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Trisomie 21 Prise en charge et suivi par Laurence Normand-Rivest UMF Jardins-Roussillon 19 mars 2013

Trisomie 21 Prise en charge et suivi par Laurence Normand-Rivest UMF Jardins-Roussillon 19 mars 2013

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Trisomie 21Prise en charge et

suivi

par Laurence Normand-RivestUMF Jardins-Roussillon

19 mars 2013

Plan

• Découverte• Identification chez le nouveau-né

• Suivi chez l’enfant• Suivi chez l’adolescent et l’adulte

http://sphotos-a.xx.fbcdn.net/hphotos-prn1/486533_343663492386147_914068363_n.jpg

Première description

• 1846: Édouard Séguin, un jeune médecin français, décrit le syndrome pour la première fois.

http://montessoriresourcesideasandmore.yolasite.com/montessori-resources-ideas-and-more/category/*

Syndrome de Down• 1866: Sept ans après la publication de L’Origine des espèces de Darwin, John Langdon Down, un médecin anglais, décrit le syndrome qu’il nomma le mongolisme, qui sera considéré comme un genre humain moins évolué.

http://downsyndrome.com/files/2011/01/John_Langdon_Down-e1321467410296.jpg

Trisomie 21

• 1959: Jérôme Lejeune, le père de la cytogénétique moderne, découvre la cause du syndrome, soit un chromosome 21 surnuméraire.

http://www.kipa-apic.ch/chargement/pre/25576h480w640.jpg

Le Nourrisson

• Hypotonie• Anomalies craniofaciales• Anomalies des extrémités

http://www.livingwithcerebralpalsy.com/images/hypotonia.jpg

Tête et cou

• Visage rond• Brachycéphalie• Excès de peau nucale• Cou court• Macroglossie• Microcéphalie

http://articles.complexchild.com/jan2011/janpics/downsyndrome.jpg

Yeux

• Epicanthus• Fentes palpébrales obliques vers le haut en externe

• Racine du nez plate• Taches de Brushfield

http://4.bp.blogspot.com/_9FNBA6kKb2Y/Stc2FJ-yBVI/AAAAAAAABsM/paAsuHw8AK0/s320/eyes.JPG

Oreilles

• Oreilles petites, rondes et basses

• Repli horizontal de l’hélix• Petits conduits auditifs

http://noahsdad.com/wp-content/2011/07/down-syndrome-baby-pictures-eating-feeding-yams-2.jpg

Mains

• Mains courtes et larges• Pli palmaire unique• Brachydactylie• Clinodactylie de l’auriculaire

http://4.bp.blogspot.com/_NfXVuHIhOH8/Sih0Y_GmD0I/AAAAAAAABmQ/O9-fC2V_sFM/s400/DSC_0021.jpg

Pieds

• Grand espace entre les deux premiers orteils

• Brachydactylie• Pieds larges, courts et plats

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Congé du pavillon des naissances

• TSH• Consultation en génétique (caryotype)

• Consultation en cardiologie (et échographie cardiaque)

Première visite• Par système:

– Neuro-développemental– Hématologique– Visuel– ORL– Cardiaque– Respiratoire– Digestif– Urinaire

http://www.unserbaby.ch/data/homepage/3756/166616/baby.jpg

Neuro-développemental

• Déficience intellectuelle• Hypotonie=> Référence programme DI-TED CLSC

=> Physiothérapie

http://www.dsaoc.org/img/about_us_history.jpg

Hématologique• FSC : leucocytose, blastes• Splénomégalie => 10% : Syndrome myéloproliferatif transitoire– La plupart en guérissent en 3 mois sans traitement

– 10-30% évoluent vers une leucémie myéloïde aiguë

Visuel

• Strabisme• 70% des trisomiques:

– Hypermétropie– Obstruction naso-lacrimale– Cataractes congénitales– Anomalies rétiniennes

=> Consultation ophtalmologie

ORL• 60%

– Dysfonction trompe d’Eustache– Otites séreuses– Baisse auditive

Dépistage audiométrique après la naissancepotentiel évoqué du tronc cérébral ouémission autoacoustique

Si dépistage positif : Consultation ORL

Cardiaque

• 40%:– Canal atrio-ventriculaire– Communication interventriculaire– Communication interauriculaire– Tétralogie de Fallot– Insuffisance tricuspidienne– Petit ventricule gauche

Respiratoire

• Beaucoup d’IVRS la première année!!

http://www.hnsaglik.com/wp-content/uploads/yesil-cay-down-sendromununa-care-olabilir.jpg

Digestif• 8%:

– Atrésie duodénale– Atrésie de l’oesophage– Atrésie du grêle– Pancréas annulaire– Atrésie anale– Mégacôlon– Prolapsus rectal– Imperforation anale– Maladie de Hirschprung– Omphalocoele

Urinaire

• Dilatation des cavités pyélocalicielles

http://www.dematice.org/ressources/DCEM2/urologie/D2_uro_001/res/figure8.png

Suivi dans l’enfance• Par système:

– Neuro-développemental– Hématologique– Visuel– ORL– Cardiaque– Respiratoire– Digestif

http://www.courrierdelouest.fr/sites/default/files/imagecache/detail/1354618565_trisomie2187.jpg

Neuro-dévelopemental

• Croissance staturo-pondérale• Apports en vitamines et minéraux

• Recherche de myélopathie cervicale

• Développement psycho-moteur• Fonction thyroïdienne

Croissance staturo-pondérale

• Courbes WHO• Petite taille• Contrôle pondéral dès l’âge de 2 ans :

Contrôle des portionsActivité physique

http://i.telegraph.co.uk/multimedia/archive/02360/down_2360128b.jpg

Apports en minéraux et vitamines

• Tendance à une faible densité osseuse

• Suppléments multivitamines• Surveiller spécialement apports en calcium et vitamine D

Myélopathie cervicale• 17% instabilité atlanto-occipitale• Éviter sport où grand risque de fort impact ou de flexion

• Questionner à chaque visite (minimum q 1 an):– Changement d’équilibre ou de posture– Perte motrice des mains ou des jambes– Changement de posture cervicale ou douleur cervicale

– Dysfonction sphinctérienne

Myélopathie cervicale

• Si symptomatique:• RX colonne cervicale neutre

– Si anormale: consultation en orthopédie urgente

• Si normale : – RX en flexion et en extention

Développement psycho-moteur

• Retard psychomoteur grandement amélioré par un environnement stimulant

http://dse-images.cdn.dsegroup.net/photos/reading/girl-book-400w.jpg

Mémantine

• Effet cognitif bénéfique?• Recherche en cours par Dr Alberto Costa, Faculté de médecine de l’Université du Colorado, Denver

http://specialedpost.com/wp-content/uploads/2012/07/17-down-syndrome-daughter-blog4801.jpg

Dr Alberto Costa et sa fille Tyche

Troubles comportementaux

• Psychoéducation et éducation spécialisée en milieu scolaire

• Suivi conjoint selon les ressources régionales

Fonction thyroïdienne

• TSH q 6 mois ad 1 an puis q 1 an

• Prêter attention à la courbe staturo-pondérale

Hématologique

• FSC annuelle• Tendance à l’anémie ferriprive

• Plus haut risque de leucémie

Visuel

• Examen ophtalmologique q 1 an ad 5 ans puis q 2 ans

http://childrenshospital.org/clinicalservices/Site2845/Images/jupin.jpg

ORL

• Dépistage audiométrique q 6 mois jusqu’à 4 ou 5 ans, puis suivi q 1 an

• Référence en ORL si dépistage positif

http://www.passeportsante.net/DocumentsProteus/images/trisomie21-pm.jpg

Santé dentaire

• Microdontie totale ou partielle

• Chevauchement dentaire=> Hygiène buccale et dentiste q 6 mois

http://www.visualphotos.com/photo/1x6616124/winning_smile_cute_child_with_down_s_syndrome_portrait_down_syndrome_AAXC6C.jpg

Cardiaque

• Suivi cardiologie périodique• Risque de développer:

– Prolapsus valve mitrale– Régurgitation aortique

http://www.yale.edu/imaging/echo_atlas/entities/graphics/aortic_regurgitation.gif

Respiratoire : SAHS!

• Dépistage chez TOUS les trisomiques à 4 ans (même si asymptomatiques)

http://www.confessionsofadownsyndromedaddy.com/wp-content/uploads/2011/10/Sleep-vs-Target.jpg

Digestif : Maladie coeliaque

• Retard staturo-pondéral• Douleur abdominale, diarrhée• Trouble du comportement

• => Ac Anti-Transglutaminase et IgA

Suivi chez l’adolescentet l’adulte

• FSC• TSH• Contrôle du poids• Syndrome métabolique• SAHS• Suivi en cardiologie• Sexualité• Examen ophtalmologique• Atteinte fonctionnelle

http://a.abcnews.com/images/US/ht_homecoming_081013_mn.jpg

Sexualité

• Hommes : majoritairement infertiles (un cas rapporté de fertilité)

• Femmes : fertiles!

http://scm-l3.technorati.com/11/10/18/54147/baby-in-utero.jpg?t=20111018164321

Prévention

• Éducation : Risque d’abus!• Vaccin VPH• Chlam/gono urinaire• PAP vaginal à venir

http://2.bp.blogspot.com/-rxL7rRM7ROY/UJgY2C3BlSI/AAAAAAAAEJM/lN0wnjllu9c/s1600/Leanne+10-11-12.jpg

Examen ophtalmologique

• Cataractes dès la trentaine!

http://images.lpcdn.ca/641x427/201211/25/614858.jpg

Atteinte fonctionnelle• Sociabilité conservée• Raisonnement abstrait plus atteint

• QI moyen de 50-60• Démence dans la quarantaine

Ressources régionalesMandat d’inaptitude

Perspectives de recherche pour guérir

la trisomie 21

http://www.famillechretienne.fr/data/imgs/articles/la-la-spl-phanie_127659824000399900.jpg

Médiagraphie• Cours de Teresa Rudkin, Montréal, 14 février 2013, Congrès de pédiatrie de l’Hôpital pour enfants de Montréal.

• UptoDate• TURGEON et al., Dictionnaire de thérapeutique pédiatrique Weber, 2e edition, Les Éditions de la Chenelière, Montréal, 2008.

• Trisomie 21, Dr Abbara, [en ligne], 14 mars 2013, http://www.alyabbara.com/livre_gyn_obs/Medecine_foetale/trisomie_21.html#malformation