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66 e Congrès de la Société nationale franc ¸ aise de médecine interne – 12 au 14 décembre 2012, Nice / La Revue de médecine interne 33S (2012) A90–A198 A121 gauche. Cette localisation n’induit pas en règle de cirrhose patente ou de perturbation importante du bilan hépatique mais une pos- sible cholestase, et des épisodes de cholangites [2]. Le diagnostic est porté par l’imagerie : l’IRM en première intention, sinon la cho- langiographie rétrograde. Un autre élément intéressant de ce cas est la révélation tardive de la maladie, au-delà de 70 ans, bien qu’il s’agisse d’une malformation congénitale. Conclusion.– Une maladie de Caroli peut être confinée à un lobe du foie et se révéler à un âge tardif, au-delà de 70 ans. Le clinicien doit y penser devant une fièvre récurrente, des douleurs de coliques hépatiques ou encore une élévation chronique des GGT. Références [1] Yonem O, et al. W J Gastroenterol 2007;13:1930–3. [2] Gillet, et al. Chirurgie 1999;124:13–8. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2012.10.194 CA067 Un PTI atypique : quand les gènes s’en mêlent... B. Nicolas , S. Audia , M. Couturier , V. Leguy-Seguin , B. Bonnotte , B. Lorcerie Médecine interne et immunologie clinique, CHU de Dijon, Dijon, France Introduction.– La thrombopénie immunologique (PTI) est la cyto- pénie auto-immune la plus fréquente avec une prévalence de 10/100 000 habitants. Dans 20 % des cas, la thrombopénie est secondaire à une pathologie sous-jacente. Nous rapportons ici l’observation d’un jeune homme hospitalisé pour un bilan de PTI, dont les atypies mèneront à la découverte d’un syndrome bien par- ticulier.. Patients et méthodes.– Un patient de 26 ans, aux antécédents de splénectomie à l’âge de 16 ans pour thrombopénie, est admis dans le service pour récidive d’une thrombopénie à 6000/mm 3 associée à des poly-adénopathies, une hyperéosinophilie à 1300/mm 3 et une monocytose à 1000/mm 3 . L’état général est préservé, l’examen cli- nique est sans particularité hormis les adénopathies. Le bilan biologique met en évidence une élévation polyclonale des gammaglobulines à 17 g/L, les sérologies virales (VHC, VHB, VIH) sont négatives, absence de syndrome inflammatoire, les bilans immunologique et parasitaire sont négatifs. Des biopsies d’adénopathies itératives réalisées deux mois aupa- ravant dans un autre centre hospitalier concluaient à une lymphadénite réactionnelle, sans arguments immunohistologiques pour un lymphome. Finalement, l’immunophénotypage des lymphocytes circulants met en évidence 10 % de lymphocytes T CD3/ double néga- tif (CD4 - CD8 ), faisant évoquer un syndrome lymphoprolifératif auto-immun (ALPS). Le dosage de FAS ligand est élevé (0,9 ng/mL, normale < 0,2) tandis que le taux d’IL 10 est normal. Le diagnostic est confirmé par la mise en évidence d’une mutation hétérozygote du gène FAS (délétion de l’exon 6). D’un point de vue théra- peutique, les corticoïdes seront inefficaces, et après deux cures d’immunoglobulines IV (IgIV), on observera une normalisation du chiffre de plaquettes. A posteriori, on ne retrouvera pas d’antécédents familiaux évoca- teurs d’un ALPS, l’enquête génétique familiale est actuellement en cours. Résultats.– Le ALPS résulte d’un défaut d’apoptose lymphocytaire médiée par FAS, responsable d’une lymphoprolifération chronique, de manifestations auto-immune et parfois de lymphomes. Ce syndrome se manifeste le plus souvent dès l’enfance par des poly- adénopathies, une splénomégalie et de cytopénies auto-immunes. Notre patient présente plusieurs critères pour affirmer ce diagnos- tic : polyadénopathies chroniques, taux de lymphocytes T CD3/ double négatif > 1,5 %, et mutation du gène FAS. Les cytopénies auto-immunes sont les manifestations auto-immunes les plus fré- quentes du ALPS. Une hyperlymphocytose, une hyperéosonophilie ou une monocytose peuvent également être observées. Les corticoïdes constituent le traitement de première ligne des cytopénies auto-immunes au cours du ALPS, tandis que les IgIV sont habituellement inefficaces. La splénectomie et le rituxi- mab ne sont pas recommandés au cours du ALPS du fait de la majoration du risque infectieux. Lorsqu’une indication théra- peutique est retenue (syndrome tumoral important, cytopénie réfractaire), les immunosuppresseurs, mycophénolate mofetil et sirolimus notamment, constituent le traitement de choix. À noter qu’une amélioration spontanée s’observe généralement au fil du temps. Conclusion.– Un PTI associé à des signes cliniques et biologiques atypiques doit systématiquement faire rechercher une maladie sous-jacente, permettant parfois le diagnostic de syndromes plus rares avec des spécificités thérapeutiques importantes. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2012.10.195 CA068 Étiologie rare d’aphtose buccale : la neutropénie cyclique I. Rachdi , M. Lamloum , I. Ben Ghorbel , A. Hamzaoui , T. Ben Salem , M. Khanfir , M.H. Houman Service de médecine interne, hôpital La Rabta, Tunis, Tunisie Introduction.– L’aphtose buccale récurrente est le plus souvent idio- pathique Elle peut être associée a des pathologies systémiques comme la maladie de Behc ¸ et, les maladies inflammatoires chro- niques de l’intestin : rectocolite hémorragique et maladie de Crohn, les infections à VIH et les déficiences nutritionnelles (fer, folates, vitamine B12). L’aphtose buccale et parfois génitale peut rentrer dans le cadre d’une affection rare qui est la neutropénie cyclique : caractérisée par une chute des polynucléaires neutrophiles tous les 21 à 28 jours, avec fièvre, et épisodes infectieux répétés. Patients et méthodes.– Nous rapportons deux observations de jeunes patients suivis pour aphtose buccale et dont la recherche étiolo- gique a conclu à une neutropénie cyclique. Résultats.– Observation 1.– Il s’agit d’un patient âgé de 34 ans, présentant depuis cinq ans pour une aphtose buccale récidivante, admis pour une neutropénie. À l’interrogatoire, il n’y avait pas de prise médicamenteuse. Il n’y avait pas de troubles de transit pas de prise médicamenteuse. À l’examen, il était apyrétique. On a noté la présence d’une aphtose buccale. Par ailleurs, il n’y avait pas de rougeur oculaire ni de signes cutanés évoquant une mala- die de Behc ¸ et. Le bilan biologique a montré une neutropénie à 700 éléments/mm 3 . Il y avait pas d’anémie ni de macrocy- tose. Un contrôle régulier des a montré des oscillations cycliques des taux de PNN typiquement de 21 jours Le diagnostic de neu- tropénie cyclique a été retenu et a conduite était l’abstention thérapeutique. Observation 2.– Il s’agit d’un patient âgé de 33 ans suivi depuis sept ans pour une aphtose buccale et génitale récidivante traitée par colchicine sans amélioration admis pour une neutropénie. À l’interrogatoire, Il n’y avait pas de troubles de transit pas de prise médicamenteuse. À l’examen, il était fébrile à 38,5 . On a noté la présence d’une aphtose buccale et des cicatrices d’aphtose génitale. Par ailleurs, il n’y avait pas de rougeur oculaire ni de signes cuta- nés évoquant une maladie de Behc ¸ et. Le bilan biologique a montré une neutropénie à 1330 éléments/mm 3 . Il y avait pas d’anémie ni de macrocytose. La conduite était d’arrêter la colchicine mais sans amélioration. Un contrôle régulier des numérations formules san- guines a permis de constater des oscillations cycliques des taux de PNN typiquement de 21 jours Le diagnostic de neutropénie cyclique a été retenu et la conduite était l’abstention thérapeutique. Conclusion.– Nos observations illustrent la nécessité de pratiquer des numérations formules sanguines à un rythme régulier de 21 jours devant des épisodes récidivants d’aphtose buccale afin de faire le diagnostic à temps de neutropénie cyclique évitant ainsi le

Un PTI atypique : quand les gènes s’en mêlent…

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penser devant une fièvre récurrente, des douleurs de coliquesépatiques ou encore une élévation chronique des GGT.éférences

1] Yonem O, et al. W J Gastroenterol 2007;13:1930–3.2] Gillet, et al. Chirurgie 1999;124:13–8.

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A067n PTI atypique : quand les gènes s’en mêlent. . .

. Nicolas , S. Audia , M. Couturier , V. Leguy-Seguin , B. Bonnotte ,

. LorcerieMédecine interne et immunologie clinique, CHU de Dijon, Dijon,rance

ntroduction.– La thrombopénie immunologique (PTI) est la cyto-énie auto-immune la plus fréquente avec une prévalence de0/100 000 habitants. Dans 20 % des cas, la thrombopénie estecondaire à une pathologie sous-jacente. Nous rapportons ici’observation d’un jeune homme hospitalisé pour un bilan de PTI,ont les atypies mèneront à la découverte d’un syndrome bien par-iculier..atients et méthodes.– Un patient de 26 ans, aux antécédents deplénectomie à l’âge de 16 ans pour thrombopénie, est admis danse service pour récidive d’une thrombopénie à 6000/mm3 associée àes poly-adénopathies, une hyperéosinophilie à 1300/mm3 et uneonocytose à 1000/mm3. L’état général est préservé, l’examen cli-

ique est sans particularité hormis les adénopathies.e bilan biologique met en évidence une élévation polyclonalees gammaglobulines à 17 g/L, les sérologies virales (VHC, VHB,IH) sont négatives, absence de syndrome inflammatoire, les bilans

mmunologique et parasitaire sont négatifs.es biopsies d’adénopathies itératives réalisées deux mois aupa-

avant dans un autre centre hospitalier concluaient à uneymphadénite réactionnelle, sans arguments immunohistologiquesour un lymphome.inalement, l’immunophénotypage des lymphocytes circulantset en évidence 10 % de lymphocytes T CD3�/� double néga-

if (CD4-CD8−), faisant évoquer un syndrome lymphoprolifératifuto-immun (ALPS). Le dosage de FAS ligand est élevé (0,9 ng/mL,ormale < 0,2) tandis que le taux d’IL 10 est normal. Le diagnosticst confirmé par la mise en évidence d’une mutation hétérozygoteu gène FAS (délétion de l’exon 6). D’un point de vue théra-eutique, les corticoïdes seront inefficaces, et après deux cures’immunoglobulines IV (IgIV), on observera une normalisation duhiffre de plaquettes.posteriori, on ne retrouvera pas d’antécédents familiaux évoca-

eurs d’un ALPS, l’enquête génétique familiale est actuellement enours.ésultats.– Le ALPS résulte d’un défaut d’apoptose lymphocytaireédiée par FAS, responsable d’une lymphoprolifération chronique,

e manifestations auto-immune et parfois de lymphomes. Ceyndrome se manifeste le plus souvent dès l’enfance par des poly-dénopathies, une splénomégalie et de cytopénies auto-immunes.otre patient présente plusieurs critères pour affirmer ce diagnos-

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ouble négatif > 1,5 %, et mutation du gène FAS. Les cytopéniesuto-immunes sont les manifestations auto-immunes les plus fré-uentes du ALPS. Une hyperlymphocytose, une hyperéosonophilieu une monocytose peuvent également être observées.

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Les corticoïdes constituent le traitement de première ligne descytopénies auto-immunes au cours du ALPS, tandis que les IgIVsont habituellement inefficaces. La splénectomie et le rituxi-mab ne sont pas recommandés au cours du ALPS du fait dela majoration du risque infectieux. Lorsqu’une indication théra-peutique est retenue (syndrome tumoral important, cytopénieréfractaire), les immunosuppresseurs, mycophénolate mofetil etsirolimus notamment, constituent le traitement de choix. À noterqu’une amélioration spontanée s’observe généralement au fil dutemps.Conclusion.– Un PTI associé à des signes cliniques et biologiquesatypiques doit systématiquement faire rechercher une maladiesous-jacente, permettant parfois le diagnostic de syndromes plusrares avec des spécificités thérapeutiques importantes.

http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2012.10.195

CA068Étiologie rare d’aphtose buccale : la neutropéniecycliqueI. Rachdi , M. Lamloum , I. Ben Ghorbel , A. Hamzaoui ,T. Ben Salem , M. Khanfir , M.H. HoumanService de médecine interne, hôpital La Rabta, Tunis, Tunisie

Introduction.– L’aphtose buccale récurrente est le plus souvent idio-pathique Elle peut être associée a des pathologies systémiquescomme la maladie de Behcet, les maladies inflammatoires chro-niques de l’intestin : rectocolite hémorragique et maladie de Crohn,les infections à VIH et les déficiences nutritionnelles (fer, folates,vitamine B12).L’aphtose buccale et parfois génitale peut rentrer dans le cadred’une affection rare qui est la neutropénie cyclique : caractériséepar une chute des polynucléaires neutrophiles tous les 21 à 28 jours,avec fièvre, et épisodes infectieux répétés.Patients et méthodes.– Nous rapportons deux observations de jeunespatients suivis pour aphtose buccale et dont la recherche étiolo-gique a conclu à une neutropénie cyclique.Résultats.–Observation 1.– Il s’agit d’un patient âgé de 34 ans, présentantdepuis cinq ans pour une aphtose buccale récidivante, admispour une neutropénie. À l’interrogatoire, il n’y avait pas de prisemédicamenteuse. Il n’y avait pas de troubles de transit pas deprise médicamenteuse. À l’examen, il était apyrétique. On a notéla présence d’une aphtose buccale. Par ailleurs, il n’y avait pasde rougeur oculaire ni de signes cutanés évoquant une mala-die de Behcet. Le bilan biologique a montré une neutropénieà 700 éléments/mm3. Il y avait pas d’anémie ni de macrocy-tose. Un contrôle régulier des a montré des oscillations cycliquesdes taux de PNN typiquement de 21 jours Le diagnostic de neu-tropénie cyclique a été retenu et a conduite était l’abstentionthérapeutique.Observation 2.– Il s’agit d’un patient âgé de 33 ans suivi depuissept ans pour une aphtose buccale et génitale récidivante traitéepar colchicine sans amélioration admis pour une neutropénie. Àl’interrogatoire, Il n’y avait pas de troubles de transit pas de prisemédicamenteuse. À l’examen, il était fébrile à 38,5◦. On a noté laprésence d’une aphtose buccale et des cicatrices d’aphtose génitale.Par ailleurs, il n’y avait pas de rougeur oculaire ni de signes cuta-nés évoquant une maladie de Behcet. Le bilan biologique a montréune neutropénie à 1330 éléments/mm3. Il y avait pas d’anémie nide macrocytose. La conduite était d’arrêter la colchicine mais sansamélioration. Un contrôle régulier des numérations formules san-guines a permis de constater des oscillations cycliques des taux dePNN typiquement de 21 jours Le diagnostic de neutropénie cycliquea été retenu et la conduite était l’abstention thérapeutique.

Conclusion.– Nos observations illustrent la nécessité de pratiquerdes numérations formules sanguines à un rythme régulier de21 jours devant des épisodes récidivants d’aphtose buccale afin defaire le diagnostic à temps de neutropénie cyclique évitant ainsi le