels thoraciques ou abdominauxdans la MRO.Patients et méthodes.– Il s’agit d’une étude rétrospective monocen-trique portant sur l’ensemble des patients atteints d’une MRO ayantbénéficié d’une tomodensitométrie thoracoabdominale (TAP) avecinjection de produit de contraste réalisée dans le cadre du dépistageou la surveillance de MAV viscérales.Résultats.– Quatre-vingt-trois patients (41 hommes et 42 femmes)âgés de 51,7 ± 15,2 ans ont été étudiés. Onze anévrysmes artériels(13,3 %) ont été détectés : aorte ascendante (n = 1), aorte sous-rénale(n = 1), artère iliaque (n = 1), tronc cœliaque (n = 3), artère splénique(n = 3), artère rénale (n = 1), artère pancréatico duodénale (n = 1). Lespatients avec anévrysme n’étaient pas différents des autres concer-nant la répartition du sexe ou du type de mutation, de l’âge, de lafréquence des épistaxis, de l’extension des télangiectasies cutanéo-muqueuses ou de la fréquence des MAV pulmonaires. Par contre10 patients avec anévrysme (90,9 %) avaient des lésions vasculaireshépatiques contre 52,7 % chez les autres (p = 0,04).Discussion.– La superfamille du TGFß, comportant plus de trentemembres, a une action pléiotrope via la fixation sur de mul-

tiples combinaison de complexe membranaire hétérodimériquede récepteur de type 1 et 2 (dont ALK1), auxquels se fixent descorécepteurs (Endogline, exclusivement au niveau des cellulesendothéliales, et betaglycane, ubiquitaire), et transduit un signalintracellulaire via de nombreux médiateurs (R-Smad/Smad, JNK,ERK, PI3K, P38). Un des principaux ligands, le TGFß1, a un effetcytostatique dépendant du type cellulaire, et profibrotique. Dansla MRO, le défaut de cette voie du aux mutations respectives deALK1, ENG et SMAD4, entraîne un excès d’angiogenèse et des ano-malies de la paroi vasculaire, comprenant un défaut de migrationdes pericytes et de leur maturation et une synthèse insuffisantedes composants de la matrice extracellulaire. La voie de signalisa-tion du TGFß est impliquée dans la genèse des anévrysmes artérielsdans la polypose gastro-intestinale juvénile (mutations SMAD4 etBMPR1A) et dans des modèles murins de maladie de Marfan.Ces anomalies pariétales pourraient expliquer la forte prévalenced’anévrysmes artériels dans la MRO. Une meilleure compréhensionde cette voie de signalisation pourrait offrir de nouvelles opportu-nités thérapeutiques.Conclusion.– Nous rapportons ici la première étude de prévalencedes anévrysmes artériels dans la MRO. Celle-ci semble nettementsupérieure à celle de la population générale. Leur impact en termede morbi-mortalité reste à évaluer, de même que leur prise encharge thérapeutique.

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CA179Syndrome d’Ehlers-Danloshypermobile de type III : quel impactsur la qualité de vie ?M. Geoffroy a, C. Guillaume a, A. Servettaz a,V. Laurant-Noel a, C. Serratrice b, J. Serratrice c,B. Bienvenu d, R. Jaussaud a

a Médecine interne, maladies infectieuses, immunologie clinique, CHURobert-Debré, Reims, Franceb Médecine interne, hôpital Saint-Joseph, Marseille, Francec Service de médecine interne, hôpital de la Timone, Marseille, Franced Service de médecine interne, CHU Côte-de-Nacre, Caen, France

Introduction.– Les syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) sont desaffections cliniquement et génétiquement hétérogènes du tissuconjonctif. Le SED Hypermobile (type III) en est la forme la plusfréquente mais également la plus mal connue. De transmissionautosomique dominante, elle se caractérise par une hyperlaxité(Beighton > 4) à l’origine d’entorses et de luxations à répétition,une hyperélasticité souvent modérée voire absente, une atteintecutanée et hémorragique, une syndrome douloureux chronique,une asthénie, une atteinte gastro-intestinale, pelvienne et neurolo-gique. Aucun test biologique n’est actuellement disponible pour legénotypage. Les erreurs et le retard diagnostiques ainsi que la sévé-rité des symptômes peuvent contribuer à l’altération de la qualitéde vie dans le SED.Patients et méthodes.– Une étude prospective a été conduite entrejanvier et juin 2013 chez des patients nouvellement diagnostiqués.Des échelles de fatigue (FFS), de douleur (VAS), d’anxiété (Hamil-ton) et de dépression (BDI-II) et de qualité de vie (SF36) ont étéutilisées.Résultats.– Quarante-trois patients, 35 femmes (81 %) et 8 hommes(19 %) étaient inclus. La moyenne d’âge des patients était de 41 ans.Quatre-vingt-douze pour cent d’entre eux présentaient une anxiétémajeure ; 84 % avaient un score de fatigue (FFS) ≥ 6 et 17 % affi-chaient le score maximum. Cinquante-quatre pour cent étaientdéprimés, un quart d’entre eux de facon sévère (score ≥ 27, BDI-II). Tous les patients souffraient de douleurs avec un score moyen(VAS) de 67 mm. Le cou, les épaules, les hanches, les avant-braset les membres inférieurs en étaient les localisations les plusfréquentes. Céphalées, douleurs abdominales, thoraciques et pel-viennes chroniques étaient également rapportées. Une altération

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marquée de la qualité de vie affectant tous les domaines était enfinprésente.Conclusion.– Les patients SED de type III se caractérisent par unefatigue, des douleurs musculo-squelettiques, une anxiété et unedépression sévères. Les symptômes sont à l’origine d’un handicapet d’une altération majeure de la qualité de vie. La prise en chargede la douleur et de la fatigue est primordiale en association avec lesmesures physiques et orthétiques.

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CA180Kystes pulmonaires et tumeur rénale :pensez au syndrome deBirt-Hogg-Dube !A. Mania , M. Hermet , M. Andre ,G. Guettrot-Imbert , A. Bardy , O. AumaitreMédecine interne, hôpital Gabriel-Montpied, Clermont-Ferrand,France

Introduction.– Le syndrome de Birt-Hogg-Dube (BHD) est une géno-dermatose rare caractérisée par l’association inconstante de lésionscutanées bénignes, de tumeurs rénales et de kystes pulmonaires.C’est une maladie autosomique dominante prédisposant aux can-cers, liée à une mutation du gène de la folliculine (FLCN) situé surle chromosome 17.Patients et méthodes.– Nous rapportons le cas d’un patient atteintd’un oncocytome rénal et de lésions pulmonaires kystiques évoca-trices d’un syndrome de Birt-Hogg-Dube.Résultats.– Un patient de 74 ans était admis pour une décompen-sation sur le mode hyperglycémique simple d’un diabète de type2 de diagnostic récent. Dans ses antécédents on notait une maladied’Alzheimer évoluée, une hypertension artérielle et la pose d’unpacemaker pour des malaises suspects de troubles de conduction.Aucun antécédent familial n’était retrouvé.L’état général était conservé en dehors d’une perte de poidsrécente concomitante de l’apparition d’un syndrome polyuro-polydypsique. L’examen clinique était sans particularité.Un scanner thoracoabdominopelvien à la recherche d’une néo-plasie pancréatique dans le cadre du diabète récent, révélait demultiples lésions pulmonaires profondes bilatérales d’allure kys-tique à paroi fine et une tumeur solide du rein gauche de 22 mmde diamètre, homogène, bien limitée, sans contingent graisseuxet se rehaussant de manière intense après injection. La biopsie decette lésion révélait une prolifération tumorale compatible avec unoncocytome rénal.Il a été décidé d’une simple surveillance du fait du caractère bénin etasymptomatique de ces lésions. Une consultation d’oncogénétiquea été demandée pour confirmer la mutation du gène FLCN et orga-niser un conseil génétique pour le reste de la famille du patient.Discussion.– Le syndrome de Birt-Hogg-Dube décrit pour la pre-mière fois en 1977 présente une grande variabilité phénotypique.Des critères diagnostiques ont été établis par l’European BHDConsortium.Il est associé à un risque augmenté de tumeur rénale (risque rela-tif à 7). Les manifestations cutanées lorsqu’elles sont présentesprécèdent l’atteinte rénale. L’oncocytome rénal est une tumeurbénigne rare de découverte généralement fortuite car asymptoma-tique dans 60 % des cas. La biopsie percutanée permet un diagnosticavant toute chirurgie permettant d’adapter la prise en charge. Unesurveillance radiologique est nécessaire du fait de la croissancepossible de ces tumeurs.L’association de lésions kystiques pulmonaires et d’une tumeurrénale doit donc faire évoquer, outre une lymphangioléiomyo-matose, une sclérose tubéreuse de Bourneville, des métastaseskystiques d’un cancer du rein ou un syndrome de Protée, un syn-drome de Birt-Hogg-Dube.Conclusion.– Le syndrome de Birt-Hogg-Dube est une mala-die génétique rare prédisposant aux cancers. A ce titre il est

important de savoir la repérer afin de dépister ces éventuels can-cers chez le patient et organiser un conseil génétique dans lafamille.

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CA181Cas de médiolyse artériellesegmentaire avec atteinte médullaireA. Belbezier a, L. Bouillet b

a Médecine interne, hôpital Michallon, Grenoble, Franceb Médecine interne, CHU de Grenoble, Grenoble, France

Introduction.– La médiolyse artérielle segmentaire est une mala-die artérielle rare, dégénérative décrite en 1976 par Slavin etGonzalez–Vital. Actuellement seulement une cinquantaine de casont été publiés. Elle s’exprime par la présence d’anévrysme etde sténose artérielle atteignant préférentiellement la circulationmésentérique, rénale et plus rarement cérébrale. Nous rapportonsun cas avec une atteinte médullaire inédite.Patients et méthodes.– Cas clinique d’une femme de 62 ans.Cas clinique.– Il s’agit d’une patiente de 62 ans consultant pourdouleurs abdominales aiguës avec vomissements, rétention aiguëd’urine et troubles neurologiques à type d’hypoesthésie del’hémithorax droit dans un contexte de stress psychologique. Sesantécédents sont des migraines, une dépression chronique et desprothèses mammaires posées en 1990.L’examen clinique retrouvait une raideur de nuque, des réflexesostéotendineux vifs aux quatre membres, des réflexes cuta-néoplantaires en flexion, pas d’anomalies du tonus et la forcemusculaire normale. Il existait une zone d’hypoesthésie en regardde l’hémithorax droit. L’abdomen était tendu de manière diffuseavec une matité sus-pubienne. Il n’y avait pas d’anomalie du tonusrectal. La patiente était apyrétique.Le bilan biologique d’entrée retrouvait une hyperleucocytose àpolynucléaire neutrophile (9,4 G/L), une thrombocytose à 692 G/lun syndrome inflammatoire biologique modéré (CRP à 68 mg/L, EPSnormale), une cholestase (GGT à 316 UI/L pour norme [84 ; 246], PALà 184 UI/L pour norme inférieure à 126 UI/L) avec cytolyse (ALAT à95 UI/L pour norme inférieure à 78 UI/L). La lipase était normale. Laponction du liquide céphalorachidien retrouvait une hyperprotéi-norachie isolée (protéinorachie à 1,3 g/L), et 8 éléments/mm3.L’imagerie retrouvait des images typiques d’artériolyse médullairesegmentaire. L’IRM médullaire montrait une lésion épidurale tho-racique hémorragique en regard de T3 avec souffrance médullaireen regard associée à une arachnoidite. Le scanner thoracoabdomi-nopelvien injecté montrait quant à lui un hématome pariétal dutronc distal de l’artère mésentérique supérieure responsable d’unesténose sévère de la lumière. On notait aussi de multiples dilata-tions anévrismales et des irrégularités des artères digestives avecdes lésions de dysplasie de l’artère rénale droite.Sur le plan étiologique, les causes infectieuses ont été éli-minées (hémocultures négatives, sérologies VHB, VHC, VIH,syphilis, rickettsiose, coxiella burnetti, HSV et VZV négatives),ainsi qu’immunologiques (complément normal, anticorps anti-nucléaires, anticorps anticytoplasme des PNN, FR et anticorps antiCPP négatifs).La scintigraphie au FDG était normale. La biopsie de l’artère tempo-rale ne retrouvait pas d’argument en faveur d’une artérite à cellulesgéantes, mais une fibrose de la média avec respect de l’intima.La patiente a été traitée de manière symptomatique. Il n’y a pas eubesoin de réaliser de geste chirurgical de même qu’endoscopique.L’artériographie réalisée 15 jours après ne retrouvait pas de sai-gnement actif. Le syndrome inflammatoire biologique a régresséspontanément. La patiente n’a à ce jour aucune séquelle.Conclusion.– La médiolyse artérielle segmentaire est une maladierare. C’est ici le premier cas décrit avec atteinte médullaire.